EnHe Flashcards Preview

SIS > EnHe > Flashcards

Flashcards in EnHe Deck (146)
Loading flashcards...
91

Mikä seuraavista väitteistä on oikein
a. genetiikkatutkimukset ovat osoittaneet, että LDL-kolesteroli liittyy kausaalisesti lisääntyneeseen sepelvaltimotaudin riskiin
b. Genetiikkatutkimukset ovat osoittaneet, että HDL-kolesteroli liittyy kausaalisesti lisääntyneeseen sepelvaltimotaudin riskiin
c. Statiinihoito lisää pankreatiitin riskiä
d. statiinihoito ei vaikuta maksaentsyymien tasoihin
e. statiinihoito ei lisää diabeteksen riskiä

a. genetiikkatutkimukset ovat osoittaneet, että LDL-kolesteroli liittyy kausaalisesti lisääntyneeseen sepelvaltimotaudin riskiin

92

Subakuutti tyreoidiitti: mitkä seuraavat väitteet on tosia:
a. on huomattavasti yleisempi naisilla kuin miehillä
b. tyypillinen sairastumisikä 20-60v
c. esiintyy sekä kilpirauhasen yli-että alitoimintaa
d. a-c oikein
e. b ja c oikein

c. esiintyy sekä kilpirauhasen yli-että alitoimintaa

93

Subakuutti tyreoidiitti

• Hypertyreoosi 3-6 viikon ajan, sen jälkeen ohimenevä
hypotyreoosi useitten kuukausien ajan
• Diagnoosi: akuutissa inflammaatiovaiheessa T4V nousee, TSH
laskee, radiojodi-uptake gammakuvauksessa on vähäistä (jos
mitatus tehdään)
• Kohonnut lasku (>30 mm/h) tai CRP
• Toipumisvaiheessa lieväää T4-V laskua ja TSH-nousua 1-3
kuukauden ajan


• Kaulakipu, kuume, kilpirauhasen aristus = dg
• Vaste kortisonihoitoon yleensä nopea, vahvistaa diagnoosin
• La ↑, CRP ↑, tarkista myös TSH T4v
• Funktiohäiriö voi olla mukana:
– ensin tyreotoksikoosivaihe (tyypillisesti T4v ei nouse kuitenkaan
niin korkealle kuin Basedowissa)
– Sen jlk ohimenevä hypotyreoosi 1-2 kk hoidosta (20%:lla)
– Pysyvä hypotyreoosi 2-3%:lla
• Diagnoosi: akuutissa inflammaatiovaiheessa T4V nousee,
TSH laskee, radiojodi-uptake gammakuvauksessa on
vähäistä (jos mittaus tehdäisiin)
• Toipumisvaiheessa lieväää T4-V laskua ja TSH-nousua 1-3
kuukauden ajan

• ’de Quervain jättisolutyreoidiitti’
• Virusetiologia mahdollinen
• Vähittäinen tai akuutti kaulakipu, voi olla kova
• Kipu voi säteillä leuankulmaan tai korvaan
• Voi olla kuumetta, yöhikoilua, väsymystä, painonlaskua
• Keskeinen siis: aristava kilpirauhanen!!
• Tauti voi olla fokaalinen ja aiheuttaa kilpirauhaseen aristavan
kyhmyn
• joskus migroiva
• kertymä- tai kaikututkimusta, TPO-vasta-aineiden määritystä tai
ohutneulabiopsiaa ei tyypillisessä tapauksessa tarvita

94

Subakuutti tyreoidiitti, hoito

• Kortisoni (esim. PrednisonR 40 mg/vrk, noin 10
mg/vko annosta vähentäen, 10 mg/vrk ja 5
mg/vrk 2 viikon jaksot, modifioiden)
• Yli vuoden jatkunut /residivoinut oireisto –
leikkausharkinta
• Tulehduskipulääkkeet (lievissä tapauksissa)
• Hypertyreoosioireitten hoito tarv.
beetasalpaajalla, EI TYREOSTAATTIA
• Tyroksiinikorvaushoito jos hypotyreoosi kehittyy,
yleensä tarve tilapäinen

95

Tyypillinen löydös/löydökset primaarisessa hypotyreoosissa on/ovat
a. korkea LDL-kolesteroli, joka aiheutuu LDL kolesterolin synteesin kiihtymisestä
b. korkea triglyseriditaso, joka johtuu VLDL-partikkeleiden synteesin kiihtymisestä
c. matala HDL-kolesteroli
d. a-c oikein
e. a ja b oikein

a. korkea LDL-kolesteroli, joka aiheutuu LDL kolesterolin synteesin kiihtymisestä

TYhmä kysymys, ei löydy vastauksia mistään ja en oo tästäkään varma. Tosi kiva.

