EnHe Flashcards Preview

SIS > EnHe > Flashcards

Flashcards in EnHe Deck (146)
Loading flashcards...
121

von Willenbrandin tauti 2p

von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen veren hyytymishäiriö; Suomessa potilaita on noin 2 000. Uusia tapauksia todetaan melkein kaksisataa vuodessa. Taudissa on erilaisia tyyppejä ja vaikeusasteita, joista lievää muotoa sairastaa yli 70 % potilaista. Seuraavaksi yleisin on keskivaikea ja harvinaisin on vaikea tauti, jota Suomessa sairastaa parikymmentä henkilöä.

Kliininen taudinkuva
Taudin yleisyydestä huolimatta vain harvat
potilaat hakeutuvat hoitoon vuoto-oireiden
vuoksi
 Vuoto-oireita voi tulla vammojen tai
toimenpiteiden yhteydessä
 Runsaat kuukautiset voi johtaa raudanpuutteeseen
 Lievässä taudissa voi tulla limakalvovuotoja ja mustelmataipumusta
(nenäverenvuodot)
 Postoperatiiviset vuodot (hampaanpoisto, tonsillektomia, synnytys)

122

Raudanpuutosanemian diagnosointi 2p

• Mikrosyyttinen anemia (E-MCV < 82 fl)
• Tarkista rautavarastot ja totea ne vajaiksi
• S-TfR (transferriinireseptori) koholla
• S-Ferrit (ferritiini) matala
• S-Fe huono mittari
• Huom: ferritiini on akuutin faasin proteiini!
• B-Morfo, Ly-aspiraatin rautavarastot tarvitaan
harvoin
• Selvitä syy raudanpuutteeseen
• Hoida syy + rautahoito

123

Non-Hodgkin lymfoomien kliininen luokittelu 2p

Kliinisesti voidaan luokitella
1. hidaskasvuiset
- follikulaarinen lymfooma
- manttelisolulymfooma
- lymfosyyttinen lymfooma (KLL)
- lymfoplasmosyyttinen lymfooma (WM)
2. kohtalaisen nopeakasvuiset
- diffuusi suurisoluinen B
3. erittäin nopeakasvuiset
- Burkittin lymfooma
- T-lymfoblastinen

124

Mikä seuraavista on väärin? Punasolujen keskitilavuus nousee...
a. alkoholin suurkulutuksessa
b. foolihapon puutoksessa
c. B12-vitamiinin puutoksessa
d. hemokromatoosissa
e. myelodysplastisessa syndroomassa

d. hemokromatoosissa
Ei ole ainakaan mainittu mitään eli oletettavasti MCV normaali

Makrosyyttiset anemiat (MCV > 80 fl)
• B12-vitamiinin puute
• Folaatin puute
• Vuotoanemia
• Maksasairaus, alkoholin suurkulutus
• Muut (MDS, pahanlaatuinen veritauti, voimakas retikulosytoosi)

125

Yks seuraavist on väärin. Punasolujen keskitilavuus laskee...
a. punasolujen nuoruusmuotojen vaikutuksesta
b. talassemiassa
c. kroonisen taudin anemiassa, joskus
d. tietyissä hemoglobinopatioissa
e. raudanpuutoksessa

a. punasolujen nuoruusmuotojen vaikutuksesta

Mikrosyyttiset anemiat (MCV < 80 fl)
• Raudanpuuteanemia
• Sekundaarianemiat
• Talassemiat

Suomalaisessa väestössä raudanpuuteanemia ja niin sanottu kroonisen taudin anemia eli sekundaarianemia ovat kaksi yleisintä anemiaa.

126

Yksi seuraavista on väärin. Neutropeniaa voi esiintyä...
a. karbimatsolin haittavaikutuksena
b. ITP:ssa
c. myelodysplastisessa syndroomassa
d. B12-vitamiinin puutoksessa
e. hypersplenismissä

b. ITP:ssa
Idiopaattinen trombosytopenia

Hypersplenia = Pernan suurenemiseen liittyvä veren puna- ja valkosolujen sekä verihiutaleiden niukkuus.

