Barna Flashcards
Trichotillomania?
- Endurtekið togar í hárið sem leiðir til þess að hárið losnar af
- Endurtekið reynt að hætta að toga í hárið
- Significant distress/impairment
- Ekki orsakað af læknisfræðilegum orsökum eða húðvandaorsökum s.s. alopecia areata
- Ekki vegna annars mental disorders s.s. body dismorphic disorder
Meðferð: HAM (Cognitive behavioral therapy)
er tengt obsessive-compulsive disorder
- Algengt í hári, augabrúnum, augnhár => skammast sín og reyndir að forðast vinnu, skóla, almenningsstaði. Getur verið ósjálfrátt eða bara í stressi. Algengara í konum/stelpum.
Trichophagia = borða hár => getur leitt tið bowel obstruciton og kviðverkja.
Almenn kvíðaröskun (generalized anxiety disorder) í börnum:
meira en 6 mánuðir af multiple, uncontrolled og miklum áhyggjum og kvíða og meira en 1 af eftirfarandi: þreyta, kvílist ekki, pirringur, getur ekki einbeitt sér, vöðvaspenna og svefntruflanir.
ALL í börnum..
- Algengast í 2-10 ára
- 30-50% presetera með sýkingu og 50% með eitlastækkunum og splenomegaly.
- Lymphoblasts er venjulega sjáanlegir í blóðstroki
- Mismunandi gráða anemíu, neutropeniu og thrombocytopeniu
- Ef meira en 25% lymphoblasts í beinmerg => gefur greininguna
- lymphoblastar hafa ekki peroxidasa positive granules en innihalda oft cytoplasmic aggregates of periotic acid Schiff (PAS) positive material.
- Immunostaining for terminal deoxynucleodidyltransferasa (TdT) er jákvætt í meira en 95% sjúklinga. TdT er tjáð aðeins af pre B og pre T lymphoblöstum
- (myeloblastar innihalda peroxidasa positive material).
Munurinn á beningn og pathologic hjartahljóðum í krökkum?
Sagan:
- Benign => Eðlileg matarlist, orka, vöxtur og hreyfing
- Pathologic => Diaphoresis (svitamyndun) og þreyta við að borða eða hreyfa sig, þyngist illa, brjóstverkur, svimi, syncope, mæði. Fjölskyldusaga um skyndidauða v. hjarta, hjartagalla o.fl.
Óhljóðið:
- Benign: Early eða mid-systolic, gráða 1-2 sem minnkar við að standa upp eða við valsalva maneuver. low pitche við LLSB eða high pitchet við LUSB.
- Pathologic: Hávært, holosystolic, diastolic. Gráða 3 eða hærra. Eykst við að standa eða valsala maneuver.
- Annað: Ef pathological þá er það hávært, fixed split eða staku S2. Minnkaðir eða vantar femoral púlsa.
- Uppvinnsla: Engin ef benign en ef pathologic þá EKG til að meta hypertrophiu. Hjartaómun til að meta byggingu og vísa til hjartasérfærðings.
Ef minnkar við að standa (benign) þá er það vegna þess að það minnkar venous return minnkar til hjartans við að standa eða valsalva manauver. Ef hypertrhophic cardiomyopathy þá eykst það við að standa.
Anaphylaxis:
- IgE miðlað týpu 1 ofnæmisviðbrögð
- Áhrif´a meira ein 1 líffærakerfi eða hypotension eftir að komast í snerti við allergen
- Einkenni geta verið frá oropharynx, húð, GI tract, lungum, hjarta.
- Algengasti trigger: skordýrabit, lyf s.s. beta-lactam sýklalyf og matur s.s. hnetur, skelfiskur og egg.
- Fyrsta meðferð er að gefa i.m. epinephrine (bronchodilation (beta2) og vasoconstriciton (alfa1)).
- Andhistamín, bronchodilatorar og sterar geta hjálpað sem stuðningsmeðferð.
- Sterar = Tekur nokkra tíma til að fara að virka, geta verið hjálplegir við að fyrirbyggja biphasic anaphylactic reaction (p.o. eða i.v.)
- Andhistamín = minnkar kláða og hives. Hefur ekki áhrif á öndunarveginn eða BP.
Biliary atresia í ungabarni:
Einkenni: Upphaflega lítur vel út en á 1-8 vikunum koma einkennin: - Gula - Ljósar hægðir eða dökkt þvag - Hepatomegaly - Conjugated hyperbilirubinemia - Mild hækkun á transamínösum
Greining:
- Ómun: Óeðlileg gallblaðra eða vantar
- Hepatobiliary scintography: Failure of tracer excretion
- Lifrar biopsy: Víkkaðir gallgangar með bile duct obstruction og prliferation; portal tract edema, fibrosis og innflammation
- Intraoperative cholangiogram (gullstandard): Biliary obstruction
Meðferð: Hepatoportoenterostomy (Kasai procedure) eða Lifrartransplant
Croup:
- Orsök: Oftast veirur. Parainfluenxa er algengaust. Aðrar: adeno, influensa A og B og RSV.
- Einkenni: 6mán-3ára með innöndunar stridor, obstructive öndun, geltandi hósti, hæsi, ekki kyngingarerfiðleikar, með/án hita.
- Rtg sýnir þrengingu í subglottic region.
- Meðferð: Sitja uppi í rólegu umhverfi, kalt og rakt loft, súrefni, racemic epinephrine, sterar, sjaldan öndunarvél.
Glucose-6-phosphate deficiency
- Skortur á G6P í lifur, nýrum og intestinal mucosa.
- Týpísk saga: 3-4 mánaða, hypglycemic, lactic acidosis, hyperuricemia og hyperlipidemia. Hypoglycemic seizure getur orðið.
- Klínísk einkenni: Doll-like face þ.e. fat cheeks, grannir útlimir, stuttur vöxtur og þaninn kviður (lifrarstækkun og nýrnastækkun). Milta og hjarta eru eðlileg.
(kallast líka typa 1 glycogen storage disease og von-gierkes diesease)
Getur versnað við sýkingar og lyf s.s. trimetoprim sulfa.
Acid maltace deficiency
- Presentera sem “floppy baby” á fyrstu vikum æfinar með fæðuinntökuvandamál, macroglossia og hjartabilun (progressive hypertrophic cardiomyopathy). Hepatomegaly.
(kallast líka typa 2 glycogen storage disease og Pompes disease)
Deficeinfy of glycogen debrancing enzyme activiti
- Er type 3 glycogen storage disease
- Hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia og vaxtarskerðing
- Hækkaðir transaminasar, fasting ketosis og eðlilegt lactat og uric acid.
- Splenomegaly og eðlileg nýru
Liver phosphorylasa deficiency
- Heptaomegaly og vaxtarskerðing snemma
- Mild hypoglycemia, hyperlipidemia og hyperketosis
- Eðlileg lactic acidosis og uric acid
Cerebral palsy
Skilgreining: Motor dysfunction (spastic, dyskinetic, ataxic)
- Spastic diplegia er algengast í fyrirburum => hypertonia og hyperreflexia í neðri útlimum fog og fætur snúa niður og inn (equinovarus deformity). Viðnám við passívum hreyfingum eykst við hraðari hreyfingar (clasp-knife).
Áhættuþættir:
- Prematurity (AÐAL) (oftast fyrir 32 vikur).
- Intrauterin growth restriction
- Intrauterin infection
- Anteparum hemorrhage
- Placenal pahtology
- Fjölburar
- Áfengi á meðgöngu
- Reykingar á meðgöngu
Meðferð: Sjúkraþjálfun, talþjálfun, atferlisþjálfun. Baclofen og botox við spasticity.
