Déficit de piruvato cinasa (AHH)

Question 1

MA

Answer 1

los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células
o Anemia hemolítica no esferocítica

Question 2

mutación

Answer 2

Padres portadores, mutación del gen PK-LR

Question 3

cxcx

Answer 3

• Variable
• Hidropesía fetal
• Retraso del crecimiento
• Ictericia
• Esplenomegalia
• Hemólisis crónica

Question 4

dx

Answer 4

• Disminución de Hb
• Aumento de BI
• Disminución actividad piruvato cinasa
• Reticulocitosis

Question 5

tx

Answer 5

• Caso grave
  Transfusiones
  Esplenectomía
  Trasplante de médula ósea
• Ácido fólico
  Niños 2.5 mg/día
  Adultos 5.0 mg/día