Intra 1 Flashcards
1
Q
Comment déterminer le génotype d’un individu de phénotype dominant ?
A
Croisement d’un individu de phénotype dominant avec un individu montrant le phénotype récessif : croisement de
contrôle (test-cross).
Si tous les descendants sont de phénotype dominant : homozygote dominant. Si la moitié sont de phénotype récessif : hétérozygote
2
Q
Qu’est ce que la loi de la distribution indépendante ?
A
Les allèles d’un locus se distribuent de manière indépendante des allèles situés dans un autre locus lors de la formation des gamètes.
Les gènes codant pour des traits Indépendants sont localisés sur différents chromosomes.
3
Q
Que sont les « lois » dites de Mendel ? (3)
A
(1) loi de dominance (uniformité des hybrides de première génération)
(2) loi de ségrégation (disjonction des allèles)
(3) loi de l’assortiment indépendant (indépendance de la transmission des caractères).
- Chaque caractère hérité dépend de l’interaction de deux allèles d’un gène. L’un des deux allèles, dominant par rapport à l’autre, s’exprime au niveau du phénotype. Tous les hybrides de première génération (F1) sont donc homogènes et de phénotype dominant.
- Lors de la formation des gamètes, les chromosomes se séparent de sorte que chaque gamète ne reçoit qu’un seul exemplaire de chaque paire. Les gamètes ont donc la moitié du matériel héréditaire (n) d’une cellule normale (2n).
- Les caractères s’héritent de manière indépendante. Les « gènes » responsables de leur expression sont portés par les « chromosomes ».
4
Q
Co-dominance vs dominance incomplète
A
- Co-dominance : les 2 allèles sont exprimés également dans le phénotype
Ex: Les groupes sanguins ABO (A et B sont co-dominant, O est récessif)
- Dominance incomplète : l’hétérozygote montre un phénotype intermédiaire aux deux parents.
Ex : La couleur de certaines fleurs :
-P1 RR (rouge) x R’R’ (blanche)
-F1 RR’ (roses)
-F2 1 RR (rouge) 2 RR’ (roses) 1 R’R’ (blanche)
Le rose est du au fait qu’un allèle rouge encode une protéine fonctionnelle pour
la production de pigment rouge et un allèle blanc encode une protéine non-fonctionnelle qui ne produit pas de pigment rouge.
5
Q
Qu’est ce que les gènes létaux ?
A
Un génotype non-viable
Ex : dans la génétique des chiens Boxer, le phénotype bringé domine sur le fauve, mais les croisements prévus donnent toujours un ratio de 2 bringés pour 1 fauve et non 3:1 à cause de la non-viabilité des homozygotes bringés (B/B). Le génotype B/B est considéré comme une forme létale.
6
Q
Qu’est ce que la pénétrance ?
A
La portion d’individus ayant un génotype donné, et qui présente le phénotype normalement associé à ce génotype. Si tous les individus présentent le même effet, la pénétrance est dite complète
% pénétrance = # d’individus avec un phénotype / # d’individus avec le génotype correspondant
Ex: Si tous les individus présentent le même effet, la pénétrance est dite complète
7
Q
La théorie chromosomique de l’hérédité (5 points)
A
- Les chromosomes se divisent longitudinalement lors de la division cellulaire.
- Ils se distribuent en nombres égaux entre les cellules filles.
- Le nombre total de chromosomes reste constant dans toutes les cellules d’un organisme, sauf lors de la formation des gamètes.
- Ce nombre varie d’espèce en espèce.
- La transmission des chromosomes d’une génération à l’autre suit la transmission des gènes.
8
Q
Qu’est ce qu’un loci ou locus ?
A
C’est une position fixe (d’un gène ou d’un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d’un gène situé à un locus donné est un allèle.
9
Q
Vrai ou Faux ? Les chromosomes sexuels peuvent être génétiquement distincts.
A
Vrai.
– Ils ne forment pas nécessairement des pairs homologues.
– forme d’hérédité différente que celle qui s’applique aux autosomes.
– Le sexe peut être déterminé par un ou plusieurs allèles
10
Q
Vrai ou Faux ? Les facteurs environnementaux n’ont aucune influence sur la détermination du sexe.
A
Faux. Ex : Certains gastropodes ont un système génétique non-défini de détermination du sexe.
11
Q
Nomme les 4 types principaux de mécanismes chromosomiques de détermination du sexe.
A
Système X Y
Système ZW
Système XO
Système composé
12
Q
Donne quelques caractéristiques du système XY.
A
– Le chromosome X ou Y détermine le sexe selon l’espèce.
– Système retrouvé chez les mammifères et la Drosophile.
– Lors de la méiose, les gamètes produits par les femelles portent le chromosome X (homogamétique).
– Les mâles produisent des gamètes porteurs de chromosome X ou Y (hétérogamétique).
13
Q
Chez les animaux dont le sexe est déterminé par le système XY, le chromosome X porte un grand nombre de loci qui n’ont aucune relation avec la détermination du sexe. Qu’est ce que cela implique ?
A
– Le chromosome Y est habituellement plus petit et porte moins de loci, qui est en plus différent de ceux du chromosome X.
– Les femelles (XX) qui ont le même allèle pour un locus donné peuvent être des homozygotes. Si les allèles diffèrent, la femelle sera hétérozygote.
– Les mâles seront automatiquement des hémizygotes puisqu’ils n’ont qu’un chromosome X et donc, un seul allèle du locus en question.
14
Q
Comment le sexe est-il déterminé chez la Drosophile ?
