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GENETICA 3 > ERRORES DEL MET II > Flashcards

ERRORES DEL MET II Flashcards

(58 cards)

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1
Q

LEUCODISTROFIAS

A

grupo de enfermedades del metabolismo de la mielina
enf desmilinizante
afectacion del SNC
autosomico recesivo, dominante y ligado al X

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2
Q

Clinica neurologica de leucodistrofias

A

deterioro, deficit motor, hipotonia-espasticidad, microcefalia, convulsiones
signos de afectacion del tracto corticoespinal, los ganglios basales, cerebelosos y de los nervios perifericos

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3
Q

clinica no neurologica leucodistrofias

A

alt sist endocrino, oftalmologico, cardiaco, dentales, musculo esquelitcas y manifestaciones cutaneas

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4
Q

Dx leucodistrofias

A

neuroimagen RMN y TAC
examenes bioquimicos: depende a la sospecha clinica e una especifica
electromiografia
consulta oftalmologica

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5
Q

tto de las leucodistrofias

A

farmacologico: n acetil DL leucina (tanganil)

no farmacologico; rehabilitacion, revision integral

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6
Q

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

A

defecto LISOSOMAL

herencia autosomica revesiva

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7
Q

proteinas afectadas en leucodistrofia metacromatica

A 
arilsulfatasa A (ARSA) mas frecuentemente
saposina B
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8
Q

metabolitos acumulados en leucodistrofia metacromatica

A

sulfatidos en sn, higado, riñon y testiculos

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9
Q

gen de la leucodistrofia metacromatica

A

gen ARSA

gen PSAP

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10
Q

clinica de leucodistrofia metacromatica

A

neuropatia periferica
granos metacromaticos
tiene 3 subtipos clinicos: infantil juvenil y del adulto

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11
Q

clinica leucodistrofia metacromatica infantil

A 
6meses -2años
regresion de habilidades motoras
dificultades de la marcha
convulsiones
ataxia
rta plantar extensora
atrofia optica
hipotonia 
hiporreflexia
mal pronostico: muerte 5-6años de edad
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12
Q

clinica leucodistrofia metacromatica juvenil

A 
3-16años
discapacidad intelectual
problemas en el comportamiento
trast de la marcha
ataxia
neuropatia periferica
convulsiones
muerte puede ocurrir 6 años despues del inicio de los sintomas
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13
Q

clinica leucodistrofia metacromatica adulto

A 
>16años
demencia 
problemas del comportamiento
neuropatia
psicosis
esquizofrenia
convulsiones
atrofia optica
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14
Q

dx leucodistrofia metacromatica

A

galactosulfatido en orina
act de la ARSA en leucocitos o fibroblastos
vel de conduccion nerviosa reducida, proteina elevada en LCR
dx prenatal: amniocentesis

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15
Q

tto leucodistrofia metacromatica

A

transplante de medula osea
transplante de cells de cordon umbilical
terapia genica y de reposicion enzimatica (en estudio)

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16
Q

ADRENOLEUCODISTROFIA

A

defecto PEROXISOMAL

herencia ligada al acumulacion de ac grasos de cadena MUY larga en el sn, testiculos y corteza adrenal

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17
Q

gen de adrenoleucodistrofia

A

ABCD1

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18
Q

clinica de adrenoleucodistrofia

A

afectacion SNC, cells leydig y corteza adrenal
infancia o adultez
mas leve en mujeres que hombres
hombres: forma cerebral infantil (problemas del aprendizaje y comportamentales, desarrollo de cuadriparesia, ins adrenal e hiperpigmentacion cutanea)
adrenomieloneuropatia (disfuncion progresiva de la med espinal, ins adrenal)
enf de addison (ins adrenal, hiperpigmentacion cutanea)
mujeres; sintomaticas y asintomaticas

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19
Q

dx adrenoleucodistrofia

A

ac hexacosanoico, proporcion ac hexacosanoico/ac tetracosanoico y ac docosanoico
funcion adrenal: ACTH, test de estimulacion con ACTH
RMN
test molecular de ABCD1