96

54-v mies lähetettiin tutkimuksiin poikkeavien kilpirauhasarvojen vuoksi: T4v oli 37pmol/l (koholla), TSH oli 2.6mU/l (normaali). Hänen pojallaan oli myös samanlaiset laboratoriolöydökset. Mikä on todennäköisin diagnoosi?
a. primaarinen hypertyreoosi
b. sekundaarinen hypertyreoosi
c. kilpirauhashormoniresistenssi
d. subakuutti tyreoidiitti
e. basedowin tauti

c. kilpirauhashormoniresistenssi

Muissa on TSH alle viitearvojen.

97

TSH-reseptorivasta-aineet (TSHRAb)

• Basedowin taudin diagnostiikassa
• Basedowin taudissa 80-95% vasta-aineet +
• Kiihdyttävät (yleensä) tai estävät (15%) TSHreseptorin toimintaa
• Silmäoireyhtymä ilman hypertyreoosia?
• Ennusteellista merkitystä hypertyreoosin
tyreostaattilääkitystä lopetettaessa:
– Laskeva vasta-ainetaso ennakoi pitkäaikaisen
tyreostaattihoidon onnistumista ja tautiaktiivisuuden
sammumista

98

Tyreoideaperoksidaasivasta-aineet
(TPOAb)

• Positiiviset kroonisessa autoimmuunityreoidiitissa
– Primaarisen hypotyreoosin yleisin syy
• Voi auttaa subkliinisen hypotyreoosin hoitopäätöksessä
• Raskauden aikana kohonnut TPOAb merkitsee
lisääntynyttä riskiä raskauden aikaiselle hyotyreoosille
• Synnytyksen jälkeen koholla olevat TPO-vasta-aineet
altistavavat synnytyksen jälkeiselle hypotyreoosille
• Myös Basedowissa usein positiiviset (50-90%)
• Toistomittauksista ei hyötyä
• Vasta-ainetasopositiivisuutta ei hoideta
kortikostedoiridilla!!

99

Kilpirauhasen statuslöydöksiä:
suurentunut, kyhmy yms.

• diffuusisti suurentunut: Basedowin =
Gravesin tauti
• kyhmy (yleensä > 3 cm): toksinen
adenooma tai kyhmystruuma kyseessä?
• nodulaarinen tai diffuusi struuma
• kilpirauhasen koko normaali: eksogeenisen
kilpirauhashormonin käyttö?

100

Basedowin eli Gravesin tauti

• Tavallisin hypertyreoosin syy
• Autoimmuunipohjainen oireyhtymä, johon kuuluvat kilpirauhasen
sairaus (hypertyreoosi, hypotyreoosikin ehkä jaksoittain, struuma),
silmäoireet, iho-oireet (pretibiaalinen myksodeema) ja mahdollisia
muita autoimmuuni-ilmiöitä, hypertyreoosi lähes kaikilla
• TSH-reseptorin autovasta-aineet (TSHRAb)à reseptori aktivoituu
àkilpirauhashormonien synteesi ja eritys kiihtyy, kilpirauhanen
kasvaa kokoa (diffuusi struuma)
– TSHRAb Basedowin taudille spesifinen löydös
– Myös inhiboivia vasta-aineita, näitä ei voi erikseen mitata
• Joskus silmäoireyhtymä ennen hypertyreoosia

101

Hypertyreoosin etiologia

• Basedowin tauti (Gravesin tauti)
– Yleisin, TSHRAb koholla, yleisin sairastumisikä 30-40 v, suurin osa naisia
• Liikatoimiva (toksinen) monikyhmystruuma
• Liikatoimiva adenooma
• Muita syitä
– Tyroksiinin yliannostelu (iatrogeeninen, kilpirauhashormonien salakäyttö)
– Jodipitoiset aineet (myös hypotyreoosi mahdollinen, jodin puoliintumiaika on
pitkä)
• Amiodaroni
• Varjoainetehosteinen tietokonekuvaus
• Merilevävalmisteet mm.
– Struma ovari: ektooppista kilpirauhaskudosta munasarjakasvaimessa
• Ohimeneviä syitä
– Subakuutti tyreoidiitti
– Joskus kroonisessa autoimmuunityreoidiitissa ennen hypotyreoosin kehittymistä
• Huom. Myös hCG stimuloi kilpirauhashormonien synteesiä
• Harvinaista: TSH:n ylituotanto sentraalisessa hypertyreoosissa
(tyreotropinoma)

102

Primaarisessa hyperparatyreoosissa todetaan seuraavat laboratoriolöydökset
a. kohonnut PTH
b. kohonnut plasma kalsiumpitoisuus
c. kohonnut kalsiumin erittyminen virtsaan
d. a ja b
e. a b ja c

d. a ja b

103

Mikä seuraavista väitteistä on ainut väärä
a. ACTH:n puute aiheuttaa hypokortisolismin
b. LH:n puutos aiheuttaa hypogonadismin
c. ACH:n liikaeritys liittyy Cushingin tautiin
d. ADH:n puutos aiheuttaa SIADH-oireyhtymän
e. FSH:n puutos aiheuttaa infertiliteettiä

d. ADH:n puutos aiheuttaa SIADH-oireyhtymän

SIADH, epätarkoituksenmukaisen ADH:n erityksen
oireyhtymä = erittyy liikaa ADH:ta
• Yleinen tila sairaalapotilailla
• Aiheuttavia tiloja paljon:
• Kasvaimet
• Keskushermoston sairaudet
• Keuhkosairaudet
• Lääkkeet
• Kriteerit:
1. on hyponatremia, ja samaan aikaan
2. potilaan solunulkonen nestetilavuus on kliinisesti normaali
3. ja virtsa ei ole laimeata (U-osmolaliteetti > 100 mosm/kg H20)
4. ja potilaalla ei ole muuta hyponatremiaa aiheuttavaa tekijää
• Kyse veden kertymisestä – hoidoksi annettu natrium valuu
virtsaan
• SIADH:n hoito on nesterajoitus 500-800 ml/vrk
• aquareetit (vaptaanit) lääkehoitona mahdollisia sairaalakäytössä
(hinta!)

104

Aivolisäkkeen hormonit

ETULOHKO = adenohypofyysi
• GH – kasvuhormoni
• Prolaktiini (’maitohormoni’)
• FSH ja LH – gonadotropiinit
• TSH – tyreotropiini
• ACTH – kortikotropiini
TAKALOHKO = neurohypofyysi
• ADH – antidiureettinen hormoni, ’vesihormoni’
• Oksitosiini
• takalohkon hormonit tuotetaan hypothalamuksen
tumakkeissa, eritetään takalohkosta

105

Cushingin oireyhtymä

• Tunnusomaista normaalista säätelystä riippumaton kortisolin liikatuotanto ja
vuorokausivaihtelun puute
• Normaalisti seerumin kortisolissa voimakas vuorokausivaihtelu: arvot suurimmillaan klo
04-08, matalimmillaan 16-04 välillä
• Syyt
– ACTH:n liikaerityksen aiheuttama lisämunuaisen kuorikerroksen hyperplasia
• hypofyysikasvain eli Cushingin tauti (aivolisäkkeen kortikotropiinia tuottava
adenooma)
• ektooppinen ACTH:ta tuottava kasvain
– ACTH:n erityksestä riippumaton
• Lisämunuaisen kuorikerroksen kasvain
• adenooma
• karsinooma
• Bilateraalinen makro- tai mikronodulaarinen hyperplasia
• Glukokortikoidihoitoon liittyvä

106

ADH

ADH, antidiureettinen hormoni
• Erittyy aivolisäkkeen takalohkosta
• Koostuu 9 aminohaposta
• eritystä säätelee plasman suolapitoisuus: suolapitoisuuden
suurentuessa vesihormonin eritys kiihtyy ja suolapitoisuuden
laskiessa normaalia pienemmäksi vesihormonin eritys estyy
täysin. Myös muita sääteleviä tekijöitä.
• Kun ADH avaa munuaisten kokoojaputkiston vesikanavat,
virtsa väkevöityy.
• ’vesikraanahormoni’ säätelee ’vesihanan’ aukioloa

107

Lisämunuaisen tärkeimmät sairaudet

• Primaari hyperaldosteronismi
• Addisonin tauti
• Feokromosytooma
• Cushingin syndrooma (käsitellään
aivolisäkkeen sairauksien
yhteydessä)
• Lisämunuaisen ’insidentalooma’

108

Mikä on tärkein primaarisen hyperaldosteronismin yksittäinen seulontalaboratoriokoe?
a. kaliumin erittyminen virtsaan
b. aldosteroni/reniini -suhde
c. seerumin kalium-pitoisuus
d. seerumin natrium-pitoisuus
e. virtsan natrium-eritys

c. seerumin kalium-pitoisuus

Primäärinen hyperaldosteronismi
– milloin epäilen ?

