Intra 1 Flashcards
Comment déterminer le génotype d’un individu de phénotype dominant ?
Croisement d’un individu de phénotype dominant avec un individu montrant le phénotype récessif : croisement de
contrôle (test-cross).
Si tous les descendants sont de phénotype dominant : homozygote dominant. Si la moitié sont de phénotype récessif : hétérozygote
Qu’est ce que la loi de la distribution indépendante ?
Les allèles d’un locus se distribuent de manière indépendante des allèles situés dans un autre locus lors de la formation des gamètes.
Les gènes codant pour des traits Indépendants sont localisés sur différents chromosomes.
Que sont les « lois » dites de Mendel ? (3)
(1) loi de dominance (uniformité des hybrides de première génération)
(2) loi de ségrégation (disjonction des allèles)
(3) loi de l’assortiment indépendant (indépendance de la transmission des caractères).
- Chaque caractère hérité dépend de l’interaction de deux allèles d’un gène. L’un des deux allèles, dominant par rapport à l’autre, s’exprime au niveau du phénotype. Tous les hybrides de première génération (F1) sont donc homogènes et de phénotype dominant.
- Lors de la formation des gamètes, les chromosomes se séparent de sorte que chaque gamète ne reçoit qu’un seul exemplaire de chaque paire. Les gamètes ont donc la moitié du matériel héréditaire (n) d’une cellule normale (2n).
- Les caractères s’héritent de manière indépendante. Les « gènes » responsables de leur expression sont portés par les « chromosomes ».
Co-dominance vs dominance incomplète
- Co-dominance : les 2 allèles sont exprimés également dans le phénotype
Ex: Les groupes sanguins ABO (A et B sont co-dominant, O est récessif)
- Dominance incomplète : l’hétérozygote montre un phénotype intermédiaire aux deux parents.
Ex : La couleur de certaines fleurs :
-P1 RR (rouge) x R’R’ (blanche)
-F1 RR’ (roses)
-F2 1 RR (rouge) 2 RR’ (roses) 1 R’R’ (blanche)
Le rose est du au fait qu’un allèle rouge encode une protéine fonctionnelle pour
la production de pigment rouge et un allèle blanc encode une protéine non-fonctionnelle qui ne produit pas de pigment rouge.
Qu’est ce que les gènes létaux ?
Un génotype non-viable
Ex : dans la génétique des chiens Boxer, le phénotype bringé domine sur le fauve, mais les croisements prévus donnent toujours un ratio de 2 bringés pour 1 fauve et non 3:1 à cause de la non-viabilité des homozygotes bringés (B/B). Le génotype B/B est considéré comme une forme létale.
Qu’est ce que la pénétrance ?
La portion d’individus ayant un génotype donné, et qui présente le phénotype normalement associé à ce génotype. Si tous les individus présentent le même effet, la pénétrance est dite complète
% pénétrance = # d’individus avec un phénotype / # d’individus avec le génotype correspondant
Ex: Si tous les individus présentent le même effet, la pénétrance est dite complète
La théorie chromosomique de l’hérédité (5 points)
- Les chromosomes se divisent longitudinalement lors de la division cellulaire.
- Ils se distribuent en nombres égaux entre les cellules filles.
- Le nombre total de chromosomes reste constant dans toutes les cellules d’un organisme, sauf lors de la formation des gamètes.
- Ce nombre varie d’espèce en espèce.
- La transmission des chromosomes d’une génération à l’autre suit la transmission des gènes.
Qu’est ce qu’un loci ou locus ?
C’est une position fixe (d’un gène ou d’un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d’un gène situé à un locus donné est un allèle.
Vrai ou Faux ? Les chromosomes sexuels peuvent être génétiquement distincts.
Vrai.
– Ils ne forment pas nécessairement des pairs homologues.
– forme d’hérédité différente que celle qui s’applique aux autosomes.
– Le sexe peut être déterminé par un ou plusieurs allèles
Vrai ou Faux ? Les facteurs environnementaux n’ont aucune influence sur la détermination du sexe.
Faux. Ex : Certains gastropodes ont un système génétique non-défini de détermination du sexe.
Nomme les 4 types principaux de mécanismes chromosomiques de détermination du sexe.
Système X Y
Système ZW
Système XO
Système composé
Donne quelques caractéristiques du système XY.
– Le chromosome X ou Y détermine le sexe selon l’espèce.
– Système retrouvé chez les mammifères et la Drosophile.
– Lors de la méiose, les gamètes produits par les femelles portent le chromosome X (homogamétique).
– Les mâles produisent des gamètes porteurs de chromosome X ou Y (hétérogamétique).
Chez les animaux dont le sexe est déterminé par le système XY, le chromosome X porte un grand nombre de loci qui n’ont aucune relation avec la détermination du sexe. Qu’est ce que cela implique ?
– Le chromosome Y est habituellement plus petit et porte moins de loci, qui est en plus différent de ceux du chromosome X.
– Les femelles (XX) qui ont le même allèle pour un locus donné peuvent être des homozygotes. Si les allèles diffèrent, la femelle sera hétérozygote.