A
La probabilité pour un individu d’être femelle dépend du ratio du nombre de chromosomes X sur le nombre d’ensemble d’autosomes (indice de ploïdie). Plus le ratio est grand, plus forte est la probabilité d’obtenir une femelle.
15
Q
Qu’est ce que le système ZW ?
A
Essentiellement, le système inverse à celui des mammifères.
– Les femelles sont des hétéromorphes ZW et les mâles, des homomorphes ZZ.
– Retrouvé chez les oiseaux, certains poissons et papillons de nuit.
16
Q
Qu’est ce que le système XO ?
A
Les femelles ont deux chromosomes X, les mâles sont XO (O:aucun autre chromosomes sexuel).
- Le nombre de chromosomes des femelles est donc pair, tandis que celui des mâles est impair.
- Retrouvé chez plusieurs espèces d’insectes, ce système a été le premier à être identifié.
17
Q
Qu’est ce que le système composé ?
A
Plus complexe avec des chromosomes X et Y multiples.
– Chez certains nématodes, les mâles ont 35 chromosomes (26A+8X+1Y) et les femelles 42 chromosomes (26A+16X).
– Ce système est aussi courant chez les araignées.
18
Q
Est ce que le sexe peut être déterminé par la température pour certaines espèces ? Comment ?
A
–Chaque individu a l’ensemble des gènes nécessaires pour faire un mâle ou une femelle.
–L’expression des gènes mâles ou femelles dépend de l’environnement à un moment donné du développement.
19
Q
Qu’est ce que l’inactivation du chromosome X (Lyonisation)?
A
Chez les femelles (XX), un chromosome X sera toujours inactivé. Certaines cellules expriment le chromosome X paternel et d’autres le maternel.
Ex : coloration des poils chez les chats. Le gène déterminant la couleur du poil est situé sur le chromosome X. Les mâles (XY), étant hémizygotes pour les gènes sur le X, exprimeront une couleur uniforme (noir ou orange) selon l’allèle qu’ils portent. Cependant, les femelles (XX) peuvent être tricolores ou “bigarrées” parce qu’elles peuvent exprimer alternativement les allèles de la couleur du poil présent sur l’un ou l’autre des chromosomes X inactivés de façon aléatoire dans différentes cellules.
20
Q
Quelle est la différence entre les traits limités par le sexe et les traits influencés par le sexe ?
A
Les traits limités par le sexe sont transmis par les autosomes et ne sont exprimés que chez un sexe. Par exemple, le plumage distinct chez les oiseaux ou le rendement laitier chez les mammifères ne s’expriment que chez un sexe même si les gènes sont présents chez les deux sexes.
Les traits influencés par le sexe, en revanche, s’expriment chez les deux sexes mais sont plus prononcés chez l’un que chez l’autre. Un exemple est la calvitie chez les humains, qui est plus fréquente et plus marquée chez les hommes. Cette expression est liée à la présence de testostérone ; ainsi, l’allèle responsable de la calvitie peut agir de manière dominante chez les hommes et récessive chez les femmes, car les niveaux de testostérone sont généralement plus élevés chez les hommes.
21
Q
La division cellulaire (mitose) est responsable de (4) :
A
- progéniture identique au parent (unicellulaires)
- croissance (pluricellulaires)
- développement (pluricellulaires)
- réparation (pluricellulaires)
22
Q
Décrit les deux types de division cellulaire
A
Mitose
* Le noyau se divise pour produire 2 cellules avec le même nombre de chromosomes que la cellule mère.
Méiose
* Division de cellule qui réduit le nombre de chromosomes de moitié pour produire des gamètes (cellules sexuelles)
23
Q
Quelle est la durée du cycle cellulaire chez les cellules animales ? Et végétales ?
A
La durée typique du cycle pour une cellule animale est de 18-24 heures (~10-30h pour une cellule végétale)
24
Q
Quelles sont les 4 étapes du cycle cellulaire (durée) ?
A
L’interphase (90% de la durée du cycle):
G1 : croissance (10h)
S : croissance et réplication de l’ADN (9h)
G2 : croissance et derniers préparatifs en vue de la division (4h)
Phase mitotique : M : mitose (1h)
25
Qu'est ce que l'interphase ?
* La phase G1 (gap1) : lacune pré-réplication, croissance cellulaire.
* La phase S (Synthèse ADN) : duplication des chromosomes (en 2 chromatines soeurs), la quantité d'ADN double.
* La phase G2 : lacune post-réplication, la cellule se prépare pour la division. La membrane nucléaire est intacte et évidente. Le nucléole est visible. Les chromosomes ne sont pas visibles.
26
Quelles sont les 4 étapes de la mitose ?
– Prophase
– Métaphase
– Anaphase
– Télophase
27
Caractéristiques de la prophase
- Chromosomes se condensent (visibles);
- À mi-prophase, morphologie des chromatides sœurs visible;
- Membrane nucléaire se désintègre;
- Nucléole disparaît;
- Centrioles se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule;
– Fuseau mitotique est formé à partir du centriole;
- Vers fin de la prophase, fibres du fuseau s’attachent aux cinétochores.
28
Caractéristiques de la métaphase
- Membrane nucléaire a disparu
- Chromosomes s’alignent dans le plan équatorial du faisceau
29
Caractéristiques de l'anaphase
- Centromères séparés, commencent à migrer vers pôles opposés de cellule; Chromatides sœurs (bras) se séparent en même temps que centromère se divise; Chromatides attirés vers pôles opposés.
