Erros Inatos do Metabolismo Flashcards
(10 cards)
O que são EIM?
São distúrbios de origem genética de patogenia geralmente caracterizada por deficiência enzimática, capazes de alterar o andamento do metabolismo
Padrão genético da maioria dos EIM?
Autossômicos recessivos
Sinais de alerta para EIM
Coma ou alteração da consciência
Convulsão precoce de difícil controle
Sepse presumida sem marcadores
infecciosos
Involução do desenvolvimento
Falência hepática precoce
Vômitos cíclicos ou déficit ponderal
Distúrbios laboratoriais: acidose metabólica,
hipoglicemia, ↑ amônia, ↑ lactato
Hidropsia fetal não-imune
Cardiomiopatia (hipertrófica ou dilatada)
Odores atípicos
Óbito precoce ou síndrome de morte
súbita na família
Consanguinidade ou recorrência familiar
Grupo I das EIM
Distúrbios de síntese ou
catabolismo de moléculas complexas
O que são mucopolissacaridoses?
Anormalidades do metabolismo dos
mucopolissacarídeos, cursam com graus variáveis de comprometimento físico, cognitivo e comportamental.
O que é doença de Gaucher?
Deficiência ou falta de glucocerebrosidase, envolvida no metabolismo da glucosilceramida.
Acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões e cérebro)
Grupo II dos EIM
Metabolismo Intermediário
Compreendem as aminoacidopatias, os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da uréia e as intolerâncias aos açúcares
Grupo III dos EIM
Energia
* Inclui doenças cuja clínica é decorrente de alterações de produção e consumo energéticos.
* Em sua maioria, causam distúrbios do fígado, miocárdio, músculo
e cérebro.
Manifestação clínica dos EIM do grupo 3
Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita
Exemplos de EIM do Grupo III
Glicogenoses, doenças mitocondriais
da cadeia respiratória e defeitos na oxidação de ácidos graxos.
