Zaliczenie - endokryny Flashcards
(34 cards)
Moczówka prosta centralna
Wydalanie dużych ilości niezagęszczonego moczu z ciągle towarzyszącym uczuciem pragnienia. Spowodowana niedoborem wazopresyny.
Objawy: Polidypsja, Poliuria, Ciężar moczu >1,005
Przyczyny:
resekcja przysadki
idiopatyczna
rodzinna
zakażenia
ziarniniaki
zaburzenia ukrwienia
Moczówka prosta nerkopochodna
Wydalanie dużych ilości niezagęszczonego moczu z ciągle towarzyszącym uczuciem pragnienia. Spowodowana utratą wrażliwości receptorów nerkowych na wazopresynę.
Objawy: Polidypsja, Poliuria, Ciężar moczu >1,005
Przyczyny:
PCHN
hipoglikemia
głodzenie białkowe
hiperkalcemia
z. Sjorgena
leki np sole litu
Anemia sierpowata
SIADH
Zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny / zespół Schwartza Barterra.
Zespół objawów spowodowanych nadmiernym stężeniem wazopresyny we krwi.
Objawy: Hiponatremia, ból głowy, nudności, zaburzenia świadomości, drgawki, śpiączka, obrzęk mózgu.
Przyczyny:
Uszkodzenia podwzgórza
Prawokomorowa niewydolność serca
Zakażenia OUN
Ektopowe wydzielanie ADH - rak drobnokomórkowy płuca
Guzy podwzgórza
Objawy:
➢ wtórna niedoczynność przysadki z niedoczynnością gruczołów obwodowych
➢ umiarkowana hiperprolaktynemia – upośledzenie transportu dopaminy
➢ moczówka prosta (10-20%), rzadziej SIADH
➢ ograniczenie pola i ostrości widzenia (40-70%)
➢ ból głowy (50%)
Rodzaje:
Czaszkoardlaki
Guzy germinalne - zarodczaki
Oponiaki
Glejaki
Rdzeniaki
Hiperprolaktynemia
Przyczyny:
Ciąża
Gruczolak przysadki - prolactinoma
Ucisk / uszkodzenie szypuły - zahamowanie wpływu dopaminy
Leki - Metoklopramid, Rezerpina
Makroprolaktynemia
Objawy:
Mężczyźni - Ginekomastia, spadek libido, spadek masy mięśniowej, utrata owłosienia, utrata masy kostnej
Kobiety - Zaburzenia miesiączkowania, mlekotok, utrata masy kostnej
U obu płci jak guz osiągnie duzy rozmiar to zaburzenia widzenia przez ucisk na nerwy wzrokowe
Akromegalia i Gigantyzm
Spowodowane nadmiernym stężeniem GH w surowicy.
Przyczyny:
-Gruczolak kwasochłonny przysadki
-choroby wątroby
Gigantyzm - U dzieci, nienaturalnie wysoki wzrost, nieproporcjonalnie długie kończyny w stosunku do tłowia.
Akromegalia - U dorosłych, powiększenie dłoni, stóp, języka, narządów wewnętrznych, nadciśnienie, hiperglikemia, wady zastawek serca, kamica nerkowa
Zespół Sheehana
Niedokrwienna martwica przysadki spowodowana masywnym krwotokiem poporodowym.
Objawy: Brak laktacji po porodzie, brak powrotu miesiączki, czasami rozwija się moczówka
Zespół Glińskiego Simmondsa
Przewlekła niewydolność przedniego płata przysadki prowadząca do niedoczynności wielohormonalnej.
Przyczyny:
Nowotwory
urazy czaszki
Udary / Wylewy
obajwy:
Utrata łaknienia
Postępujące objawy wtórnej niedoczynności tarczycy, gonad, nadnerczy
drgawki, utrata świadomości, zaburzenia widzenia
Zespół pustego siodła
Objawy rozwijające się wskutek wnikania opony pajęczej ze zbiornikiem PMR w obręb siodła tureckiego przy
nieszczelnej przeponie siodła i zwiększonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym.
Przyczyny:
Wrodzona przepuklina przepony siodła
Brak przepony siodła
zabiegi chirurgiczne
radioterapia
Udar
Objawy:
Hiperprolaktynemia
Wtórna niedoczynność przysadki
Moczówka prosta
Ból głowy
Ubytki w polu widzenia
Zespół Cushinga
Zespól objawów klinicznych spowodowanych długotrwałą ekspozycją organizmu na nadmiar krążących we krwi GKS.
ACTH-zależny przyczyny:
-gruczolak przysadki
-hiperplazja przysadki przez stymulację CRH
-ektopowe wydzielanie ACTH np przez drobnokomórkowy rak płuca
ACTH-niezależny przyczyny:
-guz kory nadnerczy
-guzkowa hiperplazja nadnerczy
-jatrogenny
-przewlekła steroidoterapia
Objawy:
-Otyłość
-Twarz księżycowata
-Rozstępy
-Nadciśnienie
-cukrzyca
-Osłabienie mięśni kończyn dolnych
-Powolne gojenie się ran
-Częste nawracające infekcje zwłaszcza grzybicze
-Utrata masy kostnej
-Hiperkalcuria
-Kamica nerkowa
-Depresja
-U kobiet hiperandrogenizm
Testy na cushinga
- Krótki z deksametazonem - podaje się 1mg dexametazonu po 24h rano pacjent powinien mieć >5ugdl kortyzolu
-Długi z deksametazonem - przez 2 dni 0,5mg co 6h a potem przez 2 dni 2mg co 6h. Jak jest gruczolak przysadki to po 2 dniach spadnie >0,5ug/dl
Zespół Conna
Gruczolak kory nadnerczy wydzielający aldosteron.