- Nombre de chromosomes est toujours diploïde, un à partir de chaque chromatide sœur;
- Cytocinèse commence;
30
Caractéristiques de télophase
- Dans noyau, télophase est l’inverse de la prophase :
o La membrane nucléaire se forme à nouveau;
o Le faisceau mitotique disparaît;
o Les chromosomes se décompactent;
o Les nucléoles se forment à nouveau.
- L’événement le plus important est la cytocinèse (division du cytoplasme)
31
Vrai ou faux ? En absence de méiose, le nombre de chromosomes ne serait pas contrôlé.
Vrai. Garantie la constance de la quantité de matériel génétique entre les générations.
32
Méiose : prophase 1
PROPHASE I
* Début de la condensation de la chromatine
* Les chromosomes homologues s’attirent pour former des paires (synapses), complexe synaptonème se forme entre les homologues et facilite l’appariement.
* Les chromosomes se raccourcissent et les chromatides sœurs deviennent évidentes (tétrades).
* L’échange de matériel entre chromatides (le crossing-over ou enjambement) a lieu.
* Les fuseaux s’attachent aux centromères.
33
Qu'est ce que le "crossing over" ?
C'est un échange réciproque entre les chromosomes homologues.
– La fonction du crossing-over est d'offrir un plus grande diversité génétique à la progéniture.
34
Méiose : métaphase 1
- Chaque paire de chromosomes homologues (tétrades de chromatides) se place à la plaque équatoriale de la cellule
- Les chromosomes s’alignent le long de l’équateur de la cellule
35
Méiose : anaphase 1
- Chaque chromosome de chaque paire d’homologue se dirige vers un pôle opposé (séparés par les fibres du fuseau), alors qu’il y a eu réduction du nombre de chromosomes
- Les centromères ne se divisent pas, ainsi seulement les chromosomes sœurs sont séparés et non les chromatides sœurs.
36
Méiose : télophase 1
(Similaire à la télophase de la mitose)
– Un nouveau noyau haploïde se forme dans les deux nouvelles cellules.
– Les chromosomes disparaissent de vue.
– La cytocinèse est presque complète.
- Il y a maintenant deux cellules haploïdes, avec des chromosomes à deux chromatides, ce qui veux dire que l’ADN est déjà doublé.
37
Quelle est la phase réductionnelle est quelle est la phase équationnelle de la méiose ?
Méiose I – Phase réductionnelle
Méiose II – Phase équationnelle
38
Décris la méiose II (Phase équationnelle)
- Les cellules filles auront le même nombre de chromosomes que les cellules mères.
- Les 4 cellules produites lors de la méiose sont donc haploïdes.
- Les prophase II, métaphase II, anaphase II et télophase II sont très semblables à celles de la mitose.
39
Différences entres mitose et méiose
La mitose
produit cellules somatiques;
cellules filles génétiquement
identiques et diploïdes;
se produit dans tous les tissus;
comporte un cycle de division cellulaire;
sa prophase est courte et simple;
les chromosomes homologues sont
indépendants;
les recombinaisons sont anormales
La méiose
produit les gamètes;
les cellules filles sont génétiquement
différentes et haploïdes;
se produit dans les gonades;
comporte deux cycles de division cellulaire;
la prophase I est longue et complexe;
les chromosomes homologues sont
appariés;
les recombinaisons sont systématiques
40
Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ? Qu'est ce qu'elle engendre ?
- Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent.
- Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome.
- La répartition indépendante des chromosomes homologues engendre une grande variabilité
41
Comment se fait la production de nouvelles combinaisons d’allèles ? (3)
a. Par distribution aléatoire des chromosomes d'origine paternels ou maternels.
b. Par échange de matériel génétique entre chromosomes paternels et maternels.
c. Par création de nouveaux arrangements par crossing-over (recombinaison).
Si un génome possède 1000 gènes, avec deux allèles chaque, il existent 2^1000 combinaisons possibles de gamètes.
42
Qu'est ce que le linkage ou liaison génétique ?
Tendance de certains gènes qui sont proches sur un même chromosome d'être hérités ensemble (moins susceptibles d'être séparés par la recombinaison).
Cette proximité fait que ces gènes ne suivent pas la loi d'assortiment indépendant de Mendel et sont donc transmis en blocs à la descendance, ce qui explique pourquoi certains phénotypes apparaissent ensemble plus fréquemment que prévu.
- Individus avec combinaisons de gènes parentaux : non-recombinants
- Individus avec nouvelles combinaisons de ces gènes : recombinants (moins fréquente)
43
Qu'est-ce que la cartographie génétique et à quoi sert-elle ?
La cartographie génétique est la méthode utilisée pour déterminer la position linéaire des gènes sur un chromosome. Elle se base sur la fréquence de recombinaison pour établir la distance relative entre les gènes, aidant à comprendre leur lien de groupe et leur proximité.
44
Comment la fréquence de recombinaison est-elle utilisée dans la cartographie génétique ?
La fréquence de recombinaison, qui indique le degré de liaison entre deux gènes, est utilisée pour mesurer la distance physique entre les gènes sur un chromosome. Une faible fréquence indique une proximité, tandis qu'une fréquence plus élevée indique une plus grande distance.
45
Qu'est-ce qu'un centimorgan (cM) en cartographie génétique ?
Un centimorgan est une unité de mesure en cartographie génétique qui correspond à une fréquence de recombinaison de 1 %. C'est une mesure de la distance génétique entre les gènes.
46
Pourquoi certains groupes de gènes se recombinent-ils moins fréquemment ?
Certains groupes de gènes se recombinent moins fréquemment parce qu'ils sont physiquement plus proches sur le chromosome, ce qui rend la recombinaison moins probable.
