Daunov Sindrom

Question 1

Koje su osnovne karakteristike Dauna?

Answer 1

Hipoplazija srednjeg dela lica ( ravno siroko lice, ravan nosni most i ravan profil). Niski rast, hipotonija i hiperfleksibilnost zglobova, zatim zdravstveni problemi - veci rizik od pojave urodjenih srcanih mana, infekcije uva, disfunkcija stitne zlezde, gastroezefagealni refluks, apne. Cest je komorbiditet (10%) sa autizmom. Rizik od pojave Alchajmera.

Question 2

Sta su pokazala istrazivanja za mozak?

Answer 2

Kod osoba sa DS je cesto desna hemisfera dominantna za receptivne jezicke sposobnosti, a leva za planiranje jednostavnih i slozenih pokreta.

Question 3

Kakav profil ispoljavaju?

Answer 3

Neujednacen kognitivni i jezicki profil. Auditivno kratkorocno pamcenje je znacajno losije u odnosu na vizuelno i druge kognitivne sposobnosti i u odnosu na relativno dobre socijalne sposobnosti.

Question 4

Kakve su kognitivne sposobnosti kod DS?

Answer 4

Ispoljavaju kasnjenje u razvoju grube i fine motorike. IO je blagog do umerenog tipa, IQ je izmedju 40 i 70. Imaju izrazene deficite radne memorije, gde su deficiti verbalne mnogo tezi u odnosu na vizuospacijalnu. Mogu imati izrazite teskoce na planu egzekutivnih sposobnosti, sto ukljucuje teskoce u inhibiciji odgovora, kognitivnoj fleksibilnosti i planiranju.

Question 5

S cim su povezani deficiti inhibicije?

Answer 5

Sa smanjenom sposobnoscu generisanja strategija za odlaganje zadovoljstva, perzistirajucim teskocama sa zadacima ucenja i vecom ucestaloscu ponasanja van fokusa. Imaju teskoca i u ucenju novih pravila i njihovoj primeni. Potrebno im je vise vremena za resavanje problema i veca je verovatnoca da ce odustati od njega. Ipak, studije pokazuju da DS koristi vise kompenzacionih strategija u resavanju problema u odnosu na npr Viliamsov sindrom ili druge IO.

Question 6

Kakav je rani komunikativni razvoj kod DS?

Answer 6

Kasne u uspostavljanju ranih neverbalnih vestina komunikacija, odnosno imaju problem da uspostave kontakt ocima, sto utice na razvoj interakcije. Kad prevazidju ovo, oni se i dalje radije fokusiraju na oci, a ne na crte lica. Pocetak brbljanja obicno kasni, sto se delimicno moze prepisati artikulacionim teskocama. Takodje, deca sa DS znacajno vise upotrebljavaju neverbalne komunikativne gestove. Smatra se da je to neki nacin kompenzacije kasnjenja u razvoju govora

Question 7

Kakvi su sa gestovima?

Answer 7

Koriste mnogo vise deiktickih( pokazivanje, davanje, prikazivanje) gestova kao i ikonickih ( koji simbolizuju upotrebu predmeta) od tipicne dece.

Question 8

Sta implicira upotreba ikonickih gestova?

Answer 8

Da imaju ocuvano konceptualno znanje.

Question 9

Kakvi su sa pojavom prve reci?

Answer 9

Javlja se kasnjenje, nekoj deci treba vise od 3 god. Nakon pojave prve reci, vokabular se siri slicno kao kod dece tipicnog razvoja, ali kad dodju u fazu iskaza od 2 reci napredak varira, posto neka deca ne napreduju dalje od ove faze do 4, ili cak 5 i 6 godine.

Question 10

Od cega zavisi razvoj jezika i kakav je?

Answer 10

Zavisi od stepena teskoca ostalih sposobnosti. Uglavnom je u skladu sa mentalnim uzrastom, tj dete ciji je IQ 50 verovatno nikada nece razviti slozene forme jezickih sposobnosti. Razvoj jezickih sposobnosti takodje zahteva i motivisanu zelju i odredjen nivo razvijenosti teorije uma.

Question 11

Kakve su fonoloske sposobnosti?

