cap 28 boli de dezvoltare ale sistemului nervos

Question 1

af neuro cu diformitati cranio-spinale

afectiuni neurologice asociate cu diformitati cranio-spinale

malformatii craniene la nastere si in perioada infantila

Answer 1

• Anumite modificari ale dimensiunii si formei craniuluui prezente la sugarimplica un proces patologic care a afectat creierul inainte de nastere sau in perioada neonatala
• dimensiunea craniului reflecta dimensiunea creierului => masurarea perimetrului cranian
• un nou-nascut cu perimetru cranian < percentila 3 (pt varsta si sex) + fontanele inchise => dezvoltare anormala a creierului
• un cap cu dimensiuni normale la nastere dar care nu creste in acelasi ritm cu corpul (microcefalie) => tulb de crestere si maturare a emisferelor cerebrale (microcefalie)

Question 2

cresterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)-1. hidrocefalia

Answer 2

• hidrocefalie (protuberanta bosa F, privire in apus de soare, scalp subtire, vene proemin, largire suturi, sunet de oala sparta la percutie)
  o cauze : malf Chiari II, stenoza apeductala ereditara, infectii prenatale (ex: toxoplasmoza)

Question 3

cresterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)-2. hidranencefalia

Answer 3

: hidrocefalie + distructia/ lipsa dezvoltarii unei parti a creierului;
o asoc cu ↑ dimens craniu
o transiluminare fascicul luminos => regiunea craniului umpluta cu fluid straluceste ca o lanterna
o cauze : infarct vascular prin ocluzie vasc intraut sau infect (toxoplasmoza, CMV)
o lipsa tes cerebral => ↓ rezistenta la presiune intraventriculara => ↑ in dimens a ambilor ventriculi =>
 porencefalie (lipire supraf ventriculara de pia)
 schizencefalie (porencefalie limitata) – defect local de dezvoltare a tes cerebral

Question 4

resterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)- 3.macrocefalia si agenezia de corp calos

Answer 4

: cap mare cu V normali sau usor lartigi – semn de boala metabolica evolutiva ce duce la cresterea capului (ex : b Alexander, b Canavan, b Tay-Sachs, degenerescenta spongiforma infantila)
- agenezie corp calos (+ macrocefalie, retard mental, crize, defecte optice ) => ventriculi lat in „aripi de liliac” la IRM/CT
o EEG – asincronie emisf stg-dr
o cauze: sdr Aicardi, sdr Andermann; observata in hiperglicemia noncetozica

Question 5

alte cauze de macrocefalie

Answer 5

hematom subdural– iritabilitate, somnolenta, fontanele bombate
o ↑ dimens cap si bombarea fontanelelor si departarea suturilor
o la CT/IRM se poate obs prezenta de sange sau fluid subdural (higroma)
- macrocefalie constitutionala (familiala) – individ normal
- hemimegalencefalie (cortex + ggl bazali↑ vol; neuroni ↑ vol, laminatie anormala, cortex dezorganizat)
o = crestere marcata a unei emisf cerebrale
o cerebel, trunchi cerebral, MS - normal
o uneori poate fi asoc cu macrocefalie, dar frecvent e N ; rar ↑ vol fata/corpul de aceeasi parte
o clinic : crize, tulb cognitive ± usoara hemipareza
- acondroplazie
- osteogeneza imperfecta
- neurofibromatoza

Question 6

cranostenoze

Answer 6

= inchidere prematura a suturilor craniene => stop dezvolt creier perpendicular pe sutura si favoriz cresterea in directia celorlalte suturi => deformitati
- forme:
o turricefalie, acrocefalie, oxicefalie (orbite putin adanci, ochii bombeaza, oase subtiri) – craniu in forma de turn ← prin inchiderea suturii coronara + s lambdoide
o scafocefalie – inchidere sutura sagitala → craniu lung si ingust
o brahicefalie – inchidere s coronara → craniu lat si scurt
o craniu in forma de „frunza de trifoi” – cea mai severa si letala
- 25% mutatie gena FGFR3
- sist nervos normal in craniostenozele izolate
- in primele 3 luni se poate interveni chirurgical – suturi artificiale
- mai multe suturi afectate => posibil HIC (cefalee, varsaturi, edem papilar) => tratam chirurgical
- asoc cu sindactilie => sdr Apert (+ surditate, edem papiliar, pierderea vederii, crize, retard)
- cand un sugar sta in mod constant cu capul intors intr-o parte (din cauza scurtare muschi SCM unilat, hemianopsie) => plagiocefalie :
o occiputul ipsilat si osul frontal contralat se aplatizeaza
o celelalte oase occipital si frontal bombeaza
o lungimea maxia a craniului e in plan diagonal, nu sagital

Question 7

tulburari ale migrarii si dezvoltarii corticale

Answer 7

• etape : formarea neuroblastica → migrare → organizare corticala → diferentiere neuronala → conectivitate
• neuronii ce formeaza cortexul iau nastere in zona periventriculara (zona germinativa) => migreaza de-a lungul liniilor de migrare gliale → cortex multilaminar (laminatie din interior spre exterior; neuronii care ajung ultimii sunt situati cel mai superficial)

Question 8

tulburari ale migrarii neuronale

Answer 8

• holoprozencefalie = nu se formeaza 2 emisfere separate
• microcefalie
• heterotopie subcorticala = neuronii nu migreaza spre supraf corticala
• polimicrogiria = nr mare de girusuri anormal de mici => clinic : retard mintal, crize epileptice, intarzierea vorbirii, afectare motorie
• lisencefalie = cortex fara giratii
• microgirie sau pahigirie = girusuri largi
• pot exista tulb de diferentiere intra- sau intercorticala si a conex interemisferice (ex : agenezia de corp calos)
• tumori ce sunt consecinta a dezvoltarii anormale neuronale sau gliale : ganglioame, gangliocitoame, neuroepitelioame disembriopazice (DNET), astrocitoame de grad mic
• genetica tulb cerebrale de migrare neuronala (Tabel 38-3 ; pag. 1008)
• tulb metabolice pot duce la malf de dezvoltare cerebrala : sdr Zellweger, tulb oxidarii acizilor grasi, fenilcetonuria (PKU), hiperglicinemia, deficienta de piruvat-dehidrogenaza
   migrare neuronala aberanta si disgenezia corpului calos

Question 9

anencefalia

Answer 9

• una din cele mai frecv malf congenitale ale creierului (0,1-0,7:1000 nasteri)
• B :F = 1 :3-7
• lipsesc portiuni de scalp, oase craniene, creier, SA+SC, TC, MS malformate + alte organe malf
• ceea ce ramane in locul portiunilor lipsa : tes conjunctiv si glial, masa hemoragica, nervi
• 65% deces in utero ; restul mor in prima sapt de viata
• se pot obs tresariri, miscari ale membrelor, respirat spontana, r corneean, react pupilare la lumina, miscari oculare
• anticipata de: AFP si acetilocolinesteraza crescuta la mama + hidramnios
• cauze : anomalii cromoz, hipertermie materna, deficit de folat, zinc, cupru
• preventie : suplimentare acid folic in primul trimestru de sarcina

Question 10

lisencefalia

Answer 10

Lisenceafalia = lipsa circumvolutiuni cerebrale ± pahigirie, microgirie
o deficit dezvoltare straturi superfic (var Bielschowsky)
o diferentiere anormala cortex + meninge, GO, cu exc hipocamp si gir dentat (tipul Walker-Warburg)
o VL si V III mariti – din cauza lipsei cantit normale de tes cerebral in jur (ex : hidranencefalia)
o cerebel de obicei anormal – hipoplazie sau aplazie vermis sau neocerebel
o se asociaza cu anomalii fizice (nas scurt, mandibula mica, anomalii ureche externa)
o malf cardiace congenitale
o distrofie musc congenit familiala

Question 11

holoprozencefalia

Answer 11

tulb giratie sapt 5-6
o cele 2 emisfere formeaza un bloc telencefalic (total sau partial)
o se asoc cu un singur ochi (ciclopie), lipsa nas
o deces in perioada neonatala
o uneori asoc cu inf CMV, rubeola

Question 12

sindrom Dandy-Walker

Answer 12

forma restransa de defect de migrare si defect de tub neural
o asoc hipoplazie vermis cerebelos cu/fara hidrocefalie
o uneori asoc agenezie de corp calos cu disgenezie corticala cerebrala (Landrieu)
o defect datorat dilatarii chistice a V IV

Question 13

tulburari ale migrarii neuronale

Answer 13

• 2 gene ce modifica functia microtubulara : LIS1 si DCX
• deletiile cromozomiale largi care contin LIS1 => sdr. Miller-Dieker
  o lisencefalie + anomalii faciale
• defecte mici LIS1 => doar lisencefalie
• mutatia genei RELN => lisencefalie + hipoplazie cerebeloasa
• defect factor de transcriptie ARX => lisencefalie X-linkata, agenezie corp calos si hipogonadism
• defect gena filaminei A de pe cromoz X => heterotopie nodulara periV

Question 14

microcefalia

Answer 14

• primara (vera) (perimetru cranian <45cm la varsta adulta): facies normal, frunte ingusta, occiput aplatizat, craniu mic, retard sever, statura mica
  o creierul are cateva giratii primare si secundare
  o cortex gros, fara laminatie, cu putini neuroni
  o ± hipoplazie cerebeloasa, atrofie musculara infantila
  o clinic : mers greoi, nesigur, intelect extrem de redus, nu vorbesc ; fara afectare vedere, auzi, sensibilitate cutanata
• secundara : b neuron motor, degen subst neagra, postiradiere, asoc unor sdr

Question 15

defecte ale suprafetei piale

Answer 15

• migrare anormala a neuronilor catre supraf piala => asect nedular ~ piatra de pavaj
• tulb de dezvoltare + distrofie musculara congenitala
• 3 gene care afecteaza glicozilarea unor proteine importante din creier si muschi:
  o gena fukutinei – in distrof musculara Fukuyama
  o gena POMGNT1 – in boala muschi-ochi-creier
  o gema POMT1 – in sdr Walker-Warburg

Question 16

C. ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)

Answer 16

Acrocefalosindactilie = combinatii de craniostenoza, defecte faciale si fuziuni ale degetelor.
Diagnostic imediat : cap deformat, ochi proeminenti, maini si picioare anormale.
Afectare cognitiva variabila (retard moderat → sever). Ocazional intelect normal sau aproape normal.
o sdr Apert tipic si atipic (acrocefalosindactilia tipurile I+II)
 craniu turibrahicefalic
 sindactilia mainilor si picioarelor („maini in manusa”, „picioare in soseta”)
 retard mintal moderat sau sever
o sdr Saethre-Chotzen (III) – transmitere AD
 craniostenoze de diverse tipuri
 degete scurte unite proximal
 grade diferite de retard mintal

Question 17

ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)

Answer 17

o sdr Pfeiffer (IV) – transmitere AD
 turibrahicefalie
 police si haluce mari, latite ; artic cotului in flexie partiala
 retard mintal usor si variabil
o sdr Carpenter (V)
 sutura prematura a suturilor craniene cu acrocefalie
 baza nasului latita
 degete supranumerare si sindactilie
 inteligenta subnormala

Question 18

ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)

Answer 18

o acrocefalosindactilia cu degete absente
 cap inalt, turtit bitemporal
 degete de la picioare absente si sindactilie a degetelor mainii
 retard minal moderat
o acrocefalie cu cheilo-palatoschizis, aplazie radius, degete absente
 microbrahicefalie datorata craniostozelor, cheilo-palatoschizis
 absenta radiusului
 retard mintal sever
o discondroplazia, anomalii faciale, polisindactilie
 craniu in forma de „carena” si creasta in mijlocul fruntii (sutura metopica)
 maini si picioare scurte, polidactilie postaxiala si degete scurte
 retard mintal moderat

Question 19

alte anomalii cranio-cefalo-scheletice-disostoza cranio-faciala

Answer 19

 craniostoze in grade variabile
 frunte lata cu proeminenta in zona fontanelei ant, orbite putin adanci cu proptoza, hipoplazie faciala, buza sup scurta
 canale auditive si urechi malformate
 palat inalt si ingust
 retard mintal moderat

Question 20

sindrom de schizis facial median

Answer 20

 ochi foarte mult spatiati, baza nasului larga, scizura nasului si premaxilei, par implantat in forma de V fontanela ant heterotopica frontal
 retard mintal usor → sever
o condrodistrofia calcificanta congenitala (condrodisplazia punctata, sdr Conradi-Hunermann)
 frunte proeminenta, nas latit, hipertelorism
 gat si trunchi scurte cu cifoscolioza
 piele uscata, atrofica, alopecie cicatriceala
 corpi vertebrali deformati, neregulati
 uneori scurtare severa a membrelor
 rar retard mintal

