Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

(95 cards)

Start Studying
1
Q

¿Qué tipo de enfermedad genética es la Trisomía 21?

A

Sx. de Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cuál es su cromosoma y región afectados de la T21?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿En qué paso sucede la patología de la T21?

A

Meiosis I (la más común, en aproximadamente el 75-80% de los casos) de la madre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Cuáles son los mecanismos patológicos de la T21?

A

Trisomía libre, translocación o mosaicismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Cuál es la estructura de la T21 según sus mecanismos patológicos?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cuáles son los cariotipos típicos de la T21?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Cuáles son los genes afectados más importantes en la T21?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Factor de riesgo más importante en la T21

A

Edad avanzada de la madre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Frecuencia nacidos vivos en la T21

A

1 en 700 - 850
Pronóstico: Esperanza de vida de 60 años.
75% mueren en fase embrionaria o fetal.
20-30% de nacidos mueren en el primer año.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Diagnóstico de la T21

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Características clínicas más importantes de la T21

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Criterios de Hall

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cuántas características tenían el 100% de niños con sx de down de los Criterios de Hall

A

4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué tipo de enfermedad genética es la Trisomía 18?

A

Síndrome de Edwards

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Cuál el cromosoma y región afectados en la T18?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Cuáles son los mecanismos patológicos de la T18?

A

No disyunción cromosómica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿En qué paso sucede la patología de la T18?

A

Meiosis II materna: No disyunción de cromosomas homólogos (>90%.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿Cuál es la estructura de la T18 según sus mecanismos patológicos?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Cuáles son los cariotipos típicos de la T18?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

¿Cuáles son los genes afectados más importantes en la T18?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Factores de riesgo más importantes en la T18

A
  • Edad avanzada de la madre
  • Tener otro bebé con el sx
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Frecuencia nacidos vivos en la T18

A

1 en 3,300/5,000
95% aborto
5-13% sobreviven al año de vida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Diagnóstico para la T18

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Características clínicas más importantes de la T18

