Final - Génétique humaine des populations Flashcards
Qu’est-ce que la génétique mendélienne ?
La génétique mendélienne est l’étude de la manière dont les caractères sont transmis de manière discrète de parents à progéniture, selon les lois énoncées par Gregor Mendel.
Quel est le but de l’étude de la génétique Mendélienne ?
Le but est de comprendre le déterminisme et la transmission des caractères par l’analyse de la descendance d’un croisement contrôlé entre individus de génotypes différents.
Que signifie un “croisement contrôlé” en génétique mendélienne ?
Un croisement contrôlé fait référence à une expérience planifiée où la reproduction est réalisée entre individus sélectionnés pour étudier la transmission des traits génétiques.
Que représente le terme “génotype” ?
Le génotype représente la combinaison des allèles d’un ou plusieurs gènes chez un individu.
Quelle est la différence entre un homozygote et un hétérozygote ?
Un homozygote possède deux copies identiques d’un allèle pour un certain gène (AA ou aa), tandis qu’un hétérozygote a deux allèles différents pour ce gène (Aa).
Qu’est-ce qu’un allèle mineur ?
Un allèle mineur est un allèle qui est moins fréquemment rencontré dans une population, généralement avec une fréquence inférieure à 50%.
Pourquoi est-il important de transmettre ses gènes dans des conditions naturelles ?
La transmission des gènes dans des conditions naturelles permet aux individus génétiquement uniques de se reproduire librement, ce qui est essentiel pour comprendre la variation génétique dans les populations réelles.
Quelle est la différence entre la génétique mendélienne et la génétique des populations ?
La génétique mendélienne se concentre sur les croisements contrôlés et les modèles de transmission de caractères spécifiques
La génétique des populations étudie les proportions de génotypes dans une population, résultant de croisements non-contrôlés et de leur évolution au fil du temps.
Qu’est-ce que la génétique des populations étudie spécifiquement ?
Elle étudie la variabilité génétique présente au sein et entre les populations, ainsi que l’évolution de cette variabilité à travers les générations.
Quels sont les trois principaux objectifs de la génétique des populations ?
- Mesurer la variabilité génétique par la fréquence des différents allèles d’un même gène.
- Comprendre comment la variabilité génétique se transmet d’une génération à l’autre.
- Comprendre comment et pourquoi la variabilité génétique évolue au fil des générations.
Comment la génétique des populations applique-t-elle les principes de la génétique mendélienne ?
La génétique des populations applique les principes de base de la génétique mendélienne à l’échelle des populations, analysant les effets de divers processus évolutifs sur la fréquence des allèles et des génotypes.
Que définit le terme “population” en génétique ?
Groupe local d’individus de la même espèce qui coexistent dans un même espace géographique.
Comment définit-on une espèce ?
Groupe d’organismes capables de se reproduire entre eux et de générer une descendance fertile.
Qu’est-ce qu’un pool génique ?
L’ensemble des génotypes de tous les individus d’une population pour chacun des gènes. Il représente le génome collectif ou le patrimoine génétique de la population.
Pourquoi le pool génique est-il important dans l’étude de l’évolution ?
Le pool génique, les populations et les espèces constituent le matériel brut de l’évolution. La variation génétique au sein du pool génique est essentielle pour l’adaptation et la survie des espèces face aux changements environnementaux.
Quelle est la particularité du monde vivant concernant la variabilité génétique ?
Une particularité du monde vivant est la variabilité des phénotypes individuels, signifiant que chaque individu est génétiquement unique.
Est-il vrai que tous les individus d’une espèce sont génétiquement identiques ?
Non, dans une espèce, il n’y a pas deux individus ayant exactement les mêmes caractéristiques génétiques ; chaque individu est unique.
Qu’est-ce que le polymorphisme morphologique chez l’escargot du genre Cepaea ?
Le polymorphisme morphologique se réfère aux différentes apparences physiques, comme la couleur et le motif de la coquille, qui résultent de la variation génétique au sein de l’espèce.
Comment les gènes influencent-ils l’apparence de la coquille des escargots Cepaea ?
Quatre gènes principaux contrôlent l’aspect de la coquille, chacun affectant différents éléments comme la couleur et la présence de bandes. Ces gènes peuvent interagir de manière complexe pour créer différentes combinaisons de traits visibles.
Que signifie “épistasie” ?
L’épistasie décrit une interaction génétique où l’expression d’un gène est influencée par un ou plusieurs autres gènes. Par exemple, un gène peut supprimer l’effet d’un autre gène concernant la couleur ou le motif de la coquille d’escargot.
Que signifie être semblable mais pas identique dans le contexte de la génétique humaine ?
Cela signifie que tous les êtres humains sont très similaires au niveau génétique, partageant 99,8 % de leur ADN, mais la variabilité de 0,2 % est importante car elle explique les différences phénotypiques qui nous distinguent les uns des autres.
Quels caractères morphologiques chez l’homme sont polymorphes ?
Chez l’homme, plusieurs caractères morphologiques comme la couleur des yeux et de la peau, la forme des oreilles et les groupes sanguins sont polymorphes.
Quel est l’impact de la variabilité génétique ?
L’impact de la variabilité génétique n’est pas nécessairement néfaste; elle peut être bénéfique ou neutre.
Quelle est la principale source de la variation génétique ?
Les mutations ponctuelles sont la principale source de variation génétique, incluant des changements tels que les insertions, délétions et substitutions.
Quelle est la différence entre une mutation spontanée et une mutation induite ?
Une mutation spontanée se produit sans influence extérieure apparente
Une mutation induite résulte de l’exposition à des agents mutagènes comme les rayons UV ou des substances chimiques.
Pourquoi certaines mutations sont-elles neutres ?
Certaines mutations sont neutres parce qu’elles n’entraînent aucun changement fonctionnel dans la protéine produite ou sont situées dans des régions de l’ADN qui ne codent pas pour des protéines et donc n’affectent pas le phénotype de l’organisme.
Quelle est la différence entre une variation neutre et une variation fonctionnelle dans le génome ?
Une variation neutre n’a aucun effet sur l’organisme
Une variation fonctionnelle affecte le phénotype des individus en modifiant des caractères biochimiques, physiologiques, anatomiques, morphologiques ou comportementaux.
Qu’est-ce que le polymorphisme d’un seul nucléotide (SNP) ?
Un SNP est une variation génétique où un seul nucléotide dans la séquence d’ADN diffère entre les membres d’une espèce. Ces variations sont très communes et peuvent être étudiées pour comprendre la diversité génétique humaine.
Comment les polymorphismes influencent-ils le phénotype d’un organisme ?
Les polymorphismes peuvent entraîner des variations dans la séquence d’ADN qui peuvent modifier la fonction des gènes, potentiellement conduisant à des différences dans les caractéristiques physiques ou comportementales.
Pourquoi est-il important de comprendre les interactions entre la génétique et l’environnement (G x E) ?
Ces interactions déterminent comment des variations génétiques spécifiques peuvent s’exprimer différemment selon l’environnement, ce qui peut affecter le développement et la santé des individus.
