Distúrbios no metabolismo de aminoácidos

Question 1

HIPERFENILALANINEMIA OU FENILCETONÚRIA

Answer 1

Elevação nos níveis plasmáticos ou na urina de fenilalanina. por causa da faltata das diferentes enzimas:
1) Deficiência da fenilalanina hidroxilase (fenilcetonúria)
deficiência na biossíntese da tirosina
2) Deficiência da diidrobiopterina redutase
deficiência na biossíntese da tetrahidrobiopterina (BH4)
3) Deficiência da diidrobiopterina sintase
deficiência na biossíntese da diidrobiopterina (BH2)

Question 2

TIROSINEMIA

Answer 2

Níveis elevados de tirosina no plasma.

Question 3

Tirosinemia do tipo I

Answer 3

Mais comum das tirosinemias, apresentando deficiência na enzima Fumaril aceto acetato hidrolase (FAH)
Acúmulo de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, que derivam nos intermediários tóxicos succinilacetoacetato e succinilacetona.

Question 4

Tirosinemia do tipo II

Answer 4

Deficiência de tirosina-aminotransferase

Question 5

Alcaptonúria

Answer 5

Produção de um excesso de ácido homogentísico por
deficiência da enzima Homogentisato Dioxigenase no fígado e
no rim (artrite, urina escura,)
1 em 1.000.000 de nascidos vivos, o ácido homogentísico
se acumula e é excretado na urina

Question 6

Albinismo:

Answer 6

anomalias genéticas naformação da MELANINA -
Albinismo tirosinase-negativo falta ou defeitoda enzima. Mesmo na presença de tirosinanão há síntesela da melanina
- Albinismo tirosinase-positivoProvavelmente defeito no transporte datirosina, tem excesso de tirosina no plasma

Question 7

Aminoácidos Cadeia Ramificada

Answer 7

Todas as transaminases são dependentes do cofator
piridoxal fosfato (forma ativa da vitamina B6)

Question 8

Hipervalinemia, hiperleucinemia, hiperisoleucinemia

Answer 8

Níveis elevados de valina, leucina ou isoleucina no plasma.
Deficiência da transaminase para valina, leucina ou isoleucina;
TRATAMENTO: Dieta pobre em valina, leucina e isoleucina

Question 9

Defeitos no metabolismo do ciclo da uréia

Answer 9

Argininemia Deficiência da enzima arginase
Hiperamonemia tipo II Deficiência da enzima ornitina transcarbamoilase.
Hiperamonemia tipo I Deficiência da enzima carbamoil fosfato sintetase I (CPS I)
Citrulinemia Deficiência da enzima arginino succinato liase.