DISCROMIAS Flashcards
(126 cards)
O que é melanina e qual sua importância para a cor da pele?
A melanina é o pigmento responsável pela determinação da cor da pele. Sua importância reside não apenas em conferir pigmentação, mas também em oferecer proteção ao DNA do melanócito contra danos, o que por sua vez contribui para a proteção contra câncer de pele.
Explique o papel do melanossomo e sua localização dentro do organismo.
quais são as manchas características pela sua instalação no local errado (3)
O melanossomo é uma organela localizada dentro do melanócito, na camada basal da pele. Sua principal função é armazenar melanina e realizar sua distribuição. Quando melanossomos ou melanócitos se localizam atipicamente na derme, podem resultar em manchas de coloração azulada, como a mancha mongólica no recém-nascido (RN), nevo de Ota e nevo de Ito.
Quais são os dois tipos de melanina e existe diferença na função ou na proteção que cada tipo oferece?
Existem dois tipos de melanina: feomelanina e eumelanina. Geralmente a eumelanina é associada à pigmentação mais escura e maior proteção contra os efeitos da radiação UV, enquanto a feomelanina é associada a uma pigmentação mais clara e oferece menos proteção UV.
Como a pigmentação normal da pele é mantida, e que processos podem interferir nessa pigmentação (5) ?
A pigmentação normal da pele é mantida pela transferência ordenada dos melanossomos dos melanócitos para os queratinócitos. Processos que podem interferir nessa pigmentação incluem exposição a compostos exógenos, como radiação solar, uso de medicamentos, infecções por fungos, exposição ocupacional a materiais que causam manchas, tatuagens, entre outros.
Quais são alguns exemplos de fatores exógenos e endógenos que podem causar discromias, e como eles afetam a pele?
5,2
Fatores exógenos incluem radiação solar, medicamentos, fungos, exposição a materiais no ambiente de trabalho que podem causar manchas, e tatuagens. Esses fatores podem levar a uma distribuição anormal da melanina ou à sua produção exacerbada ou insuficiente, resultando em discromias. Fatores endógenos, embora não detalhados no texto, podem envolver alterações genéticas ou doenças que afetam a produção e distribuição de melanina.
Descreva o processo de melanogênese e identifique os principais componentes envolvidos.
Estímulo para a Produção de Melanina: A produção de melanina é estimulada por vários fatores, incluindo exposição à radiação UV, fatores hormonais (como o hormônio estimulante dos melanócitos, MSH), e por lesões ou inflamações na pele.
Síntese de Tirosina: Dentro dos melanócitos, o aminoácido tirosina serve como precursor para a produção de melanina. A tirosina é transportada para os melanossomos, que são organelas especializadas na produção e armazenamento de melanina.
Oxidação da Tirosina: A enzima tirosinase catalisa a oxidação da tirosina a DOPA (dihidroxifenilalanina) e, em seguida, a dopaquinona. Essas reações são cruciais para o início da cadeia de eventos que leva à formação de melanina.
Formação de Melanina: A dopaquinona pode seguir duas vias: uma que leva à formação de eumelanina (pigmento marrom ou preto) ou outra que resulta na formação de feomelanina (pigmento amarelo ou vermelho). A proporção e o tipo de melanina produzida dependem da genética do indivíduo e de fatores regulatórios locais.
Transferência de Melanina: Uma vez sintetizada, a melanina é armazenada dentro dos melanossomos. Esses melanossomos são então transferidos dos melanócitos para os queratinócitos circundantes, que são as principais células encontradas na epiderme. A distribuição da melanina entre os queratinócitos é o que dá à pele sua coloração uniforme.
Regulação da Melanogênese: A atividade da tirosinase e a eficiência da melanogênese podem ser influenciadas por vários fatores, incluindo hormônios, citocinas, e mediadores químicos. Isso permite que o corpo ajuste a produção de melanina de acordo com as necessidades, como aumentar a pigmentação em resposta à exposição solar prolongada.
Como o albinismo está relacionado à tirosinase e qual o padrão de herança genética dessa condição?
O albinismo, em algumas de suas formas, é causado por um defeito na enzima tirosinase, que é fundamental no processo de melanogênese. Sem a atividade eficiente da tirosinase, a produção de melanina é prejudicada, levando ao albinismo. Essa condição é uma herança genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem passar uma cópia do gene mutado para o filho para que este apresente a condição.
Explique a importância da tirosina na produção de melanina e o impacto de sua deficiência no corpo humano.
A tirosina é um aminoácido essencial no processo de produção da melanina, atuando como substrato para a enzima tirosinase. A deficiência na produção ou na atividade da tirosina pode resultar em uma produção insuficiente de melanina, afetando a pigmentação da pele, cabelos e olhos, e pode levar a condições como o albinismo.
O que é discromia e quais são os principais tipos?
Discromia refere-se a qualquer alteração na pigmentação da pele, podendo ser hereditária, como o albinismo, ou adquirida, como o vitiligo.
Os principais tipos de discromia são a leucodermia, que indica uma redução na quantidade de melanina, podendo ser acrômica (ausência total de melanina) ou hipocrômica (redução na quantidade de melanina, mas não completamente ausente); e a hipercromia, caracterizada por uma produção excessiva de melanina ou aumento de outros pigmentos.
Explique a diferença entre leucodermia acrômica e hipocrômica.
A leucodermia acrômica refere-se à ausência total de melanina na pele, resultando em manchas totalmente brancas, enquanto a leucodermia hipocrômica indica uma redução na quantidade de melanina, produzindo manchas que são mais claras que o tom normal da pele, mas não completamente brancas.