Question 21

sindrom oro-facial si picnodisostoza

Answer 21

 doar la femei
 pseudoschizis a mandibulei, limbii, maxilarului, palatului
 fren bucal hipertrofiat, hamartoame linguale
 par al scalpului rar
 50% - intelect subnormal
o picnodisostoza
 cap mare si bose fronto-occipitale
 oase faciale putin dezvoltate, micrognatie
 dinti deformati sau care nu au erupt
 oase lungi dense si defecte
 membre scurte, degete de la maini si picioare scurte si late distal
 25% - retard mintal

Question 22

displazia osoasa cranio-tubulara si hiperostoze

Answer 22

 include diverse boli genetice ale oaselor – erori de modelare ale oaselor tubulare si craniene
 hiperostoza frontala si occipitala, crestere in exces a oaselor faciale, latirea oaselor lungi
 hipertelorism, baza nasului latita, obstructie nazala, prognatism
 crize epileptice, tulb de vedere, surditate
 retard de crestere

Question 23

defecte oculo-encefalice-cauze

Answer 23

Cauze :
- mucopolizaharidoze – caract prin opacitati corneene, modif scheletice si regres psihomotor
- sifilis congenital, rubeola, toxoplasmoza
- boala incluziunilor citomegalice
- hipoxia perinatala => afectare creier => fibrodisplazie retrolentala

Question 24

defecte oculo-encefalice-cauze 2

Answer 24

o anoftalmie cu retard mental
 sex-linkat, recesiv
 ochi absenti, orbite si maxilare nedezvoltate, pleoape intacte
 inteligenta sub-normala
 uneori asociat cu defecte gene implicate in dezvoltarea neuroaxisului (SOX2, RAX, RAX6)
o b Norrie
 sex-linkat, recesiv
 grade variabile de vedere la nastere => ulterior ochii devin mici si inufundati
 uneori degete scurte
 crize de furie, halucinatii, posibil regres psihomotor

Question 25

defecte oculo-encefalice cauze 3

Answer 25

 absenta pigmentului parului si pielii  cornee mici, tulburi si vascularizate, globi oculari mici (microftalmie)  retard mintal sever  misccari atetozice ale membrelor o microftalmia cu opacitati corneene, pupile excentrice, spasticitate, retard mental sever o sdr Aicardi cu anomali oculare  corioretinopatie, lacune retiniene, stafilom, coloboma nerv optic, microftalmie  retard mintal  spasme infantile si alte forme de epilepsie  agenezie corp calos si heterotopii corticale, deformare sub forma de „aripi de liliac” a V III si VL  apare doar la femei

Question 26

defecte oculo-encefalice-cauze 4

Answer 26

o lisencefalie tip Walker-Warburg – transmitere AR  asociata cu distrofia musculara congenitala  lez oculare (displazie retiniana, microftalmie, coloboma, cataracta, opacitati corneene)  ± hidrocefalie  CT/IRM – lisencefalie (lipsa giratiilor)  diag : ochi si orbite anormale, absenta vermisului cerebelos o degenerare tapetoretiniana congenital (amauroza Leber)  absenta vederii la nastere, absenta potentialelor electrice la electroretinograma  retard mintal moderat-sever  microcefalie  DD: atrofia optica Leber cu debut tardiv – boala mitocondriala o displazia septo-optica (sdr Morsier)  ↓ AV, papile optice mici  absenta septului pellucid  pubertate precoce  diverse grade de insuf hipofizara => substitutie endocrina

Question 27

anomalii oculo-auriculo-cefalize

Answer 27

o disostoza mandibulo-faciala (sdr Teaacher-Collins, sdr Franceschetti-Zwahlen-Klein) o displazia oculo-auriculo-vertebrala (sdr. Goldenhar) o oculomandibulodisencefalia cu hipotricoza (sdr. Hallermann-Streiff)

Question 28

nanism

Answer 28

= oameni perfect formati dar anormal de mici, cu inteligenta normala DD : acondroplazici – mici + proportii anormale ale corpului + cognitiv normal/anormal Majorit pacientilor cu intelect sever afectat au inaltime si greutate sub normal

Question 29

nanism forme

Answer 29

a. nanism nanocefalic (nanism Seckel cu cap de pasare): o cap de pasare (ochi mari, cap mic, nas ascutit, barbie nedezvolt) ± sindactilie, dislocare cot, sold, genunchi, picior stramb congenital o cauza : mutatie gena RAD3 – implicata in ataxie-teleangiectazie o suprav pana la varsta adolescenta/ adulta o inchidere prematura a suturilor craniene, giratie simplificata, retard mintal sever

Question 30

nanism forme russel silver

Answer 30

o posibil transmitere AD o statura mica, disostoza craniofaciala, brate scurte, hemihipertrofie congenitala (brat si picior de o parte mai groase si mai lungi), cap pseudohidrocefalic, malf genitale, intarziere de inchidere fontanelelor

Question 31

nanism forme smith-leimli-Opitz

Answer 31

o transmit AR o microcefalie, varf nas lat, narine anteversate, ochi departati, largirea zonei alveolare maxilare, sindactilie cutanata, hypospadias la baieti ; o statura mica, activitate neonatala redusa fata de normal o daca suprav : limbaj deficitar, parapareza, ROT vii, Babinski, luxatie de sold o cauza : mutatie in gena DHCR7

Question 32

nanism-sindrom rubinstein-taybi ad

Answer 32

o microcefalie fara craniostenoze, fante antimongoliene, sprancene groase, retrognatie, nas in forma de cioc, „zambet grimasat” o strabism, cataracta, obstructia canalelor nazo-lacrimale o degete late la miani si picioare, clinodactilie, degete incalecate o pilozitate excesiva o hipotonie, ligamente laxe, postura rigida, ROT vii o crize epileptice, absenta corp calos, retard mintal o statura mica o cauza : anomalie prot de legare CREB

Question 33

nanism-sindrom pierre robin

Answer 33

o posibil transmis AR o microcefalie fara craniostenoze o micrognatie simetrica, glosoptoza (limba cade spre faringe), retrognatie, palatoschizis, urechi jos implantate, baza nasului latita o frecv : camptomelie (oase incurbate), nanism distrofic (membre scurte) o retard mental o tulb cardiace

Question 34

nanism-sindrom DeLange

Answer 34

o intarziere crestere intrauterina, microbrahicefalie, hirsutism generalizat, sinofris (sprancenele se unesc pe linia mediana), narine anteversate, buza superioara lunga, anomalii scheletice o retard mintal moderat-sever o dispozitie proasta a pacientului – muscat, scuipat o cauze : mutatia genei NAPBL (>50%), SMC1A, SMC3

Question 35

nanism-sindrom smith-Magenis

Answer 35

o deletii cz 17 o tulb de invatare, tulb comportam severe (violenta, autoagresiune), hiperactivitate, surditate, anomal oculare

Question 36

anomalii neurocutanate cu retard mintal

Answer 36

- tegumentul si sist nervos au origine ectodermica => ambele sunt afectate in patologii ce afecteaza dezvoltarea - lez cutanate asociate afect sist nervos de obicei apar inaintea semnelor neurologice => lez cutanate sunt predictori ai posibilei afectari neurologice - sdr Sturge-Weber – un nev vascular extensiv situat in terit trigeminal (uneori in alte parti ale corpului) produce desfigurare permanenta => prezice prezenta unei lez cerebrale subiacente topografic

Question 37

sindrom nev bazocelular-ad

Answer 37

– transmit AD o pete superficiale pe palme si plante o multiple tumori solide/ chistice pe cap, fata, gat, ce apar in perioada prenatala sau copilaria precoce o retard mintal in unele cazuri o bose frontoparietale, hipertelorism, cifoscolioza

Question 38

sindr neurocutanate cu retard mintal

Answer 38

- ihtioza congenitala, hipogonadism, retard mintal o transmitere sex-linkata recesiva - xeroderma pigmentosum: AR o lez cutanate ce apar la sugar mic : eritem, vezicule, cruste, cicatrice, pigmentare la expunerea la soare o lez vechi sunt telangiectazice si pergamentoase, acoperite de cruste fine o mai tarziu se poate dezvolta cancer cunatat o pierderea genelor, conjunctive bulbare uscate o microcefalie, hipogonadism, retard mintal (50%) o semne de degenerare medulara si neuropatie periferica

Question 39

sindrom sjogre-Larsson-ar

Answer 39

o eritrodermie ihtioziforma congenitala o par al scalpului normal/subtire ; uneori defect smalt dentar o degenerare pigmentara a retinei o spasticitate picioare, retard mintal

Question 40

poililodermia congenitala-sindrom rothmund thompson-ar

Answer 40

o coloratie roz difuza a obrajilor cu intindere spre urechi si fese => ulterior aspect macular si reticular de piele atrofica alternand cu striuri, telangiectazii, pigmentatie o par rar, cataracta, organe genitale mici o maini si picioare anormale o statura mica, retard mintal

Question 41

alte sindroame neurocutanate cu retard mental

Answer 41

- sdr nev sebaceu linear o apare un nev linear pe o parte a fetei si trunchiului o tumori lipodermoide pe conjunctiva bulbara, vascularizatie cornee o retard mintal, crize focale, descarcari complexe varf-unda pe EEG o transmitere genetica incerta - incontinentia pigmenti (sdr Bloch-Sulzberger) o afecteaza doar sexul F o lez dermice in primele sapt de viata, vezicule si bule => hiperkeratoza si striuri pigmentare, cicatrici ale scalpului, alopecie o anomalii ale dentitiei o hemipareza, tetrapareza, crize epileptice, retard mintal o cauza incerta ; 50% au eozinofilie - hipoplazia dermica focala o afecteaza doar sexul F o arii de hipoplazie dermica cu proeminente de grasime subcutanata, hipo- si hiperpigmentare o scolioza, sindactilie ocazionala, statura mica, fenotip gracil o afectare ocazionala a intelectului

Question 42

disrafiam sau rahischizis: meningocel, encefalocel, spina bifida

Answer 42

Anencefalia = absenta intregului craniu la nastere ; creierul nedezvoltat e situat la baza craniului Rahischisis = lipsa obturarii tubului neural Meningocel = protruzia durei si arahnoidei prin defectul laminelor vertebrale, tumefieri chistice lombosacrat cu pozitie normala a MSp in canalul spinal deschis - corect chirurgic precoce, in primele ore de viata - factori nefavorab pt suprav si prog nefavorab : parapareza importanta, cifoza marcata, hidrocefalie asociata - de obicei – intelect normal

Question 43

encefalocel- tipuri

Answer 43

= eventratie a tes cerebral si al invelisurilor printr-un defect al craniului - tipuri : o frontal  poate deforma fruntea sau ramane ocult  se asoc cu defecte ale cortexului F, corp calos ant, struct optico-hipotalamice, fistula LCR in sinusul frontal/etmoidal → risc de meningita  unii au intelect normal o posterior  uneori e enorm + asoc cu deficite neurologice majore  cel occipital – det orbire, ataxie si retard mental o nazal  poate fi asimptomatic  daca e confundat cu polip nazal si e excizat → posibila fistula LCR

Question 44

sindrom Dandy- Walker

Answer 44

- defect de dezvoltare a cerebelului pe linia mediana - V IV foarte dilatat situat pe linia mediana => bombarea post a osului occipital si impingerea cortului cerebelos in sus - vermis cerebelos aplazic, corp calos deficient/absent - dilatare apeduct, V III si VL

Question 45

meningoencefalocel, mielomeningocel

Answer 45

Meningoencefalocel = herniere locala, pe linia mediana, acoperita de piele intacta, incluzand meninge si parti ale creierului; comunica cu restul creierului printr-un orif mic cranian Mielomeningocel = hernierea MSp/ cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz de defect osos si dural - de 10x mai frecv ca meningocelul - tratam : chir in primele zile de viata - ↓ riscul de meningita - dupa sapt / luni de la nastere – daca e prezenta hidrocefalia (↑ vol craniu, dilatare V pe CT) → se poate monta un nou sunt V-atrial/ V-peritoneal o contraindic : lez spinale inalte + paraplegie completa, cifoza, hidrocelie + alte anomal congenit majore - <30% suprav <1 an ; din cei ce suprav mai mult, 80-90% au retard mental si paraplegie

Question 46

distematomielie

Answer 46

= protruzia unei creste osoase sau a unei benzi fibroase in canalul spinal => compseiune medulara - apare la niv toracic/ lombar - uneori diviz maduvei e completa: fiecare jumatate are propriul sac dural + 1 set complet de rad nervoase = diplomielia - pe masura ce corpul creste => mielopatie de tractiune => durere, deficit senzitivo-motor progresiv, tulb sfincteriene - uneori devine manif clinic la v adulta - se asoc cu : modif congenit ale MI, deficite motorii, tulb urinare ce progreseaza pe masura ce copilul creste - tratam chirurgic – perive prog def neurologie, DAR NU le amel pe cele DEJA INSTALATE