127

Yksi seuraavista väittämistä on väärin, Veren valkosolumäärä nousee usein..
a. primaarissa myelofibroosissa
b. sydäninfarktissa
c. laajassa kudosvauriossa
d. virusinfektiossa
e. sepsiksessä

a. primaarissa myelofibroosissa

128

Yksi seuraavista on väärin. Veren trombosyyttitaso voi laskea...
a. B12-vitamiinin tai foolihapon puutteessa
b. ITP:ssa
c. eltrombopagi- tai romiplostiimihoidossa
d. alkoholin vaikutuksesta
e. myelodysplastisessa oireyhtymässä

c. eltrombopagi- tai romiplostiimihoidossa
-> noi on ITP lääkkeitä
TROMBOSYTOPENIAN SYYT…
-alentunut tuotanto
n solunsalpaajahoito, sädehoito
n alkoholin suurkulutus
n luuydininfiltraatio (akuutit leukemiat, krooninen
lymfaattinen leukemia, lymfoomat, myelooma)
n aplastinen anemia
n virusinfektiot (myyräkuume…)
n myelodysplastiset oireyhtymät
n B12-vitamiinin tai foolihapon puute

- lisääntynyt kulutus
> immunologinen trombosytopenia
n ITP
n lääkkeen aiheuttama (esim. hepariinià HIT)
n muihin sairauksiin liittyvä (esim. LED)
> ei-immunologinen kulutus
n sepsis ja DIC (disseminoitunut hyytymistaipumus)
n tromboottinen trombosytopeeninen purppura (TTP)
n massiivi verenvuoto

-trombosyyttinen poikkeava jakaantuminen
n hypersplenismi (kongestiivinen, neoplastinen, infektioon
liittyvä)

129

Mikä seuraavista on väärin. Veren lymfosyyttitaso...
a. nousee kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa
b. nousee LGL-leukemiassa
c. nousee EBV-infektiossa
d. nousee immunosupressiivisessa hoidossa
e. laskee HIV-infektiossa

d. nousee immunosupressiivisessa hoidossa

LYMFOSYTOOSI (B-lymf > 5 x 109/L)
a) reaktiiviset syyt
- virusinfektiot (monukleoosi jne)
b) neoplastiset
- krooninen lymfaattinen leukemia, leukemisoituneet
lymfoomat, karvasoluleukemia, LGL-
leukemia

LYMFOPENIAN SYYT
(B-LYMF < 1 x 109/L)
- kortikosteroidihoito, muut immunosuppressiiviset lääkkeet
- solunsalpaaja- ja sädehoito
- HIV- ja jotkut muut virusinfektiot
- elimensiirron jälkitila (allogeeninen tai autologinen
kantasolujensiirto)

130

Mikä seuraavista on väärin.
a. hemokromatoosin tunnistaa korkean Hb-tason perusteella
b. hemokromatoosin kliiniseen taudinkuvaan kuuluvat maksatulehdus, niveltulehdus, splenomegalia, laajentava kardiomyopatia, karvoituksen väheneminen ja kivesten atrofia
c. hemokromatoosi voi johtaa diabetekseen
d. erytromelalgia on polysytemia veralle tyypillinen oire
e. primaarille myelofibroosille on tyypillistä anemia, leukoerytroblastinen verenkuva ja kookas perna

a. hemokromatoosin tunnistaa korkean Hb-tason perusteella
-> Hb-taso voi olla normaali
HFE-mutaatio + normaalia suurempi
transferriinin rautakyllästyneisyys = perinnöllinen
hemokromatoosi
z HFE-mutaatio yksistään: riski raudan kertymään
lisääntynyt

131

Mikä seuraavista on väärin.Akuutin leukemian verenkuvassa...
a. leukosyyttitaso voi olla viitealueella
b. leukosyyttitaso voi olla korkea
c. on aina myös anemia
d. on lähes aina blasteja
e. on usein trombosytopenia

c. on aina myös anemia
-> ei ole aina

Laboratoriolöydökset
- anemia
- leukosytoosi > 50 %:lla
- veressä blasteja lähes aina
- neutropenia
- trombosytopenia > 80 %:lla

132

Mikä seuraavista on väärin. Kroonisen lymfaattisen leukemian toteamisvaiheen tyypillisiin löydöksiin kuuluu...
a. veren lymfosyytit >5x10^9/L
b. imusolmukkeet voivat olla suurentuneita kaulalla, kainaloissa tai nivustaipeissa
c. ei blasteja perifeerisessä veressä
d. potilaat oirehtivat: kuumeilu, yöhikoilu, laihtuminen ja väsymys
e. anemiaa ja trombosytopeniaa voi esiintyä