A

Gastrosquisis, Onfalocele,

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Acrónimo PRINCE para el sx de Edwards
26
¿Cuál es este sx?
Sx. de Edwards
27
¿Qué tipo de enfermedad genética es la Trisomía 13?
Sx de Patau
28
¿Cuál es el cromosoma y región afectados en la T13?
29
¿Cuáles son los mecanismos patológicos de la T13?
No disyunción cromosómica
30
¿En qué paso sucede la patología de la T13?
La no disyunción meiótica materna en Meiosis I es la causa más común. (~90–95%)
31
¿Cuál es la estructura de la T13 según sus mecanismos patológicos?
32
¿Cuáles son los cariotipos típicos de la T13?
33
¿Cuáles son los genes afectados más importantes en la T13?
34
Factores de riesgo más importantes en la T13
Edad materna avanzada
35
Frecuencia nacidos vivos en la T13
1 en 8,000 - 12,000 NV Sólo aproximadamente el 11% de los pacientes sobreviven más allá de los 12 meses de edad.
36
Diagnóstico para la T13
37
Características clínicas de la T13
Meningomielocele, Cutis aplasia, onfalocele
38
Triada de la T13
Polidactilia, microftalmia (o ausencia de ojos), paladar y labio hendido.
39
¿Cuál es este sx?
Sx. de Patau
40
¿Qué tipo de enfermedad genética es el sx de Turner?
41
¿Cuál es el cromosoma y región afectados en el sx. de Turner?
42
¿Cuáles son los mecanismos patológicos en el sx. de Turner?
Monosomía X
43
¿En qué paso sucede la patología del sx. de Turner?
2/3 Meiosis paterna → espermatozoides nulisómicos (ni x ni y).
44
¿Cómo se asocia el sx. de Turner con la atrofia ovárica?
45
¿Cuáles son los cariotipos típicos en el sx. de Turner?
50%: 45,X 25%: 45,X No disyunción en el espermatozoide 25%: 45, X Mosaicismo
46
¿Cuáles son los genes afectados más importantes en el sx. de Turner?
**SHOX (Xp22.33):**baja estatura, solo hay una copia del gen, factor de transcripción, frena la transcripción para la generación de condrocitos (no cartílago hialino → cierre prematuro de epífisis → talla baja). Yp11.3 en hombres (región pseudoatosómica) se comparten genes entre la X y Y, para que haya entrecruzamiento. **Fallo ovárico:** USP9X, DIAPH2.
47
Factores de riesgo más importantes en el sx. de Turner
- No asociado a edad materna avanzada (solo leve asociación) - Errores en la meiosis
48
Frecuencia nacidos vivos en el sx. de Turner
1 en 2,500 mujeres Del 1 al 2% de los embarazos 45,X ⟶ Menos del 1% llega a un nacido vivo.
49
Diagnóstico para el sx. de Turner
50
Características clínicas del sx. de Turner
51
¿Qué sx es este?
Sx de Turner
52
¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?
Sx. de Turner
53
¿Qué tipo de enfermedad genética es la el sx de Klinefelter?
54
¿Cuál el cromosoma y región afectados en el sx. de Klinefelter?
55
¿Cuáles son los mecanismos patológicos en el sx. de Klinefelter?
Presencia de un cromosoma X extra
56
¿En qué paso sucede la patología del sx. de Klinefelter?
No disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis. - Paterna (60%) M1 - Materna (40%) M1, M2
57
¿Cuál es la estructura del sx. de Klinefelter según sus mecanismos patológicos?
58
¿Cuáles son los cariotipos típicos en el sx. de Klinefelter?
47,XXY o 47,XXXY
59
¿Cuáles son los genes afectados más importantes en el sx. de Klinefelter?
SHOX (Xp22.3, Yp11.3): Estatura AR (Xq 11-12): Desarrollo de genitales Xist: Expresión implica inactiva del segundo cromosoma X
60
Factores de riesgo para el sx. de Klinefelter
Edad materna avanzada
61
Frecuencia nacidos vivos en el sx. de Klinefelter
1 en 600-650 varones
62
Diagnóstico para el sx. de Klinefelter
63
Características clínicas del sx. de Klinefelter
64
¿Qué es un corpúsculo de Barr?
El corpúsculo de Barr es un cromosoma X inactivo condensado visible en el núcleo de células somáticas femeninas, aunque es varón, tiene un X extra que se inactiva, formando un corpúsculo de Barr.
65
¿Cuál es este sx?
Sx. Klinefelter
66
¿Qué tipo de enfermedad genética es la el sx de Cri du Chat?
67
¿Cuál el cromosoma y región afectados en el sx. de Cri du Chat?
68
¿Cuáles son los mecanismos patológicos en el sx. de Cri du Chat?
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
69
¿En qué paso sucede la patología del sx. de Cri du Chat?
La deleción 5p suele originarse en el gameto espermático. Esto sugiere una vulnerabilidad particular durante la espermatogénesis, posiblemente por errores en el emparejamiento o recombinación.
70
¿Cuál es la estructura del sx. de Cri du Chat según sus mecanismos patológicos?
71
¿Cuáles son los cariotipos típicos en el sx. de Cri du Chat?
72
¿Cuáles son los genes afectados más importantes en el sx. de Cri du Chat?
73
Factores de riesgo para el sx. Cri du Chat
74
Frecuencia nacidos vivos en el sx. de Cri du Chat
- 1 en 15,000 y 1 de cada 50,000 NV. - 75 % de las muertes ocurren durante el primer mes de vida y alrededor del 90 % durante el primer año.
75
Diagnóstico del sx. Cri du Chat
76
Características clínicas del sx. Cri du Chat
77
Pasos para el diagnóstico del Cri du Chat.
78
¿Cuál es este sx?
Cri du chat
79
¿Qué tipo de enfermedad genética es el sx de Wolf-Hirschhorn?
80
¿Cuál el cromosoma y región afectados en el sx. de Wolf-Hirschhorn?
81
¿Cuáles son los mecanismos patológicos en el sx. de Wolf-Hirschhorn?
Deleción del brazo corto del cromosoma 4
82
¿En qué paso sucede la patología del sx. de Wolf-Hirschhorn?
83
¿Cuál es la estructura del sx. de Wolf-Hirschhorn según sus mecanismos patológicos?
84
¿Cuáles son los cariotipos típicos en el sx. de Wolf-Hirschhorn?
85
¿Cuáles son los genes afectados más importantes en el sx. de Wolf-Hirschhorn?
86
Factores de riesgo para el sx. Wolf-Hirschhorn
87
Frecuencia nacidos vivos en el sx. Wolf-Hirschhorn
88
Diagnóstico del sx. Wolf-Hirschhorn
89
Características clínicas del sx. Wolf-Hirschhorn
90
En trisomía 21, ¿Qué hallazgos se encuentran en un examen de sangre y en ultrasonido de las semanas 11 - 14?
91
En trisomía 21, ¿Qué examen se realiza y cuáles son sus hallazgos en semanas 15 - 18?
92
¿Cuál es el siguiente paso cuando estudios de sangre o ultrasonidos obtienen resultados abnormales?
Realizar un cariotipo (única manera de confirmar el sx)
93
¿Cómo se realiza un cariotipo tanto prenatal como postnatal?
94
En trisomía 18, ¿Qué exámenes se realizan y cuáles son sus hallazgos?
95
En trisomía 18, ¿Qué exámenes se realizan y cuáles son sus hallazgos?

Genética Médica (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions