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GENETICA 3 > GENODERMATOSIS > Flashcards

GENODERMATOSIS Flashcards

(102 cards)

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1
Q

NEUROFRIBROMATOSIS

A

9 tipos aunque la 6 es solo manchas color cafe

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2
Q

Neurofibromatosis 1

A 
neurofibromatosis periferica
enf von recvklinghausen
autosomica dominante
penetrancia completa
expresion variable
50% mutacion de novo
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3
Q

Gen neurofibromatosis 1

A

NF1 - 17q11.2

producto: neurofibromina

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Q

funcion neurofibromina (neurofibromatosis !)

A

activa GTPasa Ras

supresor tumoral

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5
Q

manifestaciones clinicas neurofibromatosis 1

A

manchas cafe con leche >99% del nacimiento a pubertad
neurofibromas perifericos >99% despues de la pubertad
nodulos de lisch 90-95% a partir de los 3 años
pecas 67% del nacimiento a la pubertad
alteraciones del aprendizaje 50%
Sintomas menos frecuentes: autismo, gliomas del nervio optico, neurofibromas plexiformes, tumores malignos de mielina periferica, osteoporosis-escoliosis, vasculopatias, HTA

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6
Q

Dx neurofibromatosis 1

A

dos o más de
las siguientes características:
● 6 o más manchas de café au lait >5 mm en niños / >15 mm en adultos
● 2 o más neurofibromas
● 1 o más neurofibroma plexiforme
● Pecas en las axilas o la región inguinal
● Glioma del N. opticus
● 2 o más nódulos de Lisch
● Antecedentes familiares (de primer grado) de Neurofibromatosis 1

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7
Q

Dx molecular para neurofibromatosis 1

A

si no cumple con los criterios
dx prenatal
familia con variabilidad especial

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8
Q

tto neurofibromatosis 1

A

extirpar neurofibromas de manera qx
imatinib (en estudio)
oftalmologo, evaluar PA, evitar radioterapia por asociacion con tumores malignos de la mielina

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9
Q

Neurofibromatosis 2

A 
neurofibtomatosis central o acustica bilateral
autosomica dominante
penetrancia completa
expresion variable 
50% por mutacion de novo
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10
Q

gen neurofibromatosis 2

A

NF2 22q12.2

producto: merlin

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11
Q

Funcion de merlin (neurofibromatosis 2)

A

supresor tumoral

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12
Q

clinica neurofibromatosis 2

A

18-24 años
schwanomas vestibulares bilaterales (98% de los ptes con 30 años)
tumores espinales 60%
meningiomas 50%, la mayoria intracraneal
sintomas menos frecuentes: opacidad de la lente 33%, mononeuropatia (paralisis facial) en niños, polineuropatia en adultos, vasculopatia renal

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13
Q

dx neurofibromatosis 2

A

una o más de las siguientes características:
● Schwannomas vestibulares bilaterales
● Antecedentes familiares (primer grado) de NF2 y schwannoma vestibular
unilateral o dos de los siguientes: meningioma, schwannoma, glioma,
neurofibroma, catarata
● Schwannoma vestibular unilateral y dos de los siguientes: meningioma,
schwannoma, glioma, neurofibroma, catarata
● Meningiomas múltiples y schwannoma vestibular unilateral o dos de los
siguientes: schwannoma, glioma, neurofibroma, catarata

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14
Q

dx molecular neurofibromatosis 2

A

para completar el dx

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15
Q

tto neurofibromatosis 2

A

qx vs. manejo expectante en schwannomas vestibulares
tto por otorrino, oftalmologo
evitar radioterapia
avastin (en estudio)

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16
Q

neurofibromatosis 9

A

sindomre de noonan

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17
Q

genes neurofibromatosis 9

A

PTPN11 50%

SOS1 10-13%

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18
Q

cuadro clinico neurofibromatosis 9

A 
hipertelorismo
ojos antimongoloides
ptosis
pterygium colli
altura baja
retraso del desarrollo
cardiopatias: hipertrofia, estenosis de valvula pulmonar
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19
Q

