dystrophie musculaire Flashcards
(31 cards)
- CONNAÎTRE LES DÉFINITIONS des myopathies
Définition : Une myopathie est une maladie où l’anormalité primaire se situe a/n du muscle.
- CONNAÎTRE LES CATÉGORIES DES MYOPATHIES
A- myopathie héréditaires ( musculaire, congénitale, distale, métabolique, mitochondriale, canalopathie(canaux ioniques)
B- myopathie acquise (inflammatoire, endocrinienne, toxique, granulomateuse, infectieuse)
C- myopathie associée à une maladie systémique (avec septicémie, troubles électrolytique, néoplasmes)
CONNAITRE L’ÉVALUATION D’UN PATIENT QUE L’ON SOUPÇONNE UNE MYOPATHIE
faiblesse!! (diminution de la force maximale)
FATIGUE MUSCULAIRE
surtout les muscles proximaux
- difficulté à se lever d’une chaise
- difficulté aux escaliers
- difficulté à lever les bras dans les airs (s’habiller, se peigner, atteindre les armoires)
- taux de CK élevé
- faibles amplitudes démontrées à l’EMG
- conduction nerveuses normales
- biopsie avec nécrose et régénérescence de fibres
myopathoes inflammatoires= dlr musuclaire + myalgies
myopathies métaboliques= ATCD de myoglobinurie (protéines dans pipi)
**diagnostic différentiel = si paresthésie/dysesthésies bref engourdissement/picottment = peu de chance que ce soit myopathie ( car dans myopathie= sensations normales)
- CONNAITRE L’EXAMEN PHYSIQUE ET LES QUATRE (4) ÉLÉMENTS CLÉS QUI PEUVENT CONDUIRE AU DIAGNOSTIC D’UNE MYOPATHIE
TESTS UTILISÉS ET LEUR UTILITÉ POUR LE DIAGNOSTIC
analyse sanguines (enzymes sériques)=
quantitié en CK (créatine kinase) dans le plasma (élevé dans les phases aigu et début de DMD et DMB)
électromyogramme=
confirmer atteinte muscle et non système nerveux et localise le meilleure muscule pour la biopsie
biopsie musculaire=
dans les myopathies, il y a
- nécrose des fibres muscualires
- noyaux centraux avec régénération
- fibres atrophiées
- infiltration inflammatoires
- prolifération du tissus conjonctif et fibrose
Étude de la génétique moléculaire
(confirme souvent diagnostic) :
- La localisation des chromosomes, le gène et mutations génétiques
-chromosome X ( pour DMD et DMB)
COMPRENDRE LE RÔLE DE LA DYSTROPHINE
- Importante composante du cytosquelette de la membrane cellulaire des fibres musculaires = stabilité de la fibre musculaire
- Son absence rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques = perte éventuelle de fibres et remplacement par du tissu fibrotique et graisseux
- CONNAITRE L’EXAMEN PHYSIQUE ET LES QUATRE (4) ÉLÉMENTS CLÉS QUI PEUVENT CONDUIRE AU DIAGNOSTIC D’UNE MYOPATHIE
CONNAÎTRE L’ÉVALUATION EN LABORATOIRE, L’ÉLECTRODIAGNOSTIC, LA BIOPSIE MUSCULAIRE, L’ÉTUDE MOLÉCULAIRE
en labo=
mesure de la CK=relâché par les fibres musculaires endommagées =
o Pas le test idéal pour toutes les myopathies : les myopathies congénitales, les dystrophies à progression lente, les myopathies inflammatoires chroniques et les myopathies de maladies systémiques peuvent avoir des valeurs normales de CK.
o Transaminase, aldolase, lactate déshydrogénase ; souvent élevés aussi mais beaucoup moins spécifiques (sont retrouvés dans le foie en grande quantité aussi).
- Mesure du taux sanguin de lactate et de pyruvate :
o Peut aider à dépister les myopathies métaboliques.