HYPERTENSIO + HYPOKALEMIA (klassinen löydös)
tai
• spontaani hypokalemia (P-K<3.5 mmol/l) ilman diureettilääkitystä
• pieniannoksisen diureetin aiheuttama hypokalemia (<3.0 mmol/l)
• verenpaine hoitoresistentti
• lisämunuaisen insidentalooma
• ongelmallinen verenpainetauti, suvussa ei ole verenpainetautia
• nuorella iällä ilmaantunut verenpainetauti
• nuorella iällä ilmaantunut aivohalvaus
• epäily familiaalisesta primaarin hyperaldosteronismin tautimuodosta

Alkututkimusten yhteydessä
• P-K, P-Na, du-K, du-Na
• primäärille hyperaldosteronismille on tyypillistä suhteeton ’kaliureesi’ >30 mmol/L
hypokalemian vallitessa kun suolansaanti riittävä (dU-Na > 200 mmol)
• korjaa mahdollinen hypokalemia ennen aldosteronin määritystä (hypokalemia
estää aldosteronin eritystä)
• ota lääkitys huomioon, ks. seuraava slide
• positiivinen tulos: aldosteroni yli 400 pmol/l + matala reniini (ns. ’suprimoitunut’
reniini, yleensä aldosteroni-reniinisuhde yli 30, noin, tärkeimpinä löydöksinä
kuitenkin kohonnut aldosteroni ja suprimoitunut reniini)

Jatkoselvittelyt erikoissairaanhoidossa:
• lisämunuaisten TT-kuvantaminen
• lisätutkimuksena tarvittaessa
• suolarasituskoe
• myös tarv. du-aldosteroni (vrk-virtsan aldosteroni) suolarasituksen aikana, normaalisti suprimoituu
tasolle < 30 nmol
• lisämunuaislaskimoiden katetrisaatiotutkimus tarvittaessa jatkotutkimuksena (tehdään
TAYS:ssa)

Seulonnassa huomioitavaa:
• monet lääkkeet, myös verenpainelääkkeet, vaikuttavat
• reniiniitasoon
• aldosteronitasoon
• molempiin näistä
• lääkitys voi altistaa
• väärille negatiivisille tuloksille
• väärille positiivisille tuloksille (betasalpaaja pienentää plasman
reniiniaktiivisuutta!!)
• Lääkkeitten asianmukainen tauotus keskeistä ennen aldosteronireniinianalyyseja
• diureetit, spironolaktoni, aliskireeni, ACE-estäjät, AT2-salpaajat pienentävät
aldosteronipitoisuutta
• spironolaktoni ja aliskireeni tauotettava edeltävästi 4-6 viikkoa,
• ACE-estäjä ja AT2-salpaaja 2 viikkoa,
• lakritsi ja salmiakki, betasalpaaja ja diureetti viikon tauolle,

109

Lisämunuaisen kuorikerroksen hormonien vaikutukset

• aldosteroni eli ns. suolahormoni
• pyrkii säästämään elimistön natriumvarastoja

• kortisoli ns. glukokortikoidi
• keskeinen energianaineenvaihdunnassa
• paasto, fyysinen ponnistelu, stressi
• vaikutukset puolustusmekanismeihin, immunologiaan
• vaikutuksia kalsium- ja luustoaineenvaihduntaan, pituuskasvuun

• androgeenit (miessukuhormonit)
• lisämunuaisen androgeenit suhteellisen heikkoja hormoneja
• vaikutus muistuttaa testosteronin vaikutusta
• merkitystä sairauden oireiden aiheuttajina lähinnä naisilla

110

Primaari hyperaldosteronismi

’suolahormonin’ eli aldosteronin eritys on
epätarkoituksenmukaisen korkea ja reniini matala
• aldosteronin eritys on autonomista (riippumatonta reniiniangiotensiini-aldosteroni (RAA) järjestelmästä)
• haitat
• suurentunut kardiovaskulaarinen riski
• verenpainetauti
• natriumin retentio
• kaliumin hukka, hypokalemia ja hypokalemiaan liittyvät oireet
• rytmihäiriöt, lihasheikkous, lihasnykinät

111

Primaari hyperaldosteronismi

’suolahormonin’ eli aldosteronin eritys on
epätarkoituksenmukaisen korkea ja reniini matala
• aldosteronin eritys on autonomista (riippumatonta reniiniangiotensiini-aldosteroni (RAA) järjestelmästä)
•HAITAT
• suurentunut kardiovaskulaarinen riski
• verenpainetauti
• natriumin retentio
• kaliumin hukka, hypokalemia ja hypokalemiaan liittyvät oireet
• rytmihäiriöt, lihasheikkous, lihasnykinät

