Fall 24 - MEN 1 & 2

Question 1

Patient drabbats av både primär hyperparatyreoidism och även en ACTH-bildande tumör, vad talar det för?

Answer 1

Det talar för multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)

Question 2

Vad är MEN1?

Answer 2

MEN1 = tumörer i:

• Paratyreoidea (hyperparatyreoidism)
• Hypofysens framlob (ACTH-producerande tumör => Cushings)
• Endokrina pankreas (insulinom)

Question 3

Vad är MEN2?

Answer 3

MEN2 = tumörer i:

• Tyreoide (medullär tyreoideacancer)
• Binjuremärgen (feokromocytom)
• Paratyreoidea (hyperparatyreoidism)

Question 4

Hur ärvs MEN1 och MEN2?

Answer 4

Autosomalt dominant

=> både söner och döttrar att ärva sjukdomen: 50%

Question 5

Vad är patogenesen till MEN1?

Answer 5

Förlorad funkion i tumörsuppressorgenen MEN1

Om man har muterad MEN1 dyker sjukdomen upp till slut

Question 6

Hur behandlar man MEN1?

Answer 6

Ta bort påverkat organ => exogen hormonersättning

Question 7

Vad är patogenesen till MEN2?

Answer 7

Mutation i RET-genen (tyrosinkinas)

=> ohämmad celltillväxt

Question 8

Vad blir en konsekvens av MEN2?

Answer 8

Tyreoidea
- C-celler proliferation => ökat kalcitonin => hämmad P-Ca

Binjuremärgen
- Proliferation => ökade katekolaminer

Question 9

Hur fastställer man MEN1 repsektive MEN2 genetiskt?

Answer 9

DNA-analys av:

MEN1-genen hos MEN1

RET-genen hos MEN2

Question 10

Det finns två former av MEN2, vilka?

Answer 10

2A
= vanligast

2B
= aggressivast

Question 11

Vad kan sägas om MEN1?

Answer 11

Dominant ärftlig tumörsjukdom

30 per 1milj invånare

Drabbar män och kvinnor i lika hög grad

Question 12

Är MEN1 och MEN2 samma sjukdom?

Answer 12

MEN1 ska ej förväxlas med MEN2

MEN2 är en separat sjukdom orsakad av RET-genen, ger upphov till:

• Medullär tyreoideacancer
• Feokromocytom
• Hyperparatyreoidism

Question 13

Vad kan sägas om MEN1?

Answer 13

Muterad variant av MEN1-genen, ger upphov till:

• Paratyreoidea
• Hypofysens framlob
• Endokrina pankreas