Autosómicas recesivas

Question 1

Tipo de herencia de la FQ y riesgo de padecerla si los padres son portadores.

Answer 1

Autosómica recesiva (25% enfermo, 50% portador, 25% sano no portador).

Question 2

Tipo de alteración de la FQ

Answer 2

Mutación puntual (ΔF508 común) deleción

Question 3

Cromosoma y región en la que sucede la FQ

Answer 3

Question 4

Mecanismo patológico general de FQ

Answer 4

Canal de cloro defectuoso

Question 5

Gen y mutación de la FQ

Answer 5

Question 6

Factores de riesgo de la FQ

Answer 6

Antecedentes familiares de FQ
Ascendencia caucásica (europea del norte)
Consanguinidad

Question 7

Frecuencia de la FQ

Answer 7

1 en 3,500 (caucásicos)

Question 8

Métodos de diagnóstico de la FQ

Answer 8

Question 9

Manifestaciones clínicas principales de la FQ

Answer 9

Question 10

Puntos clave para recordar de la FQ

Answer 10

Question 11

Tratamiento y control de la FQ

Answer 11

Question 12

Fisiopatología por pasos de la FQ

Answer 12

Question 13

Agentes infecciosos más comunes en la FQ

Answer 13

Adultos: Pseudomonas
Niños: S. Aureus
Aspergillus

Question 14

Clase más común de la FQ

Answer 14

Clase II: Defecto de procesamiento y
tráfico de la proteína CFTR.

Question 15

Tipo de herencia de la PKU y riesgo de padecerla si los padres son portadores.

Answer 15

Autosómica recesiva (25% enfermo, 50% portador, 25% sano no portador).

Question 16

Tipo de alteración de la PKU

Answer 16

Deficiencia enzimática

Question 17

Cromosoma y región en la que sucede la PKU

Answer 17

Question 18

Mecanismo patológico general de PKU

Answer 18

Acumulación de fenilalanina

Question 19

Gen y mutación de la PKU

Answer 19

Gen PAH, 12q23.2

Question 20

Tipos de PKU

Answer 20

Question 21

Genes en la PKU clásica y no clásica y resultado de las mutaciones de estos

Answer 21

Question 22

Factores de riesgo de la PKU

Answer 22

Question 23

Frecuencia de Nacidos vivos de la PKU

Answer 23

1 en 10,000

Question 24

Diagnóstico y manejo de la PKU

Answer 24

Manejo:
Dieta baja en proteínas, mantención de niveles bajos de Phe y una ingesta adecuada de Tyr. → previene deterioro cognitivo grave.
En la maligna la dieta no funciona.
Terapia de reemplazo enzimático para la PKU.

Question 25

Manifestaciones clínicas de la PKU

Answer 25

Retraso mental, olor a moho, hipopigmentación Microcefalia Oligofrenia fenilpirúvica: Hipopigmentación: piel y ojos claros Convulsiones Olor a ratón mojado: fenilcetonas Trastornos psicosociales: TEA, hiperactividad, agresividad. Eczema: dermatitis atópica → sarpullido maculopapular. Altas cantidades de fenicetonas en orina. Complicaciones:

Question 26

Causa de las manifestaciones de la PKU, NT afectados y por qué

Answer 26

Question 27

Fisiopatología por pasos de la PKU

Answer 27

Question 28

Fisiopatología por pasos de la PKU por deficiencia de la BH4

Answer 28

Question 29

Tipo de herencia de la galactosemia y riesgo de padecerla si los padres son portadores.

Answer 29

Autosómica recesiva (25% enfermo, 50% portador, 25% sano no portador).

Question 30

Tipo de alteración de la Galactosemia

Answer 30

Deficiencia enzimática

Question 31

Cromosoma y región en la que sucede la Galactosemia

Answer 31

Question 32

Mecanismo patológico general de la Galactosemia

Answer 32

Acumulación de galactosa-1-fosfato

Question 33

¿Por qué se causa la Galactosemia?

Answer 33

Causada por déficit enzimático en el metabolismo de la galactosa

Question 34

Mutaciones de la Galactosemia

Answer 34

Question 35

Genes afectados de la Galactosemia y resultado de la mutación

Answer 35

Question 36

Factores de riesgo de la Galactosemia

Answer 36

- Antecedentes familiares - Consanguinidad entre los padres

Question 37

Frecuencia de Nacidos Vivos de la Galactosemia

Answer 37

1 en 30,000–60,000

Question 38

Diagnóstico de la Galactosemia

Answer 38

Question 39

Características clínicas de la galactosemia

Answer 39

Question 40

Puntos clave para recordar de la Galactosemia

Answer 40

Question 41

Datos generales de la Galactosemia

Answer 41

Question 42

Tipos de Galactosemia, enzima afectada y manifestación principal

Answer 42

Question 43

Pasos de la fisiopatología de la galactosemia

Answer 43

Question 44

A qué enfermedad se asocia la Sepsis por E. coli

Answer 44

Galactosemia

Question 45

Características clínicas de los bebés de PKU materna

Answer 45

Mujeres con PKU mal controlada en embarazo → hijos con: - Microcefalia - Malformaciones cardíacas - Retraso del desarrollo - Bajo peso al nacer Afecta al feto heterocigoto sano → efecto teratogénico