neurofibromatosis 3

A

shcwannomatosis NO vestibulares
22q11.23
con manchas cafe con leche

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20
Q

neurofibromatosis 4

A

atipica

expresion variable

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21
Q

neurofibromatosis 5

A

segmental
con manchas cafe con leche
aparicion de sintomas de forma segmental

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22
Q

neurofibromatosis 6

A

SOLO manchas cafe con leche

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23
Q

neurofibromatosis 7

A

tardia

aparicion tardia de los sintomas

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24
Q

neurofibromatosis 8

A

gastrointestinal

carcinomas duodenales

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25
ESCLEROSIS TUBEROSA
trastorno multisistémico caracterizado por la presencia de tumoraciones benignas (hamartromas) que afecta principalmente SNC, piel, corazón, riñones y pulmón autosomica dominante
26
genes de la esclerosis tuberosa
TSC1 9q34.13 | TSC2 16q13.3
27
producto de los genes TSC1 y TSC2(esclerosis tuberosa)
hamartina TSC1 y tuberina TSC2 | son supresores de tumores
28
clinica esclerosis tuberosa
``` epilepsia retraso mental angiomiolipomas (ins renal) carcinoma de cells renales sind wunderlinch (renal) maculas en forma de hoja de fresno angiofibroma facial (adenoma sebaceo) parches de shagreen rabdomiomas sind wolff-parkinson white hamartomas retinianos ```
29
triada de VOGT esclerosis tuberosa
epilepsia retraso mental adenomas sebaceos
30
dx clinico esclerosis tuberosa
dos características mayores o una característica mayor con ≥ 2 características menores
31
criterios mayores esclerosis tuberosa
``` maculas hipomelanoticas angiofibromas fibromas unguealas parche de shagreen hamartomas retinianos multiples displasias corticales nodulos subependimarios astrocitomas subependimario de cells gigantes rabdomioma cardiaco linfangioleiomimatosis angiomiolipomas ```
32
criterios menores esclerosis tuberosa
``` lesiones dermatologicas tipo confeti agujeros en el esmalte dental fibromas orales quistes renales multiples parche acromico en la retina NO hemartomas renales ```
33
Dx genetico esclerosis tuberosa
identificacion de mutacion patogenica en TSC1 o TSC2 (linfocitos)
34
Dx perinatal esclerosis tuberosa
muestreo de vellosidades corionicas en el primer trimestre eco: rabdomioma cardiaco resonancia magnetica
35
dx diferencial esclerosis tuberosa
sind de neoplasia endocrina multiple tipo 1 sind de birt-hogg-dube LES
36
tto esclerosis tuberosa
``` sintomatico rapamicina (sirolimus) ```
37
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA HEREDITARIA
fragilidad excesiva de la piel y en ocasiones de las mucosas, que provocan despegamientos cutáneos y/o mucosos, seguidos de erosiones que cicatrizan de modos variables. 3 grupos: 1. epidermolisis ampollosa simple (66%) 2. epidermolisis ampollosas de la union (5%) 3. epidermolisis ampollosas distroficas (20%)
38
epidermolisis ampollosa simple
ampollasen la capa inferior de la epidermis al nacimiente o poco despues de este fragilidad de la piel que da ampollas no cicatrizantes y erosiones por trauma mecanico menor manos y pies
39
genes de epidermolisis ampollosa simple
EXPH5 y TGM5 autosomicos recesivos KRT5 y KRT14 autosomico dominante queratina 5 y 14 estructurales de la piel
40
cuatro subtipos de epidermolisis ampollosa simple
localizada intermedio generalizada con pigmentacion moteada generalizada severa
41
epidermolisis ampollosa simple localizada
ampollas raramente presentes o minimas al nacer pueden ocurrir en las rodillas y talones puede manifestarse en la adolescencia o adultez temprana ampollas confinadas a manos y pies
42
epidermolisis ampollosa simple intermedia generalizada
ampollas presentes al nacer o se desarrollan en los primeros meses de vida participacion mas extendida ausencia de filamentos intermedios de queratina agrupados en queratinocitos basales
43
epidermolisis ampollosa simple pigmentacion moteada
fragilidad de la piel evidente al nacer con el tiempo se desarrolla pigmentacion intercalada con manchas hipopigmentadas en tronco y extremidades, desapareciendo en la adultez pueden ocurrir hiperqueratosis focales palmar y plantar
