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Endocrinologie et reproduction > Cours 7 > Flashcards

Cours 7 Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la croissance?

A

Augmentation de taille, d’une unité biologique, multiplication

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Q

Vrai ou Faux? Il peut y avoir de la croissance sans division?

A

Vrai, par exemple les neurones

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3
Q

Vrai ou faux, il peut y avoir de la multiplication sans croissance?

A

Vrai

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4
Q

Quels sont des éléments clés qui médient la croissance? (4)

A

Programme génétique
Environnement
Absence de maladies chroniques et de stress
Présence adéquate d’hormone

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Q

Vrai ou faux, la taille humaine n’est pas polygénique?

A

Faux, la taille est le trait le plus polygénique

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6
Q

Combien de polymorphismes dans le génome qui expliquent la taille?

A

12 000

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7
Q

Quel autre trait de croissance est aussi contrôlé par plusieurs gènes?

A

l’IMC

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8
Q

Pourquoi la lignée germinale définit moins le poids de naissance?

A

A cause de l’influence de la mère porteuse (ex : la taille de l’utérus est un limitant)

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9
Q

Pourquoi un poney qui nait d’un cheval est plus gros qu’un poney régulier?

A

Parce que l’utérus de la jument est plus grand

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10
Q

Qu’est ce que l’empreinte parentale?

A

Un croisement entre 2 espèces est influencé par la provenance des gènes (ex : si père est cheval et mère est anêsse VS père âne et mère jument)

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11
Q

Comment peut-on expliquer le phénomène d’empreinte parentale?

A

Prioriser la survie de l’espèce donc plus gros=plus fort

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12
Q

Qu’est ce qu’un gène imprimé?

A

gène imprimé seulement par le génome d’un sexe

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13
Q

Comment fonctionne H19 et IGF2?

A

Chez la mère :ICR et CTCF empêchent enhancers d’activer IGF2 et activent plutôt H19
Chez le père : ICR ne bloque pas les enhancers, IGF2 est exprimé mais pas H19

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14
Q

Quel est le gène H19?

A

gène non-codant répresseur de croissance

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15
Q

Qu’est ce que le gène IGF2

A

Facteur de croissance actif sur chromosome du père

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16
Q

Combien de gènes (%) sont soumis à l’empreinte?

A

Environ 2%

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17
Q

Qu’est ce que le syndrome Beckwith-Wiedemann?

A

Perte d’empreinte parentale du gène maternel locus 11p15.5 (lié à H19 et IGF2)
- Croissance accrue
- Prédisposition de tumeurs

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18
Q

Quels sont les syndromes de Prader-Willi et Angelman?

A

Délétion d’une partie chromosome 15, problèmes développementaux, comportementaux et mentaux
Prader-Willi (paternel non-actif)
Angelman (maternel non-actif)

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19
Q

Symptômes de Prader-Willi?

A

Petite stature
Hypogonadisme
Retard mental
Hyperphagie

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20
Q

Symptômes d’angelman?

A

Apparition vers 1 an
Ataxie
Hyperactivité, épilepsie
Jovial, attirance pour l’eau

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21
Q

Rôles du placenta?

A

Barrière protectrice
Emmagasinage des nutriments
Production des hormones nécessaires

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22
Q

Quel est le but de la courbe de croissance?

A

Détecter un problème de croissance
Standard selon la population
Plusieurs mesures : vitesse de croissance

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23
Q

Comment prédire la taille adulte?

A

Taille des parents
âge chronologique
âge des os
Vitesse de maturation sexuelle
Percentile à la naissance
Meilleur indice à 2 ans : corrélation de 0,8

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24
Q

Quelle est la différence entre la croissance et le remaniement osseux?

