Croissance anormale de l'enfant Flashcards

(26 cards)

1
Q

En lien avec la croissance de l’enfant, quand faut-il investiguer?

A
  • Croissance anormale pour l’âge chronologique
  • Taille inférieure à 2 DS de la normale ou inférieure au 3e percentile
  • VC qui croise 2 DS ou +
  • Enfant qui grandit de façon constante en-dessous de son potential de taille génétique
  • Signes cliniques suggestifs de syndrome génétique
  • Petite taille avec anomalies des segments corporels
  • Retard ou avance significative de l’âge osseux pour âge chronologique (2DS)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelle est la définition d’un retard de croissance?

Petite taille

A
  • Taille inf au 3e percentile pour l’âge
    ou
  • Taille se situant à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Comment est la vélocité de croissance dans la petite taille familiale idiopathique et la petite taille constitutionnelle (retard constitutionnel de croissance)?

A

Vélocité de croissance NORMALE

Variantes de la normale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vrai ou faux?
La petite taille familiale idiopathique touche davantage les filles alors que le retard constitutionnel de croissance touche davantage les garçons.

A

Faux

  • Petite taille familiale idiopathique: F = G
  • Retard constitutionnel de croissance: G > F
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelles sont les trouvailles attendues à l’histoire, à l’examen physique et aux examens complémentaires dans la petite taille familiale idiopathique?

A
  • Enfant en parfaite santé
  • Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille: cible génétique petite
  • Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
  • Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
  • Examen physique normal (sauf pour petite taille)
  • Bilan endocrino normal
  • Âge osseux = âge chronologique
  • Taille finale petite (dans cible génétique)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelles sont les trouvailles attendues à l’histoire, à l’examen physique et aux examens complémentaires dans le retard constitutionel de croissance?

A
  • Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
  • Enfant en parfaite santé
  • Vélocité de croissance: changement de percentile dans les 2 premières années
  • Histoire familiale de puberté tardive
  • Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
  • Examen physique normal (sauf pour petite taille)
  • VC normale
  • Taille adulte dans la cible génétique
  • Âge osseux RETARDÉ par rapport à âge chronologique
  • Bilan endocrino normal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nommez les principales causes pathologiques NON ENDOCRINIENNES du retard de croissance post-natal

7

A
  1. Malnutrition
  2. Maladies chroniques
  3. Petite taille post RCIU
  4. Syndrome de Turner
  5. Maladies osseuses
  6. Maladies génétiques dysmorphiques
  7. Retard de croissance psycho-social
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nommez les principales causes pathologiques ENDOCRINIENNES du retard de croissance post-natal

A
  1. Hypothyroïdie
  2. Déficit en hormone de croissance
  3. Syndrome de Cushing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

QSJ?
Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans.

A

Malnutrition

  • Apports caloriques insuffisants
  • Habitudes alimentaires inadéquates
  • Pauvreté
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vrai ou faux?
La malnutrition entraine d’abord une diminution du poids, puis de taille, et finalement une atteinte du périmètre crânien si elle est chronique.

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelle est la prise en charge du retard de croissance secondaire à la malnutrition?

A
  • Évaluation nutritionnelle
  • Pratiques alimentaires inappropriées
  • Corriger les problèmes
  • Vérifier lait, fréquence des boires
  • Diversification alimentaire
  • Évaluer apports caloriques pour âge
  • Augmenter les apports caloriques au besoin
  • Suppléments nutritionnels
  • Gavages, gastrostomie au besoin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Comment sont habituellement l’histoire, l’examen physique et les bilans paracliniques dans une petite taille post-RCIU?

A

Habituellement normaux

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vrai ou faux?
Le RCIU est la seule explication de la petite taille chez 50% des enfants nés avec un RCIU.

A

Faux

10-15% (pas 50%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

QSJ?

Paramètre le plus souvent affecté dans les affections endocriniennes chez l’enfant.

a) Taille
b) Poids
c) Périmètre crânien

A

a) Taille

  1. Hypothyroïdie
  2. Déficit en hormone de croissance
  3. Syndrome de Cushing
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelle est la présentation clinique de l’hypothyroïdie acquise chez l’enfant?

A
  • Diminution de la croissance linéaire
  • Prise de poids
  • Signes et symptômes d’hypothyroïdie: Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
  • Myxoedème si hypothyroïdie sévère
  • Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans

  • Le plus souvent auto-immune
  • Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Comment se fait le diagnostic de l’hypothyroïdie acquise?

A
  • Si hypothyroïdie franche: TSH↑ et T4L↓
  • Si hypothyroïdie frustre ou subclinique: TSH↑ et T4L normale
17
Q

Quel est le traitement de l’hypothyroïdie acquise?

A

Synthroïd: 2-3 mcg/kg en moy

  • suivi 4-6 sem post début synthroïd
  • Vise à normaliser la TSH
18
Q

Vrai ou faux?
Le déficit en hormone de croissance est une cause fréquente de retard de croissance.

GH

19
Q

Quelles sont les étiologies de déficit en hormone de croissance?

GH

A
  • Congénital: idiopathique ou associé à des anomalies du SNC
  • Acquis: tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma
  • Isolé ou associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH, ACTH, FSH/LH, ADH)
20
Q

Nommez des indices d’un déficit en hormone de croissance

GH

A
  • Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie en période néonatale
  • Micropénis et/ou cryptorchidie possibles chez le G
  • Aspect phénotypique: anomalies de la ligne médiane possibles: front bombé, nez en selle, incisive médiane unique
  • Diminution inexpliquée de la vélocité de croissance après les premiers mois de vie
  • Petite taille importante
21
Q

Quelles sont les investigations à réaliser et les anomalies attendues afin de confirmer déficit en GH?

Hormone de croissance

A
  • IGF1: diminuée
  • Âge osseux: très retardé
  • IRM: anomalies région hypothalamo-hypophysaire variables
  • 2 tests de stimulation de GH: réponse insuffisante
21
Q

Quel est le traitement d’un déficit en GH?

Hormone de croissance

A

rhGH

dose de remplacement

  • Injectable (S/C) 0,18 mg/kg/sem 7j/j7
  • Longue action: 1 fois par sem
22
Q

Vrai ou faux?
Le syndrome de Cushing est associé à un déficit en cortisol.

A

Faux

EXCÈS de cortisol

23
Q

Nommez des étiologies possibles du syndrome de Cushing

A
  • Cushing vrai (cause endogène): tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires
  • Le plus souvent iatrogénique: secondaire à corticothérapie à fortes doses

Cushing vrai: rare en pédiatrie

24
Quel est le mode de transmission de l'**achondroplasie**?
Transmission **autosomale dominante**
25
Quelles sont les trouvailles à l'examen physique en présence d'une **achondroplasie**?
* Membres courts * Brachydactylie * Jambes en varum * Macrocéphalie * Retard développement moteur