Oirekuva:
• yleensä keski-ikäisillä
• kohonnut verenpaine ja hypokalemia
• mittaa kaliumpitoisuus verenpainepotilaalta!!
• tärkeää: ei aina hypokalemialöydöstä!
• erotusdg: muut sekundaarisen verenpaineen syyt
• renaalinen ja renovaskulaarinen hypertensio, uniapnea,
aortan koarktaatio
• muut endokriiniset hypertensiot:
• feokromosytooma
• hypertyreoosi
• hyperparatyreoosi
• akromegalia
• Cushingin oireyhtymä

SYYT PRIMAARISET (matala reniini mutta korkea aldosteroni)
1. Aldosteronia erittävä hyvänlaatuinen kasvain – adenoma (aldosterone producing adenoma,
’APA’), Connin syndroma
2. Molempien lisämunuaisten kuorikerroksen liikakasvu (bilateral adrenal hyperplasia), yleisin
syy, n.60%
3. Familiaaliset muodot
4. Ektooppinen aldosteronin eritys (harvinaista)
5. Kuorikerroksen karsinoma

• verenpainetautia sairastavilla arvioitu yleisyys 5-
10%
• naisilla yleisempi kuin miehillä
• primaarisen hyperaldosteronismin syyt
• adenooma (’APA’) 30-35%
• molemminpuolinen hyperplasia (’IHA’) 60-75%
• familiaalinen hyperaldosteronismi (FHA) 1%
• kuorikerroskarsinooma <1%
• ektooppinen aldosteronin eritys <1%

112

Sekundaarisen hyperaldosteronismin syyt

SEKUNDAARISET (reniini koholla - seurauksena myös aldosteroni koholla)

Fysiologinen reaktio: diureettihoidolle, suolan menetykselle, oksentelulle, laksatiivien käytölle,
suolanpuutokselle, hypotensiolle, hypovolemialle, turvotustiloille, renovaskulaariselle hypertensiolle

Sekundaarisen hyyperaldosteronismin harvinaiset syyt
1. Bartterin oireyhtymä
2. Gitelmannin oireyhtymä
3. Renaalinen tubulaarinen asidoosi

113

Hyperprolaktenemian syitä ovat
a. prolaktinoma
b. lääkkeet
c. raskaus ja imetys
d. a ja b
e. a-c

e. a-c

114

Parathormonista riippumattomia syitä hyperkalsemiaan ovat
a. maligniteetit
b. korkea D-vitamiinipitoisuus
c. hypertyreoosi
d. kaikki a-c
e. ei mikään vaihtoehdoista a-c

d. kaikki a-c

Parathormonista riippumaton
– Maligniteetit
• Osteolyyttiset pesäkkeet
• Myelooma
• Jotkut lymfoomat
• PTHrp:n tuotto
• Muut humoraaliset välittäjät
– Granulomatoottiset sairaudet
(sarkoidoosi) (kalsitrioliväl.)
– D-vitamiini-intoksikaatio
– Hypertyreoosi
– Hypokortisolismi
– Feokromosytoma
– Immobilisaatio
– Lääkkeet, tiatsidi, teofylliini
– Sekundaarinen hyperparatyreoosi –
munuaisten vajaatoiminta
– Immobilisaatio
– (Jansenin syndroma)
– (Williamsin synroma)

115

Mikä on yleisin primaarisen hyperparatyreoosin syy?
a. adenooma
b. hyperplasia
c. karsinooma
d. osana MEN1-syndroomaa
e. osana MEN2-syndroomaa

a. adenooma

ETIOLOGIA:
• Adenooma 75-93%
• Hyperplasia (< 20%)
• Karsinooma (< 0.5%)
– HRPT2-geenivirhe
altistaa
• MEN 1 ja 2a liittyvänä
EPIDEMIOLOGIA:
• Naiset : miehet = 2-3 : 1
• Prevalenssi (Suomi)
– 0.1 -0.4%
– 3% (75-85 v. naiset)
• Suomessa n. 1000 uutta
potilasta vuodessa
• Valtaosa oireettomia/vähäoireisia sattumalöydöksen
perusteella löydettyjä

116

Mitkä seuraavista voivat olla hypokalsemian aiheuttajia?
a. idiopaattinen hypoparatyreoosi
b. vitamiini D:n puute
c. munuaisten vajaatoiminta
d. a ja b
e. a-c

e. a-c
Lisäkilpirauhashormonin puute johtaa liian pieneen veren kalsiumpitoisuuteen. Yleisin syy hormonin puutteeseen on, että kaikki neljä lisäkilpirauhasta poistetaan vahingossa kilpirauhasleikkauksen yhteydessä.