47
Quelle est l'importance de la construction des cartes génétiques ?
Construire des cartes génétiques est crucial pour comprendre la génétique des organismes, identifier les gènes liés à des maladies, et pour les études d'hérédité. Cela aide également à l'amélioration des espèces en sélectionnant des traits génétiques spécifiques.
48
Qu'est ce que Griffith a découvert et comment ?
Griffith a découvert la transformation bactérienne, à partir d'un pneumocoque (Streptococcus pneumoniae), agent pathogène de la pneumonie, qui existe en deux formes : virulente (S) avec une capsule polysaccharidique, et non virulente (R) sans capsule.
49
Quels résultats Griffith a-t-il observés lorsqu'il a injecté des souris avec un mélange de bactéries S tuées par la chaleur et des bactéries R vivantes ? Qu'a conclu Griffith à propos du "principe transformant" ?
Les souris sont mortes, et les bactéries R vivantes non-virulents ont été transformées en bactéries S virulentes. Il a supposé que les bactéries R avaient été transformées par un élément issu des bactéries S (on découvre plus tard que c'est de l'ADN).
50
Qu'ont découvert Avery, McLeod et McCarthy en 1944 ?
Ils ont identifié l'ADN comme le principe transformant et une molécule transmissible qui porte les caractéristiques héréditaires.
51
Quelle expérience Avery, McLeod et McCarthy ont-ils conduit pour faire leur découverte et quels sont les résultats obtenus ?
Acides nucléiques (ARN et ADN) et protéines extraites de bactérie de type S + bactéries de type R vivantes = bactéries S vivantes
Ajout de trypsine ou chymotrypsine (ez qui coupent protéines) ---> les bactéries R sont toujours transformées en bactéries S, donc les protéines ne sont pas le principe transformant.
Ajout de ribonucléase (ez qui dégrade ARN) ---> transformation a toujours lieu, donc ARN n'est pas le principe transformant.
Ajout de désoxyribonucléase (ez qui dégrade l'ADN)---> transformation ne se produit pas, donc l'ADN est le principe transformant.
52
Qu'est ce que l'expérience de Hershey et Chase a permis de découvrir en 1952 ?
Ils ont étudié la reproduction d'un virus qui infecte la bactérie E. coli. Ils ont utilisé des isotopes radioactifs pour marquer différentes parties du virus (ADN et protéines de la capside), puis l'ont laissé infecter des bactéries E. coli.
Après l'infection, mélangeur pour séparer les capside des bactériophages.
Après centrifugation, ils ont découvert que l'ADN se trouvait dans le culot avec les bactéries, tandis que les protéines se trouvait dans le surnageant.
Cela a montré que c'est l'ADN du virus qui pénétrait dans les bactéries et était nécessaire pour la reproduction virale, alors que les protéines restent à l'extérieur et ne servaient que d'emballage pour le matériel génétique.
53
Vrai ou Faux ? La majorité du génome humain ne code rien.
Vrai. 80% du génome humain ne code rien
54
Quel est le dogme central de la biologie moléculaire formulé par Francis Crick en 1958 ?
L'information génétique est transférée de l'ADN à l'ARN puis aux protéines, suivant un flux linéaire et unidirectionnel.
Réplication : L'ADN se copie lui-même lors de la réplication cellulaire.
Transcription : L'information génétique contenue dans l'ADN est transcrite en ARN messager (ARNm).
Traduction : L'ARNm est lu par les ribosomes pour synthétiser des protéines, qui effectuent une variété de fonctions dans la cellule.
Ce concept établit que l'ADN est responsable du stockage et de la transmission de l'information génétique, et que les protéines sont les exécutants de cette information, mais pas les transmetteurs de l'information génétique à la génération suivante.
55
ADN codant chez les eucaryotes :
La région 5' flanquante :
Régions enhancer et promoteur, les boîtes CAAT et TATA (impliquées dans liaison de l'ARN polymérase)
La région transcrite en ARN (le transcript) : Région 5’ non-codante (en amont du codon d’initiation). Exons et introns en alternance, commence et finit par un exon. Seulement les exons sont transportés dans le cytoplasme et traduits. Région 3’ non-codante (en aval du codon stop)
La région 3' flanquante :
Information importante pour la maturation de l'ARNm.
56
La polymérisation des nucléotides au cours de la transcription est réalisée par quoi ?
RNA polymérases ADN dépendantes.
Ces enzymes exigent:
- Une matrice d’ADN simple brin
- Les 5’ ribonucleotides (ATP,UTP,CTP et GTP)
57
Quelles sont les 3 phases de la transcription ?
- initiation
- élongation
- terminaison
58
Quels sont les différents types d'ARN et leur rôles ?
* ARNm (mRNA) – copie «codante» du gène structural. Contient l’information traduite en protéine.
* ARNt (tRNA) – ‘l’adapteur’, utilisée lors de la traduction – le dictionnaire du code génétique (< 100 bases). Amène les acides aminées et reconnait les codons pour les insérer.
* ARNr (rRNA) – la majorité de l’ARN de la cellule (>90%). Partie intégrante des ribosomes (chez E. coli 1700-3700 bases).
* ARNsn (snRNAs, small nuclear RNAs). petits ARN. Rôle dans la régulation génétique.
59
Quelle est la différence entre le brin codant et le brin non codant ?
Le brin matrice ou gabarit (brin non codant ou antisens) est celui utilisé comme modèle pour la transcription de l'ARN. Sa séquence est antiparallèle et complémentaire à celle de l'ARN transcrit.