O que significa ser melanodérmico?
Ser melanodérmico significa ter uma pele escura, caracterizada por uma alta produção de melanina. A melanodermia indica uma condição de hipercromia, onde há uma maior quantidade de melanina presente na pele.
Quais são os exemplos de pigmentos endógenos e exógenos que podem causar manchas hipercrômicas?
2
2
Pigmentos endógenos, como a bilirrubina e a alcaptona, podem causar manchas hipercrômicas. O aumento da bilirrubina resulta na icterícia, enquanto a alcaptonúria é caracterizada pelo aumento da alcaptona. Entre os pigmentos exógenos, medicamentos como a clofazimina (usada no tratamento da hanseníase) e a amiodarona podem alterar a cor da pele, causando manchas hipercrômicas ou uma coloração acinzentada.
Como o vitiligo e o albinismo exemplificam os tipos de discromia e suas causas?
O vitiligo é um exemplo de discromia adquirida, caracterizado pela perda de melanócitos em certas áreas da pele, resultando em manchas brancas ou leucodérmicas acrômicas. O albinismo, por outro lado, é um exemplo de discromia hereditária causada por uma deficiência genética que afeta a produção de melanina, resultando em uma redução ou ausência total de pigmento em toda a pele, cabelos e olhos.
Quais são as implicações clínicas e sociais das discromias como o vitiligo e o albinismo?
As discromias, como o vitiligo e o albinismo, têm implicações clínicas importantes, incluindo uma maior sensibilidade ao sol e um risco aumentado de queimaduras solares ou câncer de pele. Socialmente, indivíduos com essas condições podem enfrentar estigmatização, discriminação e desafios psicológicos, ressaltando a necessidade de apoio, conscientização e inclusão social.
O que caracteriza o albinismo como uma condição genética e qual é o padrão de herança?
O albinismo é caracterizado por uma condição genética autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem passar a mutação genética para que a criança apresente a condição. O fenótipo, ou características observáveis, pode variar significativamente entre os indivíduos afetados.
Quais são as principais formas de acometimento no albinismo e que alterações oculares são comumente observadas?
4
No albinismo, o acometimento pode ser apenas ocular ou cutâneo-ocular. Alterações oculares comuns incluem nistagmo, fotofobia, uveíte e diminuição da acuidade visual, indicando a importância da melanina para o desenvolvimento normal do sistema óptico.
Como a alteração genética afeta a síntese da melanina no albinismo?
A alteração genética no albinismo mais frequentemente resulta em um defeito na enzima tirosinase, essencial para a transformação da tirosina em melanina. Embora os melanócitos estejam presentes em número e estrutura normais, o defeito reside na incapacidade de sintetizar melanina efetivamente.
Descreva as características físicas e oculares do albinismo oculocutâneo.
7
O albinismo oculocutâneo é caracterizado por pele branca, cabelos branco-amarelados, íris translúcida e rósea, nistagmo, diminuição da acuidade visual, fotofobia e fundo de olho hipopigmentado. Essas características refletem a ausência ou deficiência significativa de melanina na pele e nos olhos.
Por que é importante o acompanhamento semestral oftalmológico e dermatológico para indivíduos com albinismo?
O acompanhamento semestral oftalmológico e dermatológico é essencial para indivíduos com albinismo devido às várias complicações visuais e de pele associadas à condição. O monitoramento regular permite o manejo de problemas como fotofobia, diminuição da acuidade visual e proteção contra danos causados pela exposição ao sol, minimizando o risco de queimaduras solares e câncer de pele.
Por que indivíduos com albinismo têm fotossensibilidade intensa e uma propensão ao desenvolvimento de tumores cutâneos?
Indivíduos com albinismo têm uma diminuição ou ausência de pigmento melânico na pele, o que resulta em uma fotossensibilidade intensa e aumenta significativamente o risco de danos cutâneos induzidos pela exposição aos raios UV, incluindo a propensão ao desenvolvimento de tumores cutâneos, como o carcinoma basocelular (CBC), o tipo de câncer de pele mais comum entre esses indivíduos.
Como a prevalência do albinismo oculocutâneo tipo 2 difere de outros tipos e qual é a sua característica distintiva?
O albinismo oculocutâneo tipo 2 é o mais prevalente e é conhecido como albinismo tirosinase-positivo. Sua característica distintiva é um defeito no transporte da tirosina, diferenciando-o de outros tipos de albinismo oculocutâneo que também são autossômicos recessivos mas podem ter diferentes mecanismos genéticos subjacentes.
Quais são as recomendações importantes para pacientes com albinismo para mitigar os riscos associados à condição?
Pacientes com albinismo devem adotar medidas de proteção química e física contra exposição solar, incluindo o uso de filtro solar com FPS acima de 50, chapéus, e óculos escuros. É também recomendado o acompanhamento crônico com dermatologista para detecção precoce de lesões suspeitas de malignidade e com oftalmologista para o manejo de complicações visuais.
Qual é a base para o diagnóstico do albinismo e quais são os desafios associados?
O diagnóstico do albinismo é principalmente clínico, baseado nas características físicas e oculares evidentes. Desafios associados podem incluir a identificação precisa de tipos específicos de albinismo e o manejo das complicações relacionadas à condição, que requer uma abordagem multidisciplinar.
Qual é o padrão de herança do piebaldismo e como isso afeta a probabilidade de transmissão para a descendência?
O piebaldismo é uma condição genética de herança autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa passar o gene mutado para o filho para que a condição se manifeste. Essa característica aumenta a probabilidade de transmissão da condição para a descendência em comparação com doenças de herança recessiva.