Dodatek do zaliczenia z endokrynów (ważne) Flashcards
Zespół Turnera
Chorują kobiety o kariotypie X0 lub mozaikowym.
Po 9 roku życia wysokie stężenie LH i FSH przez brak hamowania zwrotnego przez hormony płciowe.
Objawy:
-Niski wzrost
-Szeroka szyja - płetwiasta
-koślawość łokci i kolan
-brak owłosienia łonowego
-szeroko rozstawione brodawki sutkowe
Zespół Klinefeltera
Chorują mężczyźni z kariotypem XXY
-Wysoki poziom gonadotropin a niski testosteronu
-Wysoki wzrost
-Ginekomastia
-Niska masa mięśniowa
-wąskie barki szeroka miednica
-słabo rozwinięte owłosienie łonowe
Pierwotna nadczynność przytarczyc
Stan wzmożonego wydzielania PTH, którego przyczyną jest pierwotny defekt komórek przytarczyc,
Przyczyny:
-gruczolak przytarczyc
-przerost przytarczyc
-rak przytarczyc
Objawy:
-Hiperkalcemia
-Wzrost wchłaniania wapnia z pp
-Spadek masy kostnej
-Hipofosfatemia
-Hiperfosfaturia
-Kamica nerkowa
-Osłabienie
-bóle kostno-stawowe
-chód kaczkowaty
Wtórna nadczynność przytarczyc
Odwracalny stan zwiększonego wydzielania PTH przez wtórnie przerośnięte tarczyce wskutek ograniczonego
napływu Ca2+ do komórek przytarczyc.
Przyczyny:
-Hipokalcemia
-Hiperfosfatemia
-upośledzone wchłanianie wapnia z pp
-OZT
Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Stan chorobowy spowodowany pierwotnym niedoborem lub brakiem PTH, lub syntezą nieczynnych cząsteczek PTH.
Najczęściej jest nabyta.
Przyczyny:
-operacyjne usunięcie przytarczyc podczas tyreidektomii
-zniszczenie przez naświetlanie lub proces autoimmunologiczny
-zespół di georgea
Objawy:
-napady tężyczkowe
-skurcze naczyń - dławica piersiowa, angina brzuszna, migrena
-skurcz głośni / oskrzeli
-skurcz powiek
Wtórna niedoczynność przytarczyc
Stan spowodowany hiperkalcemią PTH-niezależną lub mutacją aktywującą receptora PTH-1 (zespół Jansena_ bądź
receptora wapniowego.
Przyczyny:
zatrucie witaminą D, zatrucie witaminą A, nadczynność tarczycy, nowotwory,
diuretyki tiazydowe, zespół Williamsa, długotrwałe unieruchomienie
PCOS
Zespół policystycznych jajników, często występuje u otyłych kobiet które wykazują cechy hirsutyzmu.
Wyrzuty GnRH są nieregularne. Nadmierna sekrecja LH stymulowana przez estrogeny powstające na obwodzie z androgenów. Hiperinsulinemia. Hiperandrogenizm.
Kryteria rozpoznania
-Brak lub rzadkie owulacje
-Kliniczne i biochemiczne cechy hiperandrogenizmu
-wielotorbielowatość jajników
Przedwczesne wygasanie jajników
Zaburzenie w którym jajniki tracą swą funkcję przed ukończeniem 40 roku życia.
Przyczyny:
-genetyczne
-infekcyjne
-autoimmunologiczne
-chemio i radioterapia
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Dzielimi na GnRH zależne i niezależne
GnRH zależne - gruczolaki typu gonadotropinoma, zmiany zapalne / wodogłowie tworzące generator pulsów GnRH
GnRH niezależne - Najczęściej przez nadmierną sekrecję steroidów w nadnerczach, gonadach, guzach hormonalnie czynnych. Np WPN, cysty jajników, zespół McCUnea Albrighta