Answer 11

Znacajno losije u odnosu na IQ. Fonoloske greske su uglavnom razvojne prirode, tj karakteristicne za ranije razvojne stadijume( npr redukcija klastera, omisija finalnih konsonanata…), mada se mogu javiti i neke atipicne greske, kao sto su distorzije vokala i nedosledne greske.

Question 12

Sta je posledica fonoloskog deficita?

Answer 12

Delimicno strukturne anomalije artikulatorai ceste upale srednjeg uva.

Question 13

Koje jos deficite ispoljavaju?

Answer 13

Lose razvijeno fonolosko procesiranje i i fonolosku svesnost, a cesto se javlja i RVA.

Question 14

Na sta uticu fonoloski deficiti?

Answer 14

Na razumljivost govora.

Question 15

Koje jos fonoloske poremecaje ispoljavaju?

Answer 15

Poremecaje fluentnosti, kao sto su mucanje i brzopletost. Ako kraniofacijalne anomalije ne dovedu do ozbiljnih ostecenja i ako nije prisutan komorbidni poremecaj fluentnosti, prozodijske sposobnosti su u skladu sa neverbalnim mentalnim uzrastom, osim na planu upotrebe afektivne intonacije koja je losija. Receptivne prozodijske sposbnosti su bolje.

Question 16

Kakve su morfosintaksicke sposobnosti?

Answer 16

Losije u odnosu na vukabular. Pocetak razvoja ekspresivne sintakse kasni i iskaz od 2 reci se obicno javlja izmedju 25 i 52 meseca. Produkuju krace i manje slozene recenice, kao i manje upitnih i odricnih.

Question 17

Na koje deficite lice ove morfosintaksicke sposobnosti?

Answer 17

Slicne kao kod RJP i najcesce se manifestuju kao teskoce u gradnji proslog vremena i upotrebi enklitickog oblika glagola jesam. Imaju i znacajne teskoce na planu flektivne morfologije cak i na kasnijem uzrastu.

Question 18

Kakve su leksicko - semanticke sposobnosti?

Answer 18

Receptivni jezik je u skladu sa IQ, dok je ekspresivni losiji. Cak i deca koja imaju priblizno dobre receptivne sposobnosti u odnosu na mentalni uzrast imaju teskoca na planu semantickog procesiranja. Takodje, ispoljavaju teskoce semanticke fluentnosti sa svim kategorijama reci, posebno glagola.

Question 19

Sta je prediktor razvoja recnika?

Answer 19

Upotreba gestova. Gestovi pokazivanja su znacajni jer iziskuju verbalno oznacavanje od strane odrasle osobe. Bolji prediktor je upotreba ikonickih, nego deiktickih gestova.

Question 20

Zbog cega rast recnika moze biti otezan?

Answer 20

Zbog teskoca sa fonoloskom memorijom, iako ova deca mogu imati bolju sposobnost ucenja novih reci nego sto se to ocekuje u odnosu na fonoloske sposobnosti, sto implicira ukljucivanje drugih sistema ili strategija ucenja.

Question 21

Kakve su pragmatske sposobnosti?

Answer 21

Znacajno variraju, od izrazitih teskoca do relativne snage.

Question 22

Sta karakterise rani pragmatski razvoj kod dece sa DS?

Answer 22

Kasnjenje ili slaba koordinacija kontakta ocima, vokalizacije i dijadicke interakcije. Medjutim, u ranom razvoju cesto pokazuju vise drustveni - interaktivnog ponasanja nego tipicni vrsnjaci.

Question 23

Od cega su bolji od dece sa Viliamsovim sindromom?

Answer 23

U vestinama koje zahtevaju dobru socijalnu referencu, kao sto je iniciranje kontakta ocima, pracenje pogleda i emocionalni odgovor.

Question 24

Kakve su narativne vestine kod DS?

Answer 24

Odrazavaju dobro konceptualno razumevanje price. Kada prepricavaju slikovnicu bez reci, produkuju vise zapleta i tematskih elemenata u odnosu na vrsnjake sa istom srednjom duzinom iskaza. Medjutim, te vestine zavise od nivoa pruzene podrske i ekspresivnih jezickih sposobnosti. Ukoliko im se da da prepricaju pricu bez slikovne podrske, produkuju manje bitne elemente price.