44
epidermolisis ampollosa simple generalizada severa
inicio al nacer ampollas generalizadas severas y/o agrupaciones multiples de pequeñas ampollas ampollas hemorragicas comunes
45
dx epidermolisis ampollosa simple
moleculares | biopsia de miel mediante microscopia de inmunofluorescencia y electronica de transmision
46
epidermolisis ampollosa distrofica
ampollas en la dermisa, directamente debajo de la epidermis y aveces en las memb mucosas ampollas dejan cicatrices
47
gen epidermolisis ampollosa distrofica
COL7A1 - 3p21.3 | cambios en las fibrillas de anclaje colageno 7, que una le memb basal a la dermis
48
epidermolisis ampollosa distrofica dominante
ampollas generalizadas al nacer que se asocia a mila, cicatrices atroficas distrofia de las uñas ampollas esofagicas recurrentes (disfagia) ampollas en la boca y el canal gastrointestinal (deficiencias nutricionales, deficiencia de hierro, crecimiento pobre) esmalte dentario delgado osteoporosis 5 - 12 años se fusionan los digitos por las cicatrices formando MITON
49
subtipos de epidermolisis ampollosa distrofica dominante
pretibial (parte anterior de las piernas, distrofia de uñas) pruriginosa (prurito severo) acral (confinado a manos y pies) del RN (poco despues del nacimiento, cicatrices focales atroficas, act de la enf cesa 6 - 24 meses de vida
50
subtipos epidermolisis ampollosa distrofica recesiva
severo generalizado (hallopeau-siemens) no hallopeau-siemens inverso
51
epidermolisis ampollosa distrofica recesiva severa generalizada
estenosis esofagica deformidades debilitantes de las manos y los pies (deformidades del miton, pseudosindactlia) ampollas generalizadas al nacer cicatrices progresivas y frec mutilantes ampollas corneales retardo profundo del crecimiento anemia multifactorial ankyloglossia severa microstomia ins renal cronica desarrollan carcinoma cutaneo de cells escamosas
52
epidermolisis ampollosa distrofica recesiva no hallopeau-siemens
menos grave riesgo menor de estenosis esofagica, lesion corneal o deformidades de manos o pies riesgo de desarrollar carcinomas de cells escamosas
53
epidermolisis ampollosa distrofica recesiva inversa
ampollas y erosiones que se limitan ppalmente a sitios intertriginos (base del cuello, parte superior de la espalda, area lumbosacra) ampollas severas en cavidad oral, esofago, porcion mas baja del tracto genitourinario estenosis debilitantes en esofago carcinamos de cells escamosas menor riesgo
54
dx epidermolisis ampollosa distrofica
secuenciacion de COL7A1 | biopsia de piel por microscopia de transmision, mapeo de antigeno o ac inmunofluorescente
55
tto de epidermolisis ampollosa distrofica
``` ampollas perforadas, drenadas, cubiertas atencion al equilibrio de liq y electrolitos apoyo nutricional anemia tto con suplementos de hierro ca, vit d, selenio, carnitina, zinc liberacion qx de los dedos ```
56
epidermolisis ampollosa de union
autosomica recesiva separacion en la lamina lucida, en la union dermo-epidermica forma mas grave se presenta al nacimiento
57
genes epidermolisis ampollosa de union
LAMA3 LAMB3
58
proteina afectada en epidermolisis ampollosa de union
laminina 332 o laminina 5
59
epidermolisis ampollosa de union tipo herlitz o letalis
mas comun mal pronostico, fallecen en los primeros años de vida retraso en el crecimiento, ins resp, sepsis y neumonia
60
clinica epidermolisis ampollosa de union tipo herlitz o letalis
ampollas a tension, hemorragicas y retraso de la cicatrzacion cara en forma de mascara erosiones y ulceraciones de la mucosa oral ampolla laringea (asfixia) perdida de las uñs hipoplasia o ausencia completa de esmalte dental lsiones oculares (ectropion)
61
epidermolisis ampollosa de union tipo no herlitz o atrofica benigna
lesiones cutaneas cicatrizan despacio con una atrofia cutanea granos de milios alopecia cicatrical uñas gruesas y anormales dientes anormales, amarillentos, fraglies, sensibles a a las caries
62
sindrome de kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)
autosomica recesiva | manifestaciones cutaneas iniciales durante el primer año de vida
