HEMOGLOBINOPATIAS Flashcards

Question

dx Btalasemia

Answer 1

mayor: sospechar en lactante o menor de 2 años con anemia microcitica grave, ictericia leve y hepatoesplenomegalia intermedia: se sospecha en individuos de edad posterior con hallazgos clinicos similares mas leves menor: anemia y aumento de valores de HbA

Answer 2

transfusion de sangre y administracion subcutanea de Deferroxamina suplementos de ac folico eplenectomia en pte con hiperesplenismo intenso transplante de medula osea

Answer 3

fallo en la sintesis de cadenas globina alfa | la variabilidad depende del numeor de genes afectados

Answer 4

``` portador silenciso rasgo de tal alfa enf de HbH hidropesia fetal con Hb Bart (NORMAL aa/aa ```

Answer 5

-a/aa | a'a/aa

Answer 6

--/aa -a/-a a'a/a'a

Answer 7

- -/a'a | - -/-a

Answer 8

``` anemia leve sensacion de cansancio falta de aliento sensacion de mareo dolor de cabeza manos y pies frios piel palida dolor en el pecho ```

Answer 9

``` perdida de apetito crecimiento enlentencido y pubertad retrasada ictericia visceromegalia problemas en los huesos ```

Answer 10

fenotipo normal VCM y HCM ligeramente disminuidos dx accidental sintesis de alfa globina ligeramente disminuido

Answer 11

clinica benigna dx con examenes hematologicos de rutina: microcitosis e hipocromia con un grado moderado de anisocitosis y poiquilocitosis Hb 10-12

Answer 12

``` anemia hemolitica cronica anemia grave En la adultez una deficiencia de la globinas alfa resulta en un exceso de globinas beta las cuales forman un tetrámero b o HBH Hb 8-10 reticulocitosis moderada 5-10% Dx con electroforesis de Hbs ```

Answer 13

feto abortado de manera prematura, nace muerto o muere a las pocas horas feto hidropico con marcada anemia y hepatoesplenomegalia

Answer 14

anemia ferropenica defectos en la sintesis del grupo hemo alfatalasemia-sind mielodisplasico

Answer 15

administracion de GRE., quelantes de hierro (deferroxamina)

Answer 16

silente o rasgo atal es bueno RN con hidropesia fetal mueren en el periodo neonatal enf HbH es bueno, depende las complicaciones y el cuidado

Answer 17

``` existe 50% de probabilidades ( 2 de 4 probabilidades) de tener hijos sanos y 50% de probabilidades de tener hijos portadores silentes. ```

Answer 18

``` 25% de tener hijos sanos, 25% de tener hijos portadores silentes, 25% de tener hijos portadores de α 0 - talasemia 25% de probabilidades de tener hijos con la enfermedad por Hb H. ```

Answer 19

``` 25% de tener hijos sanos 50% de tener hijos Portadores de α 0 - talasemia 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesía Fetal ```

Answer 20

autosomico recesivo HBA1 y HBA2 16p13.3

Answer 21

anemia hemolitica cronica hereditaria (HbS) autosomica recesiva caracterizado por crisis vasooclusivas, anemia hemolitica, vasculopatia, lesiones organias dismeinadas agudas y cronicas y mortalidad prematura

Answer 22

HBB 11p15.4 | p.Glu6Val

Answer 23

``` pte con un alelo de HbS y una alelo de Btalasemia SBº (una de las mas graves) SB+ SS (una de las mas graves) pte con un alelo HbS y HbC (SC) ```

Answer 24

``` episodios dolorosos enf cerebrovascular sind toracico agudo infeccion osteonecrosis y enf oseas ulceras de las piernas priapismo enf digestivas colelitiasis HT pulmonar nefropatia enf ocular complicaciones cardiovasculares ```

Answer 25

la anemia de células falciformes se dx con clínica, hemograma, el estudio de falciformia, estudio de sangre periférica, electroforesis de hemoglobina. anemia normocitica o microcitica macrocitica sospechar de anemia drepanocitica en las primeras fases y estan asociadas a alfa o betatalasemias extendido de sangre: dianocitos (HbC) y drepanocitos (HbS) estudios familiares

Answer 26

hidroxiurea tto de complicaciones transfusion de eritrocitos y tto quelante de hierro

Answer 27

``` bueno despues de estar en tto esperanza de vida 50-60 años HbSC 60-70años causas de muerte: enf e infeccion pulmonar muerte inesperada ```

Answer 28

``` senegal -sen camerun - cam benin - ben bantu o CAR asiatico todos menos el asiatico viene de africa ```

Answer 29

senegal (mas leve) benin (intermedio) bantu (mas severo)

HEMOGLOBINOPATIAS Flashcards

(54 cards)