Comorbitities:
- Intellectual disability 50% (greinar/þroskaskerðing, máltruflanir, eyrnatruflanir),
- Epilapsy,
- Strabismus (sjónvandamál),
- Scoliosis
Pyloric stenosis
- Algengast í strákum, kemur fram 3-5 vikna sem projectile, nonbilious uppköst eftir máltíðir. Dehydration og þyngist illa.
- Klassískt teikn: Olive shape mass í hægri efri fjórðung og peristaltiskar hreyfingar frá vinstri til hægri yfir efri hluta maga strax fyrir uppköst.
- Rannsóknir: Hypochloremic, hypokalemic metabolic acidosis.
- Greining: Ómun sem sýnir þyknaðan og lengdan pylorus.
- Meðferð: Pyloromyotomy en mikilvægt að leiðrétta vökvaskort og elektrolytatruflanir fyrst með að gefa vökva i.v.
Áhættuþættir: Fyrsti strákur, þurrmjólk, erythromycin
- Uppköst => tapar HCl, NaCl og H2O
- Tap á HCl => metabolisk alkalosa, hypochloremia
- Tap á NaCl og vatni => hypovolemia => minnkaður renal perfusion pressure => hækkun á angiotensins II =>
1) Aukin HCO3 endurupptaka => viðheldur metaboliskri alkalosu
2) Aukið aldósteron => aukin H+ seytun => viðheldur metaboliskri alkalósu
3) Aukið aldósterón => Aukin K seytun => hypokalemia
Algengar ástæður neonatal respiratory distress:
1) Transient tachypea of the newborn
- Pathophysiology: Inadwquate alveolar fluid clearance at birth results in mild pulmonary edema
- Einkenni: Tachypnea brjar suttu eftir fæðingu og lagast á degi 2
- Rtg lungu: Bilateral perihilar linar streaking
2) Respiratory distress sx (RDS) = Hyalin membrane disease
- Pathophysiology: Surfactant deficiency => alveolar collapse & diffuse atelectases
- Einkenni: Severe respiratory distress & cyanosis eftir fyrirburafæðingu.
- Algengt í fyrirbyrum með litla fæðingarþyngd (undir 1500g). Gerist í nánast öllum undir 28 vikur.
- Einkenni koma fram mínútum/klst eftir fæðingu.
1) Tachypnea (yfir 60)
2) Stunur/grunting (auka peep)
3) Nasal flaring (minnka nasal resistant)
4) Retractions (inndrættir)
5) Hypxia og cyanosis (vegna atelectasa)
- Rtg lungu: Diffuse, reticulogranular (ground glass) apearance, air bronchograms, low lung volume.
- Hægt að minnka líkurnar með því að gefa stera. Annars er það CPAP (continous positive air pressure ventilation). Ef það er ekki nóg er intuberað og sett á öndunarvél og gefið surfactant.
- Áhættuþættir: Fyrirburafæðing, KK, perinatal asphyxia, GDM og keisaraskurur án hríða.
+ Maternal hyperglycemia => fetal hyperglycemia => fetal hyperinsulinemia => blokkar cortisól og þroskun
3) Persistent pulmonary hypertension
- High pulmonary vascular resistance => right to left shunt & hypoxia
- Tachypna & severe cyanosis
- Rtg lungu: Hrein lungu með minnkuðu pulmonary vascularity
Diapragmal hernia
Rtg mynd sýnir garnir upp í thorax og ástand vernsar við að gefa CPAP vegna sukin P í garnir og upp í thorax og erfiðara að anda.
Transposition of the great arterise
Veldur central cyanosu en ekki respiratory distress og ef gefið O2 þá lagar það ekki cyanosuna
Meconium aspiration
Gerist frekar í síðburum og þá er grænt legvatn. Stíflar loftvegi, veldur distress. Rtg mynd sínir patchy infiltröt, coarse streaking of boath lung fields og flattening of diaphragma
Cystic fibrosis
Autosomal víkjandi. Einn algengasti í norður evrópu.
Einkenni:
1) Öndunarvegur: Krónískur sinopulmonary einkenni
- Obstructive lung disease => bronchiectasis
- Recurrent pneumonia
- Chronic rhinosinusitis
- Nasal polyps, krónískur hósti
2) GI og nutritional abnromalities
- Obstruction (10-20%) s.s. meconium ileus eða distal intestinal obstruction syndrome
- Pancreatic disease þ.e. exocrine pancreatic insufficiency eða CF related diabetes (25%)
- Oily and nasty-smelling stools
- Failure to thrive - skortur á vi A, D, E, K => náttblinda, osteppeinia, brot, neuropathy, marblettir,
- Biliary cirrhosis
3) Ófrjósemi: Inferility þ.e. meira en 95% kk og 20% kvk
4) Stoðkerfi:
- Osteopenia => brot
- Kyphoscoliosis
- Digidal clubbing
Flestir eru með pulmonary og pancreatic insufficiency. ófrjósemi karla verður vegna uppsöfnunar slíms í genitalia tract og truflar myndun vas deference
Það er aukin hætta á GI malignancy.
Cognitive funciton normal, en missa mikið úr skóla vegna veikinda
Flestir með CF þarfnast high calorie diet vegna malabsorbtionar => GRÖNN
Pancreatitis algeng hjá þeim sem eru með eðlilegt bris
Greining:
- Quantative pilocarpine iontophoreesis
- Sweat chloride consentration
- Fecal elastasa testing
- DNA próf
- Það þar að vera meira en 1 einkenni eða fjölskyldusaga PLÚS
- Aukinn Cl í svita eða 2 CP stökkbreytignar eða óeðlileg nasal epithelial ion transport.
Öndunarvegasýkingar í CF
- Í börnum er S.aureus lang algengast => Vancomycin
- Eftir 20 ára er pseudomonas alegnari => Ceftazidime, Amikan, Ciprocloxasin
- Aspergillus líka algengari í unglinum og fullorðnum en ekki börnum => Itraconazol
Gram jakvæðir kokkar í cluster => S. aureys
Gram jákvæðir kokkar í keðjum => pneumococcar
Gram jákvæðir stafir => pseudomonas
Gram neikvæðir coccobasilli => H.infl nontypal
ATH í öllum sjúkdlingum er pneumococcar algengastir en S.aureus í börnum með CF en pseudomonas í unglingum og fullorðnum með CF.
Algengar oropharynveal lesionir í börnum
1) Aphthous stomatitis (“canker sores”)
- Þrálátt sár á anterior oral mucosa (vörum, kinnum, munnbotni, ventrum of the tounge). Enginn hiti eða almenn einkenni.
2) Herpangina
- Coxackie A virus
- 3-10 ára (sumrin, haustin)
- Blöðrur og sár á posterior oropharynx = grey vesicles/ulcers og Pharyngitis
- Hiti
- Meðferð = stuðningsmeðferð
3) Herpes gingivostomatisis
- Herpes simplex 1
- 6 mán - 5 ára
- Blöðrur og sár á anterior oral mucosa og í krinum munninn.
- Pharyngitis, Erythematous gingivitis, cluster of small vesicles á anterior oropharynx.
- hiti
- Meðferð = Acyclovir
4) Gr. A streptococal pharyngitis
- Tonsillar exudate
- Hiti, enterior cervical lymphadenopathy
5) Infectious mononuclosis
- Tonsillar exudates
- Hiti, diffuse cervical lymphadenopathy
- með/án hepatosplenomegaly
Mononucleosis
Kallast “kissing disease” eða “glandular fever”
Orsök: EBV
Aldur: Oftast 15-24 ára
Triad einkenna:
- Exudative tonsillitis/pharyngitis
- Posterior eða diffuse cervical eitlastækkanir (tender og mobile)
- Hiti.
- Þreyta, stundum hósti og uppköst
- Útbrot eftir ampicillin/amoxicillin => polymorpous and maculopapular.