Électrodiagnostic :détermine si l’Atteinte est a/n du muscle ou nerf ou corne antérieur (ME) et trouver le meilleur muscle pour biopsie
- dans la myopathie , L’étude de conduction nerveuse devrait être normale
- Le facteur déterminant est la présence de potentiels brefs, de faible amplitude, de courte durée et souvent polyphasiques lors des contractions volontaires.
o Muscles à évaluer :
Para-spinaux
Supra/infra-épineux
Fessiers
Illio-psoas
Biopsie musculaire :
- Le muscle idéal pour une biopsie est faible, mais pas trop atrophié.
- Muscles les plus accessible :
o Vaste latéral
o Deltoïde
o Biceps brachial - Résultats histologiques qui évoquent myopathies :
o Nécrose des fibres musculaires
o Noyaux centraux indiquant une régénération
o Fibres atrophiées
o Infiltration inflammatoire
o Prolifération du tissu conjonctif et fibrose
Étude moléculaire :
- La localisation des chromosomes, le gène causal et les mutations génétiques
- sang pour CK
ADN = mutation génétique chez 90% des DMD
o DMD : absence de dystrophine ou niveaux de moins de 3%.
o DMB : dystrophine a un poids moléculaire anormal ou est en moins grande quantité.
- CONNAITRE L’EXAMEN PHYSIQUE ET LES QUATRE (4) ÉLÉMENTS CLÉS QUI PEUVENT CONDUIRE AU DIAGNOSTIC D’UNE MYOPATHIE
CONNAITRE LES POINTS CLÉS DE L’EXAMEN PHYSIQUE.
- Atrophie musculaire, est parfois seulement présente aux derniers stades de la maladie
- élargissement des mollets (pseudo-hypertrophie) (DMD) (DMB), causé par augmentation du volume de tissu graisseux et conjonctif
- Visage long et mince avec atrophie a/n temporal et a/n masséter avec calvitie frontale.
- Présence d’éruption cutanée, de contractures ou de laxité ligamentaire
- Myotonie : relaxation retardée ou contraction soutenue des muscles.
- demander au patient de serrer nos doigts et de les relâcher rapidement.= l’extension des doigts sera alors difficile.
o Hyperlordose lombaire = faiblesse des E hanche
o Marche dandinante (causée par une faiblesse des ABD de la hanche)
o FP de la cheville : augmente graduellement en raison de la faiblesse des extenseurs du genou
o Genou en hyperextension (genou recurvatum) : dans la phase d’appui, permet de stabiliser le genou en amenant le poids du corps devant le genou
o FSHD et LGMD (dystrophie musculaire des ceintures) : déplacement latéral et supérieur de la scapula, ce qui donne une allure de protraction des épaules et décollement du bord médial de la scapula ++
Examen cardiaque :
- Important, car certaines myopathies impliquent des anormalités de la conduction ou une cardiomyopathie.
Examen pulmonaire :
- Peut donner des indices au sujet d’une maladie pulmonaire restrictive ou une pneumonie d’aspiration secondaire à des difficultés à avaler.
Évaluation de la force :
- Très importante à évaluer car la perte de force est le symptôme prédominant.
- en bilan manuel
se relever du sol = signe de Gower +
FP avec MEC
o Facilité à « enterrer » les cils ou à ouvrir les paupières du patient qui tente de garder les yeux fermés
o Difficulté à siffler (faiblesse orbiculaire de la bouche).
o Les fléchisseurs du cou, premier groupe musculaire présentant des anormalités dans la DMD
myopathie de duchenne
30 naissances masculines sur 100 000
- il peut survenir de mutation sans historique familial (1/3 des cas, des cas spontannés ).
- Le début de la maladie se fait souvent avant l’âge de 4 ans (75-80% des cas)
- anomalie sur le chronosome X
- Absence du gène qui code la production de la protéine dystrophine = c plus susceptible aux stress mécaniques et sont remplacés par du tissus graisseux et conjonctif
Démarche :
sur la pointe des pieds
hyperlordose lombaire = car faiblesse des extenseurs des genoux et des hanches
- Chutes fréquentes
- Difficulté à monter les escaliers, compensée par l’utilisation des MS
- Signe de Gowers positif
- Pseudo-hypertrophie des mollets
- Faiblesse à la marche
- Course = marche rapide
- Crampes musculaires fréquentes
Faiblesses :
- Proximale > distale, MI > MS
- Fléchisseurs du cou en premier → musculature proximale de l’épaule et ceinture pelvienne
- Perte entre 40% à 50% de la force avant 6 ans
Contractures/déformations :
- Fléchisseurs plantaires, BIT, fléchisseurs de la hanche à Fléchisseurs des genoux, du coude,
- Maladie pulmonaire restrictive progressive
- troubles déglutition
- Cardiomyopathie (généralement après 10 ans et avant 18 ans) 40% à 50% des patients meurent d’une insuffisance cardiaque congestive progressive.
