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Flashcards in cours 4-puberté normale et anormale Deck (91)
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1

Combien de temps dure en moyenne la puberté?

4 ans

2

La puberté survient entre quel âge et quel âge chez LA FILLE?

8-13 ans

3

La puberté survient entre quel âge et quel âge chez LE GARÇON?

9-14 ans

4

À partir de quel âge le système hypothalamo-hypophysaire est considéré comme fonctionnel chez la fille?

Que ce soit chez la fille ou chez le garçon, le système est fonctionnel dès la naissance. Il est quiescent durant la période prépubertaire, puis se réactive à la puberté.

5

Qu'est-ce qui caractérise la libération de GnRH par les neurones hypothalamiques?

La sécrétion PULSATILE

6

En ce qui concerne la physiologie de la puberté, que se produit-il au niveau de la libération hormonale (GnRH, FSH, LH?

- Augmentation de l'amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
- Pic de LH d'abord nocturne
- Puis sécrétion diurne de FSH et de LH
- Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de puberté

7

En ce qui concerne la physiologie de la puberté, que se produit-il au niveau de l'activité de l'hypophyse?

- La sensibilité à la GnRH augmente
- Augmentation de sécrétion de FSH/LH, LH>FSH
- Ceci entraine donc la maturation des gonades (caractères sexuels secondaires)

8

Vrai ou faux
La FSH entraine la production de testostérone par les cellules de Leydig

Faux, c'est la LH qui entraine la production de testostérone par les cellules de Leydig

9

La testostérone libérée par les cellules de Leydig sous l'influence de la LH est responsable de quel phénomène?

La spermatogenèse

10

Quel est le rôle de la FSH dans la puberté du côté du garçon?

Augmentation du volume testiculaire

11

Du côté de la fille, quels sont les rôles de la FSH et de la LH respectivement?

FSH: développement des follicules primordiaux et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque

LH: ovulation et formation corps jaune

12

Quel est le deuxième axe endocrinien impliqué dans la puberté?

L'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien; CRH (hypothalamus) -> ACTH (hypophyse) -> androgènes (surrénales)

13

Quels sont les effets des estrogènes lors de la puberté? (3)

- Favorisent le développement de la vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent la croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines

14

Quels sont les effets des androgènes lors de la puberté? (6)

- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires

15

Vrai ou faux
L'état socio-économique d'un individu est impliqué dans le déclenchement de sa puberté

FAUX

16

Quels sont les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté? (7)

- Génétique (étroite corrélation entre âge pubertaire des
parents et celui des enfants; race/ethnie/groupe)
- Environnement
- État nutritionnel (masse adipeuse/leptine -> obésité = puberté hâtive)
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle important de plusieurs gènes
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

17

La puberté se caractérise par quoi? (6)

- L’apparition des caractères sexuels secondaires
- Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
- L’acquisition du pic de masse osseuse
- Modifications de la composition corporelle
- L’acquisition de la fertilité
- Maturation psychologique

18

Définir la thélarche

Début du développement pubertaire des seins

19

Définir la pubarche

Début d’apparition des poils pubiens

20

Définir l'adrénarche

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex
surrénal, des hormones androgéniques (implication dans le développement des poils pubiens, l'odeur corporelle, l'huile de la peau et l'acnée)

21

Définir la ménarche

Apparition de la première menstruation

22

L'échelle de Tanner se base sur quoi du côté de la fille et du garçon?

- Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille

- Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon

23

Quel est le premier signe de puberté chez la fille?

L'apparition des bourgeons mammaires

24

Vrai ou faux
8 ans est l'âge moyen du début de puberté chez la fille

Faux, c'est 10-10,5 ans

25

À quel âge survient la ménarche?

La ménarche survient vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

26

Quand la leucorrhée physiologique survient-elle dans la puberté de la fille?

6-12 mois avant menarche

27

Quand la pilosité axillaire survient-elle?

