Choroby móżdżku Flashcards
(24 cards)
Móżdżek - objawy uszkodzenia
- ataksja (po stronie uszkodzenia)
- drżenie zamiarowe
- dysmetria
- adiadochokineza
- oczopląs
- dyzartria (móżdżkowa, ataktyczna - mowa skandowana)
- chód na szerokiej podstawie
- ↓ napięcie mięśniowe
Ataksja
Ataksja (bezład, niezborność) - upośledzenie koordynacji ruchów (dokładnego i sprawnego ich wykonywania) przy braku niedowładu, ruchów mimowolnych i apraksji; ruch niepłynny albo nieprawidłowa siła lub dynamika ruchu.
- ataksja móżdżkowa
- ataksja tylnoszurowa (rdzeniowa)
Ataksja móżdżkowa
- ataksja kończyn: dysmetria (nie trafia w cel), drżenie zamiarowe (trafia ale ruch niepłynny), a(dys)diadochokineza (upośledzenie szybkości i płynności ruchów naprzemiennych)
- ataksja tułowia: chwianie się w pozycji siedzącej lub stojącej, padanie, trudności z utrzymaniem równowagi
- ataksja chodu: poszerzenie podstawy, zataczanie się
- a(dys)synergia: brak płynnego współdziałania ruchów w różnych odcinkach ciała
Ataksja tylnosznurowa (rdzeniowa)
- niezborność wynikająca z zaburzeń czucia ułożenia
* objawy są wyraźnie mniejsze przy kontroli wzrokowej
Móżdżek - ataktyczna mowa dyzartryczna
- mowa jest spowolniała, zamazana, skandowana
- brak zmian intonacji
- słowa mogą być dzielone na sylaby
Móżdżek - nieprawidłowe ruchy gałek ocznych
- szarpane ruchy wodzenia: ruchy wodzenia są powolne, z doganiającymi sakadycznymi ruchami usiłującymi utrzymać fiksację na poruszającym się celu
- dysmetria sakad: przy próbie fiksacji wzroku oczy mijają cel i oscylują wokół niego kilkakrotnie, zanim osiągną ustaloną pozycję
- oczopląs: najsilniejszy przy spojrzeniu w stronę uszkodzenia; powstaje na skutek uszkodzenia połączeń móżdżku z układem przedsionkowym
Móżdżek - chwiejność tułowia
może wystąpić kołyszące drżenie głowy, głównie w płaszczyźnie przód-tył
Móżdżek - nieprawidłowa postawa
- jednostronne uszkodzenie móżdżku - głowa ( a jeśli uszkodzenie jest świeże i rozległe to całe ciało) chwieje się w stronę uszkodzenia
- pochylanie się głowy bywa też wywołane porażeniem nerwu IV, które może towarzyszyć uszkodzeniu zasłony rdzeniowej górnej
Móżdżek - zmniejszone napięcie mięśni
- hipotonia jest względnie mało znaczącym objawem choroby móżdżku - hamowanie aktywności motoneuronów alfa i gamma
- niekiedy klinicznie można stwierdzić przy ruchach biernych, jako odruchy wahadłowe lub jako zjawisko odbicia
Móżdżek - odruchy wahadłowe
odruchy patologiczne polegające na wielokrotnej odpowiedzi na jeden bodziec wywołujący odruch
Móżdżek - objaw z odbicia
brak zdolności do natychmiastowego zatrzymania ruchu spowodowanego nagłym zwolnieniem siły przytrzymującej kończynę
Móżdżek - półkula
- uszkodzenie półkuli móżdżku - ataksja kończyn po stronie uszkodzenia
- chód ataktyczny z tendencją do upadania w stronę uszkodzenia
- oczopląs skierowany w stronę uszkodzenia
- mowa może być mniej wyraźna
Móżdżek - robak
- ataksja tułowia - zaburzenia równowagi przy chodzeniu i staniu
- zwykle bez klasycznej triady ataksji kończyn, dyzartrii, oczopląsu
Móżdżek - płat grudkowo-kłaczkowy robaka
- ataksja tułowia
- układowe zawroty głowy (zniszczenie dróg odruchów przedsionkowych)
- wymioty ( zajęcie dna komory IV)
- oczopląs
Móżdżek - podział filogenetyczny
- płat przedni
• otrzymuje włókna aferentne drogami rdzeniowo-móżdżkowymi
• utrzymywanie chodu - płat tylny
• połączenia aferentne i eferentne z korą mózgu, jądrami przedsionkowymi i jądrami podstawy
• utrzymywanie napięcia posturalnego i modulacja zdolności motorycznych - płat grudkowo-kłaczkowy
• otrzymuje włókna aferentne z układu przedsionkowego
• utrzymanie równowagi
Etiologia chorób móżdżku
- naczyniowe: zawał, krwotok
- demielinizacyjne: SM
- zwyrodnieniowe: zanik wieloukładowy
- zwyrodnieniowe genetyczne