Question 25

Zasto deca sa DS imaju problem u komunikaciji?

Answer 25

Iako zele da se ukljuce u razgovor, cesto im nedostaju odgovarajuce strukturne jezicke sposobnosti. Posebne teskoce imaju na planu formulisanja iskaza kojima bi se efikasno prenele namere, kao i teskoce uvodjenja novih tema i njihovom odrzavanju. Oni redje signaliziraju da nisu razumela ili traze pojasnjenja. Neverbalne komunikativne sposobnosti su znacajno bolje.

Question 26

Sa cim su povezane pragmatske teskoce?

Answer 26

Sa deficitima leksicko - semantickih i sintaktiskih sposobnosti. Drugi uzrok moguce lezi u losim egzekutivnim sposobnostima.

Question 27

Kakvo je citanje kod DS?

Answer 27

Znacajno varira, usled losih fonoloskih, a dobrih vizuelnih sposobnosti, ova deca cesto bolje citaju naglas nego sto razumeju procitano. Dok je fonoloska svesnost najbolji prediktor citanja kod tipicne dece, kod dece sa DS je vokabular. to znaci da rana stimulacija leksicko semantickih sposobnosti moze poboljsati sposobnosti citanja.

Question 28

1 faza razvojnog profila?

Answer 28

Od rodjenja do 4. godine. Do 2. god je evidentno kasnjenje neverbalnih komunikativnih sposobnosti koje se manifestuje redjom upotrebom. Medjutim, njihov razvoj se ubrzava izmedju 3 i 4. god. U ovom periodu socijalne vestine se razvijaju u skladu sa inteligencijom i obimom receptivnog vokabulara. Prelazak iz faze brbljanja u fazu prve reci je sporiji, a govor je zatim nerazumljiv. Kasnjenje na planu ekspresije se povecava.

Question 29

2. faza razvojnog profila?

Answer 29

predskolski i rani skolski uzrast ( 4 do 12 god) povecava se disproporcionalnost izmedju receptivnog i ekspresivnog recnika. Fonoloski deficiti se produbljuju, razumljivost losa. Tezi deficiti verbalne memorije, i kratkorocne i radne. Mogu se javiti psihijatrijski poremecaji poput anksioznosti, depresije.. Kasne u prepoznavanju emocija, posebno straha i iznenadjenja, kao i kasnjenje teorije uma. S druge strane, cesce reaguju na teskoce drugih i pruzaju im utehu, ali u znacajno manjoj meri mogu da osete emocije drugih ljudi. Imaju vecu sklonost ka socijalnoj interakciji u odnosu na sklonost ka manipulaciji predmetima.

Question 30

3 faza razvojnog profila?

Answer 30

Period adolescencije ( 12-18 god) Receptivni recnik je znacajno bolji od receptivnih sintaksickih sposobnosti, one se u ovom periodu pogorsavaju. I dalje ispoljavaju deficite na planu ekspresivnih jezickih sposobnosti, gde su morfoloske sposobnosti znacajno losije u odnosu na srednju duzinu iskaza i leksicko semanticke sposobnosti. Imaju posebno teskoca sa glagolima, a to je mozda zato sto glagoli reprezentuju mentalna stanja i raspolozenja, a zbog teorije uma ova deca imaju problem s tim. Deficiti na planu razumljivosti su i dalje izrazeni, sa velikom varijabilnoscu osnovne frekvencije glasa, teskocama u kontroli brzine govora i deficitima u upotrebi akcenta. Problemi sa ponasanjem se mogu smanjiti. Slozena ekspresivna sintaksa napreduje.

Question 31

4 faza razvojnog profila?

Answer 31

Mlado odraslo doba ( 19 do 27) dolazi do napretka na planu ekspresivnih sposobnosti, ukljucujuci produkciju slozene sintakse. U ovoj fazi moze doci do pogorsanja receptivnih sintaksickih.Povecana ucestalost hipernazalnosti i mucanja. Razumljivost govora se poboljsava u zavisnosti od stanja sluha. U ovom periodu se ne javljaju simptomi demencije, mogu se javiti obicno oko 50 god.