Le brin non matrice (brin codant ou sens) a une séquence parallèle et identique à celle de l'ARNm produit, à l'exception que les thymidines (T) dans l'ADN sont remplacées par des uraciles (U) dans l'ARNm.
60
Quelle est la fonction du facteur sigma dans la transcription chez les procaryotes ?
Il guide l'ARN polymérase pour reconnaître et se lier aux séquences spécifiques du promoteur situé en amont du site d'initiation de la transcription.
61
Comment la transcription est-elle initiée chez les procaryotes ?
Elle commence par la liaison de l'ARN polymérase au promoteur, guidée par le facteur sigma, suivie de la dénaturation locale de l'ADN et de la polymérisation des premiers ribonucléotides.
62
Que se passe-t-il avec le facteur sigma après l'initiation de la transcription chez les procaryotes ?
Le facteur sigma quitte le complexe, permettant à l'ARN polymérase de commencer l'élongation de l'ARN.
63
Combien de types d'ARN polymérases sont utilisés dans la transcription chez les eucaryotes et quelle est leur fonction ?
3
l'ARN polymérase I transcrit les gènes ribosomiques, l'ARN polymérase II synthétise tous les ARNm nucléaires, et l'ARN polymérase III est responsable de la synthèse des petits ARN nucléaires.
64
En quoi la structure des gènes eucaryotes diffère-t-elle de celle des procaryotes ?
Les gènes eucaryotes sont structurés en mosaïque avec des exons (portions codantes) et des introns (portions non codantes), tandis que les procaryotes ont généralement des gènes sans introns.
65
Quel est le processus de maturation de l'ARN chez les eucaryotes après la transcription ?
L'ARN primaire transcrit chez les eucaryotes subit une maturation qui comprend l'épissage pour retirer les introns, l'ajout d'une coiffe en 5' et d'une queue poly-A en 3', pour devenir un ARNm fonctionnel.
66
La maturation de l'ARNm porte sur 4 points. Quels sont-ils ?
La formation d'une structure particulière « la coiffe »(cap) en 5'.
L'addition d'une séquence polyadénylée en 3'
L'épissage : excision des introns et jonction des exons (protéines reconnaissent, coupent et collent. Chacune a son rôle).
Transport de l’ARNm dans le cytoplasme pour traduction.
67
Décris la traduction
- Acides nucléiques (alphabet à 4 lettres) deviennent protéine (alphabet à 20 lettres).
- Les acides-aminées sont encodées par des triplets de nucléotides, appelés codons.
4 x 4 x 4 = 64 combinaisons possibles des bases en codons.
Seulement 20 acides-aminées :
- Le code est redondant, plusieurs acides-aminées ont plus qu’un codon.
- AUG : codon d’initiation
- UAG, UGA, UAA : codons stop.
68
Quels sont les éléments essentiels de la traduction ?
* ARNm : apporte la succession des codons spécifiant chaque acide aminé de la protéine
* Ribosomes : servent de support pour assurer la liaison successive des acides aminés
* ARNt : assurent la reconnaissance et la liaison entre un codon et un acide aminé précis
* Aminoacyl-ARNt synthétases : enzymes qui assurent la spécificité de la liaison entre un ARN de transfert précis et l'acide aminé correspondant
69
Vrai ou Faux ? Il existe une affinité entre les ARNm et les acides aminés.
Faux
- La jonction entre le code et ce qu'il spécifie se fait par l'intermédiaire de molécules adaptatrices : les ARNt .
- Ces petites molécules possèdent deux fonctions essentielles :
1. Liaison à un acide aminé spécifique;
2. Reconnaissance d’un codon précis grâce à un anticodon (triplet complémentaire du codon).
70
De quoi est constitué un ribosome ?
Chacun ribosome est constitué de deux sous unités désignées par leur coefficient de sédimentation en Svedbergs (S), de même que les molécules d'ARN.
71
Que font les sous unités du ribosome ?
Chez les procaryotes on retrouve une petite sous unité et une grande sous unité :
- La petite reconnaît l'ARNm et s'y fixe
- La grosse vient compléter le ribosome et présente des sites de reconnaissance et de traitement de chaque ARNt chargé en acide aminé.
72
Comment l'expression génique est-elle contrôlée au niveau de la chromatine ?
Par la structure de la chromatine qui peut être « accessible » ou modifiée par la méthylation.
73
Quels sont les types de contrôle de la transcription ?
Transcription basale
Transcription régulée : constitutive, spécifique (à tissu ou cellule), inductible ou réprimée.
74
Quels processus sont impliqués dans la maturation et la stabilité des ARNm ?
Transport du noyau vers le cytoplasme
Localisation spécifique des ARNm
Ajout de la coiffe
Épissage et la polyadénylation.
75
Quelles modifications post-traductionnelles sont importantes pour les protéines ?
Les protéines peuvent subir des modifications chimiques telles que la phosphorylation, l'acétylation, la glycosylation, et la maturation (clivage) pour être fonctionnelles et transportées au bon endroit dans la cellule.
76
Quels facteurs contribuent à la transition du génotype au phénotype ?
- Contribution génétique
- Régulation épigénétique
- Interactions des gènes
77
Qu'est-ce que la régulation épigénétique ?
Elle implique la modification de l'expression de certains gènes sans altération de l'ADN, souvent par méthylation de l'ADN dans les régions du promoteur et d'autres régions régulatrices.
78
Comment la méthylation de l'ADN affecte-t-elle le développement et la physiologie ?
La méthylation de l'ADN joue un rôle dans plusieurs processus biologiques, y compris l'empreinte parentale, l'inactivation du chromosome X, et l'expression spécifique de gènes.