Hypokalsemiaa aiheuttaa myös vaikea-asteinen D-vitamiinin puute. Puutostila johtuu useimmiten siitä, että D-vitamiini ei riittävästi imeydy elimistöön ohutsuolen imeytymishäiriön, esimerkiksi keliakian vuoksi.

Puutteellisesta ravinnosta johtuva lievä D-vitamiinin puute on melko yleinen. Siihen ei kuitenkaan liity hypokalsemiaa, vaan haittana on muita seuraamuksia, esimerkiksi luiden haurastuminen ja lihasheikkous. Ravinnosta johtuva vaikea D-vitamiinin puutos on hyvin harvinainen, ja sitä todetaan vain tiukkaa kasvisruokavaliota noudattavilla henkilöillä.

Yksi melko yleinen syy hypokalsemiaan on pitkälle edennyt munuaisen vajaatoiminta.

Lievä hypokalsemia ei aiheuta oireita. Jos kalsiumpitoisuus laskee alle 1,8 mmol/l, esiintyy ääreishermoston taholta ilmeneviä oireita: sormien, varpaiden ja suun ympäristön pistelyä ja puutumista. Myös lihaskramppeja esiintyy tavallista useammin. Hypokalsemia vaikuttaa myös sydämen sähköiseen toimintaan ja altistaa rytmihäiriöille.

117

Polyurian etiologian diagnostiikka

Selvitä ensin, onko kyseessä todellinen polyuria, jossa erittyy suuria määriä laimeata virtsaa vai tihentynyt virtsaamisen tarve, jossa erittyvän virtsan volyymi on normaalirajoissa ja virtsa konsentroituu normaalisti.

Polyuria on tila, jossa vuorokautinen virtsamäärä on koholla. Polyuria on kyseessä, kun virtsamäärä on > 40 ml/kg/vrk, eli esim. 70 kg:n painoisella henkilöllä > 2.8 l/vrk.
Voidaan jakaa kahteen kategoriaan:
vesidiureesiin (virtsan osmolaliteetti matala < 300 mosm/kg H2O)
tai osmoottiseen diureesiin (virtsan osmolaliteetti yleensä koholla).

Osmoottisen diureesin tärkein syy on hyperglykemiaan liittyvä glukosuria. Harvinaisempia ovat kohonnut ureapitoisuus parenteraalisen tai enteraalisen ravitsemuksen yhteydessä, mannitolin anto tai varjoainekuvauksen jälkeinen (ohimenevä).

Vesidiureesi voidaan jakaa:
-Primaarinen polydipsia (plasman natrium ja seerumin osmolaliteetti normaali tai matala)
-Diabetes insipidus (plasman natrium ja seerumin osmolaliteetti normaali tai korkea)
>Aivolisäkeperäinen: puutteellinen antidiureettisen hormonin ADH:n eritys
>Gestationaalinen
>Munuaisperäinen: ADH:n puutteellinen vaikutus

ANAMNEESI:
-Oireen kesto? Aivolisäkeperäisessä yleensä äkillinen alku
-Onko virtsamäärä vuorokaudesta toiseen samanlainen?
-Mihin aikaan vuorokaudesta ongelma hankalin? Erityisesti yöllinen virtsaaminen
-Kuinka monta kertaa virtsaa päivisin ja öisin?
-Vähentääkö nesterajoitus virtsamäärää?
-Onko virtsan pidätysvaikeuksia?
-Onko virtsaamisen aikana kipua tai vaikeuksia?
-Pahentavat tekijät?
-Virtsan väri?
-Vuoteenkastelu?
-Lääkitys (erityisesti diureetit)
-Aiemmat virtsatieinfektiot
-Elintavat: paljonko nauttii nesteitä päivässä? Kahvi, alkoholi, ruokasuola
Virtsaamis- ja juomispäiväkirja on hyvä apuväline.

Perustutkimukset:
-Krea, K, Na, Ca, Gluk (diabetes mellitus).
-Suositeltavaa on tutkia du-Ca ja du-Na, etenkin jos virtsamäärästä ei muuten saa käsitystä.
-Virtsa-analyysi (U-KemSeul): vesidiureesin aiheuttamassa polyuriassa ei poikkeavia löydöksiä
-Miehillä virtsavaivoissa PSA (älä unohda prostatan palpaatiota)

Jos anamneesi ja perustutkimukset viittaavat edelleen polyuriaan, jatketaan seuraavasti:
-Yönaikaisen nestepaaston (jos mahdollista) jälkeen mitataan P-Na ja plasman sekä aamuvirtsan osmolaliteetti (P-Osmol, U-Osmol) ja plasman kopeptiini (P-Kopept).