12-18 mois après le début de la puberté

28

Décrire l'échelle mammaire de Tanner

M1: prépubertaire; papille élevée
M2: Apparition bourgeons mammaires
M3: Élargissement et saillie de l’aréole
M4: Projection en avant de l’aréole et du mamelon
M5: Aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie (tombe plus qu'au stade 4)

29

Décrire l'échelle pubienne de Tanner

P1: prépubertaire
P2: Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne
P4: Pilosité adulte, répartition incomplète
P5: Répartition adulte
P6: Débordement sur les cuisses

30

Quel est l'âge moyen de début de puberté chez le garçon?

11,5-12 ans

31

Quel est le premier signe de puberté chez l'enfant?

Augmentation du volume testiculaire

32

Décrire l'augmentation de la taille du pénis en contexte de puberté

De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté; pénis enfoui si obésité

33

Quand survient la mue de la voix lors de la puberté chez le garçon?

12 mois après le début de la puberté

34

Quand survient la pilosité faciale lors de la puberté chez le garçon?

12-18 mois après le début de la puberté

35

La gynécomastie est-elle inquiétante chez le garçon?

Non, elle survient chez 40-50% des garçons

36

Décrire l'échelle gonadique de Tanner chez le garçon

G1: stade infantile
G2: augmentation vol testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum
G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge
G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge

37

Décrire l'échelle pubienne de Tanner chez le garçon

P1: aucune pilosité pubienne
P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5: répartition adulte de la pilosité

38

À quel moment survient le pic de croissance lors de la puberté chez le garçon et chez la fille?

Filles
- Stade M2-M3(M pour mammaire)
- 8,3 cm par an à 11,5 ans
Garçons
- Stade G3-G4 (G pour Gonade)
- 9,5 cm par an à 13,5 ans

39

Comment se caractérise l'amplitude de croissance en contexte de puberté hâtive vs tardive?

Hâtive = amplitude plus grande
Tardive = amplitude moindre

40

Vrai ou faux
La puberté précoce est une variante physiologique de la puberté

FAUX

Variantes physiologiques = thélarche/adrénarche/pubarche précoce

Variantes pathologiques = puberté précoce, retard pubertaire

41

Avant quel âge doit survenir le développement mammaire pour que l'on parle de thélarche précoce?

Avant l'âge de 8 ans, survient généralement entre 18 et 24 mois, situation fréquente chez la fille, uni ou bilatérale, symétrique ou non

42

Vrai ou faux
La puberté précoce vraie arrive plus fréquemment que la thélarche précoce

Faux, c'est l'inverse; la puberté précoce est un phénomène pathologique

43

Décrire les caractéristiques de la thélarche précoce

Pas d’accélération de la vitesse de
Pas d’avance de la maturation osseuse
Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
Mamelons non pigmentés, non stimulés
Tanner ≤ 3 (à 4 = problématique)
Aucun autre signe de puberté

44

Décrire la prise en charge de la thélarche précoce isolée

Suivi clinique important
S’assurer de l'absence de progression vers une puberté précoce
‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
Pas d’investigation nécessaire
Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans la majorité des cas

45

Vrai ou faux
L'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien n'est pas relié à l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

Vrai

46

Vers quel âge se réveille l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien?

6-7 ans

47

Vrai ou faux
Une jeune fille de 8 ans présente une certaine quantité poils pubiens (trouble isolé), elle a donc une puberté précoce

Faux, une adrénarche/pubarche précoce n'est pas synonyme de puberté précoce

48

Décrire les caractéristiques d'une adrénarche/pubarche précoce

Variante de la normale
Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
Vitesse de croissance normale
Début puberté en général à âge normal
Avance de la maturation osseuse non-significative <2 ans
Pas de signes de virilisation
Niveaux d’ androgènes surrénaliens légèrement élevés

49

L'adrénarche précoce est-elle plus fréquente chez le garçon ou la fille?

Chez la fille

50

Quels sont les hormones impliquées dans l'adrénarche précoce?

DHEA, DHEAS, androstènedione

51

Quels sont les risques associés à une adrénarche précoce?

Risque augmenté d’insulino-résistance, de SOPK, diabète type 2

52

Comment pose-t-on le diagnostic d'adrénarche précoce et quelle est la prise en charge?