A

La croissance du cartilage articulaire et remplacement du cartilage par de l’os

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25
Structure de l'os en croissance?
Métaphyse : cartilage de conjugaison Croissance en longueur Périoste : Croissance en diamètre Point d'attache des ligaments et tendons
26
Quelles sont les hormones impliquées dans la croissance?
GH (growth hormone) : stimule IGF et division des chondrocytes IGF (insulin growth factor) : Sécrété par foie et tissu osseux, division au niveau du cartilage de conjugaison et du périoste, activation de la synthèse de protéines nécessaires à la formation de matière osseuse
27
Quelles sont d'autres hormones impliquées dans la croissance?
Thyroïdiennes T3-T4 : Hypothyroïdie ->petit Hyperthyroidie ->os fragiles Hormones sexuelles : puberté : hausse production IGF-I par ostéoblastes et GH, Estrogènes arrêtent croissance des cartilages de conjugaison
28
Est ce que l'importance des hormones varie selon l'âge?
Oui, Foetus : IGF I et II et insuline Petite enfance : GH T3 T4 Puberté : GH et IGF-I et hormones sexuelles
29
Qu'est ce qu'une croissance prépubère?
Les extrémités croissent plus vite que le tronc (2 ans plus long chez les garçons)
30
2 autres hormones impliquées dans la croissance osseuse?
Glucocorticoïdes : baisse croissance par baisse de GH et hausse de dégradation des protéines. PTH (parathyroïde) : Hausse croissance par production d'IGF-I par ostéoblastes?
31
Quels sont les autres facteurs impliqués dans la croissance?
Vitamines: D: absorption du calcium et minéralisation des os C: synthèse du collagène et différenciation en ostéocytes K et B12: synthèse des protéines A: hausse activité des ostéoblastes Facteurs psychologiques et sociaux Malnutrition Maladie chronique (malabsorption)
32
Comment se comporte la sécrétion de GH?
En cycles : 1 ou 2 pics 3 à 4 heures après les repas, durant le sommeil profond Enfant et jeunes adultes :majorité de la sécrétion après le début de sommeil profond Inhibition de GH dans sommeil paradoxal
33
Comment sont les concentrations plasmatiques de GH?
Élevées en post natal baisse pendant l'enfance hausse puberté baisse avec l'âge Baisse avec obésité Hausse états de jeune
34
Quels sont des facteurs neurogéniques qui augmentent GH?
sommeil profond stress aigu agoniste a-adrénergique antagoniste b-adrénergique L-dopa
35
Quels sont des facteurs neurogéniques qui diminuent GH?
Sommeil paradoxal Privation émotionnelle Antagoniste a-adrénergique agoniste b-adrénergique
36
Quels sont des facteurs métaboliques qui augmentent GH?
Hypoglycémie (jeune) baisse d'acide gras hausse acides aminés diabète incontrolé Urémie Cirrhose hépatique
37
Quels sont des facteurs métaboliques qui diminuent GH?
Hyperglycémie Hausse acides gras Obésité
38
Quels sont des facteurs hormonaux qui augmentent GH?
GHRH faible conc. IGF Ghréline Estrogène
39
Quels sont des facteurs hormonaux qui diminuent GH?
GHIH Forte conc. IGF Posologie élevée de corticostéroïdes
40
Quelle est la relation entre GH et stress métabolique?
Hausse sécrétion insuline Baisse captation du glucose par muscle Hausse production glucose par le foie Hausse de la lipolyse
41
Quelle est la relation entre IGF et l'absence de stress métabolique?
Baisse sécrétion insuline Hausse captation du glucose par muscle Baisse production de glucose par le foie Baisse de la lipolyse
42
Que forme GH dans les hepatocytes et cellules de Kupffer?
Hépatocytes : IGF-I et ALS Cellules Kupffer : IGFBP-3
43
Où sont produits les IGF?
80% foie et cellules osseuses
44
Quels sont les rôles d'IGF?
Croissance osseuse Prolifération tissulaire et cellulaire Action autocrine et paracrine
45
Chez les souris transgéniques que causent des altérations d'IGF?
IGF-II supprimé * RCIU*, ½ de la croissance normale; petits placentas * Post-natal: croissance relativement normale, ne récupère pas IGF-I supprimé * RCIU, 60% de la taille normale * Arrêt de la croissance post-natale gène GH supprimé * Croissance normale in utero * Arrêt de la croissance post-natale * Gènes surexprimés * IGF-I: croissance plus grande que normale * IGF-II: pas une croissance rapide après la naissance
46
Quels sont des déficiences chez l'humain?
Chez foetus : GH élevé mais peu de GHR Déficience en GH : 1 écart-type plus petit
47
Qu'est ce que le syndrome de Laron?
peu ou pas de GHR hausse GH Baisse IGF-I petit à la naissance
48
Quelles sont les caractéristiques des récepteurs des IGF et de l'insuline?
Tétramériques 2 s-u B transmembranaires liés à s-u a par liens disulfides 2 s-u A riches en cystéine Récepteur tyrosine kinase Récepteur IGF de type II structure différente