Jatkotutkimukset ja hoidon aloitus sisätautien (endokrinologian tai nefrologian) yksikössä

Erotusdiagnostiikka: aivolisäke- vai munuaisperäinen? Määritetään plasman kopeptiini (erittyy neurohypofyysistä ekvimolaarisesti ADH:n kanssa) ja vaste desmopressiinille (renaalisessa ei virtsan väkevöitymistä). Plasman kopeptiini on matala aivolisäkeperäisessä, koholla renaalisessa muodossa (tulkinnassa pitää katsoa, että stimulus on riittävä eli plasman osmolaliteetti koholla).

Osittaisen diabetes insipiduksen toteamisessa käytetään vesipaastoa ja siihen yhdistettyä hypertonisen keittosuolan infuusiokoetta (VHKI). VHKI tehdään endokrinologian yksikössä, ja kokeen tulkinta vaatii kokemusta.

Pään magneettikuvaus aivolisäkeperäisessä diabetes insipiduksessa

Munuaissairauden selvitys ja hoito (nefrologia)

Muun aiheuttavan tekijän selvitys (esim. litiumlääkitys)

Hoito kohdistuu perussyyhyn.

ADH:n puute korvataan synteettisellä arginiinivasopressiinillä.

118

Multippeli myelooma ja muut plasmasolutaudit

MULTIPPELI MYELOOMA
- plasmasolumaligniteetti, tunnusmerkkejä seerumissa ja/tai
virtsassa todettava paraproteiini; ja usein lyyttiset luuleesiot
- ilmaantuvuus 5-6/100 000/v: Suomessa noin 400/vuosittain,
keski-ikä 70 v diagnoosivaiheessa
- myeloomasolu = B-lymfosyytistä kehittynyt muuntunut
plasmasolu, kertyy luuytimeen ja kiinnittyy luuytimen
stroomaan adheesiomolekyylien avulla
- myeloomasolu erittää sytokiineja (IL-6, 1L-1 ja TNF), jotka
stimuloivat osteoklasteja à lyyttiset luuleesiot, osteoporoosi,
hyperkalsemia, luustokivut, patologiset murtumat

-Kypsien B-solujen (plasmasolujen) pahanlaatuinen klonaalinen proliferaatio. Klonaaliset plasmasolut tuottavat vain yhdenlaista monotonista immunoglobuliinia (M-komponentti, paraproteiini).

KLIININEN KUVA
1. luustokivut, selkäkipu > 50 %:lla
- lyyttisiä leesioita > 70 %:lla, osteoporoosia
- kallo, ranka, pitkät luut
- patologisia murtumia (nikamat, kylkiluut, pitkät luut)
- MRI/TT nykyään, usien luuston matala-annos TT
(PET-TT tutkimuksissa, erityistilanteissa)
2. hyperkalsemia 15-20 %:lla dg-vaiheessa
3. anemia (Hb < 100 g/L tai 20 g/L alle viitelueen alarajan)
4. munuaisten vajaatoiminta 10-20 %:lla
- kevytketjut, hyperurikemia, hyperkalsemia
5. neurologiset oireet harvemmin
- tuumorikompressio, parapareesioireet
6. infektiot – hypogammaglobulinemia

Paraproteiini: myeloomasolukon tuottama monoklonaalinen
immunoglobuliini (IgG, IgA, IgD) tai sen osa (kevytketju;
kappa/lambda)
- kevytketju erittyy virtsaan (paraproteinuria) ja on
todettavissa useimmiten vain sieltä, myös seerumin
vapaita ketjuja voi tutkia (kappa/lambda, K/L suhde)
IgG yleisin.

DIAGNOOSI
1. oireet (kivut, anemian oireet)
2. laboratoriolöydökset:
- S-proteiinien elektroforeesi
- du-proteiinien elektroforeesi (kevytketju), Skevytketjut
* paraproteiinin tunnistus immunofiksaatiolla
- luuydinaspiraatti
* plasmasolujen määrä lisääntynyt (> 10%), patologisia
rakenteellisesti; klonaliteetin määritys
virtaussytometrisesti
* PAD-näyte luusta: plasmasolukasvain
- sytogenetiikan merkitys korostunut viime vuosina
muita: B-La (paraproteiini nostaa), anemia, P-uraatti↑,
P-Ca-ion ↑, beta2mikroglobuliini↑, S-immunoglob. alenevat
3. rtg: (natiivi-rtg), MRI näyttää paremmin, matala-annos TT