- Augmentation Androstenedione, DHEA, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
- Pas de traitement nécessaire
- Suivi pour s’assurer de:
• Absence de signes de puberté
• Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme

53

Quelles sont les conditions à éliminer en contexte de ménarche précoce isolée?

Vulvo-vaginite
Corps étranger
Trauma vaginalouutérin
Tumeur vaginale ou utérine
Sévice sexuel
Hypothyroïdie
Syndrome de Mc Cune Albright

54

Quels sont les deux troubles pubertaires pathologiques?

Puberté précoce et retard pubertaire

55

Quels sont les critères de puberté précoce chez le garçon et chez la fille?

- Chez la fille:
• Apparition des bourgeons mammaires
avant l’âge de 8 ans

- Chez le garçon:
• augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

- Et s’accompagne de:
• Accélération de la vitesse de croissance
• Progression de la maturation osseuse
• Odeur corporelle adulte

56

Quels sont les deux représentations sexuelles de puberté précoce?

- Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
- Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique

57

Quels sont les deux types de puberté précoce?

- Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation
de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
• Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
• Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas

- Puberté précoce périphérique (PPP)
• Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

58

En ce qui concerne la puberté précoce périphérique, que se passe-t-il au niveau hormonal?

Il s'agit d'une stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH

59

Quelle est l'évolution possible à redouter d'une puberté précoce périphérique?

Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale

60

Quelles sont les étiologies possibles de puberté précoce centrale?

- Lésions du SNC:
• Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome,
germinome
• Infections: méningite, encéphalite
• Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire
- Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique

61

Quelles sont les étiologies possibles de puberté précoce périphérique?

Dans les 2 sexes
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
- Hypothyroïdie chronique sévère non traitée
- Autres syndromes (Mc Cune Albright -> dysplasie fibreuse des os, taches café-au-lait, puberté précoce)
- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
• Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
• Tumeur de la thèque ou de la granulosa
• Tumeurs cellules de Leydig
- Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine)
• Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

62

Par quoi la puberté précoce (périphérique) est-elle causée dans l'hyperplasie congénitale des surrénales?

Elle est liée à excès production androgènes par les surrénales; la présentation est variable, suivant la sévérité du blocage enzymatique; chez les deux sexes

63

Quel est le risque pubertaire associé à l'hyperplasie congénitale des surrénales?

Risque d'évolution vers puberté précoce centrale

64

Quels signes cliniques laissent suspecter une puberté précoce?

- Signes cliniques de puberté
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé

65

La puberté précoce est-elle plus fréquente chez les garçons ou chez les filles?

Chez les filles, 9 cas sur 10

66

Quelle est l'évolution de la puberté précoce?

- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce
- PETITE TAILLE FINALE

67

Que doit-on questionner lorsque nous faisons face à un cas de puberté précoce?

- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC

68

À quoi doit-on porter attention en contexte d'e/p de puberté précoce?

- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée (violacée)
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tache café-au-lait cutanée (McCune Albright)

69

Quelles modalités paracliniques utilise-t-on pour poser un diagnostic de puberté précoce?

- Test au GnRH/LHRH
•ΔLH > ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = PPC
• Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = PPP

- Échographie pelvienne:
• Augmentation volume utérin, présence de Kyste
ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale

- Age osseux: avancé

- Estrogène ou testostérone augmentée

- IRM région hypothalamo-hypophysaire (GARÇON)

70

Quel est le traitement de la PPC?

Agoniste de la LHRH jusqu’à l’ âge de début de puberté physiologique

71

Quel est le traitement de la PPP?

Plusieurs molécules disponibles mais
traitement plutôt décevant

72

Quels sont les impacts d'une puberté précoce à ne pas négliger?

Les impacts psychologiques et la taille finale

73

Comment définit-on un retard pubertaire?

- Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
• Après 12 ans chez la fille
• Après 14 ans chez le garçon

- Aménorrhée primaire
• 16 ans ou
• Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche

74

Quelles sont les caractéristiques du retard constitutionnel, quel est son traitement et quel est le pronostic associé?