- Ostéoporose précoce
- Légère diminution du QI
- Risque de scoliose : Dans les années qui suivent la perte de la marche, on remarque le développement d’une scoliose chez environ les deux tiers des individus.
- Incapacité à monter les escaliers apparait entre 7 et 10 ans.
- La capacité à déambuler indépendamment est normalement perdue entre 10 et 12 ans.
- Dépendant de la chaise roulante dès l’âge de 16 ans (peut être même vers l’âge de 10 ans).
- Décès entre 15-25 ans, par insuffisance respiratoire ou cardiaque
Becker
commence début adolescence
implicaiton cardiaque sévère et modéré pulmonaire
- 24 cas sur 1 000 000.
- Incidence : 10 fois moindre que la DMD.
- Prévalence similaire à la DMD puisque les personnes atteintes de DMB vivent plus longtemps.
Initialement :
- Similaires à ceux de la DMD
- Mais ce qui permet de discriminer si DMB ou DMD = marche à l’adolescence et test labo
faiblesse= F cou, muscles proximaux du cou, E hanche, élargissement mollet, - Gower’s sign positif
lordose lx
démarche dandinante
Tronc penché vers l’avant.
Contractures :
- Deviennent problématique plus tard, généralement après la dépendance au fauteuil roulant :
- Fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires des chevilles
- Intellect généralement normal
- Le pronostic dépend de la condition cardiaque et respiratoire
- Espérance de vie : 40 ans.
Myotonique DM1 (steinhert) et DM2 (PROMM)
Myotonique DM1 (steinhert) et DM2 (PROMM)= multi-systémique!!
o Musculosquelettique
o Oculaire
o Cardio-respiratoire
o Endocrinien
o Psychique
o Muscles lisses
- DM1 : est la dystrophie progressive lente la plus commune chez les adultes.
o ++ au Saguenay Lac-St-Jean
o Existe 3 formes (adulte, juvénile et congénitale) - DM2 : est beaucoup moins commune et compte pour seulement 2% des cas de dystrophie musculaire myotonique.
- Transmission selon un mode autosomal dominant.
- DM1 et DM2 impliquent différents gènes.
Les gènes touchés codent la myotonine
DM1 : Faiblesse progressive, distal > proximal (footslap, préhension)
DM2 : Faiblesse progressive, proximal > distal
Les contractures ne sont pas typiques.
DM1= SS avant 20ans
- Premier problème : cataracte ou faiblesse.
- Muscles du visage touchés : ptose palpébrale, visage allongé et peu expressif.
- Muscles de la mastication, muscles antérieurs du cou.
- Faiblesse est distale > proximale.
- Défauts de conduction cardiaque (70-75% des patients)
- Manifestations oculaires : ptose, faiblesse des muscles extra oculaire qui cause strabisme, cataracte, dégénérescence rétinienne, diminution de la pression intraoculaire
- Manifestations cognitives : 20 à 30% présentent une lenteur ou une déficience intellectuelle
- Système gastro-intestinal : trouble de déglutition, de vessie, d’intestin.
fascio-scapulo-huméral
- 1 cas sur 200 000 à 400 000.