79
Comment les caractères phénotypiques sont-ils influencés par les interactions génétiques ?
Les caractères phénotypiques résultent souvent de l'expression de multiples gènes, et des interactions génétiques peuvent se produire lorsque plusieurs gènes codent des enzymes catalysant les étapes d'une même voie métabolique ou régulatoire.
80
Peut-on observer différents génotypes pour un même phénotype ?
Oui, un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes, et la mutation d'un seul gène peut modifier le phénotype.
81
Qu'est-ce que l'épistasie dans le contexte de la génétique ?
L'épistasie est une forme d'interaction génétique où un gène supprime ou masque l'expression d'un autre gène, comme le gène masculinisant sur le chromosome Y qui active d'autres gènes pour le développement des organes génitaux masculins.
82
Comment la polygénie affecte-t-elle les caractères phénotypiques ?
La polygénie se produit lorsqu'un caractère phénotypique est influencé par plusieurs gènes, comme dans les processus biologiques complexes où plusieurs gènes contribuent à un même phénotype. (plusieurs gènes ont même impact)
83
Qu'est-ce que la pléiotropie et pouvez-vous donner un exemple ?
La pléiotropie se réfère à un seul gène affectant plusieurs traits phénotypiques. Par exemple, chez certains chats, un seul gène peut déterminer les caractères des "yeux bleus" et de la "surdité".
84
Comment l'environnement influence-t-il le phénotype ?
Les facteurs environnementaux, comme l'exposition au soleil, peuvent influencer des traits, tels que la couleur de la peau.
Cela illustre que les caractères phénotypiques ne sont pas uniquement déterminés par la génétique mais aussi par l'environnement.
85
Quelle est la source de la mitochondrie et de l'information génétique qu'elle contient dans les zygotes ?
Les zygotes reçoivent uniquement les mitochondries et leur information génétique de la mère, ce qui signifie que l'héritage mitochondrial est maternel.
86
Peut-on dire que la plupart des caractères sont purement mendéliens ou purement polygéniques ?
Non, peu de caractères sont purement mendéliens ou purement polygéniques. La plupart des caractères résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et d'influences environnementales.
87
Qu'est-ce qu'un suppresseur dans le contexte génétique ?
Un suppresseur est un allèle qui peut inverser l'effet d'une mutation dans un autre gène, restaurant ainsi le phénotype normal.
88
Comment un allèle suppresseur agit-il sur un phénotype muté ?
Dans un gène muté "aa", la présence d'un allèle suppresseur "ss" peut compenser la mutation, donnant lieu à un phénotype normal "aa ss".
89
Où se trouve l'ADN mitochondrial dans une cellule eucaryote ?
L'ADN mitochondrial se trouve dans la matrice des mitochondries, qui sont des organites présents dans toutes les cellules eucaryotes.
90
Combien de paires de bases l'ADN mitochondrial contient-il généralement par rapport à l'ADN nucléaire ?
L'ADN mitochondrial est constitué de 16 569 paires de bases, ce qui est petit comparé à l'ADN nucléaire qui a environ 3 milliards de paires de bases.
91
Comment l'ADN mitochondrial est-il hérité ?
L'ADN mitochondrial est hérité de manière cytoplasmique, principalement de la mère, car l'ovule fournit plus de cytoplasme au zygote que le spermatozoïde.
92
Quelle est la quantité typique d'ADN mitochondrial dans une cellule humaine ?
Une cellule humaine contient environ 300 à 500 mitochondries, chacune avec 2 à 4 copies d'ADN mitochondrial, aboutissant à environ 1000 molécules d'ADN mitochondrial par cellule.
93
Qu’est-ce qu’un organisme modèle en biologie ?
Un organisme modèle est une espèce étudiée intensivement pour comprendre les processus biologiques qui sont souvent similaires à ceux d'autres organismes.
Le choix d'étudier des organismes modèles se justifie par :
- Petite taille de génome
- Cycle de vie court,
- Facilité d'élevage ou de culture en laboratoire
- Descendance nombreuse.
94
Pourquoi E. coli est-elle un organisme modèle important en génétique bactérienne ?
E. coli est un organisme modèle unicellulaire procaryote utilisé en raison de sa simplicité (1 chromosome), d'un taux de division très rapide, et parce que les bactéries ont un génome haploïde et se reproduisent généralement de manière asexuée.
95
Comment se déroule la reproduction asexuée chez les bactéries ?
Les bactéries se reproduisent asexuellement par scission binaire ou fissiparité sans recombinaison génétique.
96
Qu'est-ce que la transformation en génétique bactérienne ?
La transformation est un type de reproduction parasexuelle où l'ADN est absorbé par une bactérie à partir de l'environnement, suivi d'une recombinaison génétique qui permet l'acquisition de nouveaux caractères génétiques stables.
97
Que signifie la cotransformation en génétique bactérienne ?
Si une bactérie reçoit simultanément deux gènes par transformation, ces gènes sont probablement proches l'un de l'autre sur le chromosome bactérien, car ils ont été transférés ensemble.
98
Comment la transformation "artificielle" a-t-elle influencé le génie génétique ?
Permet l'insertion de séquences d'ADN dans plasmides qui sont ensuite introduits dans des bactéries (ex: E. coli) naturellement incompétentes pour la transformation.
Cette méthode est utilisée pour cloner des gènes spécifiques en les intégrant dans le génome bactérien. (bactérie se multiplie avec le plasmide donc clone le gène)
99
Qu'est-ce que la conjugaison en reproduction bactérienne ?
