distrofia muscular Duchene/Becker Flashcards
1
Q
Cite as características da distrofia de Duchenne:
A
- É a distrofia muscular mais comum
- Sexo masculino (ligado ao cromosso X recessivo)
- Sintomas iniciam entre 3 a 6 meses
- Perda é progressiva da força e massa muscular
- Substituição gordurosa da panturrilha: pseudo-hipertrofia
- Acometimento cardíaco
- CPK aumentada (pode estar reduzida conforme vai perdendo massa muscular)
- DISTROFINA AUSENTE
2
Q
Sinais clínicos de Duchenne
A
- Deambulação atrasada
- Deambula na ponta dos pés, com hiperlordose lombar, posteriorização dos joelhos, retração dos ombros
- Não há perda sensitiva
- Reflexo aquileu sempre positivo (outros reflexos ausentes na fase inicial)
- Sinal de Gowers
- Sinal de Meyeron (criança “escorrega” ao carregá-la abaixo do braço)
3
Q
Distrofia de Becker: cite as características:
A
- Menos comum e menos grave que Duchenne
- Início mais tardio aos 7 anos de idade
- Deambulação normal até o início da vida adulta
- DISTROFINA PRESENTE MAS ANORMAL
4
Q
Distrofia muscular de Emery-Dreifus: cite as diferenças com Duchenne
A
- Rara
- Presença de contraturas precoces
- Fraqueza muscular leve até os 10 anos de idade
- Maior parte consegue deambular na 5ª e 6ª década de vida
- Manobra de Gowers PODE estar presente
- Diferenças mais marcantes entre esta e Duchenne na criança mais velha e adolescência
- Contratura do Aquiles, flexão do cotovelo e extensão do pescoço
- Retração paravertebrais lombares
- DISTROFINA NORMAL