Question 47

tethered cord

Answer 47

adeziunea maduvei/ rad nervilor din canalul spinal cu lez de tractiune - clinic : sdr progresiv de coada de cal (debut la 2-3 ani) => tulb urinare si/sau impotenta, parestezii MI, caderea piciorului - se poate asoc cu lipom, chist dermoid - tratam : urmarire + chirurgie precoce

Question 48

spina bifida

Answer 48

- spina bifida oculta =defect osos de fuzionare a lamelor arcului vertebral al unei/mai multor vertebre lombare/sacrate (de obicei formare incompleta lamine L5,S1) o poate asoc un lipom subcutanat, o gropita sau smot de par la nivel cutanat coresp lez Epidemiologie - prevalenta spina bifida: 1/1000 - preval spina bifida oculta: 1% (frecv asimptomatic) Etiologie – multifactoriala: - fact geneticic: risc ↑ daca parintii mai au un copil cu acest defect - fact exogeni - efect al marimii tumefierii, iradiere (expermiental pe animale), avitaminoze, alcool, tutun, clomifen, acaid valproic, ↓ ac folic - fact protectori : ac folic admin inainte de ziua 28 de sarcina, vitam A Clinic

Question 49

spina bifida clinic

Answer 49

- localiz – frecv lombosacrata; rar cervicala - disrafia se asoc frecv cu hipertricoza, tulb de pigmentare, nevi, fistula - membre inf imobile, urina se scurge (pacient ud in permanenta), fara raspuns la stim dureros in terit dermatoamelor lombosacrate, ROT absente - simptomat transversala senzitivo-motorie : manif variabila, functie de gradul malf si nivelul leziunii - lez sacrata => afectare sfincterele vezicii urinare si intestinului, cu crutarea MI - lez lombara inf si sacrata => fesele, MI si picioarele sunt mai afectate ca flexorii coapselor si cvadricepsii - lez lombara inalta => crutare MI, ROT prezente, posibil semn Babinski - rar – pres exercitata de apofiza spinoasa L5 sau lamina incompleta S1 pot det lombosciatica (sdr De Anquin’s) - posibil sdr acut de coada de cal ce apare dupa o activit neobisnuita, accident → lez ale rad senzit si motori prin intinderi repetate - complicatii : hidrocefalie progresiva, risc marit de infectie, deformari 2nd ale scheletului, malf Arnold-Chiari I

Question 50

spina bifida dg suplimentar ,diferential si tratament

Answer 50

fetoproteina – NU in forma oculta) o lichid amniotic – dozare acetilcolinesteraza – confirma prezenta defectelor tubului neural - Rx col vertebrala – defecte osoase de inchidere - IRM, mielografie – confirma participarea menigeala si medulara DD - sectiune traumatica la nastere - tumori spinale - sdr arterei spinale ant Tratament - excizie si inchiderea defectului in primele zile de viata – previne meningita fatala - spina bifida aperta – inchidere chirurgic sapt 24-36 post-partum - hidrocefalie – sunt V-atrial sau V-peritoneal - tulb vezicale – cateterizare intermitenta - deformari 2nd – tratam ortopedic

Question 51

alte defecte de dezvoltare spinala inclusiv sindromul de maduva atasata-fistule sinusale

Answer 51

- cel mai frecv in reg lombosacrata si occipitala - pot fi sursa de meningita bacteriana la orice varsta - la nivelul teg supraiacent – mica invaginatie a pielii sau smoc de par - se poate asocia cu cu chisturi dermoide sau fibrolipoame - de suspectat in caz de meningite neexplicate, daca exista infectii recurente cu flora nosocomiala dermica

Question 52

chisturi congenitale si tumori

Answer 52

- iau nastere in filum terminale si ataseaza maduva la sacru - clinic : sdr progresiv de coada de cal (de la 2-3 ani) o afectare vezicala, impontenta (la B), ↓ FM MI, hipoestezie MI o uneori : la stimularea abdomenului/perineului => defecatie involuntara sau priapism o simptomele sunt produse de fenomenul de atasare (fixare) a maduvei (tethering) - tratament : indepartarea tumorii si a maduvei de la nivelul sacrului

Question 53

diastematomielia

Answer 53

- asoc frecv cu spina bifida - un spicul osos sau o banda fibroasa proemina in canalul spinal dinspre corpul unei vertebre toracice sau lombare sup => divite MSp in jumatati pe o portiune verticala variabila - in formele complete divizarea poate fi totala, fiecare jumatate cu sacul sau dural si un set complet de radacini nervoase = diplomielie - pe masura ce corpul creste => mielopatie de traciune => durere si simptome progresive senzoriale, motorii si vezicale

Question 54

siringomielia

Answer 54

= cavitate ce se dezvolta in interiorul MSp - frecv asociata cu malf Arnold-Chiari Alte anomalii de neurodezvoltare spinala in reg cervicala inalta : - fuziunea atlasului si occpitului sau vertebrelor cervicale (sdr. Klippel-Feil) - dislocatia congenitala a procesului odontoid si atlasului - platibazia - impresiuna bazilara

Question 55

malformatia chiari

Answer 55

- constelatie anomalii baza de craniu : 1. extensia unei limbi de tes cerebelos post de bulb si maduva in can cervical sup 2. dislocare bulb caudal si portiune inf V IV in canalul spinal cervical 3. frecv siringomielie sau alta anomalie de dezv spinala - 4 tipuri de anomalii: I. coborare cerebromedulara fara meningomielocel II. coborare cerebromedulara cu meningomielocel III. meningomielocel occipitocervical/ cervical inalt cu herniere cerebeloasa IV. hipoplazie cerebeloasa

Question 56

malformatia chiari-morfologie caracteristica

Answer 56

o bulb si punte alungite o apeduc ingustat o bulbul si cerebelul ocluzioneaza foramen magnum o restul de cerebel ocluzioneaza cisterna magna o orif Luschka si Magendie se deschi in can cervical o arahnoida din jurul tr cerebral este fibrotica o meningomielocel o hidromielie/siringomielie maduva cervicala; hidrocefalie

Question 57

malf chiari- ale anomalii asociate

Answer 57

o polimicrogirie o extindere maduva pana la sacru (maduva atasata) o anomalii oase craniu o fosa post mica o foramen magnum largita si cu sant posterior o platibazie, impresiune bazilara, invaginatie bazilara

Question 58

malf chiari-manifestari clinice-tip I

Answer 58

Tip I : apar semne in adolescenta/ adult tanar o HIC, cefalee predom occipitala agravata de tuse, Valsalva, schimbarea pozitiei o ataxie cerebeloasa progresiva o tetrapareza spastica progresiva o nistagmus in jos o siringomielie cervicala (tulb senz MS ± durere, amiotrofie segmentala) o combinatie afectare nv cranieni inf, cerebel, bulb si MSp + cefalee occipitala  DD : SM, tumora gaura occipitala mare

Question 59

Malformatia Chiari-manifestari clinice tip II

Answer 59

: hidrocefalie progresiva observabila dupa primele luni de viata => putini supravietuiesc in adolesc o afectare nv cranieni bulbari (VII, VIII, IX, X, XI, XII, VI bilat/unilat)  stridor laringian, fasciculatii ale limbii, paralizie muschi SCM (caderea capului pe spate cand copilul e tras de maini din decubit dorsal in sezut), hipomimie faciala, surditate, paralizie bilaterala de abducens o tardiv semne afectare cerebeloasa o daca suprav => sdr tipic pt malf Chiari tip I Simptomat cronica sau acuta dupa TCC, extensie fortata a gatului

Question 60

malformatia chiari paraclinic si trtatament

Answer 60

- IRM – tes cerebelos herniat si comprimarea MSp cu abstruarea fluxului LCR in sus - LCR – pres ↑ sau proteinorahie usor ↑ ; de obicei N Tratament - progresie clinica usoara sau incerta => tratament conservator - dizabilitate crecsuta (progresia spasticitatii, ataxiei, durere umeri si brate, cresterea afectarii nv cranieni inf) => laminectomie cervicala sup, largire foramen magnum - trat chirurgical uneori si cand exista cefalee progresiva sau agravata constant de tuse si manevra Valsalva, PC cu caderi - operatie de baza : decompresie C1 si suboccipitala - + suntare ventriculara (daca exist ahidrocefalie, siringobulbie)

Question 61

sindrom Dandy-Walker

Answer 61

defecte embrionare (determinate non-genetic) cu largire chistica a V IV, disgenezie cerebeloasa si atrezie a orif Luska si Magendie Epidemio : 2/100 000 nou-nascuti Patologie : tulb in dezvoltarea embrionara timpurie, disgenezie cerebeloasa, adesea si a corpului calos, malf faciale si cardio-vasc, obturarea orif Luska si Magendie Clinic : - hidrocefalie (77% in primul an de viata) – circumf marita a capului (90%), bombare occipit - retard intelectual - simptome cerebrale (15%), ocazional crize epileptice - angioame cutanate - malf cardio-vasc Dg suplimentar : - ecografie : la nou-nascuti cu evid largirii V IV - imagistica cerebrala : V IV marit chistic (+ dilatare V III si VL), displazie cerebeloasa, displazie corp calos Tratament : sunt LCR Prognostic : mortalit 10%; 50% dintre copiii operati ating IQ > 80

Question 62

deformari teratogene ale sistemului nervos

Answer 62

- iradierea in primul trimestru, infectia cu v rubeolei si CMV, hipotiroidismul sever al mamei, consumul de alcool, nivelul de vitamina A, thalidomida => tulb severe de dezvoltare - nou-nascutii proveniti din mame cu mediatie AED in primele luni d esarcina au un risc discret mai mare de anomalii congenitale (5% fata de 3% in populatia generala) o cheilopalatoschizis – cea mai frecv anomalie datorata AED + alte anomalii craniofaciale, spina bifida, anomalii cardiace minore, disrafisme

Question 63

facomatoze-generalitati

Answer 63

2 mari categorii de boli neurocutanate : 1. copil nascut cu o anumita afectare cutanata sau care se dezvolta in primele sapt de la nastere 2. anomalie cutanata prezenta la nastere dar intr-un grad mai mic, ulterior se dezvolta intr-o maniera cvasineoplazica : o scleroza tubeorasa o neurofibromatoza o angiomatoza neurocutanata cu anomalii la nivelul SNC - trasaturi comune : o transmitere ereditara o afectarea organelor cu orig ectodermica (sistem nervos, glob ocular, retina, piele) o crestere lenta a lez in copilarie si adolescenta o tendinta la formare de hamartoame (format tum benigne datorate anomaliei de dezvoltare) o predispozitie la transformare maligna

Question 64

scleroza tuberoasa

Answer 64

= boala AD cu lez hiperplazice la nivel cell ectodermale si mezodermale (piele, SNC, inima, rinichi, alte organe) Caracteriscit triada : adenom sebaceu + epilepsie + tulb de dezvoltare Epidemiologie - aceeasi frecv la toate rasele si ambele sexe - boala e determinata de 2 gene AD, cu penetranta variabila o pe bratul lung al cz 9 (TSC1 – hamartina) sau pe bratul scurt al cz 16 (TSC2 – tuberina) o ambele alele trebuiesc afectate pt ca boala sa fie exprimata - 15% din cazurile sporadice sunt fara mutatii – forme usoare – datorate mozaicismului - hamartina si tuberina sunt prot supersoare tumorale, suprima cresterea celulara - incidenta 1 :20-300 000

Question 65

scleroza tuberoasa-etiologie si patogeneza

Answer 65

- AD, genele 9q-TSC1, 16p-TSC2 (hamartina, tuberina); 15% fara mutatii - tuberi = elem celulare din lez cerebrale nodulare; acestia sunt anormali ca nr, localizare si orientare - prolif tummorale de la nivelul diferitelor organe pot include mai multe tipuri de celule : fibroblasti, mioblasti, angioblasti, glioblasti, neuroblasti - cell inalt specializate de la nivelul leziunilor pot atinge dimens gigiante - activare mTOR (cell balonizate – glii, neuroni

Question 66

scleroza tuberoasa-clinic

Answer 66

Triada : adenom sebaceu + epilepsie + DPM intarziate Nu se poate face un paralelism intre severitatea epilepsiei – deficitul cognitiv – anomaliile cutanate Neurologic: - crize (75% prim simptom) – evidente pana la 2-3 ani o in primii 2 ani : spasme in flexie, cu hipsaritmie (EEG – salve neregulate, aritmice, vf de mare amplitudine si unde lente) o ulterior, crize generalizate motorii si psihomotorii sau absente atipice o crizele cu debut precoce sunt predictive pt intarziere in dezvoltare - DMP intarziata (2-3 ani) o deteriorare lenta si continua a functiilor cognitive o plans continuu, balbaiala, miscari de leganare stereotipe, manierisme digitale o f rar : ↓FM, spasticitate, coreoatetoza usoara o uneori apare hidrocefalie obstructiva o dereglare afectiva sau comportamentala (frecv hiperkinetica sau agresiva)

