Oncogenética Flashcards
(25 cards)
Todo o câncer é…
genético mas nem todos são hereditários
O que são oncogenes?
Formas mutadas de proto-oncogenes (genes que regulam crescimento, divisão celular e sobrevivência das células) tornam-se carcinogênios
O que são genes supressores de tumor?
Impedem a divisão celular de forma descontrolada, reparam DNA, controlam ciclo celular e induzem apoptose
O que são genes de reparo do DNA?
Codificam proteínas responsáveis pela identificação de erros no DNA
Explique o estado de iniciação da carcinogênese
Estímulo induz gene à mutação, gera células alteradas mas ainda não é possível a identificação
Como funciona o estágio de promoção da carcinogênese?
A célula alterada é continuamente e excessivamente exposta à hormônios, tornando ela progressivamente maligna
No que consiste o estágio de progressão da carcinogênese?
Multiplicação irreversível das células mutadas malignas, promovendo o início de sintomas detectáveis
Efeito epigenético de dietas ricas em gorduras
Aumentam a metilação em regiões promotoras de genes diferenciação de adipócitos e metabolismo de lipídeos. Afeta as vias do processo inflamatório.
Nome do câncer de tecido epitelial
Carcinoma
Nome do câncer de tecido conjuntivo
Sarcoma
Nome do câncer de tecido linfático
Linfoma
Nome do câncer das células da glia do SNC
Gliomas
Nome do câncer de tecido hematopoiético
Leucemia
O que são síndromes de câncer hereditário?
Compreendem uma série de síndromes relativamente raras de origem monogênica que aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer
Padrão da síndrome de Li-Fraumen e gene em que ocorre mutação
Autossômico dominante e gene TP53
Função do gene TP53
Guardião do genoma
Para o ciclo celular,
Repara o DNA,
Ou induz a apoptose
Quem deve ser investigado por suspeita de síndrome de Li-Fraumen?
Crianças com sarcoma.
Adultos jovens com câncer de mama precoce, sem mutação em BRCA.
Famílias com múltiplos casos de cânceres diferentes em idades jovens.
Padrão da síndrome de câncer mama-ovário (HBOC) e gene em que ocorre mutação
Autossômico dominante e genes BRCA1 e BRCA2
Padrão da síndrome de Lynch (câncer de cólon não polipose HNPCC) e gene em que ocorre a mutação
Autossômico dominante e os genes do sistema MMR (mismatch repair)
Padrão da síndrome polipose adenomatosa familiar (FAP) e gene em que ocorre a mutação
Autossômico dominante
Gene APC
Patogenia da FAP
Centenas até milhares de adenomas no cólon e reto
90% de penetrância até os 45 anos
Padrão do Retinoblastoma e gene em que ocorre a mutação
Autossômico dominante
Gene RB1
Precoce e bilateral
Quando suspeitar de câncer hereditário?
Idade precoce ao diagnóstico
Múltiplas neoplasias em um mesmo indivíduo
Múltiplos membros de uma mesma família apresentando a mesma neoplasia ou neoplasias
relacionadas
Múltiplas gerações acometidas
O que é farmacogenética e farmacogenômica?
- Estuda variação em 1 gene e a terapia eficaz
- Estuda variação em um conjunto de genes e a terapia eficaz, desenvolvimento de fármacos