Paska tehtävä, hajoo pää.
c on väärin tai e.
Koska mainittu trombosytoosi ja blastit ja noin niinku wokfjdas

133

Mikä seuraavista on väärin.
a. Kroonisen myelooisen leukemian (KML) mahdollisuus on aina otettava huomioon, kun todetaan neutrofiilinen leukosytoosi ilman infektiota
b. KML potilaan verenkuvassa todetaan ns. vasemmalle siirtymistä (epäkypsiä neutrofiilisarjan soluja verenkuvassa)
c. KML:n diagnoosivaiheessa perna on suurentunut n. 20%:lla
d. Basofilia on KML:lle luonteenomaista
e. KML diagnoosi perustuu fuusiogeenin (BCR-ABL1) osoittamiseen luuytimen tai veren soluista

c. KML:n diagnoosivaiheessa perna on suurentunut n. 20%:lla

• perna palpoitavissa dg-vaiheessa jopa 80 %:lla!

134

Hypotalamus-hypofyysiakselin
säätely

Lyhenteistä: ’RH’ = releasing hormone, vapauttava hormoni
• CRH = kortikotropiinia vapautava hormoni
• GHRH = kasvuhormonia vapauttava hormoni
• GnRH = gonadotropiineja vapauttava hormoni
• TRH = tyreoropiinia vapauttava hormoni
Somatostatiini estää kasvuhormoni-solujen ja TSH-solujen
hormonituotantoa
Dopamiini estää prolaktiinin ja TSH-solujen hormonituotantoa
CRH, GHRH, GnRH, TRH ovat siis säätelyssä vapauttajia ja somatostatiini ja
dopamini estäjiä

135

Hyperprolaktinemia

• Prolaktiini
– laktaation käynnistys ja ylläpito
• Eritys jatkuvan inhibition alainen (dopamiini)
• Hyperprolaktinemian kliininen kuva on
hypogonadismi/galaktorhea

SYYT:
Fysiologiset : uni, yhdyntä, orgasmi, fyysinen
rasitus, stressi, raskaus, kuukautiskierron
follikkeli-luteaalivaihe

Hypotalamuksen sairaudet
esim. kraniofaryngeoma, sarkoidoosi,
tuberkuloosi, histiosytoosi X

Aivolisäkesairaudet
kasvaimet (prolaktinooma, akromegalia,
Cushingin tauti, muut adenoomat)
tyhjä sella, Rathken taskun kysta
aivolisäkkeen varren vaurio
hypofysiitti

Primaarinen hypotyreoosi

Farmakologiset
kaikki psyykenlääkkeet paitsi
bentsodiatsepiinit
metoklopramidi
estrogeeni
opiaatit

Yleissairaudet
uremia
maksakirroosi

Rintakehän ja selkäytimen vammat

136

Hemolyyttinen anemia

• Retikulosyyttien määritys kuuluu anemian
perustutkimuksiin
• Hemolyysin syntymekanismi pitäisi selvittää
• suomalaisilla harvinaisia, mutta
maailmanlaajuisesti yleinen anemia
(sirppisoluanemia, talassemiat)
• AIHA (autoimmuunihemolyyttinen anemia) on
tavallisin

Hemolyysissä punasolujen elinikä lyhenee jopa muutamiin minuutteihin

voi olla potilaan henkeä uhkaava tila

Hemolyysi voi olla
• kompensoitua
• kompensoimatonta -> anemia
Molemmissa tilanteissa retikulosyytit ovat koholla

Punasolut hajoavat
• suonenulkoisesti (retikuloendoteliaalisoluissa etenkin
pernassa)
• suonensisäisesti
• punasoluesiasteina luuytimessä
Hemolyyttinen anemia
Hemolyysin merkkejä
• retikulosytoosi
• hemoglobiinin hajoamistuotteiden lisääntyminen
• suonensisäisessä hemolyysissä plasman ja joskus virtsan
hemoglobiini ja virtsan hemosideriini