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20
Q

tto de adrenoleucodistrofia

A 
restriccion de lipidos
aceite de lorenzo
ins adrenal: terapia de reemplazo con corticoesteroides
transfusion de cells hematopoyeticas
lovastatina
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21
Q

ENFERMEDAD DE NIEMANn PICK

A

esfingolipidosis hereditaria
autosomica recesiva
deposito LISOSOMAL
4 tipos clasiscos: A, B, C1, C2

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22
Q

genes implicados en niemann pick

A

SMPD1 (a y b)
NPC1 (c1)
NPC2 (c2)

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23
Q

enzima deficiente en niemann pick A y B

A

esfingomielinasa acida

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24
Q

manifestaciones clinicas niemann pick A

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A

hepatoesplenomegalia
deterioro temprano de la funcion motora (trastorno succion-deglucion, perdida de la funcion neurologica global)
enfermedad pulmonar intersticial (inf resp recurrentes)
mancha rojo cereza - macula optica (fondo de ojo)

25
manifestaciones miscelaneas niemann pick A y B
``` clinicas: XANTOMAS ANEMIA MICROCITICA LINFADENOPATIAS ESPASTICIDAD RIGIDEZ HIPORREFLEXIA ICTERICIA laboratorio: MICROCITOSIS DISMINUCION DE LA ACTIVIDAD DE LA SMA DISMINUCIÓN DE HDL HIPERTRIGLICERIDEMIA CUERPOS LAMELARES EN CELULAS DEL SISTEMA RETICULO ENDOTELIAL ```
26
Niemann pick B
aparicion mas tardia y menos severa que a poca act de la SMA no es neuropatica
27
manifestaciones clinicas niemann pick B
hepatoesplenomegalia durante la infancia o al inicio de la adolescencia trobocitopenia secundaria a hiperesplenesmio afectacion hepatica que puede ser grave enf pulmonar intesticial mancha rojo cereza en macula optica
28
tto niemann pick A y B
paliativo | manejo de soporte: fisioterapia, soportes nutricionale, sedantes para manejo de irritabilidad
29
enf neimann pick C
neurodegeneracion progresiva 95% NPC1 5% NPC2 Tto con miglustat
30
proteina alterada en niemann pick C
proteina de transporte endosomal-lisosomal para la salida de los lipidos
31
manifestaciones clinicas neimann pick C
en el periodo neonatal suele manifestarse como enf hepatica grave (ascitis fetal) enf pulmonar con posterior ins resp ataxia, ataques epilepticos severos, perdida del habla aprendida previamente hepatoesplenomegalia (no como tipo A y B)
32
confirmacion dx neimann pick
demostracion de homeostasis intracelular anormal de colesterol en fibroblastos
33
LIPOFUSCINOSIS CEROIDEA
enf neurodegenerativa autosomica recesiva acumulo de ceroidolipofuscina fallecimiento precoz
34
fenotipo CLN1 - forma infantil de lipofuscinosis
deficit de enzima LISOSOMAL Palmitoil-protein tioesterasa (PTT1)
35
cuadro clinico de fenotipo CLN1 de lipofuscinosis
``` 8-18 meses de edad retraso psicomotor déficit visual progresivo crisis epilépticas irritabilidad hipotonía desaceleración del perímetro cefálico deterioro rapido a los 3 años de edad son ciegos, espasticos y en estado vegetativo muerte: 8-13 años de edad ```
36
Fenotipo clinico CLN2 - infantil tardio de lipofuscinosis
deficit de enzima lisosomal Tripeptidil peptidasa 1 (TPP1)
37
cuadro clinico fenotipo CLN2 lipofuscinosis
``` inicia entre los 2-4 años con cualquier tipo de crisis epileptica regresion del desarrollo psicomotor ataxia diasrtria deterioro cognitivo deficit visual fallecen entre 6-15años ```
38
fenotipo clinico CLN3 lipofuscinosis