Question 67

scleroza tuberoasa clinic altele

Answer 67

- tuberi corticali - noduli subependimali - astrocitom subependimal cu cell gigante (SEGA) - hamartom retinian Cutanat si ectodermal: - petice/pete shagrean (trunchi) – placard de fibroza subepidermica - angiofibroame faciale (adenom sebaceu fata) - patognomonice - fibroame unghiale si subunghiale 4-10 ani - macule hipomelanotice piele (≥3) – la majorit apar inaintea altor lez cutanate - „pitting” sumalt dinti - fibroame gingivale - pete acrome retiniene (facoame!) - polipi rectali hamartomatosi - angiomiolipom renal (+ hepatic, pulmonar, tiroidian, testicular, gastrointestinal) - chiste renale multiple - rhabdomiom cardiac - limfoangiomatoza - chiste osoase - chiste pleurale, pulmonare

Question 68

scleroza tuberoasa-patologie

Answer 68

- tuberi la nivelul supraf cerebrale, cu dimens 5mm – 2-3 cm - lipsa demarcatiei dintre cortex si subst alba - prezenta unor particule de calciu – pietre cerebrale (vizibile la CT si IRM), mai ales periventricular - ingrosarea peretilor VL - f rar noduli la nivelul ggl bazali, talamus, cerebel, trunchi cerebral, MSp - microscopic : o tuberii : randuri intrepatrunse de astrocite masive, fibroase o cortex cerebral si struct ganglionare : neuroni si cell gliale marite de volum, monstruoase, balonizate + neuroni normali cu plasare anormala => histologie haotica o aglomerarile gliomatoase pot obstrua foramen Monro sau apeductul sau planseul V IV => hidrocefalie o f rar transformare neoplazica a cell gliale anormale; daca se produce => astrocitoame cu cell mari, rar glioblastom sau meningiom - facoamele retiniene : componente neuronale + gliale + tes fibros

Question 69

scleroza tuberoasa- diagnostic

Answer 69

- clar daca tabloul clinic e complet: crize epileptice + anomalii mintale + anomal dermatolog - epilepsia + tulb de dezoltare – nu sunt suficiente => de cautat lez dermatologice - lez caracteristice bolii : macule hipomelanotice ca „frunza de frasin”, adenoma secabeum, zonele cutanate colageoase, facoamele retiniene, fibroamele subunghiale si gingivale - petec shagrean (subepidermal) - CT/IRM – tuberi (calcificati) periV si cortical + SEGA + lez subcorticale – NU EDEM - EEG - CT torace (plaman) si abd (rinichi) - ecocardiografie - examinari seriate anuale (in primii 21 ani), ulterior la 2-3 ani – pt a det cresterea in vol a tumorilor subependimale

Question 70

sclerosza tuberoasa-tratament evolutie si prognostic | q

Answer 70

- nu exista tratament preventiv - AED ; ACTH la copii mici – suprima spasmele in flexie - inhibitori mTOR : Sirolimus (↓ angioformare), Everolimus (↓ crize) - Rapamicina - ↓ vol astrocitoamelor subependimare cu cell gigante (SEGA) - excizie chir tuberi corticali, hamartoame renale - dermabraziunea leziunilor faciale – motive cosmetice Evolutie si prognostic - boala avaneaza f lent - cazuri severe : 30% deces inainte de varsta de 5 ani, 50-75% decesinainte de varsta adulta - agravare in special cognitiva - posibila evolutie spre neoplazii

Question 71

neurofibromatoza

Answer 71

= boala ereditara AD care afecteaza prin tum benigne pielea, SNC, gld endocrine, oase+ alte organe - AD, B=F, penetranta ↑, mutatii spontane frecv (~50% din cazuri): o NF1 (forma clasica): cz 17 centromer aproape; = neurofibromina o NF2 : cz 22 ; = merlina o ambele forme implica gene superoase tumorale => permite proliferarea ell ectodermice de grad mic, fara transformare tumorala - prolif in exces a elem celulare derivate din crestele neurale (cell Schwann, melanocite, fibroblasti endoneurali, componentele pielii si nervilor) + alterarea fctiei melanocitelor - clinic : multiple pete cutanate circumscrise hiperpigmentatae + diferite tipuri de tumori dermice sau neurale - epidemiologie : 1 caz la 2500-3000 nasteri ; ~50% cazuri familiale

Question 72

neurofibromatoza tip i

Answer 72

Criterii principale de diag: - pete cafe-au-lait – aproape intotdeauna prezente de la nastere o ovalare, dimens 1-2mm – cm ; culoare maro deschis-inchis o la pubertate cresc in dimensiuni si devin mai pigmentate o daca sunt >6 pete si daca unele au dimens > 1,5cm dupa pubertate => NF - efelide axilare si tegumentare (Semn Crowe) - noduli Lisch (hamartoame iriene) - lez osoase incluzand displazia osului sfenoid sau subtierea cortexului oaselor lungi, pseudoatroze - neurofibroame (cutanate, subcutanate, nodulare/ difuze plexiforme) – apar rar de la nastere - gliom de cai optice + ruda de grad I afectata - petele pigmentate cutanate si neurofibroamele cresc in numar si dimensiuni la sfarsitul copilariei si in adolescenta ; poate aparea un nou val de leziuni la pubertate sau in timpul sarcinii Cefalee, hidrocefalie, tumori ce afecteaza caile vizuale, meningioame, glioame, tumori maligne ale nervilor periferici.

Question 73

neurofibromatoza tip I

Answer 73

Alte anomalii mai putin frecv : - chisturi osoase, fracturi in os patologic, defecte ale oaselor craniene cu exoftalmie pulsatila, hipertrofii osoase, scolioza - pubertate precoce - feocromocitom - siringomielie, noduli cu cell gliale anormale la nivel cerebral si spinal, macrocefalie - un grad de afectare cognitiva : tulb de invatare, tulb de dezvoltare, hiperactivitate - crize epileptice - in mod exceptional e asociata cu: atrofie musculara peroniera, surditate congenitala, albinism partial In copilarie – posibila cecitate progresiva - cauza : masa tumorala compusa din astrocite (gliom optic) - Tu poate implica unul/ ambii nervi optici

Question 74

neurofibromatoza tip II

Answer 74

- mai rara - leziuni cutanate rare/ absente - tipic neurinom de acustic bilat / unilat (<30 ani) => surditate progresiva ± alte neurofibroame (craniene, spinale), meningioame, gliom - morfopat : o cell tes conjunctiv elongate, anormale o melanocite ↓, melanozomi ↑ si mari o fibroblaste si cell Schwann/ astrocite (T n optic) : nuclei in palisada, corpi Verocay (in cervuci), clustere

Question 75

neurofibromatoza paraclinic si t

Answer 75

- paraclinic : o EEG o CT/IRM cerebral si spinal o ex cu lampa a ochilor (irisi) o CT mediastin o urina 24h (feocromocitom) - tratament : o excizie doar daca lez cutanate au caract maligne o NCH

Question 76

scwannomatoza familiala

Answer 76

- transmitere AD ; cromoz 22 - predilectie pt a dezvolta schwanoame multiple - diag: 2/mai multe schwannoame + FARA tumori de nerv vestibular + varsta > 18 ani - principala acuza : durerea

Question 77

patologia nf1 si 2

Answer 77

- epiderm subtire ± pigmentare strat bazal - colagenul si elastina din derm sunt inlocuite de un strat lax de cell de tes conjunctiv alungit - lez pigementare (cafe-au-lait) contin un nr normal de melanocite, dar cu exces de melanozomi in melanocite - tumorile de la nivelul nervilor – ameste de fibroblasti (neurofibrom) + cell Schwann (schwannom) o exc : T de nerv optic – combinatie de fibroblasti + astrocite - celulele prezinta nuclei in palisada si sunt aranjate circular (corpi Verocay) - ocazional se pot intalni la nivelul rad spinale/ lanturilor simpatice tumora formata din cell nervoase diferentiate partial sau complet – ganglioneurom tipic - 2-5% din tumori degenereaza malign =>  periferic : sarcoame  central : astrocitoame si glioblastoame

Question 78

neurofibromatoza

Answer 78

- NF1 usor : tumori cutanate numeroase + pete cafe-au-lait numeroase + noduli Lisch + istoric familial pozitiv - dificil, incert : neurinoame bilat de nerv acustic/ alte neurofibroame sau schwannoame craniene sau spinale + fara leziuni cutanate => testare genetica pt DD NF1-NF2 - confuzie cu alte tumori : neurinoame plexiforme + ↓ FM - sdr Klippel-Trenaunay-Weber – hipertrofia unui membru - > 6 pete Cafe-au-lait => boala von Recklinghausen - varsta >21 ani + tumori cutanate multiple + efelide axilare + putine pete hiperpigmentare - varsta < 21 ani + fara tumori dermice + cateva pete cafe-au-lait => de vazut AHC + radiografie pt demonstrarea chisturilor osoase - intotdeauna atentie la petele cafe-au-lait si tumorile cutanate => pot diag un sdr spinal progresiv obscur, un sdr de unghi pontocerebelos, surditate bilat, cecitate progresiva + in cazuri rare pot diag: pubertate precoce, hidrocefalie, tulb de dezvoltare - la examinarea clinica initiala treb efectuate : test IQ, EEG, examen oftalmologic cu lampa cu fanta, potentiale evocate vizuale si auditive, CT/IRM cranian ± spinal si mediastin - in caz de suspiciune feocromocitom => testare urina pe 24 ore pt metaboliti de epinefrina

Question 79

neurofibromatoza tratament

Answer 79

- excizarea tumorilor cutanate doar pt motive estetice sau daca cresc in dimensiuni (= transformare maligna); NU radioterapie pt lez cutanate - neurinoamele plexiforme de la nivelul fetei – chirurgie plastica (risc mare de pareza postchir) - neurofibroamele craniene sau spinale + glioamele si meningioamele – excizie - glioame bilat de nerv optic – radioterapie ; cele unilat sunt excizate - Tu nervilor perif ce au suferit transformare maligna (sarcomatoasa) => chirurgie ? - prognostic variabil in functie de afectare – mai bun la cei cu leziuni mai putine - boala progresiva => pacaientul trebuie monitorizat continuu

Question 80

alte angiomatoza cutanate cu af snc

Answer 80

Cel putin 7 afectiuni in care o anomalie cutanata sau oculara vasculara e asociata unei anomalii a sistemului nervos : - angiomatoza meningo- sau encefalofaciala (encefalotrigeminala) si calcificari cerebrale (sdr Sturge-Weber) - hemangioame dermice si malf vasculare spinale (uneori cu hipertrofie de membre, ca in sdr Klippel-Trenaunay-Weber si in neurofibromatoza) - sdr nevului epidermic (nev sebaceu liniar) - telangiectazia familiala (boala Osler-Rendu-Weber) - hemangioblastoamele cerebelului si retinei (boala von Hippel-Lindau) - ataxia-teleangiectazia (boala Louis-Bar) – vezi Cap 37 - angiokeratosis corporis diffusum (boala Fabry) – vezi Cap 37

Question 81

sindrom sturge-weber

Answer 81

- afectiune sporadica (mutatie GNAQ), displazie neuro-ectodermala cu formare de angioame ; asociaza angiom facial, angiom meningeal homolat si anomalii de cortex cerebral => crize epileptice Patogeneza: diferentiere deficitara a plx vascular embrionar => hemangioame capilare/ cavernoase (capilare si vene dilatate cu pereti subtiri) => vascularizare redusa => atrofie Patologie: angioame capilare si venoase in zona leptomeningeala de aceeasi parte cu localiz cutanatat faciala (in special zona inervata de nc V) si a peretilor arteriali ai GO ipsilat - probabila vasc redusa a creierului in zona MAV + glioza corticala si subcorticala, calcific + hemiatrofie - in timpul crizelor epileptice, sangele e deviat catre meninge => ischemie progreisva la nivelul cortexului cerebral - angiomul leptomeningeal, mai mult/mai putin intins situat parieto-occipit (1 emisf cerebral) ; in zona malf, cortexul cerebral e atrofiat cu rarefactie neuronala si glioza + calcific pericapilare fine cu aspect confluent

Question 82

clinic-cutanat

Answer 82

- manif cutanate : angiom facial si cranian prezent la nastere (nev vascular), rosu (vin porto), ce ocupa total/ partial terit nc V in special V1 unilat (25% sunt bilat) ; o afect pleoapei arata si o afect cerebrala (angiom meningeal); daca nu afect pleoapa sup ↔ ↓↓ neurologic o dimens diferite (frunte si pleoapa sup → intreg capul si alte parti din corp) o leziune cutanata cu margini plate sau in relief ; papule ferme sau moi, de natura vasculara o buftalia congenitala poate det cresterea in volum a ochiului inainte de nastere => ulterior apare glaucom al acelui ochi si cecitate

