cuales son las 2 formas de ELA?
familiar 10%
esporádica 80-90%
el déficit de hexosaminidasa se ha asociado a
ELA familiar de tipo recesivo de iniio precoz de predominio bulbar
cuales son las 3 afectaciones selectivas de la ELA?
- esclerosis lateral primaria
- parálisis bulbar progresiva
. atrofia muscular espinal
qué es el núcleo de Onuf?
el núcleo del nervio pudendo que se encuentra en la médula espinal sacra y que inerva los esfínteres vesical e intestinal
qué funciones NO ESTAN AFECTADAS EN ELA?
- deterioro cognitivo
- clínica sensitiva
- trastrosnos de esfínteres
cuál es la clínica típica de ELA?
- debilidad muscualr progresiva
- inicio asimétrico y distal
- afectación de pares craneales bajos
. poca afectación de musculatura extraocular
en fases evolucionadas avanzadas es característica la aparición de un síndrome
pseudobulbar con labilidad emocional
qué deficiencia genética se ha asociado a ELA?
SOD1 en el cromosoma 21 que cofidica enzima superóxido dismiutasa que actuá reduciendo la concetnraión de radicales libres
la afectación de pares craneales inferiores tienen como clínica:
disartria y disfagia
cual es a causa principald e muerte?
la debilidad de musculatura respiratoria con o sin neumonía
a qué niveles actúa el riluzol?
- . inhibe la liberación presináptica de glutamato
- bloquea los receptores NMDA postinápticos excitadores
- actúa directamente sobre canales de sodio depndientes de voltaje
cuál es el único “tratamiento” para ELA?
RILUZOL
EN QUÉ PACIENTES tiene un beneficio discreto en la superfivencia el uso de riluzol?
pacietnes con inicio bulbar de la clínica
en los criterios diagnósticos de ELA, cuales son los criterios que deben estar PRESENTES?
- signos de neurona motora inferior (EMG)
- signos de NMS
- CARACTER PROGRSEIVO
cuales son los criterios que apoyan el diagnóstico?
- fasciculaciones
. cambios en el EMG
. velocidades de conducción motora y sensitiva normales
. asuencia de bloqueos de conducción
qué criterios deben estar ausentes?
- trastornso visuales . trastornos autonómicos - trastornos esfinterianos - síntomas sensitivos demencia - parkinson