Syyt
• punasolun viat (perinnölliset hemolyyttiset
anemiat)
- sferosytoosi, elliptosytoosi
- talassemiat, sirppisoluanemia
- PNH (paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria)

• punasolujen ulkoiset syyt (hankitut hemolyyttiset tilat)
- AIHA
- kylmähemagglutiniini-oireyhtymä
- lääkkeen aiheuttama immuunihemolyysi
- verensiirtoreaktio
- äiti-lapsi-immunisaatio
- pilkkoutumishemolyysi (mm. keinoläpät,
vaskuliitit, DIC, TTP)
- muut ulkoiset syyt (infektiot, toksiinit,
palovammat, hypersplenismi)

Selvittely
• yleislääkäri voi poissulkea hemolyysin mahdollisuuden
•E/B-Retik: normaali retikulosyyttien määrä poissulkee
hemolyysin
•P-LD: koholla hemolyysissä
•P-Bil: konjugoitumaton bilirubiini suurenee
•P-Haptog: pienenee hemolyysissä
•E-Coombs: positiivinen AIHA:ssa

•U-Hemsi-O: säilyy pitkään positiivisena
•B-Morfo
•Luuydintutkimus

• selvitä potilaan käyttämät lääkitykset (myös
tilapäiset)
• sukuanamneesi
• maahanmuuttajat
• jos vaikea hemolyyttinen anemia, potilas kuuluu
sairaalahoitoon

137

Erytropoietiini

Erytropoietiini (EPO) on ihmisen oma hormoni, jota muodostuu munuaisissa ja joka edistää punasolutuotantoa. Sitä käytetään hoitona anemiaan

138

Hemofilia B

 Faktori IX (FIX) vajaus/puutos -> B-hemofilia
B-hemofiliaa aiheuttavia mutaatioita tunnetaan n. 1100
Laboratoriotutkimuksissa todetaan pidentynyt APTT sekä hyytymistekijä VIII:n tai IX:n vaje tai puutos.
Vaikein hemofilian hoitoa komplisoiva ongelma on mahdollinen vasta-aineen kehittyminen puuttuvalle hyytymistekijälle. Siedätyshoidolla pyritään hävittämään vasta-aine.
Vaikealle hemofilialle tyypillisiä ovat spontaanit pehmytosa- ja nivelvuodot, jälkivuodot haavoista, sisäelinvuodot ja muut sisäiset verenvuodot. Erityisesti lannelihasten ja retroperitoneumin vuotojen diagnostiikka voi olla vaikeaa.
Aivoverenvuoto on suhteellisen harvinainen mutta vaikea hemofilian komplikaatio. Niitä todetaan kaiken ikäisillä joko spontaanisti (etenkin potilailla, joiden verenpaine on koholla) tai trauman jälkeen tapahtuneina.
Lapsi alkaa saada mustelmia ylösnoustessa tai kaatumisen jäljiltä. Suun limakalvovauriot saattavat vuotaa pitkään.
N. 80 % kaikista vuodoista on nivelvuotoja. Spontaaneina ne ovat tunnusomaisia vaikealle hemofilialle. Toistuvien vuotojen kohteena on usein tietty nivel, johon kehittyy artropatiaa. Nivelvuotoja sattuu eniten polviin, mutta myös kyynärpäihin ja nilkkoihin. Nivelvuodon ensioireena ovat kipu ja liikerajoitus. Potilas saattaa tuntea pistelyä ja kuumotusta.
Keskeistä on aloittaa vuotoepäilyssä nopeasti korvaushoito puuttuvalla tekijällä. Objektiivisten vuodon merkkien eli turvotuksen ja kuumotuksen odottaminen johtaa hoidon myöhästymiseen.

