Monogénicas/autosómicas dominantes

Question 1

¿Qué tipo de enfermedad es la NF1?

Answer 1

Question 2

Otro nombre de la NF1

Answer 2

Enfermedad de von Recklinghausen

Question 3

Cromosoma afectado y región crítica de la NF1

Answer 3

Question 4

Principios de la enfermedad NF1

Answer 4

Question 5

Fisiopatología enfermedad NF1

Answer 5

Question 6

Gen afectado y consecuencias de la NF1

Answer 6

Question 7

Riesgo reproductivo de la NF1

Answer 7

Question 8

Factores de riesgo NF1

Answer 8

• Antecedente familiar con NF1
• Mutación de novo

Question 9

Frecuencia de NV FN1

Answer 9

1 en 3,000 - 3,500

Question 10

Criterios de diagnóstico FN1

Answer 10

Question 11

Manifestaciones clínicas por sistemas FN1

Answer 11

Question 12

Diferencias entre neurofibromas cutáneos y plexiformes.

Answer 12

Question 13

Nombra este síndrome

Answer 13

NF1

Question 14

¿Cuál es el fenotipo más grave y diagnóstico de la NF1?

Answer 14

Question 15

Diagnóstico y seguimiento NF1

Answer 15

Question 16

Tratamiento NF1

Answer 16

Question 17

¿Qué tipo de enfermedad es el sx de Marfan?

Answer 17

Question 18

Cromosoma afectado y región crítica del sx de Marfan

Answer 18

Question 19

Principios de la enfermedad del sx de Marfan

Answer 19

Question 20

Fisiopatología enfermedad del sx de Marfan

Answer 20

Question 21

Diferencia de exones entre sx de Marfan

Answer 21

Question 22

Riesgo reproductivo del del sx de Marfan

Answer 22

Question 23

Bases moleculares y patogenia del sx de Marfan

Answer 23

Question 24

Factores de riesgo del sx de Marfan

Answer 24

Mutaciones de novo

Question 25

Frecuencia de NV del sx de Marfan

Answer 25

1 en 5,000

Question 26

Criterios de diagnóstico del sx de Marfan

Answer 26

Question 27

Principal causa de muerte en el sx de Marfan

Answer 27

El aneurisma/dissección aórtica es la principal causa de muerte si no se detecta a tiempo.

Question 28

Triada clásica de sitios afectados por el sx de Marfan

Answer 28

ME, cardíaco, oftalmológico.

Question 29

Nombra este síndrome

Answer 29

Question 30

¿Para qué sirve el signo de Steinburg y Murcoch?

Answer 30

Signos de aracnodactilia.

Question 31

Signo cardinal del sx de Marfan

Answer 31

Ectopia lentis

Question 32

Diagnóstico prenatal del sx de Marfan

Answer 32

Question 33

¿Qué tipo de enfermedad es la Acondroplasia?

Answer 33

Mutación de ganancia

Question 34

Principios de la Acondroplasia

Answer 34

Question 35

Cromosoma afectado y región crítica de la Acondroplasia

Answer 35

Question 36

Fisiopatología enfermedad de la Acondroplasia

Answer 36

Es el tipo de displasia esquelética más común. Causada por una mutación heterocigótica en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR3. - Condrodistrofia o osteocondrodisplasias

Question 37

Gen afectado y consecuencias de la Acondroplasia

Answer 37

Question 38

Riesgo reproductivo de la Acondroplasia

Answer 38

Question 39

Factores de riesgo de la Acondroplasia

Answer 39

Question 40

Frecuencia de NV de la Acondroplasia

Answer 40

1 en 25,000 (15,000 - 40,000)

Question 41

Criterios de diagnósticos de la Acondroplasia

Answer 41

Question 42

Manifestaciones clínicas por sistemas de la Acondroplasia

Answer 42

Question 43

Nombra este síndrome

Answer 43

Acondroplasia

Question 44

Mutación puntual de la Acondroplasia

Answer 44

Mutación específica: 1138G>A o 1138G>C → Sustitución Gly380Arg en la proteína (mutación puntual)

Question 45

Estatura promedio de hombres y mujeres con acondroplasia

Answer 45

H: 131 cm, M:126cm

Question 46

Pronóstico de pacientes con Acondroplasia

Answer 46

Pronóstico 10 años menos de vida normal Alto nivel de mortalidad en infancia Manejo Terapia física Considerar cirugía

Question 47

Inteligencia en Acondroplasia

Answer 47

Question 48

Si ambos padres padecen de acondroplasia, cuál sería el peor de los casos?

Answer 48

25% homocigota letal (displasia tanatofórica tipo II)