Síndromes ligados al X recesivos

Question 1

Tipo de enfermedad de la Distrofia Muscular de Duchenne

Answer 1

Question 2

Cromosoma y región específica de la DMD

Answer 2

Question 3

Mecanismo patológico general de la DMD

Answer 3

Ausencia total de distrofina

Question 4

Fisiopatología de la DMD y DMB

Answer 4

Question 5

Probabilidades de tener un hijo tanto con DMD y DMB

Answer 5

Si madre es portadora:

50% varones afectados

50% hijas portadoras

Question 6

Mutación del gen y consecuencias de esto en la DMD

Answer 6

Question 7

Factores de riesgo para la DMD

Answer 7

• Historia familiar de DMD
• Madre portadora del gen DMD mutado
• Mutaciones de novo

Question 8

Frecuencia de nacidos vivos en DMD

Answer 8

1 en 3,500 - 6,300 varones

Question 9

Diagnóstico de la DMD

Answer 9

Question 10

Características clínicas de la DMD

Answer 10

Question 11

Pronóstico y tratamiento de la DMD

Answer 11

Question 12

Nombra estas enfermedades

Answer 12

DMD y DMB

Question 13

Enfermedad en la que mujeres portadoras pueden presentar síntomas cardíacos

Answer 13

DMD

Question 14

Gen más grande del genoma humano

Answer 14

Gen DMD

Question 15

Tipos de mutaciones más comunes de la DMD

Answer 15

Deleciones grandes (~65%)

Duplicaciones grandes (~5-10%)

Mutaciones puntuales o pequeñas (~25-30%)

Question 16

Diagnóstico para detección de deleciones/duplicaciones

Answer 16

PCR o MLPA

Question 17

Tipo de enfermedad de la Distrofia Muscular de Becker

Answer 17

Question 18

Cromosoma y gen afectados en la DMB

Answer 18

Question 19

Mecanismo patológico general de la DMB

Answer 19

Producción de distrofina anómala

Question 20

Función de la distrofina

Answer 20

Question 21

Mutación del gen y consecuencias de esto en la DMB

Answer 21

• Son mutaciones in-frame (en marco de lectura).
• Permiten la producción de una distrofina parcialmente funcional, aunque alterada.

Question 22

Riesgos principales para la DMB

Answer 22

• Deleciones: 65 - 70 %
• Duplicación parcial del gen: 11 - 13 %
• Variantes de nucleótidos
• Microdeleciones
• Microinserciones

Question 23

Frecuencia de nacidos vivos de la DMB

Answer 23

1 en 15,000 - 18,000 varones

Question 24

Diagnóstico de la DMB

Answer 24

Question 25

Características clínicas principales de la DMB

Answer 25

- Debilidad muscular leve/tardía - Vida menos de 50 - 60 años. - Síntomas típicos de distrofia muscular - Incremento de CK sérico en 50%.

Question 26

Resultados del pcr o western blot de la DMB

Answer 26

Question 27

Cantidad de distrofina en la DMD y DMB

Answer 27

Question 28

Diferencias principales entre la DMD y DMB

Answer 28

Question 29

Tipo de enfermedad de la enfermedad de Fabry

Answer 29

Question 30

Cromosoma y región específica de la enfermedad de Fabry

Answer 30

Question 31

Mecanismo patológico general de la enfermedad de Fabry

Answer 31

Acumulación de glicoesfingolípidos

Question 32

Fisiopatología de la enfermedad de Fabry

Answer 32

Question 33

Mutación general de la enfermedad de Fabry

Answer 33

Question 34

Probabilidades de tener un hijo con enfermedad de Fabry

Answer 34

Question 35

Resultado del déficit de la enzima alfa-galactosidasa en la enfermedad de Fabry

Answer 35

Question 36

Factores de riesgo para la enfermedad de Fabry

Answer 36

- Historial familiar de la enfermedad. - Sexo masculino. - Ser mujer portadora.

Question 37

Frecuencia de nacidos vivos de la enfermedad de Fabry

Answer 37

1 en 40,000 varones

Question 38

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

Answer 38

Question 39

Cuadro clínico de la enfermedad de Fabry

Answer 39

Question 40

Pronóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Answer 40

Question 41

¿Qué hallazgo clínico común es compartido con DMD y DMB?

Answer 41

Seudohipertrofia de pantorrillas.