139

Perinnöllinen hemokromatoosi

Perinnöllisessä hemokromatoosissa raudan imeytymisen säätelyn häiriytyminen aiheuttaa raudan kertymistä elimistöön.
Klassista hemokromatoosia tulisi epäillä erityisesti keski-ikäisillä miehillä, joilla on voimakasta väsymystä, heikentynyt libido, karvoituksen vähenemistä, diabetes, hepatomegalia, niveloireita, ihon pigmentaatioita tai selittämätön plasman aminotransferaasipitoisuuksien nousu.
Taudin diagnoosi perustuu seerumin tai plasman rautaparametrien määrityksiin ja taudille altistavan geenimutaation löytymiseen.
Maksabiobsiaa tarvitaan enää harvoin diagnoosin varmistamisessa ja erotusdiagnostiikassa.
Toistuvat venesektiot ovat tehokas, halpa ja turvallinen hoito.
Riittävän varhaisella diagnosoinnilla ja hoidolla pystytään ehkäisemään taudin myöhäiskomplikaatioiden kehittyminen.
Sekundaarinen hemokromatoosi esiintyy yleensä kroonisissa anemioissa, joihin liittyy heikentynyt erytropoieesi ja toistuva punasolujen siirtotarve.
-Ominaista tyypeille 1, 2, 3 ja 4B on, että raudan imeytyminen on suhteettoman suurta elimistön kokonaisrautamäärään nähden. Tämän seurauksena suuria määriä rautaa kertyy kudoksiin ja aiheuttaa fibroottisia kudosreaktioita, joista merkityksellisimmät syntyvät maksaan, haimaan ja sydämeen.
Laboratoriolöydökset:
Veri
Suurentuneet rautaparametrit: P-Fe, fP-Trfesat (plasman transferriinin rautakyllästeisyys 1) ja/tai S-Ferrit (seerumin ferritiinipitoisuus)
Suurentuneet aminotransferaasipitoisuudet (P-ALAT ja/tai P-ASAT)

140

Luettele 5 kilpirauhaskyhmyn piirrettä tai ominaisuutta joihin liittyy kohonnut pahanlaatuisuuden riski

in the making

141

Fibroadenooma 5p

in the making

142

Missä taudeissa ja millä mekanismeilla esiintyy hyperkalsiuriaa? 10p

in the making

143

Familiaalinen hyperkolesterolemia: kliiniset löydökset ja diagnostiikka. 10p

in the making

144

Basedowin taudin löydökset

Yleisin syy kilpirauhasen liikatoiminnalle (autoimmuunitulehdus).
Hypertyreoosipotilaan TSH-pitoisuus on alle viitealueen, usein mittaamattomissa, ja T4V- ja/tai T3V-pitoisuus on suurentunut.

• Autoimmuunipohjainen oireyhtymä, johon kuuluvat kilpirauhasen
sairaus (hypertyreoosi, hypotyreoosikin ehkä jaksoittain, struuma),
silmäoireet, iho-oireet (pretibiaalinen myksodeema) ja mahdollisia
muita autoimmuuni-ilmiöitä, hypertyreoosi lähes kaikilla
• TSH-reseptorin autovasta-aineet (TSHRAb)à reseptori aktivoituu
àkilpirauhashormonien synteesi ja eritys kiihtyy, kilpirauhanen
kasvaa kokoa (diffuusi struuma)
– TSHRAb Basedowin taudille spesifinen löydös
– Myös inhiboivia vasta-aineita, näitä ei voi erikseen mitata
• Joskus silmäoireyhtymä ennen hypertyreoosia

TSH-reseptorivasta-aineet (TSHRAb)-kiihdyttävät
(yleensä) tai estävät (15%)
TSH-reseptorin toimintaa.

Tyreoideaperoksidaasivasta-aineet
(TPOAb) (50-90% positiiviset)


145

Hypertyreoosin etiologia

• Basedowin tauti (Gravesin tauti)
– Yleisin, TSHRAb koholla, yleisin sairastumisikä 30-40 v, suurin osa naisia
• Liikatoimiva (toksinen) monikyhmystruuma
• Liikatoimiva adenooma
• Muita syitä
– Tyroksiinin yliannostelu (iatrogeeninen, kilpirauhashormonien salakäyttö)
– Jodipitoiset aineet (myös hypotyreoosi mahdollinen, jodin puoliintumiaika on
pitkä)
• Amiodaroni
• Varjoainetehosteinen tietokonekuvaus
• Merilevävalmisteet mm.
– Struma ovari: ektooppista kilpirauhaskudosta munasarjakasvaimessa
• Ohimeneviä syitä
– Subakuutti tyreoidiitti
– Joskus kroonisessa autoimmuunityreoidiitissa ennen hypotyreoosin kehittymistä
• Huom. Myös hCG stimuloi kilpirauhashormonien synteesiä
• Harvinaista: TSH:n ylituotanto sentraalisessa hypertyreoosissa
(tyreotropinoma)