- Geta verið úbrot með mononucleosis
- Miltisstækkun - oft ekki í byrjun en kemur fram á fyrstu vikunum => foðast íþróttir í meira en 3 vikur vegna hættu á miltisrupturu
Greining
- Heterophilie antibody test = MONOSPOT (25% er fals neg fyrstu vikuna)
- Atypical lymphocytosis
- Transient hepatitis
Meðferð: Einkenni lagast oftast með stuðningmeðferð á nokkrum vikum þrátt fyrir að þreytann/slappleikinn geti verið í nokkra mánuði.
Gr. A streptococcal hálsbólga
- Algeng orsöl pharyngitis 15-35%
- Hiti, exudative pharyngitis og eitlastækkanir á hálsi anteriort.
- Yngri einstaklingar oft með kviðverki og uppköst.
Sickle cell trait
Eru berar um vikjandi gen!
Sickle cell trait = 60% HbA og 40% HbS
Einkeni:
- Venjulega engin einkenni sickle cell anemia
- Algengara í African, Middle-Eastern og Mditerrancean, African American og hispanic
- Ekki áhrif á lífslíkur
Greining
- Eðlilegt hemoglobin, reticulocytar, RBC indices og morphology
- Hemoglobin electrophoresis sýnir bæði HbA og HbS, þar sm HbA er meira en HbS.
Complications
- Renal: Hematuria, urinary tract infections (sérstaklega á meðgöngu), renal medullary carcinoma
- Sársaukalaus hematuria er líklegri að vera vegna renal papillary ischemia/necrosis.
- Thrombosis: Splenic infarction (especiall at higher altitues), venous thromboembolism, priapism
Ef eðlilegt útlit blóðkrona => merki um extra-glomerular orsök.
Heilatumorar barna
- MTK tumorar eru algengustu solid tumorarnir í börnum og önnur algengustu krabbeminin á eftir leukemiu.
- Uþb 60% tumora eru infratendorialt, 25% supratendorialt og 15% í miðlínu.
- Astrocytoma er alegnast bæði supra og infra tentorisalt.
- Medulloblastoma er annað alengasta í posterior fossa. oftast í vermis. Er mjög radiosensitive og getur metastasað í gegnum CSF tract.
- Glioblastoma muliforme er hámalignant astrocytoma -fullorðnir
- Pinealoma er í dorsal hluta miðheila. Endocrine eineknni, ICP aukinn, Parinauds sign (paralysis of vertical gaze) og Collers sign (retraction of the eyelid)
Craniopharyngoma kemur frá sella turcica og einkenni hafa oftast á hrif á sjónsvið og endocrine. cystiscur structur.
Wilms tumor
Epidemiology
- algengasti nýrnacancerinn í börnum
- algengast 2-5 ára, í öðru nýra
- oftast sporadic
- tengd vandamál: Beckwith wiederman sx o.fl.
Einkenni: Einkennalaus, þéttur, smooth, fyrirferð sem fer ekki yfir miðlín
Greining:
- ómun fyrst
- CT með skuggaefni
Meðferð: Taka, lyf og geislar
Metastasar oftast í lungu - sjaldan einkenni þaðan
90% 5 ára lyfin
Algengustu krabbamein í börnum:
1) leukimia
2) CNS tumorar
3) Neuroblastoma
4) Wilms tumor
Skarlattsótt
- orsakast af streptococcus gr. A sem framleiðir erythrogenic exotoxin
- Getur komið í kjölfar stretpococcal pharyngitis, húðsýkingu, bruna eða impedigo
- Meðgöngutími 1-7 dagar
- Upphafseinkenni = hiti, hrollur, toxicity, kviðverkir, pharyngitis
- Útbrot byrja á hálsi, axillum og nárum innan 12-48 klst og dreyfast á 24 klst. Úbtortin eru litlar papillur => sandpappírsáferð. Dreyfast á fyrstu viku upp í andlit og búk og svo hendur og fætur.
- Bólga í pharynx og oft exudate.
- Rauðar kynnar og fölvi í kringum varir “circumoral pallor”.
- Meðferð: Penicillin. Ef ofnæmi þá erythromycin, clindamycin, 1 gráðu cephalosporin.
Staphilococcal scalded sx
- S. aureus
- Yfirborðs bullae og exfoliation á húð
- Algengast í infancy en sjaldan eftir 1 árs
Herpangina
- Coxacie A
- Hár hiti, særindi í hálsi og geta ekki kyngt og stundum þarf IV vökva
- Sár fjást í gómi, tonsillum og pharynx.
- Einkennist af vesicles í oropharynx, höndum og fótum. Verður ekki crust.
- Kemur stundum á lófa og iljar => hand fót og munn sjúkdómur
Clubfoot (klumbufætur)
Atrophy í kálfa, calcaneus og talus í equinus og varus stöðu. Midfoot í varusstöðu og adducion á forefoot.
Orsök: Congenital, teratologic eða positional
1) Congenital oftast idiopathic 2) Teratologic: Neuromuscular distorders eða flókin syndrome 3) Positional: Óeðlileg staða á fæti í legi
Meðferð:
- Fyrsta meðferð er strerching and manipulation á fæti, og svo serial plaster casts, malleable splints eða taping - þetta lagar í flestum tilfellum
- Ef ómeðhöndlað þá lagast þetta ekki og gangur verður óeðlilegur og fá sár.
- Ef conservative meðferð er ekki nóg þá þarf að gera aðgerð. Gert milli 3-6 mánaða aldurs
Blæðing frá meltingarvegi barna og Merkel’s diverticulum
Skiptist í efri og neðri - eftir ligement of Treitz
- Melena: Svartar hægðir => oftast frá maga og proximal smágirni
- Hematochezia: Blóð með hægðum => er frá distal smágirni og ristli
DDX í toddlers: Hemorrhoids, infectious colitis, intussicepstion, Merkel´s divertivulum og IBD.
Merkel’s diverticulum:
- Algengasti meðfæddi gallin í smágirni. Ófullkomin lokun á vitelin duct. Flest diverticuli innihalda heterotopic gastric tissue en sum pancreatic vef.
- Ef magaslímhúð => seytir HCl og veldur blæðandi sárum => blæðing og anemia.
Epidemioloy: Rule of 2
- Algengi 2%
- 2x algengara í strákum
- 2% fá einkenni við 2 ára aldur
- Staðsett 2 feet innan ileoceacal valve
Einkenni:
- Einkennalaust og finnst incidentalt
- Sársaukalausar blóðugar hægðir (algengast)
- Intussuception
- Intestinal obstruction
- Volvulus
Greining:
- Technetium-99m pertecnetate scan (“merkel scan”)
Meðferð:
- Aðgerð ef einkenni
Tinea capitis
- Er Dermatophyte infection og verður oftast í litlum börnum. Sjalgæft í fullorðnum, nema ónæmisbældum.
- Í USA er algengast Black dot tinea capitis => Trichophyton tonsurans. Sjaldgæfara er Microsporum canis og Microsporum auduinii.
- Algengast í african americans.
- Smit oftast snertismit
Einkenni:
- Scaly eða erythematous patch on scalp
- Hár losnar af og eftir situr black spot
- Mögulega sárir eitlar
Meðferð:
- KOH examination of hair shaft til að sjá spores
- Gefa Oral griseofulvine (1st line). Önnur lyf: Terbinafine, Itraconazole, Fluconazole
Radial head sublucation (nursemaid´s elbow)
Algengasti olnbogaáverkinn í 1-5 ára krökkum
Mekanismi:
- Axial traction á framhandlegg með extenteraðan olnboga (barn togað, lift, sveiflað)
Skoðun:
- Handleggur er extenderaður og proneraður°
- Enginn bjúgur, aflögun eða focal denderness. Radial head getur verið aðeins tender.