- Trouble autosomique dominant
- Anomalie située sur le chromosome 4
Faiblesses (souvent Asymétriques) :
- Muscles du visage : l’orbiculaire de la bouche, le zygomatique et l’orbiculaire des yeux
o Difficulté à fermer les yeux (mais sans ptose palpébrale)
o Absence d’expression faciale
o Difficulté à battre des cils et à pincer les lèvres, à boire avec une paille, à siffler
- Faiblesse musculaire et atrophie progressive des muscles des épaules et de la partie supérieure du bras : dentelé antérieur, des rhomboïdes, du grand dorsal et du trapèze inférieur (scapula déplacée latéralement et supérieurement)
o Décollement du bord médial de la scapula ++
- Implication des fléchisseurs et extenseurs du coude est fréquente
- Implication rapide des fléchisseurs dorsaux de la cheville
- Démarche dandinante en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche
- Hyperlordose
- Scoliose basse
DES CEINTURES
au niveau de la ceinture scapulaire et pelvienne
6 cas sur 1 000 000 d’individus.
- Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant
- Peut s’accompagner de syndrome douloureux
Faiblesses :
- Proximal, ceintures
- Signe de Gowers (+)
- Atrophie des muscles en distal avec évolution
-
Contractures :
- Peu fréquentes, au coude +++
- Premier signe entre 10-20 ou 20-30 ans.
- Évolution et atteinte très variable
- Perte de marche en 10-20 ans.
non-dystrophique héréditaires congénitale
- 1 cas par 30 000 naissances.
déficience en mérosine - Au Québec, la plus fréquente est la dystrophie congénitale d’Ulrich
Faiblesse :
- Ne progresse pas ou qui progresse lentement (d’où la considération non-classifiée dystrophique)
o Muscles proximaux de la hanche, épaules.
Autres symptômes :
- Retards mentaux importants avec certains syndromes.
- Hypotonie en bas âge, faiblesse souvent sévère, difficultés respiratoires et alimentaires, contractures, retard moteur,
- condition associée épilepsie (30% des cas)
- Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots
- Enfant peut naitre avec des contractures.
- Trouble de la déglutition et de succion.
- Lorsque possible, la marche se développe après 2 ans.
- Faiblesse généralisée, muscles du cou très atteints.
MÉTABOLIQUE
Défauts des métabolismes du glycogène, des lipides ou de la purine.
- Intolérance à l’exercice ou douleur musculaire intense!!
- Pas de faiblesses à l’examen physique
- Symptômes à l’activité incluent fatigue, myalgie, raideur musculaire
- Quand activité physique intense, les patients notent une coloration rouge-brunâtre de l’urine causée par de la myoglobinurie due à une rhabdomyolyse
B. MYOPATHIES ACQUISES
INFLAMMATOIRE (DERMATOMYOSITE ET POLYMYOSITE)
- Les femmes sont 2x plus touchées (DM et PM)
Processus à médiation immunitaire possiblement déclenché par des facteurs environnementaux chez des patients génétiquement susceptibles.
- DM et PM pourraient être associés à des maladies cardiaque ou pulmonaire ou à des néoplasmes.
- Une myopathie inflammatoire peut faire partie d’un désordre multi-systémique
L’âge d’apparition pour les myopathies idiopathiques est bimodal avec des peak d’apparition entre 10-15 ans chez les enfants et entre 45-60 ans chez les adultes.
DERMATOMYOSITE
- Faiblesse musculaire
éruption cutanée caractéristique.
o Cette éruption violacée implique généralement les paupières et survient avec œdème périorbital (éruption cutanée héliotrope).
o Peut aussi survenir sur le dos des mains, à la surface des extenseurs du genou et du coude ou aux chevilles.
- Myalgies peuvent être présentes ou non.
- Faiblesse proximale > distale (initialement, mais peut progresser vers les muscles distaux).
- Muscles pharyngiens impliqués dans dysphagie ou dysphonie.
- Dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies.
- Arthralgies (articulations douloureuses)
- Maladie pulmonaire interstitielle.
Répondent généralement bien aux corticostéroïdes!!
POLYMYOSITE
- Survient après l’âge de 20 ans.
- Pas d’éruption cutanée (plus difficile à diagnostiquer).
- Faiblesse des membres proximaux et des fléchisseurs du cou, se présentant de manière subaiguë ou insidieusement.
- Myalgies sont présentes chez le 1/3 des patients (mais généralement pas le symptôme prédominant).
- Atteintes pulmonaires et cardiaques possibles : dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies, arthralgies, maladie pulmonaire interstitielle (semblable à DM).