Question 83

clinic-neurologic si ocular

Answer 83

- manif neurolog : o crize epileptice unilat : din primele luni-ani, care crest in frecv o apoi apar hemipareza spastica progresiva, hipotrofia mb afectate si deficit senzitiv, HHO toate contralat nc V afectat (1/3 cazuri) o retard mental (50% cazuri) - oculare (1/4 caz) : glaucom sau buflalmie (consecinta unui angiom coroidian)

Question 84

stuge weber

Answer 84

- Rx craniu : in anul 2 de viata - calcific in sina de tramvai, hemiatrofie craniu, calcific sub forma de ghirlanda in apropierea calotei - CTc/ IRMc : calcific sub forma de ghirlanda, hemiatrofie ; dupa admin contrast => angioame leptomeningeale plane, majoritatea sunt vene, nu se vizualizeaza bine - EEG : iminenta de criza, identif focarelor - ex oftalmo : angiom coroidina, hemianopsie, dezlipire de retina, glaucom DD: alte facomatoza, angioame AV izolate - complicatii glaucom congeniltal, HSA (rar), forme grave de epilepsie Tratam: AED - excizia zonelor epileptogene - nu are rezultate certe

Question 85

hemangioame dermice cu mav spinale

Answer 85

- rar asociere hemangiom spinal – nev vascular la nivelul dermantomului corespunzator - mai frecv la nivelul bratelor si trunchiului - daca leziunea cutanata implica un membru => ↑ in vol al acelui membru/ a unor degete al acelui membru + subdezvoltarea altor parti corporale - uneori se combina cu MAV spinale sau retino-diencefalice

Question 86

sindromul nevului epidemic

Answer 86

- lez tegumentara specifica (nev epidermal sau nev sebaceu linear) asoc cu o varietate de anomalii neurologice - anomaliile cerebrale si craniene sunt de aceeasi parte cu nevul - caracteristic : ingrosarea oaselor craniului unilat - lez cerebrale – unilat : atrofie, chist porencefalic, hemangiom leptomeningeal, MAV si atrezia art si venelor cerebrale - manif neruologice : retard mental, crize, hemipareze, HHO

Question 87

teleangiectazia ereditara hemoragica

Answer 87

- transmit AD; 2 gene responsabile: endogliom si novel kinaza - MAV mici ce afecteaza piele, mucoase, tract GI, genitourinar, plamani, ocazional SNC - lez principala – defect in peretele vascular => principala complicatie – sangerarea - lez cutanate localizate in orice parte a corpului; apar initial in copilarie => crest in volum in adolescenta => forma de paianjen ~ lez telangiectazice cutanate din ciroza adultului - lez de dimens variabile, de la punctiforme la ≥ 3mm, rosii/violacee, se albesc la presiune - epistaxis sever si repetat, hemoragii GI, hemoragii de tract urinar, anemie feripriva - pacientii prezinta fistule pulmonare => risc de abcese cerebrale - rar det hemoragii cerebrale sau spinale sau sa det un sdr talamic focal intermitent progresiv (datorat cresterii lez vasculare sau posibil unei succesiuni de mici hemoragii

Question 88

boala von hippler lindau

Answer 88

boala genetica cu multiple neoplasme (AD); mutatie la nivelul genei VHL (cz 3) – gena supresoare tumorala => poate induce oncogeneza prin ↑ expresiei factorilor miogeni vasculari (VEGF) - caracteristic: hemangioblastom cerebelos (decada 4) => ataxie, cefalee; o tumora poate aparea si la nivelul tr cerebral sau medular - + hemangiom retinian (50% din pacienti) – multiple, bilat o asimptomatice pana devin extensive (dezlipirea de retina) o diag : FO – evidentiaza un vas mare ce alimenteaza o formatiune ovoida neregulata la nivelul retinei - + (in cazuri rare) cancer renal – tendinta sa fie de dimens si grad mic - + si mai putini: feocromoticom, tum/chiste pancreatice, adenoame chistice - in cateva cazuri - policitemia vera - IRM: nodul in interiorul unui chist; angiografie – natura inalt vascularizata

Question 89

ataxie-teleangiectazie

Answer 89

- transmis AR gena pe cz 11 => reparare defectuoasa a ADN – gena deficitara ATM - ataxie progresiva + deficienta imuna umorala + teleangiectazii - boli asociate : incidenta marita a neoplaziilor (limfoame, leucemie, gliom), deficit imunitar cu cresterea infectiilor - clinic: infectii recidivante – cu precadere bronho-pulmon o sdr ataxic-diskinetic la un copil aparent normal in primii ani de viata o neurologic: mers ciudat si instabil, ataxie cerebeloasa din copilarie cu debut la 4-5 ani, miscari coreoatetozice, grimase faciale, limbaj dizartric, usoara PNP (9-10 ani), apraxia priviri, rar intarzierea dezvolt intelectuale si dementa (9-10 ani) ; mai frecv tulb cognitiva usoara o apraxia privirii voluntare = pacientul intoarce capul, nu ochii cand se uita intr-o parte ; nistagmus optochinetic absent ; cititul devine imposibil o fara crize epileptice o forta musculara normala sau usor redusa, ROT pot disparea

Question 90

ataxia-teleangiectazia cutanat

Answer 90

o teleangiectazii : leziuni orientate transversal la nivelul plexurilor venoase subpapilare – apar de la 3-5 ani sau mai tarziu  evidente in partile extreme ale conjunctivei bulbare, urechi, partile expuse ale gatului, nazal, obraji, pliuri in flexie ale antebratelor o la unii pacienti de varsta mai mare : vitiligo, pete cafe-au-lait, pierderea tes subcutanat, albirea prematura a parului o multi au anomalii endocrine : absenta dezvoltarii caracterelor sexuale secundare, intoleranta la glucoza o forma adulta : putine teleangiectazii, sdr extrapiramidal in copilarie + ulterior ataxie usoara

Question 91

ataxia-teleangiectazia dg suplimentar

Answer 91

- prognostic : boala progresiva cu deces in decata 2 de viata; cauze deces: o infectii bronhopulmonare o neoplasme – limfom, rar gliom

Question 92

ataxia-teleangiectazia dg suplimentar

Answer 92

- dg suplimentar: o CT/IRM:  atrofie cerebel  pierderea fibrelor mielinziate din coloanele post, tracturi spinocerebeloase si nervi periferici  modif degenerative la nivelul radacinilor posts si cell din ggl simpatici  pierderea cell cornelor ant la nivelul MSp  posibila pierdere de cell pigmentate in subst alba si locus coeruleus si incluziuni citoplasmatice (corpi Lewy) in cell ramase o lab: deficit de IgA si IgE => asoc cu hipoplazie timus, pierderea foliculilor la nivelul ggl limfatici, absenta reactiilor de hipersensibilizare tardiva si limfopenie => status imunodeficitar => susceptibilit la infect pulmonare recurente si bronsiectazii  ↑ α-fetoproteina, sensib crescuta a Ly si fibroblastelor fata de radiatii => risc crescut de limfoame, leucemii si alte tumori - tratament: preventia si tratarea infectiilor, vitam E o datorita sensib mari la radiatii – de evitat si testele dg conventionale (Rx torace, dentar)

Question 93

pareze bifaciale si de abdunces

Answer 93

- diplegie faciala bilat - strabism convergent - la nastere : absenta miscarilor faciale si ochii inchisi - pareze de nerv abducens sau cu oftalmoplegie externa completa - pareza linguala, limba displazica - picioare malformate (club feet) - afectare brahiala - absenta m pectoral - retard mental - neindemanare motorie - palat malformat - gura deschisa cu buza eversata (probleme la supt la copil mic) - ocazional afectare a >1 membru al familiei (AD) - posibil dezvolt malformata a tr cerebral

Question 94

pareze bifaciale si de abdunces

Answer 94

Teorii : absenta nucleului nervului facial sau afectarea nervului facial ( dobandita) sau posibila forma extinsa de tulburare de dezvoltare a trunchiului cerebral Morfopat : - nr cell nervoase ↓ in nucleii motori ai tr cerebral - (rar) aplazie muschi faciali DD: lez traumatica la nastere, distrofie musc Fazio-Londe

Question 95

absenta congenitala a privirii laterale(sindrom Cogan)

Answer 95

absenta congenitala a privirii laterale ; miscari pe verticala normale - copiii nu isi pot misca ochii lateral voluntar sau la comanda => intoarce capul dar ochii raman in urma contralateral => pacientul trebuie sa depaseasca tinta cu capul pt a obtine fixarea cu privirea - odata ce ochii se fixeaza, capul revine la poz initiala - compensator => misc sacadate, bruste ale capului - stimulare calorica a labirintului => misc tonice ochi, dar NU nistagmus; nistagmusul optokinetic nu poate fi indus - achizitie tardiva a mersului DD: b Gaucher, ataxie-teleangiectazie

Question 96

etiologia afectiunilor motorii cerebrale congenitale

Answer 96

- majoritatea pacientilor ajung la varsta adula - multi pacienti asociaza si epilepsie pe langa tulb motorie - 3 mari categorii: o hemoragiile matricei germinative la prematur o encefalopatia hipoxic-ischemica o AVC intrauterine

Question 97

hemoragia matricei germinative la prematuri( subependimare)

Answer 97

la varsta gestationala 20-35 sapt si cu G ↓, la cateva zile de la nastere =>  declin catastrofic al functie cerebrala, precedat de insuf respirat (boala mb hialine) cu ep de cianoza si apnee  deficite ale automatismelor tr cerebral (supt, inghitit)  bombarea fontanelelor  ===in timp==> neresponsiv ==zile==> deces - LCR hemoragic ; CT sau ecografie: hemoragie, hidrocefalie

Question 98

hemoragia matricei germinative la prematuri

Answer 98

- autopsie: lacuri sanguine emisferic bilat frecv asimptomatice la niv matricii germinale (subependimal) in vecinatatea nc caudat la niv gaurii Monro ± efractie VL o vase de orig : aa. lenticuloastriate (ACM), coroidale (ACM, ACP), Heuber recur (ACM) o acestea dreneaza la nivelul venelor profunde cerebrale => vena Galen - prognostic: diam hemoragie direct prop cu deficitul sechelar si invers proportional cu rata de supravietuire - manif: 50% din cei cu dipareza spastica <= hemorag matrice germ, leucomalacie sau ambele o rar hemiplegie/ tetraplegie congenitala o IQ ↓↓ < 85

Question 99

hemoragia matrivei germinative la prematuri-cauze si tratament

Answer 99

- cauza: pres ↑↑ venele cu pereti subtiri ale matricei germinative + lipsa tes de suport corespunzator ; pres ↑↑ in bolile pulmonare ale prematurului => rupere pereti vase o predispozitie la leucomalacie periventriculara - tratament: controlul tulb respiratorii la prematuri o preventiv: etamsilat de indometacin + inj vit E in primele 3 zile + corticosteroizi, betametazona o acetazolamida, furosmid (pt HIC) o sunt ventricular (in caz de hidrocefalie)

Question 100

leucomalacie periventriculara

Answer 100

necroze subst alba terit profunde aa corticale si centrale, localizate lat si posterolat de VL (radiatii occipit si fib senzitivo-motorii din coroana radiata) - asoc hemoragiilor de matrice germinala (33%) - apar independent si la bebelusii prematuri (mai ales ≤28 sapt) sau nascuti la termen cu hipotensiune si apnee - risc crescut la cei cu infectii intrauterine si ruptura prematura a membranelor - clinic : retard mental, afectare cognitiva variabila sau de limbaj o diplegie/ hemiplegie – mai putin severe ca ▲ (afectarea cognitiva) - mecanism : ischemie si infarct venos - paraclinic : ecografie, CT/IRM

Question 101

leziuni hipoxic-ischemice si encefalopatia neonatala

Answer 101

- 1-6/1000 nasteri vii prezinta semne de encefalopatie o 20% mortalit neonatala o 25% dizabilit DPM la supravietuire - asfixie neonatala severa => sdr spastice, distonice, ataxice + crize + intarziere mentala o frecv nu s-a schimbat in ultimii 30 de ani – alti fact implicati pre- si postnatal - toleranta > imediat postnatal pt hipoxie si flux sanguin ↓ (confirmat pe animale) => leziunile cerebrale nu apar decat la o reducere importanta de 10-15% din normal - encefalopatie = consecinta hipoxiei si ischemiei in utero si manif dupa nastere prin sdr clinice ce pot fi recunoscute - de multe ori fara defect permanent al paraliziei cerebrale

Question 102

grupuri( dupa nastere complicata) ehi usoara

Answer 102

- grupuri (dupa nastere complicata) o Encefalopatie hipoxic-ischemica usoara :  simpt maximala in primele 24 ore  hiperalert, tremor membre si madibula (jittery baby), prag ↓ de aparitie reflex Moro  tonus muscular normal; exc capul care ramane pe spate la tractiunea in sezut  reflexe vii ± clonus plantar  fontanela anterioara moale  EEG N  recuperare completa, risc de handicap ↓↓↓