49
Régulation hausse de la production des IGF-I dans les tissus GH-indépendants?
Os sein ovaire : E2 Os muscle : Testo Os : PTH Ovaire et testicule : LH et FSH Thyroide : TSH
50
Quelles sont les 2 protéines liantes principales des IGF?
IGFBP-1 : liquide amniotique, régulation négative par l'insuline IGFBP-3 : plus important post natal, sécrété par foie, complexe de 150 kDa avec ALS et IGF
51
Quelles sont les fonctions des IGFBP?
Prolongation de la demi-vie des IGF Limite la disponibilité de IGF Prévient hypoglycémie Augmentation efficacité IGF Permet passage intravasc. à extravasc. Action directe sur cellules qui agissent sur les Rc comme les intégrines
52
Quelles sont les IGFBP protéases?
Famille des kallikréines, cathepsine et métalloprotéinase
53
Fonctions des IGFBP protéases?
Augmenter disponibilité IGF
54
Quels sont les autres facteurs de croissance?
FGF : fibroblast growth factor croissance et différentiation Déficience FGFR2: fermeture anormale des os du crâne mais os long normaux Croissance somatique : nanisme Donc rôle inhibiteur sur la croissance de l'os EGF: Epidermal growth factor prototype des Rc tyr Kinase embryogénèse mais pas somatique
55
Quels sont d'autres facteurs de croissance mais qui sont spécifiques aux tissus?
Croissance vasculaire: Endothelin PDGF VEGF Cellules hématopoïétiques: GCSF MCSF Erythropoïétine Thrombopoïétine Système immunitaire: cytokines Système nerveux: NGF neurotropine
56
Quels sont des peptides inhibant la croissance?
TGF-B p53 : suppresseur de tumeur, induit apoptose
57
Quelles sont des causes normales de petite taille?
Familiale Retard constitutionnel
58
Quelles sont des causes anormales de petite taille?
Désordre chromosomique: -Syndrome de Turner -Syndrome de Down -Autre syndrome dysmorphique Syndrome (cont) : dysplasie squelettique achondroplasie Maladie systémique: malnutrition troubles alimentaires malabsorption autres maladies chroniques Nanisme psychosocial Désordre endocriniens: déficience en GH hypothyroïdie Excès de glucocorticoïdes Anomalie congénitale
59
Quels sont les types de petite taille lié à la GH?
-DEFICIENCE EN GH Familiale IA : autosomal récessive complete IB: autosomal récessive presque complete II :autosomal dominante III: X-linked Idiopathique ou sporadique Atteinte CNS :tumeur -INSUFFISANCE EN GH -GH BIOLOGIQUEMENT INACTIF -RÉSISTANCE À LA GH
60
Quels sont les phénotypes associés à une déficience en GH?
Proéminence frontale Pont nasal déprimé Cheveux clairsemés Petits pieds et mains Dimension verticale du visage diminuée
61
Qu'est ce que l'acromégalie?
Hypersécrétion de GH à l'âge adulte Élargissement des os, mains, pieds, machoire Épaississement des paupières
62
Que sont les pygmés africains?
Axe GH-IGF perturbé, petits
63
Quel est un bon indicateur pour la croissance?
IGF-I puisque GH est trop cyclique donc difficile de poser un diagnostic.
64
Vrai ou Faux, on fait seulement un test pour savoir si problème de croissance?
Faux, 2 tests, 2 jours distincts
65
Est-ce que la GH serait l'hormone de jouvence?
Non, car elle fait tout grandir donc accroit les chances de tumeurs
66
Quels sont les sites d'actions de la GH?
Rein, Peau, muscle squelettique, foie, os, tissu aidpeux
67
Quel est l'effet du traitement de GH sur la graisse viscérale?
Tissus souscutanés et adipeux diminuent avec traitement, augmente masse maigre
68
Quels sont les effets de GH sur les tissus adipeux?
hausse lipolyse Inhibition de LPL Stimulation de HSL Baisse transport glucose Baisse lipogénèse
69
Effets de la GH sur le métabolisme des os?
Hausse activité de différentiation des ostéoclastes Hausse activité ostéoblastes Hausse masse des os
70
Est ce que la croissance osseuse reste constante malgré les cycles?
Oui
71
Quelles sont les conséquences à court terme de l'environnement foetal?
Anomalie du tube neural si maman a carence en acide folique Alcoolisme foetal si mère alcoolique Malformation d'organes si exposition aux agents tératogènes
72
Quelle est la plasticité développementale?
Mécanismes pour la survie en mauvaises conditions mais deviennent nuisibles Adaptation permanente qui altère le métabolisme et les réponses adultes
73
Comment s'adapte un bébé face à l'hypoxie foetale?
hausse pression artérielle, redistribution vers cerveau myocarde et surrénale, condition reste permanente
74
Quelles sont les conséquences des interventions médicales?
Fécondation in Vitro -syndrome du gros veau -Chez l'humain: augmentation de la pression artérielle augmentation IGF-II et de la taille

Endocrinologie et reproduction (7 decks)

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