La conjugaison est un processus qui nécessite un contact entre bactéries et implique le transfert d'ADN par l'intermédiaire de structures appelées pili, rendant les cellules réceptrices pseudo-diploïdes.
100
Qu'est-ce que la transduction en reproduction bactérienne ?
La transduction est le transfert d'ADN bactérien par des bactériophages, agissant comme vecteurs dans un processus qui peut être généralisé ou spécialisé.
101
Qu'est-ce que la complémentation chez les bactéries ?
Lorsque deux souches bactériennes mutantes avec des mutations dans différents gènes sont croisées et que l'une compense pour la mutation de l'autre, résultant en un phénotype normal.
102
Comment détecte-t-on si deux mutations sont dans le même gène ou dans des gènes différents ?
Par un test de complémentation. Si deux mutations se complètent et que le phénotype normal est restauré, les mutations sont dans des gènes différents. Si la complémentation n'a pas lieu, les mutations sont dans le même gène.
103
Que signifie la non-complémentation ?
La non-complémentation indique que deux mutations affectent le même gène, car même après le croisement des souches mutantes, le phénotype muté persiste.
104
Comment la complémentation est-elle utilisée pour étudier la synthèse de l'arginine chez les bactéries ?
Des souches bactériennes mutantes pour différents gènes impliqués dans la synthèse de l'arginine peuvent être croisées. Si les cellules résultantes sont capables de synthétiser de l'arginine, cela indique que les mutations affectent différents gènes (complémentation). Si elles ne le peuvent pas, cela suggère que les mutations affectent le même gène (non-complémentation).
105
Quelles sont les caractéristiques de la levure en tant qu'organisme eucaryote unicellulaire?
Champignon de la classe des Ascomycètes.
Cycle de vie avec des étapes haploïdes et diploïdes.
Se reproduis par bourgeonnement (S. cerevisiae) ou par fission (S. pombe).
106
Quels types sexuels la levure bourgeonnante S. cerevisiae possède-t-elle et comment se produisent-elles?
2 types : mat a et alpha.
Les cellules haploïdes mat a ou mat alpha peuvent se diviser par mitose et générer des clones.
Le bourgeonnement produit deux cellules de tailles différentes : la cellule mère et la cellule fille.
107
Que se passe-t-il lorsqu'une levure subit une carence en nutriments?
La levure réalise une méiose (chez diploïde mat a/mat alpha), produisant quatre spores haploïdes (tétrade).
108
Pourquoi la génétique des levures est-elle un outil puissant?
Pour disséquer des voies variées telles que la biosynthèse, le cycle cellulaire ou la transmission de signaux extracellulaires. La nature haploïde des levures facilite l'isolement et l'étude de mutations récessives.
L'analyse génétique chez les levures commence généralement par l'isolement de mutants présentant des anomalies dans le phénomène à étudier.
109
Qu'est-ce que la complémentation fonctionnelle?
Les tests de complémentation chez les levures consistent à examiner le phénotype d’une levure diploïde formée par fusion de deux levures haploïdes avec le même phénotype.
110
Qu'est ce que le nématode et quelles sont ses caractéristiques ?
Organisme multicellulaire qui se prête bien à l'étude génétique de phénomènes biologiques (ver).
* Cycle de reproduction très court
* Mutations extensives possibles
* Facile d’entretien
* Principalement hermaphrodite
* Transparent
* Conçu à partir d’une seule cellule
* Possède un système nerveux
111
Pour quelles raisons (4) l'étude des lignages cellulaires, de la différenciation cellulaire, de la différenciation des organes et de la mort cellulaire programmée à travers le nématode est-elle populaire ?
* On connaît chacune de ses cellules
* On sait exactement comment elles s’organisent au cours du développement.
* Les cellules sont facilement visibles au microscope et leur lignage est établi.
* Le lignage cellulaire de C. elegans est invariable d'un individu à un autre.
112
L'étude des lignages cellulaires avec le nématode a montré que :
Différents types cellulaires sont produits à différents temps de l'embryogenèse
Chaque groupe de cellules est généré pendant une période précise du développement.
113
Quelle est la capacité principale des cellules souches ?
Les cellules souches peuvent donner naissance à plusieurs types de cellules avec des fonctions différentes.
114
Les cellules générées par une cellule souche ont-elles une variabilité dans le lignage cellulaire ?
Non, le type de cellules générées par une cellule souche est invariable et occupe une position précise dans le lignage cellulaire.
115
Que se passe-t-il si une cellule souche particulière est absente ou éliminée ?
Si une cellule souche particulière est absente ou éliminée, l'animal ne pourra pas produire les types de cellules spécifiques dérivés de cette cellule souche.
116
L’étude de quel aspect du ver a permis de comprendre les phénomènes génétiques et inter-cellulaires à la base de la différenciation ?
L'étude des mutants jumelée à la transparence
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Quel phénomène a été largement étudié chez C. elegans ?
La différentiation des cellules de la vulve
118
Quelle découverte a été faite concernant l'horloge biologique chez C. elegans ?
Des mutations spécifiques dans des gènes appelés "gènes-horloges" peuvent multiplier par cinq la longévité de C. elegans.
Cette découverte laisse entrevoir la possibilité d'allonger un jour la vie humaine.
119
Qu'a révélé l'étude de C. elegans sur la mort cellulaire programmée ?
Indices sur l'apoptose, qui permet d'éliminer les cellules produites en excès, les cellules se développant anormalement ou les cellules nuisibles à l'organisme.
Ex : Avant d'atteindre sa maturité, le ver possède 1090 cellules, mais au cours de son développement, les cellules excédentaires sont éliminées par apoptose.