Meðferð: Halda við radial höfuð og:
- Supination á framhandlegg og flexion í olnboga
EÐA
- Hyperpronation
Muscular dystrophies
3 mismunandi:
1) Dushenne
- X tengt víkjandi deletion á dystrophin geni á litningi Xq21 => vantar dysrophin
- Einkenni: Byrjar 2-3 ára. Vaxandi máttleysi, Gower maneuver. Calf pseudohypertrophy.
Comorbidity: Scoliosis, Cardiomyopathy.
- Horfur: Hjólastólbundin á fullorðinsárum. Deyr 20-30 ára úr hjarta og öndunarbilun
- Hækkun á CK og aldolasa. Fituinfiltröt og fibrosis í biopsy í kálfa. En gullstandard er genatesting
2) Becker
- X tengt víkjandi deletion á dystrophin geni á litningi Xq21 => minnkað dysrophin
- Einkenni: Byrjar 5-15 ára. Minni veikleiki sbr við Duchenne.
Comorbidity: Cardiomyopathy
- Horfur: Deyr 40-50 ára úr hjartabilun
3) Myotonic
- Autosomal dominant, CTG trinucleotide repeats in DMPK geni á litningi 19q13.3
- Einkenni: Byrjar 12-30 ára. Facial wakness, handgrip myotonia, dysphagia.
- Myotonia: Erfitt með að sleppa takinu, Muscle wakness í rákóttum: vöðvaslappleiki í andliti, framhandlegg og dorsiflexion á ökkla (drop fótur bilateralt). Muscle weakness í sléttum: Dysphagia => hætta á aspriation.
- Comorbidity: Arrithmiur, Cataract, Balding, Testicular atrophy/infertility, Insulin resistance.
- Horfur: Deyr úr öndunar og hjartabilun, fer eftir hvenær byrjar.
Conjunctivitis í newborns
1) Innan 24 klst => Meðferð er eye lubricant
2) 2-5 dögum eftir fæðingu => gonococcal (bólgið augnlok, purulent discharge, sár/edema í cornea) => i.v. eða i.m. ceftriaoxone/cefotaxime.
- Ef ekki meðhöndlað => scaring og blinda
- Gefið erytrhomycin augnsmyrsl sem prophylaxis
3) 5-14 dögum eftir fæðingu => Chlamydia (augnlok bólgið, chemosis (þykkt og injected conjunctiva), watery, bloody eða mucupurulent eye discharge) => Meðferð oral erytrhomycin. Ef ekki meðhöndlað þá getur komið ör.
Ef móðir smituð af chlamydiu eru 50% barna sem fá conjunctivitis en 30% lungnabólgu (4-12 vikum eftir fæðingu).
Allar konur screenaðar fyrir klamyiu á fyrsta trimester og high risk konur líka á þriðja trimester þ.e. undir 25 eða margir sexual partners => best er að meðhöndla mömmuna til að koma í veg fyrir sýkingar hjá barnin
ATH Erythromycin staðbundin meðferð getur hindrað gonococcal sýkingu en ekki klamydiu.
Njálgur (Pinworm)
- Orsök: Enterobius vermicularis
- Oftast 5-10 ára
- Kláði í anus (getur verið í vulva hjá stelpum líka, sérstaklega prepubertal stelpum) og roði á svæðinu.
- Verri á næturnar
- Annað: Kviðverkir, ógleði, uppköst og vulvuvaginitis
- Greining: Scotch tape test
- Meðerð: Mebendazole, Albendazole, pyrantel pamoate
Öll fjölskyldan er meðhöndluð því mjög smitandi
Snemmkomin kynþroski
- Secondary einkenni fyrir 8 ára hjá stepum en 9 ára hjá strákum.
- Skiptist í centralt og periphert
1) Centalt þá er losun á GnRH og hátt LH og FSH (pituitary gland) - Getur mælst lágt LH en við stimulatoin test verður það hátt og þá er það centralt.
- Einkenni: Aukin beinaldur, prematur adrenache (axillary and pubic hair), premature telarche (breast), prematur menarche.
- Oftast idiopathic en allir ættu að fara í MRI með skuggaefni (útiloka tumr).
Primary treatment option ef idiopathisskt er GnRH agonist therapy til að hindra epiphyseal plate fusion og maximera adult heigh potential.
2) Periphert þá er losun hormóna periphert og því ekki hækkun á LS og FSH. t.d. estrogen producing ovarian cyst, congenital adrenal hyperplasia og excessive conversion of testosteron to estrogen.
- Orsakir: non-classical Congenital adrenal hyperplasia þ.e. vöntun á 21-hydroxylasa (breytir 17-hydroxyprogesteroni í 11-deoxycortisol) => hárvöxtur, hraður línulegur vöxtur, acne, hækkaður beinaldur
3) Ef ekki hækkaður beinaldur og bara brjóst eða bara hárvöxtur => perirphert isolated.
Shaken baby sx
Endurtekin accelliration-deccelriation forces => shearing of the dural veins and vitreoretinal traction. Sagan passar ekki alveg.
- Subdural blæðing (Stækkandi höfuð) og bilateral retinal hemorrhages
- Meta með CT
Háþrýstingur barna - Fibromucular dysplasia
- Algengasta orsök secondary hypertension => fibromuscular dysplasia. Orsök 20% alls háþrýstings af nýrnaorsökum.
- Skoðun => Hum eða Bruit í costovertibral angle vegna velþroskaðra collaterala. Oftast hægra megin
- Angiography sýnir “string of beads” pattern í renal artery
Diamond Blackfan anemia
- Macrocytisk anemia, Lágur í reticulocytum og congenital abnormalites
- 15% arfgengt en oftast sporadic
- Yfir 90% greinast á 1 aldursári (meðaaldur 3 mánaða)
- Orsök: Instrinsic defect í erythoid progenator cells => apoptosis => pallor á neotnatal period.
- Congenital abnormalities eru í um 50% tilfella: Webbed neck, cleft lip, shielded chest (eins og skjöldur), triphalangeal thumb. Systolic ejection murmur við left sternal boarder.
Hægt að greina frá megaloblastiskri anemiu því engin hypersegmentation í neutrophilum
Meðferð: STERAR. en transfusion ef það dugar ekki.
Congenital adrenal hyperplasia
- Verður vegna 21-hydroxylasa skorts => veldur því að progesteron og 12-hydroxyprógesteron er ekki breytt í cortisol og aldosteron.
- Leiðir til skorts á þessum hormónum => hypotension, hyponatremia, hyperkalemia
-Corisol skortur veldur aukinni losun ACTH sem veldur adrenal hyperplasia. - 17-hydroxyprogesteron safnast upp og er umbreytt i adrenal androgen synthesis => virilization kvenna (KK knfæri).
- Hyper androgenismi veldur minnkuðu næmi heiladinguls fyrir progesteroni => aukin losun LH og FSH => aukin gonadal steroind porduction.
- Konur með óeðlileg kynfæri (nema ef hlutaskortur) en karlar eðlilegir => hættulegra fyrir karla!! => dehydration og salt-wasting
- Ef partial deficiency þá kemur það seinna fram en samt fyrir kynþroska þ.e. hirsutism/virilis, bólur sem svara ekki meðferð, aukinn vöxtur, blæðingaróregla hjá konum. Eðlileg kynfæri.
Rannóknir: mæla 17-hydroxyprogesteron
Orsakir unilateral cervical adenitis í börnum
1) S. aureus, S. pyogenes => LANG ALGENGAST
- Akút onset
- Tengt cellulitis eða suppuraton
- Meðferð: Clindamycin + skera í og hleypa út!
2) Anerobe baktería
- Eldri börn
- Tannskemmdir, periodontal disease
- Meðferð: Clindamycin, Amoxy/Clav
o.fl.