146

Diabetestyypit

MODY (Maturity-onset diabetes of the Young)
– GAD-negatiivinen diabetes alle 25-v iässä useissa sukupolvissa
– Raskausdiabetes on suvussa yleinen
– Potilaat ovat usein herkkiä sulfonyyliurealle ja heille kehittyy jo pienillä annoksilla
hypoglykemia (MODY3)
– MODYn taustalla tunnetaan mutaatio ainakin 12 geenissä
• diagnoosi varmistetaan DNA-testillä
– MODY 3 -diabeteksessa erityisesti aterian jälkeinen verenglukoositaso on korkea
(n. 30% Suomen MODY-tapauksista)
• suuri osa diagnosoidaan vasta aikuisiässä ja pidetään virheellisesti tyypin 2
diabeetikoina
– MODY 2 –diabeteksessa on koholla oleva paastoglukoosi, mutta aterian jälkeinen
glukoosi on normaali (n. 70% Suomen MODY-tapauksista)
– Osuus kaikista diabetestapauksista Suomessa 1-2%

Mitokondriaalinen (MIDD):
• Mutaatio A3243G mitokondriaalisessa tRNA (Leu, UUR) -
geenissä liittyy diabetekseen (MIDD = maternally
inherited diabetes and deafness)
• Prevalenssi < 1% kaikista diabetestapauksista
• 85% mutaation A3243G kantajista kehittää diabeteksen
ennen 70 ikävuotta
• Insuliinierityksen häiriö (insuliinin synteesi heikentynyt)
• Monet muut mtDNA:n mutaatiot voivat aiheuttaa diabeteksen

LADA (Latent Autoimmune diabetes in adults)
• Usean geenin aiheuttama sairaus
• GAD-vasta-aineet positiivisia (GAD, islet glutamic acid
decarboxylase)
• Insuliinihoito ei ole tarpeellinen ensimmäisten 6 kuukauden
aikana
• Prevalenssi Suomessa 5-10% kaikista diabeetikoista
• Tavallisesti normaalipainoisia; alkaa 25-40 –vuoden iässä
• Insuliinieritys heikentynyt (tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksen
välimaastossa)

Tyyppi 1:
– Noin 10-15% kaikista diabetestapauksista Suomessa; insuliinia
tuottavat haiman beetasolut tuhoutuvat autoimmuuniprosessin
kautta
– Johtaa hoitamattomana happomyrkytykseen, koomaan ja kuolemaan
– Selkeä insuliinin puutos; insuliinin vaikutus on useimmiten normaali
– Etiologiassa sekä perintö- että ympäristötekijöillä on osuutensa
– T1DM:n todennäköisyys on suuri, mikäli potilas on sairastunut
äkillisesti diabetekseen alle 30-vuotiaana, hänellä on ollut
happomyrkytys, insuliininpuute (matala C-peptidipitoisuus veressä) ja
auto-vasta-aineita veressä

Tyyppi 2:
– Heterogeeninen ryhmä
– Selkeät diagnostiset kriteerit puuttuvat (poissulkudiagnoosi)
– Tavallisin muoto alkaa aikuisiässä
– Tavataan yhä nuoremmissa ikäryhmissä, jopa lapsuusiässä
• keskeistä väestön lihominen
– Sekä geeneillä että ympäristötekijöillä on etiologiassa selvä osuus
• tauti on kolme kertaa yleisempi, mikäli sisaruksella on T2DM
• elinikäinen riski sairastua on 40%, mikäli toisella vanhemmalla on
diabetes
– Tautiin liittyy sekä insuliininpuute että insuliinin heikentynyt vaikutus
(insuliiniresistenssi)
• Insuliinin puute on huomattavasti lievempi kuin T1DM:ssa
• insuliiniresistenssiin nähden insuliinintuotanto on alentunut
– T1DM ja T2DM väliin mahtuu huomattava osa potilaita, joilla on
molempien tyyppien piirteitä
– Noin 75% Suomessa diagnosoiduista diabeetikoista


Neonataali:
-alle 6kk iässä, pieni syntymäpaino, insuliinitasot matalat, hyperglykemia
-Insuliinin erityshäiriö

Gestationaalinen
-raskauden aikana