Dětské epilepsie a epileptické encefalopatie-def
- závažná, geneticky vysoce heterogenní onemocnění bez prevalentní příčiny,
- projevují se epileptickými záchvaty brzy po narození
- v některých případech jich může být až stovka za den – a způsobují opoždění psychomotorického vývoje
těžká epilepsie, encefalopatie -příčina
hlavní a nejčastější příčinou z těch objasněných případů jsou de novo mutace s dominantním efektem v genech pro iontové kanály mozkových neuronů
ne všechny se objasní
kolik lidí prodělá záchvat
1z 26
prevalence epilepsie
1%
dědičnost epilepsie
- monogenní 1%
- oligogenní
- komplexní
- mitoch.
- vliv epigenetiky
kolik % pac. s autismem a PMR má epilepsii
30%
typy epilepsii dle původu
- prim. generalizovaná, idiopatická, obvykle do 20l se projeví
- kryptogenní-předpokládá se organická etiologie
- sek. epilepsie
příčiny epilepsie 2
- genetické
- negenetické
Syndrom Dravetové-dědičnost
- těžká časná myoklonická epilepsie
- až u 80 procent pacientů detekovatelná mutace v genu pro sodíkový kanál (SCN1A) de novo vzácně fam.
- u dalších pak mutace v genech PCDH19, GABRG2, SCN1B, SCN2A a STXBP1.
Syndrom klinika Dravetové klinika
- v 1. roce u dětí s dosud normálním psychomotorickým vývojem
- iniciálně protrahované unilaterální či generalizované** febrilní křeče**
- V batolecím věku
se přidávají multiformní záchvaty, farmakorezistentní - dochází ke stagnaci a** regresu PMV**
- neurokognitivní deteriorace, autistické rysy a poruchy chování
- četnost a intenzita záchvatů naopak ubývá.
- Záchvaty perzistují do dospělosti
EFMR – epilepsie a mentální retardace vázaná
na ženy
protocadherin 19 - PCDH19
absence s časným začátkem
- SLC2A1
- GLUT1 (transportér glukózy typ 1)
- ketogenní dieta u GLUT1 deficitu
SCN2A vázaná epilepsie
- klinický obraz je velmi rozmanitý
- benigní neonatální/infantilní záchvaty
- encefalopatii s epilepsií,
- i mentální retardaci a/nebo autizmus bez epilepsie
Běžné epilepsie
- geneticky podmíněné generalizované epilepsie
- GGE, genetic generalised epilepsy) včetně juvenilní myoklonické epilepsie (JME) a idiopatické epilepsie s absencemi (IAE)
- fokální epilepsie jako idiopatická fokální epilepsie (IFE) a temporální epilepsie
(TLE).
Dosud nebyl nalezen žádný gen který by jasně defnoval fenotyp
riziko rekurence pro sourozence, potomky u idiop. epi
2-4%
zohlednit věk nástupu
populace 1%
benigní rolandická epilepsie
- je nejčastější věkově vázanou epilepsií v dětství.
- familiární výskyt rolandické epilepsie až v 10% případů, při multifaktoriální etiologii.
myoklonická epi
- obvykle AR
- nástup 10-20l
- obvykle bengní
- může být i symptom střídavého on, mitoch., juv. HD
parc.benigní epi v dětství
- benigní
- AD
benigní novor. křeče
- hl. sporadické, možno AD
- K kanál
- vymizí, normální vývoj
prosté absence
- AD
- redukovaná penetrance(pouze EEG +)
- riziko empir. 6% pro sourozence
