Enfermedades no clásicas

Question 1

Tipo de enfermedad que es la Corea de Huntington

Answer 1

Question 2

Cromosoma, gen y región afectada en la Corea de Huntington

Answer 2

Question 3

Fisiopatología general de la Corea de Huntington

Answer 3

Expansión de repeticiones CAG → ganancia tóxica de función.

Question 4

¿Qué hacen los cambios moleculares y celulares en la Corea de Huntington?

Answer 4

Cambios moleculares y celulares conducen a pérdida neuronal y gliosis en el cuerpo estriado (núcleo caudado) y, posteriormente, en tálamo y corteza.

Question 5

Riesgo de herencia de Corea de Huntington

Answer 5

Question 6

Fisiopatología de la Corea de Huntington

Answer 6

Question 7

Factores de riesgo para Corea de Huntington

Answer 7

• Herencia de una mutación en el gen HTT
• Historia familiar positiva
• Número de repeticiones CAG

Question 8

Frecuencia de NV con Corea de Huntington

Answer 8

1 en 10,000

Question 9

Pronóstico, diagnóstico y tratamiento de la Corea de Huntington

Answer 9

Question 10

Manifestaciones clínicas de la Corea de Huntington

Answer 10

Question 11

Función general de los globos pálidos

Answer 11

Question 12

Tipo de enfermedad que es el sx. del X frágil

Answer 12

Question 13

Cromosoma, gen y región afectada en el sx. del X frágil

Answer 13

Question 14

Fisiopatología general del sx. del X frágil.

Answer 14

Silenciamiento del gen FMR1 por metilación al exceder 200 repeticiones CGG
Gametogénesis femenina

Question 15

Clasificación del sx. del X frágil.

Answer 15

Question 16

Riesgo de herencia del sx. del X frágil

Answer 16

Question 17

Fisiopatología del Riesgo del sx. del X frágil.

Answer 17

Question 18

Factores de riesgo para el sx. del X frágil

Answer 18

• Ser hijo/a de una madre portadora
• Sexo masculino
• Mayor número de repeticiones CGG en el gen FMR1

Question 19

Frecuencia de NV en sx. del X frágil

Answer 19

Question 20

Diagnóstico del sx. del X frágil

Answer 20

Question 21

Características clínicas del sx. del X frágil

Answer 21

Question 22

Tratamiento y manejo del sx. del X frágil

Answer 22

Question 23

Tipo de enfermedad que es el sx. de Prader-Willi

Answer 23

Question 24

Cromosoma, gen y región afectada en el sx. de Prader-Willi

Answer 24

Question 25

Fisiopatología general del sx. de Prader-Willi

Answer 25

- Ausencia de genes paternos (impronta materna) - Microdeleción con impronta genómica - Hipofunción hipotalamica por la falta genes.

Question 26

Riesgo de herencia del sx. de Prader-Willi

Answer 26

- Microdeleción paterna en 15q11-q13 (70 - 75%) - Disomía uniparental materna (UPD) (25%)

Question 27

Fisiopatología del sx. de Prader-Willi

Answer 27

Question 28

Factores de riesgo para el sx. de Prader-Willi

Answer 28

- Errores genéticos espontáneos (de novo) - Edad materna avanzada (en casos de disomía uniparental materna) - Antecedente familiar de PWS

Question 29

Frecuencia de NV del sx. de Prader-Willi

Answer 29

1 en 10,000–30,000

Question 30

Diagnóstico del sx. de Prader-Willi

Answer 30

FISH

Question 31

Manifestaciones clínicas del sx. de Prader-Willi

Answer 31

Question 32

Pronóstico y tratamiento del sx. de Prader-Willi

Answer 32

Question 33

Tipo de enfermedad que es el sx. de Angelman

Answer 33

Question 34

Cromosoma, gen y región afectada en el sx. de Angelman

Answer 34

Question 35

Fisiopatología general del sx Angelman

Answer 35

Ausencia de expresión materna del gen UBE3A Harry Angelman ⟶ puppet children Desorden neurológico raro. Afecta princialmente al sistema nervioso y se manifiesta con discapacidad intelectual y del desarrollo así como un fenotipo atáxico

Question 36

Riesgo de herencia del sx. Angelman

Answer 36

- Deleción del cromosoma 15q11.2-q13 (materna) (~70% de los casos) - Disomía uniparental paterna (UPD) (~2-5%) - Mutación del gen UBE3A (~10%): 50% si la madre es portadora de una mutación en el gen UBE3A.

Question 37

Fisiopatología del sx. Angelman

Answer 37

Question 38

Factores de riesgo para el sx. Angelman

Answer 38

- Si la madre es portadora: 50% de riesgo en cada embarazo de transmitir la mutación. - Solo los que heredan el alelo mutado desde la madre presentan el síndrome.

Question 39

Frecuencia de NV del sx. de Angelman

Answer 39

1 en 12,000–20,000

Question 40

Diagnóstico del sx. de Angelman

Answer 40

Question 41

Manifestaciones clínicas del sx. Angelman

Answer 41

Question 42

Tratamiento para el sx. Angelman

Answer 42