Fibrose kystique

Question 1

Quelle est l’étiologie de la FK ?

Answer 1

Due à une anomalie codée par un gène situé sur le chromosome 7

Question 2

La FK est causée par un gène défectueux de quel type ?

Answer 2

Gène récessif

Question 3

La mutation génétiques de la FK affecte quelle protéine membranaire ?

Answer 3

CFTR

Question 4

La CFTR contrôle quels canaux ?

Answer 4

Les canaux chlore des membranes épithéliales

Question 5

La CFTR est présente où ?

Answer 5

Est présente dans toutes les glandes exocrines donc toutes les muqueuses

Question 6

Quelle est la physiopathologie de la FK ? (9 étapes)

Answer 6

1. CFTR non fonctionnel
2. Ions de Cl- non transporté vers les muqueuses
3. Pas de transfert d’eau vers les muqueuses
4. Mucus devient épais et visqueux
5. Augmentation du mucus qui stagne
6. Milieu propice à la prolifération des bactéries
7. Infection et inflammation chroniques
8. Altération de l’épithélium des VR
9. Déclin progressif de la fonction respiratoire

Question 7

Quelles sont les 4 bactéries fréquentes qui colonisent dans la FB ?

Answer 7

1. Pseudomonas aeruginosa
2. Staphylococcus aureus
3. Aspergillus fumigatus
4. Burkholderia cepacia

Question 8

Qu’est-ce que la bronchectasie ?

Answer 8

Dilatation et destruction des bronches irréversibles dues à une infection inflammatoire chronique

Question 9

Quel est l’examen diagnostic qui permet de diagnostiquer la bronchectasie ?

Answer 9

TDM

Question 10

Quels sont les 10 signes et symptômes pulmonaires de la FK ?

Answer 10

1. Toux chronique +++
2. Expectorations chroniques +++
3. Auscultation: ronchis, crépitants, sibilances
   *** Avec le temps:
4. Dyspnée progressive
5. Tirage intercostal
6. Hippocratisme digital
7. Wheezing
8. Thorax en tonneau
9. Cyanose
10. Coeur pulmonaire

Question 11

Quels sont les 5 signes et symptômes (digestifs ou autres) de la FK ?

Answer 11

1. Retard de croissance, perte de poids ou absence de gains de poids
   *** Troubles digestifs:
2. Retard dans le passage de la première selle à la naissance
3. Obstruction par du mucus de la libération des enzymes pancréatiques servant à digérer les aliments
4. Diarrhée, constipation
5. Selles nauséabondes, pâles et grasses

Question 12

Quels sont les 6 autres signes et symptômes de la FK ?

Answer 12

1. Infections pulmonaires fréquentes (colonisations bactériennes et mycobactéries diverses)
2. Infertilité ou diminution de la fertilité
3. Sinusite, otite
4. Sueur riche en sel
5. Diabète
6. Ostéoporose

Question 13

Quels sont les 7 examens diagnostic de la FK ?

Answer 13

1. Dépistage néonatal
2. Test à la sueur
3. Étude génétique
4. Cultures
5. Épreuves fonctionnelles respiratoires
6. Radiographie pulmonaire
7. TDM

Question 14

Quel est l’indication du dépistage néonatal ?

Answer 14

Taux élevé de trypsinogène immunoréactif

Question 15

Si le test de dépistage néonatal est positif, quel test allons-nous faire après ?

Answer 15

Test à la sueur

Question 16

Qu’est-ce que le test à la sueur ?

Answer 16

Sudation stimulée pharmacologiquement par la pilocarpine

Question 17

Qu’est-ce que le test à la sueur mesure et quelle est la concentration pour que le test soit positif ?

Answer 17

Mesure la concentration de chlore
> ou = à 60 mEq/L

Question 18

Quelles sont les 2 cultures que l’on fait pour diagnostiquer la FK ?

Answer 18

1. Sécrétions (même germe depuis 6 mois m, portage chronique…)
2. Selle (qté anormale de lipides ds les selles)

Question 19

Quel est l’examen clinique qui est le meilleur indicateur de l’état clinique pulmonaire (au fil des ans) ?

Answer 19

Épreuves fonctionnelles respiratoires

Question 20

La FK est un trouble respiratoire obstructif ou restrictif ?

Answer 20

Obstructif

Question 21

Quels sont les résultats du VEMS, du VEMS/CVF et du VR ?

Answer 21

• VEMS: diminué
• VEMS/CVF: diminué
• VR: augmenté

Question 22

Que va t’on voir sur la radiographie pulmonaire ?

Answer 22

Infiltrats
Atélectasie

Question 23

Que permet la TDM ?

Answer 23

• Taille: artère pulmonaire et VD (coeur pulmonaire)
• Bronchectasies

Question 24

Quel est l’ordre des traitements pulmonaires ?

Answer 24

1. Bronchodilatateur
2. Mucolytique
3. Kinésithérapie - clapping
4. Antibiotique inhalé (nébulisation)
5. Corticostéroïdes inhalés

Question 25

Quel est l’avantage du nébuliseur de Pari ?

Answer 25

Il n’y a pas de perte de médicaments en raison des valves

Question 26

Quels sont les 5 traitements pulmonaires pour le désencombrement bronchique ?

Answer 26

1. Drainage postural et clapping
2. ACBT
3. Veste d’oscillation thoracique
4. Exerciseurs expiratoires avec ou sans oscillations
5. Cough assist, Frequencer

Question 27

Vrai ou faux:
Les médicaments modulateurs de la FK corrigent complètement la protéine CFTR.

Answer 27

Faux, corrigent partiellement

Question 28

Vrai ou faux:
Les médicaments pour la FK sont des médicaments PO payé par le gouvernement

Answer 28

Vrai

Question 29

Les médicaments PO de la FK sont destinées à quoi ?

Answer 29

Destinés à des mutations spécifiques de la protéine CFTR

Question 30

Quels sont les 3 autres traitements de la FK ?

Answer 30

1. Antibiothérapie systémique (PO ou IV)
2. Oxygénothérapie
3. Transplantation pulmonaire

Question 31

Vrai ou faux:
Lors de la transplantation pulmonaire, les 2 poumons sont habituellement transplantés

Answer 31

Vrai

Question 32

Vrai ou faux:
La transplantation pulmonaire ne permet pas l’éradication de la FK.

Answer 32

Faux, elle est éradiquée

Question 33

L’attente pour la transplantation pulmonaire est de combien de temps ?

Answer 33

18 à 24 mois