Cri-du-Cat sx
- Deletion 5p
- Grætur eins og köttur
- Annað: Hypotonia, short stature, microcephaly with protruding metopic suture, moonlike face, hypertelorism, bilateral epicathal folds, high arch palate, wide and flat nasal bridge, mental retardation.
Sickle cell anemia/disease
Pathology
- Autosomal recessive erfðir á sickle beta globin mutation í Afrísku og Hispanic fólki
- Ekki neitt HbA en 90% HbS
Einkenni
1) Hemolytisk anemia
2) Dactylitis
- Hand-foot sx = fyrsta merki vaso-occlusion. 6mán-2ára. Vascular necoris í metacarpals og metatarals => Rtg sýnir osteolytisakr lesionir.
3) Acute vasoocclusive pain crises
- Trieggers: Vökvaskortur, veðurbreytignar, sleep apnea, sýkingar og stress
- Veldur verkjum og osteonecrosis = oftast í humeral og femoral heads.
Rannsóknir:
1) Blóðprufur
- Lækkað Hct => Hemolytisk anemia
- Hækkaðir reticulocytar,
- Hækkað serum LDL
- Hækkað ókonjugerað bilirubin
- Hækkaður LDH, lækkað haptoglobin, Hækkað bili + tengt bili
2) Peripheral smear: Sickled red cells, Howell-Jolly bodies (polychromacia vegna reticulocyta).
Akút drop í Hb getur orðið:
1) Hyperhemolytic crisis
- Mikil lækkun í Hb en samt háir reticulocytar
2) Splenic sequesration
- Í einstaklinum sem ekki hafa þróað auto-splenectomy
- Vasoocclusion og pooling of red cells innan miltans => hypotensive shock
- Dramatic drop í Hb, háir reticulocytar,
- Stækkað milta
- Meðferð => taka milta
2) Aplastic crysis
- Transient arrest í erytrhopoesis => drop í Hb og reticulocytum (minna en 1%)
- Getur orsakast af sýkingu s.s.s parvoveira B19
- Meðferð: Blóðgjöf
- Mikilvægt að greina fra aplastiscri anemiu hjá normal fólki þ.e. pancytopeniu. Hér er bara RBK!
Meðferð:
1) Maintainance:
- Vaccination með conjugated capsular polysaccarid (s. pneumo).
- Peinicillin til 5 ára aldurs
- Fólínsýra
- Hydroxyurea (ef endurtekin vasoocclusive events)
+ Eykur fetal Hb í blóðrás þynnir fjölda Sickle cell og minnkar vaso-occlusive episodes.
+ Áhætta: Beinmergsbæling þ.e. myelosuppression þ.e. neutropenia og anemia, leukopenia, thrombocytopenia => ræður því að skammtar geta ekki verið stærri => hættara við sýkingum…
- Acute pain crises: Hydration, Analgesia (NSAIDs, opiöt), með/án transfusion.
Sjúklingar með Sickle cell sjúkdóm eru með functional aspleniu => starfar eki eðlilega => eru viðkvæmarii fyrir sýkingum af völdum S. pneumonia, H. ifluenza, Neisseria meningitis, Salmonella
Algengasta orsök bacteremia er S. pneumonia og svo H. influenza
Aukin hætta á hematuriu, urinary tract infections og medullar renal carcinoma.
Aukin hætta á thromboemboism og stroe => meðferðir er exchange transfusion eins og í gulu.
Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)
Epidemiology
- Algengasta krabbameinið í börnum
- Peak 2-5 ára
- Karlar > konur
Klínísk einkenni:
- Nonspecific systemic symtoms
- Bone pain
- Lymphadenopathy
- Hepatosplenomegaly
- Pallor (from anemia)
- Petechiae (from thrombocytopenia)
Greining:
- Beinmergssýni > 25% lymphoblasts
- Blóðprufur: Anemia, thrombocytopenia, neutropenia (vintri hneigð). Meira en helmingurinn er með HBK undir 10þús en meira en 20% með yfir 50þús.
- RTG lungu: Eitlastækkanir í mediastinum
Meðferð:
- Multi-drug therapy
Garnastífla nýbura
Einkenni:
- polyhydramnion
- skila ekki meconium fyrstu 24 klst
- galllituð uppköst
- þaninn kviður
Oraskir
1) Intestinal atresia
- Jejunal algengast > duodenal > colon
- Líkleg tengt vascular accidenti in utero s.s. vasocontrictive drug (kókain og tóbak).
- Aðrar orsakir: CF, meconium ileus
- Duodenal atresia oft tengt litningagöllum s.s. downs. Ekki þaninn kviður því loftið kemst ekki neðar.
- Myndgreining:
+ Jejunal atresia: Tripple bubble sign og ekkert loft í colon.
+ Duodenal atresia: Doubble bubble sign
2) Hirschsprung disease
- Tengd Downs
- Oftast stífla í recto-sigmoid, en getur verið hvar sem er
- Meconium samsetning er eðlileg
- Jákvætt “squirt sign”
- Vantar ganglion frumur (neural crest frumur) => getur ekki slakað á þ.e. er samandregin alltaf.
- Greining: Plain Rtg og enema þá sést transitional zone. Taka bipsiu úr rectum.
- Meðferð: Skera í burtu aganglioniskan vef og endurtengja.
3) Pyloric stenosis => oftast 3-6 vikna í annars heilbrigðu barni .
4) Meconium ileus
- Tengdir gallar = Cystic fibrosis (nánast diagnostisct fyrir meconium ileus).
+ Aðeins 20% með CF fá meconium ileus en nánast allir með meconium ileus eru með CF
- Oftast í ileum, microcolon fyrir neðan
- Meconium er inspissated (þykkt og slímkennt) vegna óeðliegs klóríð transports
- Squirt sign negativt
Atopic dermatitis
1) Áhættuþættir:
- Low humidity
- Ættingjar með exem, astma eða ofnæmi
2) Einkenni:
- Infant: Kláði, roði, scaly, crusted lesionir á extensor yfirborði, trunk, cheeks & scalp.
- Child/adult: Lichenified plaque in flexural creases
3) Meðferð: Topical emollients með/án stera (hydrocortison)
4) Comlications
- Exem
- Cellulitis/abscess
- Discomfort hefur áhrif á daglegar athafnir og svefn
5) Triggerar: Þurrt loft, mikið baðað, stress, overheating, irritating detergents
Foreign body aspiration
- Algengasta ástæðan er hnetur, popp og leikföng
- Aldur 1-3 ára
- Oftast í hægri megin berkju. Laryngeal og tracheal er sjaldgæfara.
EInkenni:
- Kúgast (80-90%)
- Hósta
- Sudden onset respiration distress
- Cyanosis
- Altered mental status
Skoðun:
- Focal monophonic wheezing í affected side
- Diminished aeration on affected side
- Generalized wheesing
- Inspiratory stridor
- Hoarsness
- Respiratory distress
Rtg
- Hyperinflation or atelectase on affected side
- Visualization of foreign body
Complication
- Atelectasi
- post-obstructive pneumonia
- Bronchioectasia
Meðferð:
- Bronchoscopy (greining og meðferð)
Serum sickness like-reaction
Orsakir: Sýklalyf (beta lactam lyf eða trimetroprim sulfa).
EInkenni:
- Hiti, urticaria & polyarthralgia 1-2 vikum eftir inntöku
- Höfuðverkir, bjúgur, lymphadenopathy, splenomegaly
- Type III hypersensitivity
Meðferð:
- Hætta með sýklalyfið
- Sterar
Neuroblastoma í börnum
- Algengasti extracranial solid tumorinn í börnum og þriðji algengasti tumorinn í börnum.
- Meðalaldur við greiningu er 2 ára
- Tumor er frá neural crest frumum, einnig forerafrumur symphathetic chaein og adrenal medulla.