- nowotworowe: gwiaździak, rdzeniak zarodkowy, wyściółczak, oponiak, nerwiak nerwu VIII, naczyniak krwionośny płodowy, zespół paranowotworowy w raku płuc, jajnika, macicy, chłoniaku, przewodu pokarmowego
- wady rozwojowe: zespól Arnolda-Chiariego, wrodzone zwężenie wodociągu mózgu, zespół Dandy’ego-Walkera
- toksyczne: alkohol, fenytoina, karbamazepina (przeciwdrgawkowe)
- zakażenia: ropień, choroba prionowa, wirusowe zapalenie mózgu
- metaboliczne: niedoczynność tarczycy, niedobór witamin B1, B12, E
- urazy
Móżdżek - ataksje dziedziczne: klasyfikacja
- dziedziczone autosomalnie recesywnie:
• ataksja Friedreicha
• ataksja - teleangiektazja - dziedziczone autosomalnie dominująco
• ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (1-36) SCA
• DRPLA (zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej, jądra niskowzgórzowego)
• ataksje epizodyczne ( EA 1-4) - sprzężone z chromosomem X
• adrenoleukodystrofia - mitochondrialne
• MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, incydenty podobne do udarów)
• MERRF (padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami)
Dziedziczne ataksje móżdżkowe o wczesnym początku
• <25 lat
• zwykle dziedziczone autosomalnie recesywnie
1. ataksja Friedreicha
2. ataksja-teleangiektazja
3. ataksja z apraksją gałek ocznych
4. ataksje metaboliczne w tym niedobór witaminy E i choroby mitochondrialne
5. postępujące ataksje z miokloniami
Dziedziczne ataksje móżdżkowe o późnym początku
• > 25 lat • zwykle dziedziczone autosomalnie dominująco 1. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe 2. ataksje epizodyczne 3. DRPLA
Ataksja Friedreicha - epidemiologia i genetyka
- 2 : 100 000
- początek objawów < 25 rokiem życia; zwykle w okresie dojrzewania; ale też w 5 dekadzie życia
- M = K
- dziedziczona autosomalnie recesywnie - zwielokrotnienie liczby powtórzeń GAA - w genie kodującym frataksynę w chromosomie 9
- nasilenie objawów zależy od liczby powtórzeń trójnukleotydów
Ataksja Friedreicha - obraz kliniczny
3 najbardziej dominujące:
• ataksja chodu, kończyn (początkowo dolnych, później też górnych)
• objaw Babińskiego ( pomimo zniesionych odruchów skokowych)
• brak odruchów ścięgnistych
- utrata czucia głębokiego
- niedowłady
- dyzartria, dysfagia
- zaburzenia w układzie kostnym: skolioza, kifoza, stopa końsko-szpotawa > 50%
- zanik nerwu wzrokowego
- choroby serca: kardiomiopatia, zaburzenia rytmu, niewydolność serca (poźno)
- cukrzyca (10-20%)
pacjenci umierają częściej z powikłań sercowych niż nieprawidłowości neurologicznych
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe SCA
- dziedziczone autosomalnie dominująco ( zwykle nadmierna liczba powtórzeń trinukleotydów)
- zwykle późny początek - 4,6,7 dekada życia
- chorobowość 3,5-8,5 / 100 000
- wspólną cechą jest powoli postępujący zespół móżdżkowy
- w zależności od mutacji (SCA 1-36) mogą towarzyszyć objawy polineuropatii, otępienie, objawy piramidowe, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- SCA 6 czysta ataksja
- SCA 7 retinopatia zwyrodnieniowa
- SCA 3 parkinsonizm
- diagnostyka genetyczna + wykluczenie innych przyczyn objawów móżdżkowych
- RM - obraz zaniku móżdżku
- leczenie wyłącznie objawowe ! (rehabilitacja)
Zespół Arnolda-Chiariego
• anomalia rozwojowa charakteryzująca się przemieszczeniem struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego
- przemieszczeniem migdałków móżdżku ku dołowi do otworu potylicznego wielkiego (typ I)
- często współistnieje z jamistością rdzenia lub innymi wadami rdzenia, przemieszczenie robaka, opuszki i mostu łącznie z komorą IV (typ II)
Zespół Arnolda-Chiariego - objawy i leczenie
w cięższych postaciach objawy w wieku niemowlęcym, może dawać objawy w wieku dorosłym lub być bezobjawowa
- postępujący zespół móżdżkowy
- objawy piramidowe
- uszkodzenie dolnych nerwów czaszkowych
- bóle głowy i szyi
• leczenie: chirurgiczne