63
gen sindrome de kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)
KIND1 - 20p12.3 | proteina: kindina 1 (une el citoesqueleto con la matriz extracell)
64
clinica sind kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)
``` fotosensibilidad con una fragilidad cutanea que predomina en las extremidades atrofia cutanea (piel fina y arrugada) poiquilodermia telangiectasias formacion de ampollas distribucion acral queratodermia palmoplantar uñas distroficas SIN afectacion dental alopecia estenosis esofagica, anal, vaginal o uretral fimosis sindactilia perdida de los dermatoglifos ```
65
pronostico de sind kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)
inteligencia normal y vida normal la formacion de ampollas mejora con la edad poiquilodermia y atrofia progresivas morbimortalidad relacionadas con infecciones secundarias derivadas de bullas cutaneas
66
dx epidermolisis ampollosas hereditarias
clinico | biopsia cutanea profunda analizada con microscopia electronica (inmunofluorescencia directa)
67
tto preventivo epidermolisis ampollosa
tratar suavemente ropa suave y flexible, de algodon comida templada, vit D cepillos de dientes suaves
68
Dx diferencial epidermolisis ampollosa hereditaria
sind de piel escaldad por estafilococo herpes neonatal sifilis congenita dermatosis autoinmune
69
INCONTINENCIA PIGMENTI
ligada al x dominante lesiones cutaneas asociadas o no a manifestaciones neurologicas y oculares, tambien puede afectar uñas, cabello y dientes
70
gen incontinencia pigmenti
IKBKG Xq28 | inhibidor del factor nuclear kappa B quinasa subunidad gamma (proteina NEMO)
71
clinica incontinencia pigmenti
``` 4 estadios que respetan las lineas de Blashko Etapa 1: ampollosa/vesiculosa/bullosa Etapa 2: verrugosa Etapa 3: hiperpigmentaria Etapa 4: fase atrofic o hipopigmentada ```
72
etapa 1 incontinencia pigmenita - ampollosa/vesiculosa/bullosa
periodo neonatal 96% antes de las 6 sem Exantema vesicular eritematoso frec en extremidades y cuero cabelludo siguiendo las líneas de Blaschko coexiste con eosinofilia en sangre periferica que desaparece espontaneamente
73
etapa 2 incontinencia pigmentaria - verrugosa
2-6 sem despues de la etapa 1 caracterizada por placas verruciformes y/o lesiones pustulosas que persisten durante varias semanas o meses solo extremidades uñas distroficas y anomalias en la erupcion dentaria
74
etapa 3 incontinencia pigmentaria - hiperpigmentaria
lesiones hiperpigmentadas a lo largo de las lineas de blashcko afectando tronco y extremidades patron de pastel de marmol aparecen a los pocos meses de edad hasta los 16 años lesiones similares a la hipomenalosis de Ito
75
etapa 4 incontinencia pigmentaria - atrofica o hipopigmentada
``` a partir de la adolescencia maculas hipopigmentadas con ausencia de vello siguiendo las lineas de blashcko y alopecia alteraciones en uñas mas evidente en extremidades inferiores estadio no siempre presente ```
76
clinica extracutanea de incontinencia pigmenti
SNC: convulsiones, retraso cognitivo en hombres 47,XXY, mujeres con capacidad intelectual normal, agenesio o hipoplasia del cuerpo calloso, polimicrogilia, heterotopias de materia gris, anomalias neurovasculares, paralisis espastica dientes: retraso en la denticion, hipodoncia uñas: onicodistrofia semejantes a la onicomicosis cabello: alopecia en zonas de cicatrizacion oftalmologico: neovascularizacion retiniana hipoplasia mamaria leucocitosis labio paladar hendido
77
Dx incontinencia pigmentosa
Clinica caracteristica Estudios moleculares del gen Biopsia de piel: infiltración eosinofílica y/o granulos de melanina extracelular Análisis sanguíneos: por presencia de eosinofilia en etapas I y II
78
Dx diferencial incontinencia pigmentosa
Etapa I: Herpes simple congénito, varicela, impétigo bulloso estafilocócico o estreptocócico, epidermolisis bullosa (casos graves). Etapa II: verrugas simples (nevos) o moluscos contagiosos Etapa III: Hipomelanosis de Ito, Etapa IV: pueden parecer cicatrices comunes
79
tto y pronostico incontinencia pigmentosa
sintomatico ausencia de complicaciones y manifestaciones neurologicas: buen pronostico manifestaciones oculares y neurologicas: ppales responsables de la morbilidad de la enf