- Carcinome sous-jacent moins commun que dans DM.
TOXIQUE (ALCOOL)
lié à une histoire de consommation d’alcool importante aigue ou chronique, causant des débalancements électrolytiques.
- Effets variés, allant de la myopathie nécrosante aigue à une myopathie atrophique chronique.
- Les symptômes communs de la myopathie alcoolique aigue sont :
o Des crampes musculaires diffuses
o Une myalgie
o Un gonflement du muscle
o De la faiblesse
Se traite par sevrage d’alcool et la correction du débalancement électrolytique
ENDOCRINE (DÉSORDRE THYROÏDIEN)
augmentation du catabolisme du tissu musculaire.
- Douleur musculaire, crampes ou spasmes à fréquent dans l’hypothyroïdisme non traité.
- Seulement le 1/3 des patients environ démontrent une faiblesse musculaire. Chez ces patients, on note :
o Légère faiblesse proximale.
o Hyporéflexie et réflexes de relaxation tardifs.
Résolution de la faiblesse musculaire avec un remplacement approprié de l’hormone thyroïde.
MYOPATHIE INFECTUEUSE (VIH)
Une infection par le VIH peut être associée à une myopathie inflammatoire ou une myosite, généralement chez des patients souffrant du SIDA.
La présentation clinique est similaire à la polymyosite idiopathique :
- Faiblesse proximale symétrique
- Élévation de la CK sérique
ATTENTION : Ne pas confondre avec la faiblesse générale qui peut survenir avec une infection VIH avancée
- CONNAITRE LES PRÉOCCUPATIONS ET LES STRATÉGIES DE RÉADAPTATION DES DÉSORDRES DES MYOPATHIES EN GÉNÉRAL
entrainement en résistance et faiblesse= entrainer fonctionnellement en sous-maximal, préférablement en concentrique
but de maintenir la force
améliorer la fonciton
- transfert assis-debout
- mobilité aux escaliers (monté de banc)
o 3 séries de 4 à 8 répétitions
ex’s aérobique= pour prévenir les complications cardiaque et pulmonaire
(car augm l’apport en oxygène et diminuer le rythme cardiaque au repos) = natation et vélo stationnaire
- complications cardiaques souvent dans DMD, DMB, DM1,DM2, LGMD (des ceintures)= ECG annuel (car 1er test à devenir anormal), car dystrophine dans c de Purkinje
- complications pulmonaires= principale cause de mortalité
1) Altération directe des muscles squelettiques respiratoires causée par la myopathie
2) Altération de la mécanique respiratoire
3) Mauvaise gestion des sécrétions
4) Infections
5) Problème central de contrôle respiratoire (occasionnellement)
- Amélioration du passage de l’air et de la gestion des sécrétions par :
1) La ventilation mécanique
2) L’assistance à la toux
3) Les techniques manuelles
4) Les insufflateurs mécaniques
orthèses = pour faiblesses distales (pied tombant), plus conterversé pour faiblesses proximales
- Les orthèses prolongent probablement la position debout, mais pas nécessairement l’ambulation fonctionnelle.
DÉFORMATIONS SPINALES (scolioses)
amène dlr, mauvais équilibre, ulcères peau, possible exacerbation d’une maladie pulmonaire restrictive
o Serait lié à la perte de la marche (temps passé en FR), la poussée de croissance à l’adolescence
- peut être ralentie par les corticostéroïdes
QUALITÉ DE VIE ET PROBLÈMES PSYCHOLOGIQUES= bonne qualité de vie est l’atteinte de l’indépendance
qualité de vie d’un individu souffrant d’une maladie neuromusculaire n’est pas très différente de celle d’une personne physiquement apte
o Manque de connaissances et d’informations par rapport à la maladie
o Mauvaise coordination des services
o Attitude négative des paires et des professionnels de la santé
o Manque d’éducation formelle
o Douleur non traitée
RECONNAÎTRE SON RÔLE INTERDISCIPLINAIRE
Physiothérapeute :
- Se concentre sur le développement moteur et les mouvements fonctionnels,
o La capacité à bouger et à explorer l’environnement
o Le développement de la motricité fine et globale
o La performance a/n des aptitudes fonctionnelles et de jeu
- Travaille conjointement avec ergo pour évaluer des besoins positionnels comme pour fauteuil roulant ou support en position debout + prévention des contractures.