Question 103

encefalopatia moderata

Answer 103

 letargie, obnubilare, hipotonie  miscari N  faza „jittery” care trece in 48-72 ore si ulterior imbunatatire/ agravare  dupa 48-72 ore se poate agrava => responsivitate ↓, convulsii, edem cerebral, hipoNa, hiper NH3 (insuf hepatica)  EEG anormal; activiv epileptiforma, voltaj ↓ => prog prost  potentiale evocate vizuale si audivite anormale => prog prost

Question 104

encefalopatia severa

Answer 104

 stupor/coma de la nastere  respiratii neregulate, necesita IOT+VM frecv  convulsii in primele 12 ore (de obicei)  membr hipotone, nu le misca (nici la reflex Moro !)  supt, inghitit ↓/absent  reactii pupilare, misc oculare initial prezente, apoi se pierd  aici sunt inclusi si nou-nascutii cu anomalii de dezvoltare ale creierului si altor organe

Question 105

factori intrapartum

Answer 105

- encef moderata si severa : o e utila corectia rapida a fct respirat si deregl metabolice => supravietuire o in timp – anomalii motorii (corticospinale, extrapiramidale, cerebeloase), DPM intarziate - fact de risc intrapartum – in foarte putine cazuri : o aplicarea de forceps o prezentatie transversa o prolaps de cordon ombilical o abruptio placentae o febra materna

Question 106

ehi factori de risc

Answer 106

- fact de risc prenatali : o sarcina toxica, hemorag intrauterina antenatala, HTA maternala o hipotiroidism, tratam fertilit ↑ o G ↓ la nastere (small-for-date) - fact de risc pt pareza infantila : o DPM intarziata a mamei o G la nastere < 2000g o malf fetale (cerebrala sau noncerebrala) o prezentatie pelvina o altele : convulsii mama, deficit motor frate, ≥2 morti fetale, eclampsie, preeclampsie, hipertiroidism mama - fact de risc pt diplegie cerebrala la copilul nascut la termen o sarcina toxica o G ↓ la nastere (small-for-date) o infarct placentar o asfixie intaruterina

Question 107

clinic si tratament

Answer 107

! clinic se coreleaza cu IRM (predictiv pt evolutie) o 80% din cazurile de paralizie cerebrala - fara etiologie stabilita sau atrofie cerebrala o din cei care au avut doar convulsii si fara encefalopatie – 69% au avut dovezi ale lez antenatale la IRM o cel mai des intalnite au fost infarctele datorate afect trombembolice si leucomalacia periventriculara a prematurului o concluzii : putine dintre formele de encefalopatie neonatala sunt accidente obstetricale - prob !: semnele clinice ale lezarii perinatale pot aparea numai cand procesul de maturare al sistemului nervos le expune, mai tarziu in viata - tratament: ATI (Oxigen, TA, metab, ↓ BT, BI) ± hipotermie amplicata imediat dupa nastere pt ~ 4 ore (controversata) o imbunatatire progsnotic : corticosteroizi admin antepartum, incercarea de a duce nasterile pana la 34-36 sapt de sarcina, tratarea infectiilor materne

Question 108

sindroame clinice ale afectiunilor motorii spastice congenitale

Answer 108

- cea mai frecv forma de afectare motorie e diplegia spastica o afectare motorie severa la nivelul MI si mai putin severa la nivelul MS - afectare hipoxic-ischemica la copilul la termen sau prematur => hemiplegie, hemiplegie dubla (tetraplegie) sau sdr combinat piramidal-extrapiramidal sau spastic-ataxic - a doua forma de afectare motorie – tetrapareza spastica severa + intarziere DPM o cauza principala : asfixia intrapartum => suferinta fetala + convulsii o morfopat : infarcte hipoxic-ischemice in terit distale arteriale (cortex, subst alba lobi P si F post) => cortex sclerotic, ulegiric - al treila grup – anomalii extrapiramidale, combinatii de atetoza, distonie si ataxie in prop variabile - diplegia spastica – la 10-33% din cazuri - tetrapareza spastica – la 19-43% - formele extrapiramidale – 10-22% - formele mixte – 9-20%

Question 109

diplegia spastica( boala little)

Answer 109

o ↓ frecv; legata de prematuritate o mai multe subtipuri: paraplegica, diplegica, tetraplegica, pseudobulbara, generalizata o de obicei afectare MI >> MS + hipotonie cu ROT conservate si hipoactivit o dupa primele cateva luni :  ↓ FM si spasticitate incepand cu adductori MI  RCP in extensie (la copil mic N = variabil)  MI mentinute in extensie si adductie cand este ridicat in picioare  DPM intarziate in special la B  crize in 1/3 din cazuri

Question 110

diplegie spastica- boala little

Answer 110

o cand incepe mersul – tipic :  MI usor flectate, rigide, iar mers cu pasi mici, piciorul descrie un arc de cerc, adductie coapse foarte puternica incat picioarele se incruciseaza (mers forfecat)  genu valgum (plante flectate si rotite intern, calcaie in aer) o la adolescent/adult - picioare scurte si mici ; fara atrofie musculara  spasticit ext si adduct, mm gambieri scurtati  MS putin/deloc afectate, cu rigiditate si neindemanare degete ; rar ↓ FM si spasticitate  vorbire variabila – bine articulat sau neclara  uneori zambet spsatic  scolioza => compresie rad nn secundara, afectare funct respirat  posturi atetozice care uneori ascund ↓ FM  sfinctere N, dar frecvent se intalneste intarziere in achizitionarea controlului voluntar sfincterian o subtip : cap mic, IQ ↓, diplegie spastica

Question 111

hemiplegia/tetraplegia infantila

Answer 111

o DD: afectare medulara o frecv la copil mic o de obicei este obs diferenta fct stg-dr la 4-6 luni (dar aceasta exista de la nastere) => congenitala (asfixie/ prematur) o subtip : copil sanatos pt 1 an, apoi instalare brusc hemiplegie => dobandita – prin mecanism vascular o morfopat: leziuni de necroza ischemica (nastere precipitata, suferinta fetala, hemoragie uterina prenatala)  ischemica tinde sa afecteze tes situate in vecinatatea zonelor marginale ale art corticale  poate exista staza venoasa cu congestie si hemoragii, mai ales in struct cerebrale profunde (ggl bazali, zona matricei periV)  daca sunt pur hipoxice => leziuni bilat

Question 112

hemiplegia infantila congenitala

Answer 112

 prehensiune preferentiala cu o mana → suspic deficit motor unilat  MI afectat e obs mai tarziu, sedere si mers intarziat cu cateva luni  copiii mai mari : ROT vii, Babinski prez, MS flectat, adductie, pronatie, MI postura varus equin  intarziere mentala usoara la unii  tulb senzit sau de CV la unii  deficit motor bilat asoc cu tulb de vorbire si DPM intarziata  convulsii : 35-50% ; pot fi generalizate, dar cel mai frecv sun unilat si limitate la partea hemiplegica * sdr hemiconvulsiv-hemiplegie ==in timp==> hemiatrofii corp  etiologie: asfixie perinatala; majoritatea nascuti prematur

Question 113

hemiplegia infantila dobandita

Answer 113

 instalare brusc la 3-18 luni => hemiplegie in ore, cu/fara afazie  debut cu crize → hemiplegia poate sa nu fie obs pana cand convulsiile nu se opresc  AVC ACM mare – embolii, tromboza aa/vv  daca apare la varsta mica – posibila recuperare a limbajului + persista reducerea capacitatilor intelectuale  recuperare motorie variabila ; dupa disparitia deficitului → atetoza, tremor sau ataxie o in hemiplegia bilat e implicata si musculatura bulbara => deficit motor si tulb de dezvoltare mai severe o tetraplegia – rara ; consecinta lez cerebrale bilat (+ posibil lez medulare inalte – DD)

Question 114

hemiplegia infantila-diagnostic diferential

Answer 114

o DD – lez medulare  la sugar – fractura cu dislocare a maduvei cervicale survenita in timpul nasterii  infarcte medulare – complicatie trombotica din timpul cateterizarii a ombilicale  paraplegie + tulb sfincteriene + pierderea sensibilit somatice sub un nivel al trunchiului o DD – chisturile congenitale, tumorile, diastematomielia => paraplegie (>tetraplegie)

Question 115

sindroame extrapiramidale

Answer 115

- cauze: hipoxie perinatala severa, eritroblastoza fetala, icter nuclear - dihotomie: o sdr extrapiramidale de orig prenatala – devin manifeste in primul an de viata o sdr extrapiramidale dobandite/ ereditare postnatale (ex : atetoza familiala, boala Wilson, distonia musculorum deformans, ataxiile cerebeloase ereditare) – se manifesta clinic mai tarziu

Question 116

dubla atetoza

Answer 116

o cea mai frecvafect congenit extrapiramid; o cauze: icter nuclear (prin incompatibilitate Rh) si encefalopat hipoxic-ischemica  cauze rare : icter non-hemolitic, deficit de glucozo-6-fosfatdehidrogenaza o observat de obicei la cateva luni de la nastere-1 an ; rar – in ani o uneori pare ca progreseaza in adolescenta/ la adult tanar o DD : afect extrapiramid din boli metabolice congenitale sau degenerative

Question 117

dubla atetoza clinic

Answer 117

 coree si atetoza (predominante)  combinatii de misc involuntare – distonie, tremor ataxic, mioclonus, hemibalism  asociat cu deficit al miscarilor voluntare  la copii mici – severitate variabila a coreoatetozei – de la miscari subtile interpretate ca neliniste pana la spasme involuntare, violente, aparute la misc voluntare  hipotonie precoce urmata de intarziere de dezvoltare motorie (afectare in special achizitia ortostatismului si mersului)  reflexe tonice gat persistente  RCP in flexie, fara tulb de sensib, fara deficit mental la multi  tulb de vorbire

Question 118

dubla atetoza paraclinic

Answer 118

 IRM/CT : atrofie usoara corticala, vol ggl bazali ↓, lez cavitare in encefalopatii anoxice severe  EEG putin informativ in absenta crizelor o tratament – nu exista ; nimic eficient (terapii ocupationale, fizioterapie, terapie senzoriala, chirurgie etc) o morfopat – aspect marmorat caracteristic (status marmoratus) al putamen, talamus, terit de granita cortex  fasii albe = centre de glioza si de pierdere a cell nervoase, cu condensarea in benzi transversale a fibrelor mielinizate – status marmoratus  marca lezionala inainte de mielinizare (din copilaria mica)  aceasta leziune nu apare daca agresiunea survine dupa perioada de sugar, cand mielinizaxrea si-a incheiat stadiul initial

Question 119

icter nuclear( icter prin incompatibilitate rh)

Answer 119

o rar in prezent o cauza : eritroblastoza fetala sec incompatibil Rh si ABO sau deficit glucuronoziltransferaza o clinic :  icter la 2-3 zile postnatal  apatie, supt slab  tulb respiratorii, opistotonus (retractia capului)  stupor la agravarea icterului  la supravietuitori : DPM intarziata, surzenie, PSP, hipotonie, nu pot merge/sade ; rar sunt N * in timp : culoare verzuei a smaltului dentar, rigiditate, distonie, coreoatetoza, sechele o suspiciune : sdr extrapiramidal + surditate bilat + paralizia privirii in sus

Question 120

icter nuclear( paraclinic)

Answer 120

o paraclinic : bilirub > 25mg/dl ;  leziunile de icter apar la valori mult mai mici ale bilirubinei la copiii cu acidoza, hipoxie, G↓, boala mb hialine  toxicitate directa BI – traverseaza BHE ; efect exacerbat de hipoxie si acidoza o o parte decedeaza la 2-3 sapt => coloratie galbena ggl bazali, tr cerebral, cerebel o la supravietuitori: pierdere neuronala simetrica + glioza in nc subtalamic, globus pallidus, talamus, nc cohleari, nc oculomotori ← hiperbilirubinemie o DD : hiperbilirubinemia congenitala (Crigler-Najar), coreoatetoza familiala, sdr Lesch-Nyhan, ataxie Friedreich, ataxie-teleangiectazie o preventie : IgG anti Rh, plasmafereza, fototerapie => scop: bilirub < 20mg/dl (10mg/dl la prematuri)

Question 121

ataxii congenitale si neonatale

Answer 121

- initial: hipotonie si miscari sarace - ulterior : deficit cerebelos evident cand incepe mersul, ortostatismul si sezutul (impiedicat, dificil), misc necoordonate, bruste la aplecare; mers stangaci, nesigur o instabilitate trunchi, bobbing cap (titubatie), nistagmus, dizartrie (articulare neregulata) - muschi dimens N, ROT N, misc posibile cu toate membrele - RCP in ext sau in flexie - tardiv => ataxie + spasticitate / hipotonie (diplegie spastic-ataxica) - amel in timp - morfopat + imagistic: aplazie/hipoplazie cerebrel, lez sclerotice cerebel o lez cerebel + cortex => diplegie cerebrocerebeloasa - fact de risc: lez hpoxic-ischemice neonatale, genetic, intoxicatie cu Hg in utero