proteina alterada es una estructural del lisosoma
39
cuadro clinico CLN3 lipofuscinosis
``` 4-7 años con deficit visual deteriroro en las habilidades cognitivas y de lenguaje crisis epilepticas signos piramidales, extrapiramidales ataxia labilidad emocional trast del sueño supervivencia variable: 16-35 años ```
40
Dx lipofuscinosis
indentificacion de las inclusiones | estudios de act enzimatica PTT1 y TPP!
41
tto de lipofuscinosis
empirico: selenio y vit E antiepileptico: valproato sint extrapiramidales: levodopa
42
DEFICIENCIA LIPASA ACIDA LISOSOMAL
autosomica recesiva | almacenamiento de lipidos
43
gen de deficiencia de lipasa acida lisosomal
LIPA (10q23.31)
44
enzima deficiente defciencia de lipasa acida lisosomal
Lipasa acida lisosomal | cataliza la hidrolisis de esteres de colesterol y trigliceridos
45
variantes alelicas sin funcion enzimatica residual de deficiencia de lipasa acida lisosomal
enfermedad de wolman
46
actividad residual de lipasa acida lisosomal
CESD
47
enfermedad de wolman - variante infantil (deficiencia de lipasa acida lisosomal)
acumulacion de esteres de colesterol y trigliceridos en macrofagos hepaticos hepatomegalia y enf hepatica calcificaciones de la glandula adrenal (lleva a la ins) sin el tto no superan el año de vida
48
enf de wolman feto (deficiencia de lipasa acida lisosomal)
hepatomegalia ascitis calcificacion de glandulas suprarrenales
49
enf de wolman neonato (deficiencia de lipasa acida lisosomal)
distension abdominal y hepatoesplenomegalia, ascitis vomitos, diarrea, retraso del crecimiento, degradacion psicomotora progresiva sin signos neurologicos anemia grave, caquexia MUERTE
50
perfil lipidico en enf de wolman (deficiencia de lipasa acida lisosomal)
aumento LDL, colesterol, trigliceridos | dismiucion de HDL
51
pruebas de funcion hepatica y patologia de enf de wolman (lipasa acida lisosomal)
ALT y AST elevadas | cells amarillas con grasa, infiltracion de cells de Kupffer llens de lipidos, fibrosis
52
Cuadro clinico CESD (def lipasa acida lisosomal)
funcion enzimatica residual (1-12%) puede presentarse en la adultez generalmente se detecta en la 5a o 6a decada de la vida y puede ser un hallazgo incidental hepatomegalia, elevacion de enzimas hepaticas niveles elevados de trigliceridos, colesterol, disminuidos de HDL biopsia hepatica: esteatosis microvesicular xantelesma cirrosis
53
Dx prenatal def lipasa acida lisosomal
act enzimatica de LAL en amniocitos | ecografia: hepatomegalia y ecogenecidad adrenal bilateral
54
Dx def lipasa acida lisosomal
clinicos: hepatomegalia + transaminasa elevadas patron lipidico: niveles elevados de colesterlo, LDL, trigliceridos, niveles disminuidos de HDL Dx DEFINITIVO: deteccion de variantes patogenicas de LIPA act enzimatica en leucocitos o fibroblastos
55
Dx diferencial def lipasa acida lisosomal
``` niemann pick gaucher hipercolesterolemia familiar hipercolesterolemia aut rec hepatoesplenomegalia enf hepatica ```
56
tto deficiencia lipasa acida lisosomal
terapia de reemplazo enzimatico con seblipase alfa | estatinas, y dieta
57
tto enfermedad de wolman (def lipasa acida lisosomal)
nutricion parenteral | reemplazo de coorticoesteroides y mineralocorticoides en ins adrenal
58
tto CESD (def lipasa acida lisosomal)
estatinas y dieta | transp hepatico en ptes con cirrosis y falla hepatica

GENETICA 3 (5 decks)

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