- Getur komið frá adrenal gland eða paravertibral symphathetic keðjunni
- Algengast íkvið: adrenal eða retroperitoneal ganglia
- Mass er venjulega firm og nodular
- Kalkanir og blæðingar sjást á Rtg og CT
- Allt að 70% sjúklinga eru með metastasiskann sjúkdóm. við greiningu => löngu beinin, höfuðkúpa, beinmergur, lifur, eitlar, húð.
- Blóðprufur og þvag catechoalmin og metabolites er hækkaðir (HVA, VMA (vallymandelic acid))
Epiglottitis
- Hint er ef að bólusetningarsaga er óljós + Slefa
- Algengasta orsök er hemophilus influenza typa b. (annað er strept og staph, nontypab h.inf)
- Einkenni: skyndilegur hiti, sár háls, dysphagia og slefa (drooling).
- Airway obstruction er mesta áhyggjuefnið => Kvíði, restlessness, impaired inspiration, stridor, muffled hot potato voice. Sitja og halla sér fram (tripoding)
- Með því að extendera í hálsi maximerar airway diameer => getur hjálpað við að anda.
- Rtg: “Thumbprint” sign => bara ef greining óljós og barn stabílt
- Meðferð: Halda barni rólegu og hafa þægilegt. Emergency intubation.
Tracheotomy ef intubation gengur ekki.
NEC = Necrotizing enterocolitis
Áhættuþættir:
- Fæðast fyrir tímann
- Mjög lág fæðingarþyngd þ.e. undir 1,5 kg
- Minnkað mesenteric perfusion þ.e. hypotension, hjartagalli
- Enteral feeding þ.e. formula meira en brjóstamjólk
Einkenni: Fer eftir staðsetningu og útbreiðslu intestnal skemmda. Til að byrja með nonspecific s.s. hypothermia, og lethargy. Oft líka GI einkenni s.s. uppköst, residual milk í maga, abdominal distention, bloody stools
Orsakir: Óþroskaðar garnir og bateríur frá external feeds => bólga og skemmdir. Óþroskuð GI mucosa hefur aukið gegndræpi og bakterial penetration.
Ef mögulegt þá á fyrirburi að fá brjóstamjólk frekar en formulu. Rannsóknir hafa sýnt marktækt lægri tíðni NEC ef þau fá brjóstamjólk.
Rtg: Í NEC sést loft í bowell wall (double-line/train-track) => pneumotosis intestinalis. Einnig loft í portal venum. Pneumoperitoneum ef rof.
Fylgikvillar: Alvarlegur NEC getur valdið mikilli gasmyndun og valdið perforation og pneumoperitoneum.
Blóðpr: Leucocytosis og metabolisk acidosis vegna bólgu og ischemiu.
Meðferð:
- Stuðningmeðferð: Bowel rest, TPN
- Breiðvirk i.v. sýklalyf
- Með/án aðgerðar
Complication:
- Septic shock
- Intestinal stricturur
- Short bowel sx
- Dauði
Alvarlegur astmi
Astmaköst einkennast af 1 eða fl af eftirfarandi:
- Breathlessneess
- Hósti
- Wheezing
- Finnast vera chest tightness
- Minnkun á PEF og FEV1
Getur gerst mjög hratt og geta farið mjög hratt í öndunarbilun t.d. á innan við 6 klst.
Astmi: Minnkað flæði útöndunar vegna aukinnar airway resistance. Bólga ´berkjuendotheli, aukin seytun slíms og bronchospasmar. Hyperinflation. lokun loftvega => V/Q mismatch => mild-moderate hypxia. ATH pulsus paradoxus.
Meðferð:
- Mikilvægt að fylgjast vel með
- Meðferð við hypxoxiu=> gefa súrefni og halda meddun yfir 92%
- Meta og endurmeta alvarleika
+ Alvarlegur astmi => kalla á GÁT => Hvíldarmæði, getur ekki klárað setningu vegna mæði, andar meira en 25x á mín, notar aðstðarinnöndunarvöðva, hátt wheeze. pOd undir 94% á 40% súrefni eðlilegt eða lág pCO2. Vakandi/aggiteraður, HT yfir 120 og pulsusparadoxus meira en 20.
+ Lífshótandi => innlögn á GG => Minnkandi öndun, geture kki talað, mismunandi ÖT/minnkuð, hættur að nota aðstoðarinnönudnarvöðva, miið wheeze eða horfið, HT >160 eða bradycardia, confuse/drowsie, pO2 undir 90% á 100% súrefni, pCO2 hækkað.
- Meðhöndla expiratory obstruction með broncho-dilation og minnka bronchial inflammation => Salbútamol, Albúterol og i.v. sterar til að minnka bólgu.
- Styðja við öndunarvöðva => mechanilcal ventilation
Ópiöt fráhvörf í nýbura (heroin, methadone, morphin etc)
- Ekki dysmorphia eða fæðingagallar
- Getur leitt til inttrauterine growth restriction, macrocephaly, sudden infant death sx og neonatal abstinence sx (NAS)
- NAS kemur fram á fyrstu dögunum: irritability, high-pitched cry, poor sleeping, tremor, flog, sviti, hnerri, tachypnea, poor feeding, uppköst og niðurgangur. F´rakvörf koma oftast innan 48 klst frá fæðingu ef heroin en 48-72 klst ef methadone.
Meðferð: einkenanmeðferð, rólegt umhverfi. Gefa morphine ef stuðningsmeðferð er ekki nóg.
Maternal estrogen effects in neworn
- Breast hypertrophy (stelpur og strákar)
- Swollen laia
- Physioologic leukorrhea (vaginal discharge)
- Uterin withdrawal bleeding
Venous valve incomptence (bláææðalokusjúkdómar)
- Bjúgur eftir standa en lagast við að liggja og hækka undir fæti.
Constitutional growth delay
- Algengasta ástæða þess að vera lítill og seinkuðum kynþroska
- Eðlileg fæðingarþyngd og lengd en við 6 mán-3 ára hægist á vexti og það droppar á kúrfu en heldur svo sinni kúrfu eftir það og fer seinna inn í kynþroskann og fær eðlilegan vöxt og eðlilega hæð.
- Bone radiograph => bone age delay
Neonatal setpsis
- Oft mjög nonspecifísk einkenni Einkenni 1) Yfir helmingur eru með - Hita yfir 38°C eða undir 36°C - Poor feeding - Irritability og lethargy 2) 25-50% eru með: - Respiratory distress - Vomiting - Seizure - Gula 3) Undir 25% - Apnea - Cyanosis - Bulging fontanella
Ef meningits þá svipað: irritanle, lethargic og hypotonic.
Greining:
- Blóðstatus og diff
- Blóðræktun
- Mænustunga
- Þvagsix
- Þvagræktun
Meðferð:
- Amp+genta
- Amp+cefutaxime
Hymolytic uremic syndrome
- Ung börn
- Oftast í kjölfar niðugangssjúkdóms s.s. E.coli, Shigella, Salmonella, Yersinia, Camphylobacter
- Sjaldnar orsakað af efri loftvegasýkingu
Einkenni:
- Micrangiopathic hemolytic anemia
- Adrenal renal failure
- Hiti, Oliguria og thrombocytopenia
- Peripheral smera schistocytar og giant platelets
- Inravasvular hemolysa => hækkun LDH, indirect hyperbilirubinemia, hækkun reticulocya. (minnkað haptoglobin)
- Hækkun BUN og crea
- Leukocytsis
- Þvag: Hb, hemosiderin, albumin, RBC, WBC, casts
Herditary spherocytosis
Epidemilogy
- Audosomal dominant
- Northern europe
Einkenni
- Hemolytisk anemia
- Gula
- Splenomegaly
Labaratory findings
- Hækkað MCHC
- Sperocytar
- Neikv coombs próf
- Hækkað osmotic fragility on acidified glycerol lysis test
- Abnormal eosin-5-maleimide binding test
Meðferð
- Fólínsýra
- Blóðgjöf
- Splenectomy
Complications
- Pigment gallsteinar
- Aplastic crisis from parvoveira B19
Congenital hypothyoidismus
Orsakir:
1) Thyroid dysgenesis (algengast) => 85%
- Aplasia, hypoplasia, ectopic gland
2) Inborn errors of thyroxin synthesis
3) Mamman með anti-TPO
Einkenni:
- Flestir eru einkennalausir og eðlilegir við fæðingu
- Þróa svo með sér: Lethargy, hoarse cry, poor feeding, constipation, gula, þurr húð, large fontanellur, macroglossia, Hypotonia, sluggish movement, abdominal bloating, difficulty breastfeeding, noisy respiration, hypothermia, mycrocytisk anemia.