- Retard constitutionnel: garçons > filles
- Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières
années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille excellent

75

Quelles sont les caractéristiques/étiologies générales du retard pubertaire en contexte d'hypogonadisme hypogonadotrope?

- Congénitales ou acquises
- Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle
ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
- Altération de la pulsatilité de GnRH
- Mutation du gène de GnRH
- Idiopathique
- Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
- LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées

76

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope) fonctionnelles et RÉVERSIBLES?

- Maladies chroniques non endocriniennes
• Maladie inflammatoire intestinale
• insuffisance rénale
• Radiothérapie intracrânienne
- Multifactoriel
• Bilan énergétique négatif: anorexie nerveuse, athlètes s'entrainant plus de 10 heures/semaine
- Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie
• Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH
- Syndrome de Cushing
**Causes réversibles avec la prise en
charge de la condition sous-jacente.
**Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté

77

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope) fonctionnelles et PERMANENTES?

- Congénitaux
• Syndrome de Kallman
• Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
• Associés à malformations du SNC
• Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
• Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi

- Acquis
• Tumeurs, cranyophayngiome, histyocytose, radiothérapie

78

Quelles sont les caractéristiques du retard pubertaire périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)?

- LH, FSH augmentées par manquede rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
- Testostérone ou estrogène: diminuée

79

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)?

- Vanishing testis syndrome
- Infectieux: orchite
- Maladies métaboliques
• Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
- Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
- Anomalies chromosomiques
- Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
- Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
- Traumatisme testiculaire
- Torsion testiculaire
- Insensibilité complète aux androgènes

80

Quel est le caryotype du syndrome de Turner?

45X ou mosaïque, sexe féminin; 1/2500 filles

81

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Turner?

- Petite taille
- Dysmorphisme
- Intelligence normale.
- Dysgénésie gonadique: développement pubertaire incomplet, aménorrhée primaire
- Oreilles implantées bas
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Cardiopathies
- Malformations rénales
- Dysgénésie gonadique
- Anomalies osseuses

82

Quels sont les signes biochimiques nous permettant de poser un diagnostic de Turner?

- ↑ FSH et LH jusqu'à 2-3 ans puis à partir de 9-11
ans
- Caryotype

83

Quel est le traitement du syndrome de Turner?

- Hormone de croissance
- Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans

84

Décrire les signes biochimiques/cliniques et le traitement du syndrome de Kilnefelter

- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté: testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone

85

Quel est le phénotype à la naissance d'un syndrome d'insensibilité complète aux androgènes?

Phénotype féminin, mais CARYOTYPE XY

86

Que se passe-t-il au moment de la puberté dans un syndrome d'insensibilité aux androgènes?

Développement pubertaire normal, SAUF aménorrhée primaire -> pas d'utérus, pas d'ovaires, mais sexe d'élevage féminin, évidemment infertile

87

Comparer les rôles de la testostérone et de la dihydrotestostérone

Testostérone:
- Stimulation des canaux de Wolff
- Spermatogenèse
- Régulation des gonadotropines (LH)

DHT (via la 5a-réductase):
- Virilisation externe
- Maturation sexuelle à la puberté

88

À évaluer lors du questionnaire et de l'e/p du retard pubertaire

- Âge pubertaire des parents?
- Galactorrhée?
- Anosmie, hyposmie?
- Symptômes d’hypothyroïdie?
- Exercice excessif?
- RDS complète
- Taille, courbe de croissance, poids
- Examnen de la thyroïde
- Stade pubertaire
- Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter

89

Quel est le bilan à faire pour un retard pubertaire?

- FSC, VS
- BUN, Créatinine
- Prolactine
- TSH, T4L
- FSH, LH
- IGF1
- Testostérone ou estradiol
- Caryotype au besoin
- Test au LHRH

90

Quelles sont les examens à demander pour un retard pubertaire?

- Âge osseux
- CT-scan
- IRM
• Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
• Infiltration de la tige/hystiocytose
- Échographie pelvienne
• Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?

91

Quel sont les modalités de traitement du retard pubertaire?

- Énanthate de testostérone
• Petite dose pour commencer, augmentation progressive

- Estrogène
• patch cutané vs per os
• ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis adjunction de progesterone pour cyclisation