Talasemias (AHH)

Question 1

definición

Answer 1

Cantidad inferior a la normal de hemoglobina y de glóbulos rojos.

Question 2

Epidemiología

Answer 2

• Grupo de Hbpatías resultante de una anormalidad genética
• Disminuye la síntesis de cadenas de globina
• Autosómica dominante
• 2 tipos
  o Alfa: defectos genéticos en la cadena globina a, cr. 16 (deleciones)
  o Beta: defectos genéticos en la cadena globina B, cr. 11 (200+ mutaciones)

Question 3

Manif. clínicas

Answer 3

• Anemia
• Hipoxia tisular
• Alteración del crecimiento y desarrollo
• Esplenomegalia
• Aumento de niveles de eritropoyetina –> hemolisis crónica

Question 4

Dx

Answer 4

• Frotis de sangre periférica
• BH
• Pruebas de hemólisis
• Electroforesis de Hb
• Estudio genético

Question 5

tx

Answer 5

• Caso grave
  Esplenectomía
  Transfusiones
  Trasplante de médula ósea
• Hidroxiurea
• Ácido fólico
  Niños 2.5 mg/día
  Adultos 5.0 mg/día