80
ICTIOSIS
alt de la cornificacion alta resequedad en la piel y escamas se pueden clasificar en sindromaticas y no sindromaticas
81
ictiosis vulgar
tipo mas frec defecto en la descamacion por un defecto de retencion normalmente no son severas las manifestaciones clinicas no son detectables en el nacimiento
82
gen ictiosis vulgar
filagrina - 1q21.3 autosomica dominante funcion: agrega filamentos intermedios de queratina penetrancia incompleta
83
clinica ictiosis vulgar
asociado a queratosis pilaris, dermatitis atopica, rinitis alergica y asma escamas finas en antebrazo, parte baja de las piernas y abdomen piel seca, rugosa, gruesa y hojaldrada hiperlialinaridad en las palmas de las manos y suela de los pies
84
dx ictiosis vulgar
sintomatologia clasica biopsia de piel: reduccion de los granulos de queratohialina) reduccion de la tincion de filagrina
85
tto ictiosis vulgar
``` unguentos reparadores de barrera (epicream) jabones suaves (cetaphil) pueden usarse retinoides topicos o sistemicos ```
86
ictiosis ligada al x recesivo
antes de los 3 meses de edad mutacion en la enzima sulfatasa esteroidea ptes desarrollan hiperqueratosis con una disfuncion de la barrera de la piel segundo tipo de ictiosis mas frec
87
gen de ictiosis ligada al x
SLS - Xp22.1 | sulfatasa esteroidea
88
clinica ictiosis ligada al x
mas intensa que la vulgar escamas gruesas de coloracion marron o negruzca tambien en las flexuras, respeta palmas 20% sufren de criptorquidea opacidad corneal
89
dx de ictiosis ligada al x
disminucion de la excrecion en orina de estrogenos act en las STS en linfocitos deficiencia de arylsulfatasa C PCR FISH para detectar la delecion completa si la madre es portadora
90
tto de ictiosis ligada al x
``` monitoreo por riesgo de ca testicular keratoliticos topicos emolientes agentes hidratantes retinoides topicos (tazarotone) intervencion quirurgica si hay criptorquidea ```
91
bebe colodion
dermatosis del recien nacido caracterizada por memb gruesa que cubre la superficie corporal autosomica recesiva
92
genes bebe colodion
ALOX12B 17p13.1 - araquidonato lipoxigenasa 12 TGMI (mas severo) 14q11.2 - transglutaminasa 1 ALOXE3 17p13.1 - araquinodato lipoxigenasa 3
93
manifestaciones clinicas bebe colodion
``` prematuridad ectropion eclabium (labios deformes) hipoplasia de cartilagos nasales hipoplasia de cartilagos articulares ventilacion pulmonar disminuida perdidas transepidermicas de agua alto riesgo de infecciones hiperqueratosis ```
94
dx bebe colodion
fetoscopia, amniocentesis, biopsia fetal biopsia de piel: hiperqueratosis estudio de la act enzimatica
95
tto bebe colodion
uci neonatal 60% humedad en la encubadora uso topico de lubricantes y emolientes
96
ictiosis arlequin
autosomica recesiva forma mas severa Aspecto parcheado de la piel, debido a múltiples placas de hiperqueratosis que presentan figuración entre ellas como la vestimenta de los payasos arlequines
97
gen ictiosis arlequin
ABCA12 2q34 proteina ABC: transp de lipidos y otras sust de los granulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa perdida de funcion
98
manifestaciones clinicas ictiosis arlequin
``` hiperqueratosis separada por fisuras ectropion labios evertidos hipoplasia auricular malformacion de los cartilagos nasales y auriculares orejas aplanadas distorsion de rasgos faciales memb colodion prematurez abundantes perdidas transepidermica de agua desequilibrio hidroelectrolitico alo riesgo de infeccion inestabilidad termica ventilacion pulmonar disminuida ```
99
dx prenatal ictiosis arlequin
amniocentesis (sem 15-20) biopsia de vellosidades corionicas (sem 10-12) ultrasonografia tridimensional (>20 sem)
100
dx ictiosis arlequin
clinica biopsia de piel molecular: mutacion ABCA12
101
tto ictiosis arlequin
``` esteroides sistemicos (acitretina vs liarozole) restriccion solar, suplementos de vit D lagrimas artificiales limpieza del pabellon auricular hidroterapia ```
102
dx diferencial ictiosis arlequin
dermopatia restrictiva letal | sindrome de neu-laxova

GENETICA 3 (5 decks)

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