Croissance anormale de l'enfant Flashcards
(26 cards)
En lien avec la croissance de l’enfant, quand faut-il investiguer?
- Croissance anormale pour l’âge chronologique
- Taille inférieure à 2 DS de la normale ou inférieure au 3e percentile
- VC qui croise 2 DS ou +
- Enfant qui grandit de façon constante en-dessous de son potential de taille génétique
- Signes cliniques suggestifs de syndrome génétique
- Petite taille avec anomalies des segments corporels
- Retard ou avance significative de l’âge osseux pour âge chronologique (2DS)
Quelle est la définition d’un retard de croissance?
Petite taille
- Taille inf au 3e percentile pour l’âge
ou - Taille se situant à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge
Comment est la vélocité de croissance dans la petite taille familiale idiopathique et la petite taille constitutionnelle (retard constitutionnel de croissance)?
Vélocité de croissance NORMALE
Variantes de la normale
Vrai ou faux?
La petite taille familiale idiopathique touche davantage les filles alors que le retard constitutionnel de croissance touche davantage les garçons.
Faux
- Petite taille familiale idiopathique: F = G
- Retard constitutionnel de croissance: G > F
Quelles sont les trouvailles attendues à l’histoire, à l’examen physique et aux examens complémentaires dans la petite taille familiale idiopathique?
- Enfant en parfaite santé
- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille: cible génétique petite
- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
- Examen physique normal (sauf pour petite taille)
- Bilan endocrino normal
- Âge osseux = âge chronologique
- Taille finale petite (dans cible génétique)
Quelles sont les trouvailles attendues à l’histoire, à l’examen physique et aux examens complémentaires dans le retard constitutionel de croissance?
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfaite santé
- Vélocité de croissance: changement de percentile dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté tardive
- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
- Examen physique normal (sauf pour petite taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseux RETARDÉ par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrino normal
Nommez les principales causes pathologiques NON ENDOCRINIENNES du retard de croissance post-natal
7
- Malnutrition
- Maladies chroniques
- Petite taille post RCIU
- Syndrome de Turner
- Maladies osseuses
- Maladies génétiques dysmorphiques
- Retard de croissance psycho-social
Nommez les principales causes pathologiques ENDOCRINIENNES du retard de croissance post-natal
- Hypothyroïdie
- Déficit en hormone de croissance
- Syndrome de Cushing
QSJ?
Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans.
Malnutrition
- Apports caloriques insuffisants
- Habitudes alimentaires inadéquates
- Pauvreté
Vrai ou faux?
La malnutrition entraine d’abord une diminution du poids, puis de taille, et finalement une atteinte du périmètre crânien si elle est chronique.
Vrai
Quelle est la prise en charge du retard de croissance secondaire à la malnutrition?
- Évaluation nutritionnelle
- Pratiques alimentaires inappropriées
- Corriger les problèmes
- Vérifier lait, fréquence des boires
- Diversification alimentaire
- Évaluer apports caloriques pour âge
- Augmenter les apports caloriques au besoin
- Suppléments nutritionnels
- Gavages, gastrostomie au besoin
Comment sont habituellement l’histoire, l’examen physique et les bilans paracliniques dans une petite taille post-RCIU?
Habituellement normaux
Vrai ou faux?
Le RCIU est la seule explication de la petite taille chez 50% des enfants nés avec un RCIU.
Faux
10-15% (pas 50%)
QSJ?
Paramètre le plus souvent affecté dans les affections endocriniennes chez l’enfant.
a) Taille
b) Poids
c) Périmètre crânien
a) Taille
- Hypothyroïdie
- Déficit en hormone de croissance
- Syndrome de Cushing
Quelle est la présentation clinique de l’hypothyroïdie acquise chez l’enfant?
- Diminution de la croissance linéaire
- Prise de poids
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie: Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
- Myxoedème si hypothyroïdie sévère
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
Comment se fait le diagnostic de l’hypothyroïdie acquise?
- Si hypothyroïdie franche: TSH↑ et T4L↓
- Si hypothyroïdie frustre ou subclinique: TSH↑ et T4L normale
Quel est le traitement de l’hypothyroïdie acquise?
Synthroïd: 2-3 mcg/kg en moy
- suivi 4-6 sem post début synthroïd
- Vise à normaliser la TSH
Vrai ou faux?
Le déficit en hormone de croissance est une cause fréquente de retard de croissance.
GH
Faux
Rare
Quelles sont les étiologies de déficit en hormone de croissance?
GH
- Congénital: idiopathique ou associé à des anomalies du SNC
- Acquis: tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma
- Isolé ou associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH, ACTH, FSH/LH, ADH)
Nommez des indices d’un déficit en hormone de croissance
GH
- Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie en période néonatale
- Micropénis et/ou cryptorchidie possibles chez le G
- Aspect phénotypique: anomalies de la ligne médiane possibles: front bombé, nez en selle, incisive médiane unique
- Diminution inexpliquée de la vélocité de croissance après les premiers mois de vie
- Petite taille importante
Quelles sont les investigations à réaliser et les anomalies attendues afin de confirmer déficit en GH?
Hormone de croissance
- IGF1: diminuée
- Âge osseux: très retardé
- IRM: anomalies région hypothalamo-hypophysaire variables
- 2 tests de stimulation de GH: réponse insuffisante
Quel est le traitement d’un déficit en GH?
Hormone de croissance
rhGH
dose de remplacement
- Injectable (S/C) 0,18 mg/kg/sem 7j/j7
- Longue action: 1 fois par sem
Vrai ou faux?
Le syndrome de Cushing est associé à un déficit en cortisol.
Faux
EXCÈS de cortisol
Nommez des étiologies possibles du syndrome de Cushing
- Cushing vrai (cause endogène): tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires
- Le plus souvent iatrogénique: secondaire à corticothérapie à fortes doses
Cushing vrai: rare en pédiatrie