Fibrose Quística Flashcards
(30 cards)
Modo de transmissão genética de FQ e gene envolvido
AR; CFTR
Órgãos afetados pela FQ e qual deles confere a maior mortalidade ?
Pulmões (maior mortalidade); pâncreas; sistema reprodutor
Prevalência na população caucasiana
1:3300 (1:2000 - 1:4000; prevalência menor nas outras raças).
Qual a proteína afetada ?
Canal de cloro apical nas células epiteliais, regulado por cAMP. Deleção F508 é a mutação mais frequente
Fisiopatologia geral da FQ
Deficiência no transporte de Cl- pelo epitélio colunar, com aumento da reabsorção de Na+; Diminuição da saída de Cl- para o meio extracelular, de Na+ e de H2O. As secreções pulmonares, hepatobiliares, GI e reprodutivas tornam-se mais viscosas, diminuindo a sua clearence e causando obstrução luminal
Sintomas respiratórios de FQ
Tosse persistente; Doença obstrutiva superlativa crónica; pieira, dispneia, IResp e cor pulmonale, clubbing, hemoptises (2-7%), pneumotórax (19%), pólipos nasais (25%)
Sintomas de FQ comuns na infância
Ileus meconial (20%); Esteatorreia e obstrução intestinal; Suor salgado; Diarreia crónica; má progressão; HipoNa e desidratação; bronquiolite
Outras complicações sistémicas de FQ
Doença hepática e cirrose biliar; pancreatite crónica; diabetes; azoospermia
Que outros achados devem fazer Dx diferencial com FQ ?
Sinusite crónica; bronquiectasias no adulto; infertilidade masculina com ausência de vas deferente; pancreatite; malabsorção
Progressão da colonização das vias aéreas na FQ
1º - S.Aureus, H.influenzae
2º - Pseudomonas
3º - Aspergilose broncopulmonar alérgica; Micobactérias não TB
Burkholderia cepacia - muito grave, resistente a Tx e que causa declínio fulminante da função resp.
Fisiopatologia das bronquiectasias na FQ
Inflamação e infeção persistente dos brônquios por aumento das secreções pulmonares e diminuição da clearance; Dilatação quística pós-obstrutiva dos brônquios com impactação mucóide; acompanhado de destruição parenquimatosa
Diagnóstico definitivo de FQ
Clínica de FQ + Cl- no suor >60 mEq em duas medições
Meios complementares de diagnóstico para FQ
Exame microbacteriológico das secreções brônquios (colonizações; TSA)
Rx tórax (início - normal; hiperinsuflação, atelectasias, sinais de bronquiectasias, adenopatias)
Provas funcionais - 1º obstrutivo (diminuição do FEV1), 2º - diminuição da capacidade vital, Gravidade - diminuição acentuada do FEV1 ou declínio anual de 2-4% pré/pós 18A)
V/F
Em doentes com FQ os corticosteróides estão contra-indicados
Verdadeiro
Terapêutica de suporte para FQ
Cinesiterapia respiratória (respiração abdominal com diafragma; pursed lip breathing)
Beta2-agonistas (FEV1 recupera 10% com BD)
Dornase alfa (DNase, que hidrólise o DNA neutrofílico e diminui a viscosidade) + soro hipertónico
Ácido aminocapróico (hemoptises)
Corticóides - colonização por aspergillus e ABPA
Anti-inflamatórios
Tipos de terapêutica anti-microbiana na FQ
1º - Tentativa de erradicação com AB (início da doença)
2º - Tx profilática para S.Aureus (1os 2A, com flucloxacilina –> Colonização Intermitente (isolamentos +/- sem AB em 1 mês)
3º - Tx supressora crónica (AB inalados)
4º - Tx sistémica das exacerbações
Sintomas de exacerbação de FQ
Aumento da tosse; aumento da purulência da expetoração; astenia; anorexia; hemoptises
AB inalados para FQ
Menos efeitos adversos; alta concentração nas secreções brônquicas, mas apenas nas grandes vias; Tobramicina, colistina, aztreonam
Administração da tobramicina
AB inalado 300 mg/dia 12/12 em meses alternados
Terapia sistémica da exacerbação por Pseudomonas
Aminoglicosídeo + Pip/Tazo, ceftazidina, meropenem (IV) por 14-21 dias
Tx de formas menos graves de exacerbação
Quinolonas 2-3 semanas
Tx de exacerbação por H.influenzae
Amoxiclav (2 sem); se grave –> cefalosporina de 3ª geração
Tx de exacerbação por S.Aureus
Flucloxacilina; se grave –> cefalosporina 3ª
Critérios de colonização crónica
> 6M, com pelo menos 3 isolamentos por exame bacteriológico