120
Quels gènes ont été identifiés chez C. elegans comme régulateurs de la mort cellulaire ?
Les gènes ced-3 et ced-4 codent pour des protéines qui déclenchent l'apoptose, tandis que ced-9 peut inhiber leur expression et donc empêcher la mort cellulaire.
Les recherches sur C. elegans ont permis d'identifier des gènes homologues chez les mammifères, influençant la compréhension des maladies neurodégénératives et du cancer.
121
Pourquoi Arabidopsis thaliana est-elle un modèle de choix pour l'étude des végétaux supérieurs?
Elle est facile à cultiver, a un court cycle de vie, produit de nombreuses graines, et a un petit génome, ce qui en fait un modèle de choix pour l'étude des végétaux supérieurs.
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Quels sont les avantages de l'utilisation de Drosophila melanogaster en génétique?
Elle présente un cycle de reproduction court, une importante progéniture, et la capacité de produire des mutations étendues, ce qui est avantageux pour les études génétiques.
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Quels aspects du développement et de la physiologie sont étudiés grâce à Drosophila melanogaster?
Grâce à Drosophila melanogaster, les scientifiques peuvent étudier le développement embryonnaire, la mémoire, le comportement, le cycle circadien et la neurobiologie.
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Combien de temps prend le développement embryonnaire de la drosophile?
Rapide, prenant environ 9 jours pour se développer d'un œuf à une mouche complète.
125
Quels sont les types de gènes impliqués dans le développement de Drosophila et que font-ils ?
Consiste en l'établissement progressif de segments de plus en plus précis
- Gènes à effet maternel : définit polarité de l’embryon.
- Gènes de segmentation : assurent le nombre correct et polarité des segments du corps de l’embryon.
La combinaison de ces gènes induit l’expression des gènes homéotiques
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Où est localisé l'ARNm du gène bicoid dans l'œuf de Drosophila, et quelle est son importance ?
L'ARNm de bicoid est localisé au pôle antérieur de l'œuf et définit par le fait même le pôle antérieur.
Il est traduit localement et la protéine résultante diffuse pour créer un gradient de concentration de l'avant vers l'arrière de l'œuf, ce qui est crucial pour l'établissement de l'axe antéro-postérieur.
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Quel est le rôle de la protéine bicoid dans le développement de Drosophila?
C'est un facteur de transcription qui initie l'expression du premier gène de segmentation, hunchback, gène lacunaire (GAP) qui divise un peu l'œuf.
Des facteurs localisés au pôle postérieur, comme l'ARNm de nanos, inhibent la traduction de l'ARNm hunchback au pôle postérieur, ce qui contribue à la formation de segments précis dans le développement embryonnaire.
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Quel est le rôle de la protéine hunchback dans le développement de Drosophila?
La protéine est distribuée de façon asymétrique dans l’œuf.
Elle établit un gradient dans l'œuf et induit l'expression d'autres gènes lacunaires essentiels à la segmentation de l'embryon.
Une forte concentration de cette protéine active le gène giant, tandis que des concentrations moyennes ou faibles activent les gènes Kruppel et knirps.
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Comment le modèle de Lewis explique-t-il la différenciation segmentale chez Drosophila?
La séquence des gènes Hox détermine le plan corporel en spécifiant l'identité de chaque segment le long de l'axe antéro-postérieur de la drosophile.
Chaque segment a une combinaison unique de gènes homéotiques actifs qui lui confèrent son identité spécifique, ce qui aboutit à la diversité des types de segments observés dans le corps adulte.
Ces gènes sont placés sur le chromosome dans le même ordre que les segments.
130
Quel est le rôle des gènes HOX dans le développement embryonnaire?
Régulateurs génétiques qui déterminent l'identité et la spécification des segments le long de l'axe antéro-postérieur de l'embryon en codant pour des facteurs de transcription.
Les gènes HOX chez la drosophile sont organisés en deux complexes principaux, Antennapedia et Bithorax, sur deux chromosomes différents. Leur ordre sur les chromosomes correspond à l'ordre de leur expression le long de l'axe du corps.
131
Pourquoi les gènes HOX sont-ils importants dans la recherche biomédicale?
Ils sont conservés à travers l'évolution.
A permis d'élucider les mécanismes des malformations congénitales et avancer la recherche sur le cancer (chez l'Homme).
132
Quelle est la signification de la colinéarité des gènes HOX ?
La colinéarité des gènes HOX signifie que leur arrangement physique sur le chromosome reflète l'ordre dans lequel ils sont activés dans l'espace et le temps pendant le développement embryonnaire.
133
Pourquoi le poisson zèbre est-il un modèle de choix pour l'étude du développement embryonnaire?
Le poisson zèbre est transparent, ce qui permet d'observer directement le développement embryonnaire, et possède un cycle de vie rapide, ce qui est pratique pour les études génétiques.
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Quel est l'intérêt de la mutagenèse chez le Danio rerio?
La mutagenèse, notamment avec ENU, permet de générer une grande variété de mutations pour étudier la fonction des gènes et la régulation génétique.
135
Quelles sont les caractéristiques qui rendent la souris un modèle privilégié en génétique chez les mammifères?
La souris a une petite taille, un temps de gestation court, la possibilité de croisements précis et un grand nombre de lignées consanguines connues, ce qui est idéal pour des études génétiques détaillées.
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Quel est le rôle des souris transgéniques en recherche?
Les souris transgéniques permettent d'étudier les fonctions des gènes et de modéliser des maladies humaines grâce à des modifications génétiques spécifiques.
