Enfermedades quísticas hereditarias Flashcards
(12 cards)
¿Dónde se encuentra la alteración en las enfermedades renales quísticas?
En los cilios primarios, por eso también se les denomina ciliopatías
¿De qué otra forma se le conoce a la enfermedad poliquística del adulto?
Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)
¿Cuál es la alteración genética en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)?
Mutaciones en los genes PKD1 y PKD2
¿Cuál alteración genética en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) tiene peor pronóstico?
La mutación de gen PKD1
¿Qué patología se debe sospechar en un paciente con enfermedad renal crónica y poliglobulia?
Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)
Vo F. El cribado en hijos de padres con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se realiza mediante ecografía renal.
V. La ecografía permite detectar la presencia de quistes renales múltiples característicos de esta enfermedad
¿Cuál es el tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)?
-inhibidores del SRAA
-inhibidores de SGLT2
-tolvaptán (enfermedad renal crónica G1-G4)
¿Cuál es la alteración genética en la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR)?
Mutación en el gen PKDH1
V o F. El diagnóstico de la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) puede hacerse mediante ecografía prenatal.
V.
V o F. Los quistes renales simples Bosniak I y II no requieren seguimiento.
V. Estos quistes renales son considerados benignos y no presentan riesgo significativo de malignidad, por lo que no requieren seguimiento ni tratamiento
¿Cuál es el tratamiento de la afectación renal en la esclerosis tuberosa?
Inhibidores de mTOR (everolimus o sirolimus)
¿Por qué se caracteriza la enfermedad de Von Hippel Lindau?
Formación de tumores y quistes en múltiples órganos, tanto benignos como malignos, como consecuencia de una mutación en el gen VHL, de herencia autosómica dominante