- Rôle important dans le contrôle de la douleur et l’optimisation des fonctions respiratoires.
- À l’école, il s’adresse aux compétences motrices grossières et évalue les besoins en éducation physique (adaptation)
- Rôle dans la sécurité et l’indépendance dans les déplacements
- Évaluer et surveiller les changements au niveau de la force, de la mobilité articulaire/souplesse et de la fonction
- Prévenir les chutes et les fractures
- Déterminer le besoin en équipement (interdisciplinaire)
- Identifier les interventions supplémentaires nécessaires telles que les plâtres en séries et les interventions chirurgicales (interdisciplinaire)
- Prévenir et communiquer pour faciliter les transitions lors de pertes fonctionnelles
- Annoncer les pertes/difficultés/interventions/aides techniques à venir
RECONNAÎTRE LE RÔLE DES AUTRES MEMBRES DE L’ÉQUIPE INTERDISCIPLINAIRE AUPRÈS DE CETTE CLIENTÈLE
parents et enfant = peuvent amener beaucoup d’information sur l’évolution de l’enfant , partagent leurs priorités et les forces + défis de l’enfant
enseignants/éducateurs spécialisé = Impliqué dans le processus d’évaluation de l’élève , compétence sur le développement cognitif, les styles d’apprentissage, les méthodes d’instructions et le curriculum développemental des enfants qu’ils voient, l’info écologique, de l’environnement de la classe et des AVQ.
Orthophonistes = l’évaluation et du traitement des habiletés en communication, ont aussi un rôle a/n des déficits cognitifs, En partenariat avec ergo pour gestion des troubles de l’alimentation et dysphagie
infirmière= lorsqu’un enfant est médicalement fragile, Ont souvent le rôle de gestionnaire de cas
Travailleurs sociaux : l’implication sociale de l’enfant et de sa famille
- S’assurent que l’enfant reçoive ce dont il a besoin pour assurer son développement et sa croissance
IDENTIFIER DES ÉVALUATIONS ET INTERVENTIONS UTILISÉES PAR SA DISCIPLINE
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
1) Atteinte de la force et du ROM actif et/ou passif (sous maximaux, concentrique, abs, E+ABD hanche, E genou, muscule stabilisatuer scap, entrainement fonctionnel, axé sur le jeu)
(étirement des muscles contracturé avant qu’ils ne contracturent gastroc, soléaire, TFL)
2) Diminution de la mobilité, des transferts et de la marche fonctionnelle
3) Limitation dans les capacités fonctionnelles
4) Atteinte des fonctions respiratoires (doit être traité de manière agressive, respiration diaphragmatique, percussions, mobilité de la cage thoracique)
5) Difformités spinales apparentes ou potentielles
6) Besoin potentiel d’équipement adaptatif, d’orthèses ou de chaise roulante (décision p/r au type de fauteuil )
7) Trauma émotionnel de l’individu ou de la famille
- Le but principal du programme d’intervention est de donner l’éducation et le support nécessaire à la famille en gérant les déficiences de l’enfant.
Étapes critiques en MNM:
- Annonce du diagnostic
- Entrée à l’école/passage au secondaire
- Perte de la marche (vers vers 10-12ans, 7-10ans les escaliers)
- Introduction des aides techniques/orthèses * Adaptation du domicile et du véhicule
- Problèmes de santé…
Rôle du physiothérapeute en MNM
Évaluer et surveiller les changement sauniveau de la force ,de la mobilité articulaire/souplesse et de la fonction
* Prévenirleschutesetlesfractures
* Déterminerlebesoinenéquipement(interdisciplinaire)
* Identifier les interventions supplémentaires nécessaires telles que les plâtresen series et les interventions chirurgicales (interdisciplinaire)
* Prévenir et communiquer pour faciliter les transitions lors de pertes fonctionnelles
* Annoncer les pertes/difficultés/interventions/aidestechniques à venir