Question 122

forme familiale de ataxii congenitale

Answer 122

o sdr Joubert: disgenezia vermisului, DPM intarziata, hiperpnee (tahipnee) episodica, miscari sacadate, neregulate oculare, mers instabil la 4-6 frati/rude  la alte cazuri: coloboame coroido-retiniene, prognatism, polidactilie, criptorhidism  fact genetici AR  IRM : „semnul molarului” (caracteristic) = invaginatie profunda cauzata de hipoplazia vermisului cu un sant ingust care separa emisf cerebeloase si ingroasa pendunculii cerebelosi sup o sdr Gillespie: ataxie cerebeloasa, aniridie (lipsa irisului), DPM intarziata o sdr Paine: DPM intarziata, microcefalie, spasticitate, hipoplazie optica, ataxie mioclonica (hipoplazie cerebeloasa) o sdr hipoplazie cerebeloasa congenitala neprogresiva: gena cz Xq ≠ X fragil

Question 123

dd al ataxiilor congenitale

Answer 123

o ataxii ereditare progresive (debut mai tardiv)  unele sunt intermitente sau episodice  exista o forma responsiva la acetazolamida - anomalie canale Ca++ o ataxia acuta cerebeloasa a copilului – inf virala/ postencefalitica (in special dupa pojar) o opsoclonus-mioclonus (ochii care danseaza) :  postinfectios, neuroblastom  proeminent-polimioclonus – amel la corticosteroizi ; polimioclonusul poate masca ataxia cerebeloasa ; in timp ataxia, dizartria devin evidente  daca devine cronica => + intarziere mentala  DD : intox cu fenitoina, barbiturice

Question 124

paralizii flasce si copilul moale-cauze

Answer 124

- diplegia cerebrala atona - prima descrisa - DD: paralizii spinale, perif sau distrofie musc congenit - exista reflexe posturale, ROT prezente, absenta defictelor cognitive Cauze : - cerebrale o diplegia atonica cerebrala (Foerster) o sdr Prader-Willi (debut cu hipotonie generalizata) o moliciune idiopatica (hipotonie?)

Question 125

cauze spinale

Answer 125

- spinale o atrofia musc spinala Werdnig-Hoffman (SLA I)  principalul tip de paralizie flasca de tip neuron motor perif  putine misc fetale in utero, deficit motor (NPM) observabil la putin timp dupa nastere, posibile diformitati artrogripozice la nastere, ↓ FM, atrofie, ROT -, FARA tulb senzit  DD: polimiozita, polinevrita idiopatica (hipotonie), alte miopatii congenitale, boala de stocare a glicogenului o traumatism spinal la nastere (ex : traumat plex brahial – Erb ; Klumpke ; pareza faciala, periferica)

Question 126

cauze miopatice si neuropatice

Answer 126

- miopatice o polimiopatii – cu incluziuni centrale, cu nemalina, corpi-bastonase, mitocondriale, miotubulature, tip fibre disproportionate o distrofie musc infantila si bolile cu stocare de glicogen (b Pompe) si lipide  suspiciune b de stocare de glicogen : cand se asoc atrofii musculare progresive + ↑ vol a limbii, inimii, ficatului sau splinei – depozite anormale de glicogen in mm scheletic si in cell din coarnele anterioare (cu degenerarea acestora) o distrofie miotonica => in timp : artrogripoza si picior stramb o polimiozita - neuropatice – neuropatia demielinizanta inflamatorie

Question 127

parezele de plex brahial si faciale

Answer 127

complicatie a extractiei fortate a fatului - efecte pe toata durata vietii - debut neonatal ; ulterior – dimensiuni mici si dezvoltare osoasa anormala a membrului afectat - poate afecta plexul brahial sup (rad C5 si C6 ; pareza Erb) – de 20x mai frecv ca cea inf - poate afecta plexul brahial inf (rad C7, C8, T1 ; pareza Klumpke) - uneori e implicat intregul plex Parezele faciale - cauze : lez produse de forceps la nivelul nv facial distal fata de emergenta sa - clinic : lipsa ocluziei palpebrale complete unilat, dificultati la supt - la unii pacienti – amel dupa cateva sapt ; poate fi permanenta - DD : diplegia faciala congenitala – se asoc frecv cu paraliz de nv abducens (sdr Mobius)

Question 128

tratament

Answer 128

- terapia de intindere, fiziokinetoterapie - orteze, dispoz de stabilizare - toxina botulinica pt spasticitate – precoce pt a preveni deformarile - terapia cu oxigen hiperbar e ineficienta

Question 129

INFECTII INTRAUTERINE SI NEONATALE

Answer 129

Unele pot duce la malformatii sau leziuni distructive cerebrale => mai tarziu trebuiesc deosebite de anomaliile de dezvoltare. Trimestrul I : CMV, HIV, rubeola Trimestrul II: sifilis Trimestrul III: toxoplasmoza La nastere/imediat postpartum: meningita bacteriana (exc Listeria monocytogenes), HIV, HSV2 (genital) TORCH = toxoplasmoza, alte infectii, rubeola, CMV, herpes simplex (HSV) LATCH = Listeria, SIDA, alte infectii, CMV, HSV Tablou clinic: prematuritate, G↓, boli cardiace congenitale, purpura, anemie, icter, microcefalie, hidrocefalie, microftalmie, corioretinita, cataracta, pneumonie + calcific cerebrale (Toxo-diseminate, CMV; rar in rubeola) - leziuni cardiace – doar in rubeola - surditatea – doar in infectia CMV si rubeola Virusuri incriminate in secventa neuropatologica a dezvolt embrionului: CMV, posibil HSV Virusuri implicate in teratogeneza umana: influenza, Epstein-Barr, virus herpetic

Question 130

RUBEOLA CONGENITALA

Answer 130

- majorit apar in primele 10 pana la 24 sapt de sarcina ; cu cat apare mai devreme creste riscul pt fat - tablou clinic : tetrada = surditate + cataracta + boli cardiace congenit + tulb de dezvoltare o surditate (uni/bilat) senzoriala o lez cardiace – defect sept interventric, duct arterial patent o cataracta, cornee vatuita => tulb de vedere o altele: microftalmie, degen retiniana cu depigmentare (sare si piper), glaucom, hepatosplenomegalie, icter, purpura trombocitopenica o DPM intarziata (sever) o crize, hemiplegie/diplegie spastica, autism o infectie dupa primul trimestru => tablu mai usor : copil letargic, deficit de crestere, craniu mic + anomalie cardiaca/ surditate/ corioretinita

Question 131

RUBEOLA CONGENITALA

Answer 131

- diagnostic : anticorpi IgM ; izolare virus din faringe, urina, scaun, LCR, lichid amniotic - CT/ IRM: rar zone de calcificare - morfopat: usoara infiltrare meningeala cu limfocite, cateva zone de necroza si vasculita, hemoragii mici, calcif vase o mielinizare intarziata si creier mic la cei decedati la 1-2 ani o creierul poate fi normal la nastere ; fara reactie inflamatorie la fat - persistenta virus LCR pana la minim 18 luni dupa nastere - forma progresiva tardiva => encefalita la copil progresiva - nu exista tratament => vaccinarea mamei

Question 132

INFECTIE CONGENITALA CU CMV

Answer 132

- cea mai frecv infectie virala intrauterina; - CMV e larg raspandita in populatia generala - transmitere : transplacentar (trimestrul I), dar si cervicita (nastere), lapte, transfuzii - risc crescut cand mama se infecteaza prima data in timpul sarcinii – frecv asimptomatic o 18% simptomatici la nastere o 25% orbire, surzire, DPM intarziata – in primii ani o la mamele cu infectii recurente CMV – fat asimptomatic - IgG CMV inainte de conceptie – protectori pt fat

Question 133

INFECTIE CONGENITALA CU CMV

Answer 133

- clinic : o infect precoce a fatului => malf cerebrale o infect tarvid => necroza inflamat segmentala (frecv cortex, tr cerebral, retina)  agregate Ly, mononucleare, plasmocite; microglii cu corpi de incluziune  se formeaza granuloame => (in timp) calcificari in special periventricular o hidrocefalie o icter, petesii, BD ↑, trombocitopenie, hepatosplenogemalie o hematemeza, melena o microcefalie, deficit cognitiv, convulsii, surditate - paraclinic : o LCR – pleiocitoza, proteinorahie ↑ o urina – celule cu modif CMV o nu exista mod de identificare a fatului infectat antenatal - ! replicarea virala continua in organe dupa primul an ; personalul medical este la risc - risc infectie pt al II-lea copil - testare serologica periodica ; daca partenerul sexual e infectat => de evitat sarcina - nu exista tratament cunoscut

Question 134

INFECTIE CONGENITALA CU HIV SI SIDA

Answer 134

- infectia poate fi dobandita in utero (trim I), nastere, alaptare - infectia HIV/SIDA apare la 15-30% din copiii nascuti din mame HIV seropozitive - inf cu evol accelerata la copii - in perioada perinatala – greu de deosebit copiii infectati de cei neinfectati - dificultati dg serologic – Ac derivati de la mama => profilaxie ARN - primele semne clinice apar in cateva luni-1 an (rar asimpt pana la 3 ani) - clinic: o semne precoce: limfadenopatie, hepatomegalie, splenomegalie, deficit crestere G, candidoza orala, parotidita o DPM intarziata frecv sau DPM N, apoi declin + semne NMP/corticospinale - LCR - pleiocitoza - encefalita/mielita/nevrita cu cell gigante in SIDA ; DD : encef cu CMV, toxoplasm - suscepitiblitate inf oportuniste : meningita bacteriana, TB, toxoplasmoza, encefalita CMV, HSV, Zoster, sifilis, inf fungice (criptococ, aspergiloza, candidoza) - lez vasculare => infarct, hemoragii - neoplazie limfoida

Question 135

TOXOPLASOMA CONGENITALA

Answer 135

- transmitere: meningoencefalita in utero (trim III) sau perinatal - mai frecv in zonele cu climat umed, cald - inf asimptomatica mama – carne infectata/fecale pisica ; o sau minim simpt : febra usoara, limfadenopat cervicala - clinica : in primele zile/sapt postnatal o crize, letargie, hipotonie, ↓ FM, hidrocefalie progresiva, corioretinita (arii palide si mari de retina distrusa, inconjurate de depozite pigmentare, distrugeri maculare); o corioretinita evol ulterior spre atrofie optica, microoftalmie o la copii mari: hemiplegie mai intai pe o parte, apoi pe cealalta => urmate de hidrocefalie in tensiune (la 1/3 din cazuri) o tulburari de dezvoltare variabile, convulsii, pareze o doar 10% recupereaza

Question 136

TOXOPLASMOZA CONGENITALA PARACLINIC

Answer 136

- paraclinic: o LCR: pleiocitoza Ly si Mo, proteinorahie 100-400 mg/dl, glicorahie N o IRM/CT: lez necrotice calcificate periventriculare si in alte zone cerebrale ca multiple densitati nodulare o Ac IgM indirecti fluorescenti – pe sange din cordon ombilical ; prezenta Ac IgG (transferati de la mama la fat) nu au semnificatie - morfopat: mase granulomatoase si zone de necroza inflamatorie ce adera la ependim si meninge + microorganisme in vecinatatea leziunilor + microchisturi libere in tesuturi, fara reactie inflamatorie o lez necrotice se calcifica rapid ==sapt/luni==> vizibile radiografic - la adulti (+ SIDA) – meningita rapid evolutiva si encefalita multifocala + miocardita, hepatita, polimiozita - DD la copii : rubeolsa, sifilis, CMV, herpes simplex - - tratament: o spiromicina – in primele 2-3 luni de sarina – preventia inf o pirimetamina si sulfazidina – dupa ce fatul a fost infectat

Question 137

NEUROSIFILIS CONGENITAL

Answer 137

- transmisa intre lunile 4-7 de sarcina ; posibil avort/nastere fat mort/ poate supravietui - tipuri (ca la adult) : o meningita asimptomatic sau simptomatica o boala meningovasculara o hidrocefalie o pareze generale o tabes dorsal (mai rar ca la adult) - clinic : triada Hutchinson = deformari dentare + keratita interstitiala + surditate bilat – rar intalnita in forma completa o la nastere – copil normal, sau poate prezenta doar leziuni cutaneomucoase, hepatosplenomegalie, limfadenopatie si anemie  fara semne de invazie meningeana sau poate exista meningita asimptomatica o infectia poate deveni simptomatica in primele sapt-luni de viata o hidrocefalia si lez meningovasculare au frecv maxina in perioada 9 luni – 6 ani de viata o forma precoce – la 1-2 ani => tulb de dezvoltare severa o intre 9-15 ani : pareza congenitala si tabes dorsalis o epilepsie si tulb de dezvoltare