Objawy:
-Hipernatremia
-Wzrost objętości osocza
-Hipokaliemia
-Nadciśnienie
-Zasadowica metaboliczna
-Poliuria i wzmożone pragnienie
Ostra niedoczynność kory nadnerczy
Nagła obustronna destrukcja nadnerczy spowodowana zatorem lub wylewem.
Przyczyny:
-Posocznica meningokokowa - zespół Waterhousea Friedrichsena
-Zaburzenia krzepnięcia
-Urazy
-Powikłania poporodowe
Objawy:
Ostry ból w jamie brzusznej, nudności, wymioty, gorączka, odwodnienie -> zgon
Choroba Addisona
Pierwotna przewlekła niedoczynność kory nadnerczy.
Przyczyny:
-80% przypadków to autoimmunizacja przeciwko 21 hydroksyzalie
-zakażenia CMV, mycobacterium, kryptokoki
-kiedyś głównie przez gruźlicę
Objawy:
-Osłabienie , brak łaknienia
- Napady hipoglikemii
-Nadmierna utrata sodu z moczem
-Hiperkaliemia -> zaburzenia akcji serca
-ciemne zabarwienie skóry przez brak hamowania wydzielania acth przez kortyzol
Zespół Schmidta i Zespół Blizzarda
Zespół Schmidta : Addison, Hashimoto, cukrzyca 1
Zespół Blizzarda: Niedoczynność przytarczyc, bielactwo, Addison, grzybica
Przełom nadnerczowy
Zespół objawów spowodowany zbyt niskim stężeniem horomonów nadnerczy w surowicy.
Najczęściej występuje u dzieci z nierozpoznaną pierwotną niewydolnością kory nadnerczy.
Objawy:
-Hipowolemia
-Tachykardia
-Hiponatremia
-Zaburzenia akcji serca
-hipoglikemia
-nudności, wymioty, męczliwość
Guz chromochłonny
Guz zlokalizowany w nadnerczach lub przyrdzeniowo. Wydziela katecholaminy na skutek ucisku na jamę brzuszną - wstawanie, przysiady, dźwiganie, objadanie się. W 10% przypadków jest złośliwy,
Objawy ataku:
-Tachykardia
-Hipertensja
-Bladość powłok skórnych
-Niepokój
-Pobudzenie
- Obfite pocenie się
MEN 1 , MEN2a, MEN2b
MEN1 - Nadczynność przytarczyc + guzy trzustki / przysadki
MEN2a - Rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, nadczynność przytarczyc
MEN2b - Rak rdzeniasty tarczycy + Nerwiaki i nerwiakozwojaki
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Przyczyny:
-zaburzenia oun - guzy, wady wrodzone, urazy
-izolowany niedobór gonadotropin
-zespół kallmana - mutacja genu kal 1
-wielohormonalna niedoczynność przysadki
Hipogonadyzm hipergonadotropowy
Chłopcy:
-Zespół Klinefeltera - kariotyp XXY ,
-agenezja jąder
-pierwotna niewydolność jąder
Dziewczęta:
-Zespół Turnera -
-Pierwotna niewydolność jajników
Obie płcie :
-Zespół noonan
-dysgenezje gonad
Obojnactwo prawdziwe
Współobecność jądra i jajnika po różnych stronach lub 1 gonada zawiera elementy struktury jądra i jajnika. Wewnętrzne i zewnętrzna narządy płciowe są zwykle obojnacze ale mogą być zróżnicowane na męskie i żeńskie
Obojnactwo rzekome męskie
Niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną.
Różnego stopnia zaburzenia rozwoju gonady.
Przyczyny:
1) Zaburzenia organogenezy gonad
2) Zaburzenia tkankowego działania androgenów
3) Zespół niewrażliwości na androgeny
4) Zespół przetrwałych przewodów Mullera
Obojnactwo rzekome żeńskie
Niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną.
maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych (powiększenie łechtaczki lub nawet wytworzenie męskich
zewnętrznych narządów płciowych)
Przyczyny:
- Wrodzony przesost nadnerczy
- Brak aktywności aromatazy
-Nowotwory nadnerczy lub gonad
Wrodzony przerost nadnerczy
Dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenia biosyntezy kortyzolu.
Prowadzi do nadmiernej sekrecji ACTH co wywołuje przerost kory nadnerczy która ukierunkowuje się na produkcję androgenów.
Najczęstszy blok to niedobór 21-hydroksylazy.
Zespół utraty soli - u homozygot, niedobór aldosteronu wywołuje hiperkaliemię i hiponatremię . U dziewczynek przerost łechtaczki, maskulinizacja narządów płciowych. U chłopców narządy płciowe wykształcają się prawidłowo. U obu płci po kilku dniach gwałtowne wymioty i biegunka prowadzące do wstrząsu oligowolemicznego i śmierci.
Bez utraty soli- u heterozygot, maskulinizacja dziewczynek, przedwczesne dojrzewanie u chłopców potem zachamowanie - małe jądra itp. Przedwczesne zrośnięcie kosci długich przez co mały wzrost ostateczny.
Podstawą rozpoznania jest oznaczenie 17-OH-progesteronu