Greining:
- Hækkun á TSH og lækkun á fT4
- Flestir greinast með newborn screening á TSH
Meðferð
- Levothyroxine
Hvítur reflex (leukocoria) í augnskoðun barna
- Retinoblastoma þar til annað sannast => vísa til augnlæknis.
- ALgengasti augntumor í börnum
- Verður vegna óvirkjun á Rb geni => familial ea sporadic
- Mjög malignangt og metastasar í lifur og heila
- Önnur einkenni: Strabismus, minnkuð sjón, ocular inflammation, augnverkur, glaucoma, orbital cellulitis
Greining: kalkanir á CT
Ewing sarcoma
- Highly malignangt => aggressive og metastasar snemma í lungu og eitla.
- Algengara í neðri útlimum en efri => Algengast í metaphysis og diaphysis á femur, svo tibia og hymerus
- Hvítir strákar, 10-20 ára.
- EInkenni: Verkur og bólga í vikur/mánuði. Stundum roði og hiti í nálægusvæði.
- Getur verið greint fyrst sem osteomyelitis vegna hita, leukocytosis, anemia og hækkaðs ESR en Rtg mynd er einkennani með “onion skin” periosteal reaction eða lamellated appearance. Venjulega lytic, central og með endosteal scalloping. Mottled apperace/mouth eatingog nær út í nálglæga vefi
- Meðferð: Aðgerð, geislun, multi-drug chemotherapy. Geislun og chemo fyrir aðgerð.
Torticollis
- Horfa í aðraátthia og upp (geta ekki horft til baka)
- Algengustu átæður: Trauma, cervical lymphadenitis, upper respirationry infection.
- Alvarlegri ástæður eru retropharynceal abscess og atlandoaxial subluxatoin
- Greining: Rtg mynd til að útliloka cervical spine fracture eða dislocation
Brain abscess
Dreifing frá:
- Otitis media, mastoiditis
- Frontal/ethmoidal sinusar
- Dental infection
- Bacteremia t.d. cyanotic heart disease
Einkenni:
- Triad: Hiti, höfuðverkir (nætur/morgun), focal neurological changes.
- Flog getur verið fyrsat einkennið
Cystic fibrosis (CF)
- Aðeins 20% fá meconium ileus en nánast allir sem fá meconium ileus eru með cystic fibrosis
- Stökkbreyting í CF transmembrane conductance regulatory gene => óeðlileg Cl og Na transport => tenacious secretion í multiple organ. Meconium verður þykkt eins og lím og erfit að ýta áfram => stífla. Fyrir neðan stíflu verður microcolon.
- Greining: Rtg yfirlit og innhelling. Ef frít loft þá eki innnhelling heldur akúta aðgerð vegna perforation.
- Svitapróf þ.e. sweat cloride testing => gefur greininguna
- Nánast allir (100%) fá sinopulmonary diseases. Opacifications of all sinuses getur sést við 8 mánaða aldur => surgical debriment of sinusis sem barn/fullorðinn.
- Krónískar lungnasýkingar/lungnbabolgur geta þróast í irreversible bronchiectasis vegna þess að oft eru þau meðhöndluð með amynoglycosiðum vegna gram neikvæðra baktería ss. pseudomonas.
- 10-50% geta fengið sensory heyrnartap
Cyanotic heart disease í nýfæddum
1) Transposition of great vessels
- Skoðun: Single S2, með/án VSD murmur
- Rtg: „Egg-on-a-string“ heart þ.e. narrow mediastinum
- Algengasti cyanotiski hjartagallinn
- Meðferð: Prostaglandin + Hjartaómun + Aðgerð
2) Tetralogy of Fallot = ALGENGASTI cyanotiski hjartagallinn (einkenni fara eftir alvarleika, frá því að vera blámi sem nýburi upp í að vera hjartabilun sem barn/fullorðinn)
- Almennt: Pulmonary stenosis/atresia, Right ventricular hypertrophy, Overriding aorta og VSD
- Ef lungnaþrýstingur er hærri en system þrýstingur (gerist með tímanum) þá verður hæri-til-vinstri shung => cyanosa og lífshættuleg einkenni.
- Skoðun: Harsh pulmonic stenosis murmur, creseinto-decresento systolic murmur við left sternal border, VSD murmur, single S2
- Rtg: „Boot-shaped“ heart (right ventricular hypertrophy)
- Meðferð:
+ Setja í knee-chest position => eykur P í system blóðrás. (lagast líka ef í squatting position og hjartaóhljóð eykst).
+ Gefa súrefni (örvar pulm vasodil)
+ Morfín til að róa sjúkl
+ I.v. vökvi til að auka hægri fyllingu og lungnaflæði
+ Aðgerð fyrir 6 mánaða aldur
3) Tricuspid atresia
- Skoðun: Single S2, VSD murmur
- Rtg: Minimal pulmonary blood flow
4) Truncus arteriosus
- Skoðun: Single S2, Systolic ejection murmur (aukið flæði í gegnum truncal valve)
- Rtg: Increased pulmonary blood flow, bjugur
5) Total anomalous pulmonary venous return with obstruction
- Skoðun: Severe cyanosis, Respiratory distress
- Rtg: Pulmonary edema, „snowman“ sign (enlarged supracardiac veins & SVC).
Margir cyanotic heart diseases treysta á patent ductus arteriosus (PDA) til að koma blóði frá lungum til systemic blóðrára þ.e.
1) Coarctaion á aortu
2) D-transposition of the great arteries
3) Hypoplastic left heart sx
4) Total anomlous pulmonary venous connection
5) Tricuspid atresia
- Venjulega loksat ductus arteriosus og er nonfuctional á degi 3 => veldur hypxiu, shock og metabolic acidosis ef hjartagalli sem treystir á þetta.
- Meðferð er því Prostaglandin E1 (fyrsta meðferð)
Wolf-parkisons white
Almennt
- Aukaleiðnibraut frá atria til venticles => premature ventricular excitation því fer ekki í gengum AV hnút og því ekki hægt á => aukin hætta á tachycardiu
- Oftast í annars heilsurhaustum börnum/unglingum
- Getur leitt til paroxysmal tachycardia (A. Flutter, A. Fib o.fl) => fara fram hjá AV hnút og geta valdið V.fib.
EKG: Granncomplexa tachycardia, stutt PR interval og delta bylgja.
Meðferð:
- Radiofrequency catheter ablation of one arm of the re-entrantloop
- Forðast lyf sem virka á AV hnút s.s. Digoxin því að þau geta flýtt leðinni í gegnum aukaleiðnibraytina => 1A eða 1C lyf eru betri. => nota procaoin amide eða ibutilide.