HOITO:
<65-70: autologinen kantasolusiirto, edeltävästi tautitaakkaa vähentävänä hoitona; kolmen lääkkeen
yhdistelmät (CVD, RVD,VTD…)
Intensiivihoito = melfalaani 200 mg/m2 ja kantasolujensiirto
==> mediaanielinaika > 5-6 vuotta (ad 8-10 v nuoremmilla)

> 70-vuotiailla melfalaani-prednisoloni -hoito (+ bortetsomibi)
tai lenalidomidi + dxm ensilinjan hoitoon)
==> mediaanielinaika 4-5 v

< 50-55 -vuotiailla voidaan harkita allog. kantasolujensiirtoa,
mikäli sopiva luovuttaja

yli 90 %:lle potilaista saadaan jonkinlainen hoitovaste,
täydellinen hoitovaste 10-30 %:lla ilman
kantasolujensiirtoa ja 40-60 %:lla kantasolujensiirron
jälkeen

MUITA PLASMASOLUTAUTEJA
- MGUS = monoclonal gammopathy of undetermined
significance
- 1 %:lla yli 50 v ja 3 %:lla yli 70v
- plasmasoluja < 10 % luuydinaspiraatissa, paraproteiini pieni
(yleensä seerumissa < 10-15 g/L, virtsassa < 1 g/vrk)
- P-Ca-ion, krea, Hb norm, ei luustomuutoksia
- seurannassa 1 %/vuosi kehittyy myeloomaksi tai WM:ksi
(kontrolli vuosittain pvk, krea, Ca, elektroforeesi – TKseuranta)

- smoldering myelooma
- kuten MM, mutta ei hoitoa vaativaa (S-krea, S-Ca, Hb,
luut)
- seuranta ESH:ssa

- solitaarinen plasmasytooma (ilmaantuvuus noin 10 %
MM:sta): useimmiten luussa: sädehoito

-WALDENSTRÖMIN
MAKROGLOBULINEMIA
-hidaskulkuinen lymfoproliferatiivinen tauti, jossa
proliferoiva solu on lymfoplasmasyytti, joka tuottaa IgMparaproteiinia

-AL-AMYLOIDOOSI
- plasmasoluproliferaatio, jossa kudoksiin kertyy
kevytketjusta/sen osasta muodostuvaa liukenematonta
amyloidiproteiinia
- ei lyyttisiä luulesioita, plasmasoluja < 10 % luuytimessä

119

Polysytemia veran diagnostiikka 2p

Polysytemia vera -diagnoosiin tarvitaan kolme pääkriteeriä tai kaksi ensimmäistä
pääkriteeriä ja sivukriteeri.

Pääkriteerit:
1.B-Hb > 165 g/l (tai Hkr > 0.49) miehillä, B-Hb > 160 g/l (tai Hkr > 0.48) naisilla, tai muu osoitus suurentuneesta punasolumassasta
2.Luuydintutkimuksessa todettu suurentunut solukkuus kaikissa solulinjoissa
3.JAK2-geenin V617F-mutaatio tai JAK2-geenin eksoni 12 -mutaatio

Sivukriteeri:
-Matala S-EPO-pitoisuus
Luuytimen kudosnäytteen tutkiminen ei ole aina tarpeen, jos Hb > 185 g/l miehillä ja > 165 g/l naisilla ja pääkriteeri 3 sekä sivukriteeri täyttyvät. Luuydinnäyte on kuitenkin yleensä syytä ottaa ennen solunsalpaajalääkityksen aloittamista. Diagnoosivaiheessa hematologin konsultaatio on suositeltava hoitolinjojen määrittämiseksi.

Polysytemia vera (PV) on pitkäaikainen, etenevä verisairaus, joka johtuu hyperplastisen luuytimen liiallisesta solutuotannosta (esiasteet luuytimessä ja kypsät solut veressä). Kuvaa hallitsevat punasolutuotannon ja punasolujen määrän (erytrosytoosi) lisääntyminen sekä korkea hemoglobiini.

120

Hemolyysin laboratoriolöydökset 2p

Selvittely
• yleislääkäri voi poissulkea hemolyysin mahdollisuuden
•E/B-Retik: normaali retikulosyyttien määrä poissulkee
hemolyysin
•P-LD: koholla hemolyysissä
•P-Bil: konjugoitumaton bilirubiini suurenee
•P-Haptog: pienenee hemolyysissä
•E-Coombs: positiivinen AIHA:ssa
•U-Hemsi-O: säilyy pitkään positiivisena
•B-Morfo
•Luuydintutkimus
(joskus nähtävä MCV:n suureneminen)