Question 138

NEUROSIFILIS CONGENITAL PARACLINIC

Answer 138

- paraclinic – VDRL poate fi negativ; daca e negativ nu exclude infectia - preventie – tratamentul mamei inainte de luna 4 de sarcina - tratament – daca e tratata in perioada neonatala pana la normalizarea LCR, nu mai apar leziuni vasculare cerebrale si medulare, hidrocefalie, pareze generale si tabes dorsalis o tratament ca la adult, cu ajustarea dozelor la greutate

Question 139

ALTE INFECTII VIRALE SI BACTERIENE

Answer 139

1. L. Monocytogenes - gram Poz - transmitere : in utero, prin canalul vaginal la momentul nasterii - infectie in utero => avort spontan sau nastere prematura - adesea fatala 2. Virusul Coxsackie B, poliovirusurile, alte enterovirusuri si arbovirusuri (wertern equine) - pot traversa bariera placentara tarziu in timpul sarcinii => encefalita sau encefalomielita - greu de distins de boala copiului f mic 3. Herpes zoster - trasmitere in utero sau la nastere => leziuni cutanate si tulb de dezvoltare 4. Varicela - tarziu in copilarie poate induce demielinizare perivenoasa autoimuna si posibil infectie directa, ce afecteaza mai ales cerebelul ± sdr Reye 5. Virus Epstein-Barr - uneori se poate prezenta ca meningita aseptica sau ca polinevrita acuta de tip Guillain-Barre - 2% din copiii infectati au un grad de disfunctie neurologica : stupor, coree, meningita aseptica, ataxie cerebeloasa acuta, surditate

Question 140

EPILEPSIILE SUGARULUI SI COPILULUI

Answer 140

Convulsii obs exclusiv la sugari si copii : - convulsiile neonatale benigne - epilepsia mioclonica benigna a copilului - convulsiile febrile (genetice sau dobandite) – intre 6 luni – 6 ani - spasmele infantile West - absentele - sdr Lennox-Gastaut - paroxismele rolandice si occipitale - alte epilepsii focale benigne - epilepsiile mioclonice juvenile – in a doua jumatate a adolescentei Principiu : forma crizelor din prima parte a vietii e legata de varsta : - convulsiile neonatale : partiale sau focale - la sugar : spasme mioclonice in flexie (uneori extensie) - copilarie (4-13 ani) : variante de petit mal

Question 141

INTARZIERE IN DEZVOLTARE FARA MODIF MORFOLOGICE-TIP 1

Answer 141

- copil intarziat in toate aspectele dezvoltarii - tendinta sa doarma mult, sa ceara mai putina mancare, sa se miste mai putin - supt slab + regurgitare - nu zambesc ; observa mai putin mama/tata sau alte obiecte din mediu - copil mai moale si se rostogoleste, sade si merge mai tarziu - mai putin atenti la stimuli vizuali si auditivi => cecitate ? surditate ?; inantentie persistenta - persista ducerea obiectelor la gura si salivatul > 1 an - vocalizari rare, adesea guturale - FARA paralizie, ataxie, coree sau atetoza

Question 142

TIP ii

Answer 142

- etapele precoce ale dezvoltarii motorii sunt atinse ~ normal (sustinerea capului, rostogolirea, sederea, ortostatismul, mersul) - DAR copil inatent si lent in a invata jocurile obisnuite - poate persista hiperactivitate fara scop, persistenta miscarilor ritmice, bruxism, hipotonie Trasaturi intalnite la ambele grupuri : - incidenta crescuta a anomaliilor oculare, faciale, bucale, auriculare, ale mainilor - tind sa fie bolnaviciosi - cei mai sever afectati – aspect corporal necorespunzator si dimensiuni corporale mai mici - tulburari de comportament – auto-control deficitar, agresivitate, neastampar, activitati repetitive, reaactii explozive de furie si accese de furie, jocul stereotip, pica (ingestia compulsiva de subst nenutritive)

Question 143

ASPECTE GENETICE ALTE INTARZIERII DE DEZVOLTARE NON-SINDROAME

Answer 143

- Sdr X-fragil – cel mai important din acest grup o predomina la B o pot fi normali fizic ; exc : testiculi mari - alte forme X-linkate de tulb de devzoltare : sdr Partington, Lowe, Lsch-Nyhan, Menkes, adrenoleucodistrofia o fara / cu putine trasaturi dismorfice - sdr X-linkate cu retard si anomalii neurologice profunde : o mutatia genei oligophrenin – epilepsie o forma care implica hipoplazie cerebeloasa

Question 144

DIAGNOSTIC

Answer 144

- copil la risc : cand exista AHC de intarziere mintala, greutate mica la nastere, prematuritate marcata, infectii materne precoce in timpul sarcinii (mai ales rubeola), toxemie de sarcina - indici precoce pt dezvoltare anormala : scor Apgar mic (mai ales la 5 min de la nastere), hipotonia, hiporeactivitatea, semne neurologice asimetrice, acomodarea lenta a reactiilor de orientare la stimuli auditivi si vizuali noi, deficite motorii fine - in primii 1-2 ani de viata – in caz de suspiciune → teste psihometrice (Denver Developmental Screening Scale – calculeaza coeficientul de dezvoltare) - testarea prescolarilor: Scala Wechsler pt prescolari si scoala primara - pt copiii de varsta scolara : Scala de inteligenta Wechsler pt copii - scorurile normale pt varsta la oricare dintre teste elimina tulb de dezvoltare drept cauza a unor rezultate scolare mai slabe si a tulb de invatare ; o in caz de scor mic => tulb de dezvoltare - EEG – activitate epileptica asimptomatica ; rar normal - CT/IRM – nefolositoare - in diag gradelor usoare de retard – de luat in considerare efectele malnutritiei, neglijarii si deprivarii, boli sistemice cronice, deficit de iod, tulb de auz si vedere, posibila psihoza a copilului - !!! diferentierea unui grup de pacienti care sunt normali pt o perioada variabila dupa nastere si care apoi manifesta declin cognitiv datorat unei afectiuni a sistemului nervos o reprezentativ pt anomaliile metabolice ereditare si bolile degenerative - convulsiile (AED) pot afecta functia cerebrala, iar unele tipuri de crize sunt asociate cu declin cognitiv progresiv Cea mai buna metoda de evaluare include (metoda Fernand) : - examinare fizica - istoric familial - dezvoltarea psihomotorie pe etape - progresul scolar (clasa in care este) - performantele scolare (teste de citit, socotit etc) - cunostinte practice - comportament social - eficienta indeplinirii sarcinilor - reactii morale - inteligenta – teste psihologice

Question 145

MANAGEMENTUL TULBURARII USOARE DE DEZVOLTARE

Answer 145

- antrenare, educare si ajustare sociala si ocupationala a pacientului ; ghidarea e mult mai utila decat educatia (parintii sa aiba atitudini si asteptari realiste) - consiliere psihiatrica si sociala - majoritatea indivizilor cu IQ > 60 si fara alte deficite pot fi antrenati sa duca o viata independenta - programe scolare speciale - gradele mai severe sunt evidente din primii ani => se ia in discutie institutionalizarea

Question 146

FORMELE SEVERE DE TULB DE DEZVOLTARE

Answer 146

2 mari categorii +1: 1. limitare cognitiva usoara, ce permite individului sa aiba succes prin antrenament si educatie - cea mai frecv forma ; adesea familiala - fara anomalii neurologice definite (exc: convulsii mai frecv), fara modif neuropatologice - IQ intre 2-3 deviatii standard sup limita normala 2. tulb de dezvoltare mai putin sever (IQ = 50-70) 3. greu de identificata datorita limitarilor de cooperare sau impedimente fizice (IQ <50) 2+3 : - majoritatea sunt non-familiale - mare varietate de modificari neuropatologice - boli metabolice si de dezvoltare cu tulb profunda, dar fara anomalii somatice sau neuropatologice (Sdr Rett, autism, sdr cu tulb de dezvoltare X-linkate) - B :F = 3 :1 ; 0,2-0,4% din populatia generala; 10% din populatia cu tulb de dezvoltare Cauze /factori: - anomalii cromozomiale – 15% - boli monogenice – 7% - factori de mediu – 20% Morfopat : leziuni la aprox. 90% la cei cu retard sever Putini din cei cu dizabilitate severa si marea majoritate a celor cu afectare moderata nu au anomalii patologice cerebrale recognoscibile sau nu manifesta semne familiale sau conventionale de boala cerebrala.

Question 147

CARACT CLINICE ALE CELOR CU TULB SEVERE DE DEZVOLTARE

Answer 147

Divizati in 4 grupuri 1. Retard dismorfic: - ¬varietate de anomlaii fizice (inclusiv microcefalia) 2. Retard multi-sistemic: - tulb de dezvoltare e legata de anomalii non-scheletice (ex : hepatosplenomegalie, anomalii hematologice sau cutanate) 3. Retard neurologic: - fara anomalii somatice, dar cu o constelatie de semne neurologice 4. Retard necomplicat: - cel mai dificil de lamurit - fara modificari somatice, viscerale sau neurologice ; sau daca exista acestea sunt minime

Question 148

COPIL CU TULBURARE PROFUNDA DE DEZVOLTARE

Answer 148

Copilul cu tulb profunda de dezvoltare - IQ ce nu poate fi testat - identificat precoce in timpul vietii: nu poate sade, sta sau merge; daca una din aceste activit motorii e dobandita, aceasta apare tarziu si e executata imperfect - limbajul nu se dezvolta niciodata, vocalizeaza neinteligibil, intelege fraze sau cuvinte putine - pacient inactiv in mod constant si interactioneaza putin cu mediul si cu ceilalti - manifesta emotii primitive - dezvoltare somatica intarziata, nutritie posibil deficitara, susceptibilitate mare la infectii - control sfincterian absent sau deficitar

Question 149

COPIL CU IQ DE 20-45 SI 45-70

Answer 149

- pot exista anomalii somatice neurologice - daca nu exista anomalii neurologice => dobandeste sederea, ortostatismul si mersul, dar mai tarziu - exista deficit mintal ; limbajul expresiv apare la 2-3 ani - nu dobdandeste deprinderile uzuale de joc si pt activitati casnice - instruirea pt toaleta poate fi dificila - functiile (vizuale, auditive, comunicarea etc.) nu sunt individual afectate, ci copilul nu poate codifica infromatie noua – esec global al proceselor normale de perceptie si integrare (esec de asimilare si acomodare) - exista diferente ciudate de comportament si personalitate o unii sunt placuti si amabili (sdr Down, sdr Williams) o altii nu manifesta un contact social normal (autism, sdr Smith-Magenis, DeLange) o altii sunt iritabili, implacabili (fenilcetonurie, retard asociat nanismului)

Question 150

DPDV MOTOR SI FORME USOARE

Answer 150

- unii sunt lenti, stangaci, relativ imobili; altii sunt hiperactivi - alte tipuri de comportament aberante : agresivitate, violenta, automutilare, toleranta scazuta la frustare, anhedonie particulara - ritmii sau miscari stereotipe persistente – la majoritatea celor cu afectare moderata sau severa (leganat ritmic, lovirea capului, miscari neobosite ale membrelor) ± zgomote respiratorii, tipete, exclamatii In formele cele mai usoare de retard : - toate activit mentale sunt intacte, dar sub nivelul normal - toate aspectele vietii intelectuale, personalitatea si conduita sunt afectate in grade usor diferite, iar acestea au baze neurologice

Question 151

ETIOLOGIA INTARZIERII SEVERE IN DEZVOLTARE

Answer 151

- e mai probabil ca copiii cu greutate extrem de mica la nastere sa aiba dizabilitati, anomalii cerebrale, dezvoltare precara a limbajului si realizari scolare mai modeste Tulb usoara de dezvoltare : asociata cu status social precar - alte cauze : infectiile virale si cu spirochete, accidentele la nastere Tulb severe de dezvoltare : - malnutritia in timpul dezvoltarii fetale sau in perioada de sugar - subnutritia severa precoce in viata => tulb de comportament si modificari biochimice si morfologice cerebrale, ce pot fi permanente - malnutritia protein-calorica severa in primele 8 luni de viata => kwashiorkor o recupereaza functiile mintale cand sunt hraniti corespunzator - alcoolismul matern sever => sdr de dismorfism si tulb de dezvoltare - expunerea materna la AED Efectele privarii psihologice : - copiii orfani si neglijati => inactivi, apatici, rusinosi ; pot recupera daca sunt educati corespunzator Alte probleme : prematuritatea, HTA materna si eclampsia

Question 152

# 8