FAP = Familial colonic polyposis
- Autosomal dominant disease vegna stökkbeytingu í APC geni
- Minna en 1% colon cancers
- Hundruðir adenoma => 100% risk of cancer
Intussusception
Almennt
- Telescoping of one bowel segment into lumen of another
- Oftast fyrir 2 ára aldur (75%) (6 án-36mán)– oftast eftir veirusýkinu, ef í eldir börnum þá hugsa um pathological leadpoints, sérstaklega ef endurtekið. Merkels diverticulum algengasta meðfædda sem veldur recurrent.
Áhættuþættir
- Recent viral illness or rotavirus vaccination (hypertrophic peyer patches)
- Pathological lead points s.s. Merkels diverticulum, Henogh-Schönlein purpura, Celiac disease, Intestinal tumor, polyps
Einkenni:
- Episodic, krampakendir abdominal pain (draga fætur af sér til að minnka verk, vaxandi í styrk þegar líður á)
- „Curran jelly“ stools = bloody and mucus vegna bowel wall ischemia.
- Sausage-shaped abdominal mass (cylinder)
Diagnosis
- Target sign on ultrasound
- Technetium-99m pertechetate scannin eða explorative laparoscopy.
Meðferð:
- Enema (ari/water soulable contrast)
- Surgical removal of lead point (if present)
Hægðatregða í börnum
Áhættuþættir
- Byrja á solid food og kúamjólk
- Toilet training
- Fara í skóla
Einkenni:
- Þennsla vegna harðra hægða
- Krampakenndur kviðverkur
- Minna en 2 hægðir á viku
Complications
- Anal fissurur
- Hemorrhoids
- Encopresis
- Enuresis/urinary tract infection
- Vomiting
Meðferð
- Aukin dietary fibers
- Minnka mjólkurinntöku
- Laxative
- Með/án suppositories, enema
Henoch-Schönlein purpura
Pathogenesis: IgA mediated leukocytoclastic vasculitis
Einenni:
- Palpable purpura (oftast á neðri útlimum)
- Arthritis/arthralgia (oftast hné og ökkli)
- Abdominal pain, intussusceptions (kólik verkir)
- Renal disease svipað IgA neuropathy => Hematuria. 20-50% fá nephropathy 4-6 vikum eftir upphaf einkenna. Flestir hafa mildan sjúkóm en aðrir fá nephrotic sx, hypertesnion og renal failure.
- Í sjalgæfum tilfellum eru sjúklingar með scrotal pain og swelling sem fyrsta einkenni.
Rannsókni:
- Eðlilegar bóðflögur og blæðingarpróf
- Eðlilegt eða hækkað crea
- Hematuria með/án RBK kast með/án próteinuria
- Klínsísk greining en hægt að taka biopsiu ef vafi => útfelling á IgA í mesangium.
Meðferð:
- Stuðningsmeðferð (hydration og NSAIDs)
- Innlögn og system glucocorticoids ef alvarleg einkenni
Lyme disease
Orsök: Borrelia burgdorferi, smitast með Tick biti.
Einkenni:
1) Stig 1 = Nokkrir dagar til 1 mánuð eftir Tick bite => Early localized
- Erythema migrans (80%) - Trademark (klæjar en ekki sársauki).
- Þreyta, slappleiki, lethargy
- Mildur höfuðverkur og hnakkastífleiki
- Myalgia og arthralgia
2) Stig 2 = vikur-mánuðir eftir tick bite (early disseminated)
- Carditis (5% ómeðhöndlaðra) => AV block, Cardiomyopathy
- Neurologic (15% ómeðhöndlaðra) => Unilateral eða bilateral cranial nerve defect, venjulega facialis, meningitis, encephalitis
- Muscular (60% ómeðhöndlaðra): Migratory arthralgia
- Conjunctivitis (10% ómeðhöndlaðra)
- Húð: Multiple erythema migrans
- Regional or generalized lymphadenopathy
3) Stig 3 = mánuðir-ár eftir tick bite (late or króní)
- Muscular: artirtis => monoarticualr eða oligoarticular arthritis oftast í hné. Liðvökvi sýnir leucocytosis, neikv gramslitun.
- Neurologic: Encephalomyelitis, peripheral neuropathy
Greining: ELISA og Western blot test.
Meðferð: Oral doxycyclin er fyrsta lyf en amoxicillin í ungum börnum (undir 8 ára), óléttum konum og með barn á brjósti.
Cefuroxime virkar líka
Fyribyggjandi: vera í langerma og síðbuxum og nota DEET (skordýraeitur), athuga daglega hvort það sé tick og baða sig strax á eftir.
ÞRístæður
Edward‘s sx
Litnignagalli = Trisomy 18
Einkenni
- Low birth weigjt
- Closed fists (hnefi), index fingur overlappar löngutöng og litliputti baugfingur.
- Microcephaly
- Prominent occiput
- Microagnatha
- Rocker-bottom feet
- Narrow hips með takmarkaðir abduction, stutt sternum, cardiac og renal malformation.
- Mental retardation
- Meira en 50% eru með hjartagalla: VSD er algengastur.
Horfur: Flestir deyja á fyrsta aldursári
Patau‘s sx Litningagalli = Trisomy 13 Einkenni: - Klofin vör - Flexed finger með polydactyly - Ocular hyotelorims - Bulbous nose - Low-set malformed ears - Small abnormal skull - Cerebral malformation - Miropthalamia - Cardiac malformatiln - Scalp defects - Hypplastic or absent ribs - Visceral and genetalia anomalies
Down‘s sx Litningagalli = Trisomy 21 Einkenni: - Hypotonia - Flat face - Upward and slanted palpebral fissures (augnkrókar) - Epicanthal folds (yfir augnkróka) - Brushfields spots - Dyslasia of the pelvis - Cardiac malformations - Simian crease - Short and broad hands - Hypoplasia á middle phalax á litla putta - Intestinal atresia - Hig arche palat - Metnal and growth retardation
Rubella = Rauðir hundar
Almennt
- RNA virus
- Meðgöngutími 2-3 vikur
- Smitast með öndunar droplets.
Einkenni:
- Meðfætt: Sensory hearing loss, greindarskerðing, hjartanomaliur, catarcts og gláka
- Börn: Oft einkennalaus en ef einkenni þá: Low-grade fever, conjunctivitis (non exudative), cervical lymphadenopathy, Forchheimer spots (patchy erythema/petichiur í mjúka gómi), cephalocaudal spread of blaching erythematous (pink) maculopapular rash (er í minna en 3 daga)
- Unglingar/fullorðnir: sama og börn með athralgiru/arthritis
Greining:
- PCR
- IgM og IgG serology fyrir Rubella
Forvarnir: Bólusetning
Meðferð = stuðningsmeðferð (acetaminophen)
Superficial hemangioma = Strawberry hemangioma
- Bright red, sharply demarcated plaue sem blanch þegar ýtt á
- Capillary hemangioma og getur fundist annarstaðar í líkamanum
- Kemur fram á degi 1-2 eftir fæðingu og stækkar oft fyrstu 1-2 árin en lagast svo af sjálfu sér.
- Oftast saklaust en getr verið fyrir t.d. á auganu eða blætt í vélinda. Sjaldgæf að blæði frá þessu.
- Ef einkenni þá gefnir beta-blokkar.
Pineal gland mass
- Pineal gland = framleiðsla melotonins
- Germ cell tumor algengast
Einkenni:
- Parinoaud sx (dorsal midbrain sx) (fra superior colliculus og 3 heilataug)
1) Limited upward gaze og geta horft biður (sun-setting sign)
2) Ptosis
3) Upper eyelid retraction
4) Pupillary abnormalities - Obstructive hydrocephalus
1) Papilledema
2) Headache, vomitting
3) Ataxia - Central percocoius puberty
Uppvinnsla
- MRI heili
- Serum og CSF alfa-fetoprótein og beta-hCG