– Les mâles seront automatiquement des hémizygotes puisqu’ils n’ont qu’un chromosome X et donc, un seul allèle du locus en question.
Comment le sexe est-il déterminé chez la Drosophile ?
La probabilité pour un individu d’être femelle dépend du ratio du nombre de chromosomes X sur le nombre d’ensemble d’autosomes (indice de ploïdie). Plus le ratio est grand, plus forte est la probabilité d’obtenir une femelle.
Qu’est ce que le système ZW ?
Essentiellement, le système inverse à celui des mammifères.
– Les femelles sont des hétéromorphes ZW et les mâles, des homomorphes ZZ.
– Retrouvé chez les oiseaux, certains poissons et papillons de nuit.
Qu’est ce que le système XO ?
Les femelles ont deux chromosomes X, les mâles sont XO (O:aucun autre chromosomes sexuel).
- Le nombre de chromosomes des femelles est donc pair, tandis que celui des mâles est impair.
- Retrouvé chez plusieurs espèces d’insectes, ce système a été le premier à être identifié.
Qu’est ce que le système composé ?
Plus complexe avec des chromosomes X et Y multiples.
– Chez certains nématodes, les mâles ont 35 chromosomes (26A+8X+1Y) et les femelles 42 chromosomes (26A+16X).
– Ce système est aussi courant chez les araignées.
Est ce que le sexe peut être déterminé par la température pour certaines espèces ? Comment ?
–Chaque individu a l’ensemble des gènes nécessaires pour faire un mâle ou une femelle.
–L’expression des gènes mâles ou femelles dépend de l’environnement à un moment donné du développement.
Qu’est ce que l’inactivation du chromosome X (Lyonisation)?
Chez les femelles (XX), un chromosome X sera toujours inactivé. Certaines cellules expriment le chromosome X paternel et d’autres le maternel.
Ex : coloration des poils chez les chats. Le gène déterminant la couleur du poil est situé sur le chromosome X. Les mâles (XY), étant hémizygotes pour les gènes sur le X, exprimeront une couleur uniforme (noir ou orange) selon l’allèle qu’ils portent. Cependant, les femelles (XX) peuvent être tricolores ou “bigarrées” parce qu’elles peuvent exprimer alternativement les allèles de la couleur du poil présent sur l’un ou l’autre des chromosomes X inactivés de façon aléatoire dans différentes cellules.
Quelle est la différence entre les traits limités par le sexe et les traits influencés par le sexe ?
Les traits limités par le sexe sont transmis par les autosomes et ne sont exprimés que chez un sexe. Par exemple, le plumage distinct chez les oiseaux ou le rendement laitier chez les mammifères ne s’expriment que chez un sexe même si les gènes sont présents chez les deux sexes.
Les traits influencés par le sexe, en revanche, s’expriment chez les deux sexes mais sont plus prononcés chez l’un que chez l’autre. Un exemple est la calvitie chez les humains, qui est plus fréquente et plus marquée chez les hommes. Cette expression est liée à la présence de testostérone ; ainsi, l’allèle responsable de la calvitie peut agir de manière dominante chez les hommes et récessive chez les femmes, car les niveaux de testostérone sont généralement plus élevés chez les hommes.
La division cellulaire (mitose) est responsable de (4) :
- progéniture identique au parent (unicellulaires)
- croissance (pluricellulaires)
- développement (pluricellulaires)
- réparation (pluricellulaires)
Décrit les deux types de division cellulaire
Mitose
* Le noyau se divise pour produire 2 cellules avec le même nombre de chromosomes que la cellule mère.
Méiose
* Division de cellule qui réduit le nombre de chromosomes de moitié pour produire des gamètes (cellules sexuelles)
Quelle est la durée du cycle cellulaire chez les cellules animales ? Et végétales ?
La durée typique du cycle pour une cellule animale est de 18-24 heures (~10-30h pour une cellule végétale)
Quelles sont les 4 étapes du cycle cellulaire (durée) ?
L’interphase (90% de la durée du cycle):
G1 : croissance (10h)
S : croissance et réplication de l’ADN (9h)
G2 : croissance et derniers préparatifs en vue de la division (4h)
Phase mitotique : M : mitose (1h)
Qu’est ce que l’interphase ?
- La phase G1 (gap1) : lacune pré-réplication, croissance cellulaire.
- La phase S (Synthèse ADN) : duplication des chromosomes (en 2 chromatines soeurs), la quantité d’ADN double.
- La phase G2 : lacune post-réplication, la cellule se prépare pour la division. La membrane nucléaire est intacte et évidente. Le nucléole est visible. Les chromosomes ne sont pas visibles.
Quelles sont les 4 étapes de la mitose ?
– Prophase
– Métaphase
– Anaphase
– Télophase
Caractéristiques de la prophase
- Chromosomes se condensent (visibles);
- À mi-prophase, morphologie des chromatides sœurs visible;
- Membrane nucléaire se désintègre;
- Nucléole disparaît;
- Centrioles se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule;
– Fuseau mitotique est formé à partir du centriole; - Vers fin de la prophase, fibres du fuseau s’attachent aux cinétochores.
Caractéristiques de la métaphase
- Membrane nucléaire a disparu
- Chromosomes s’alignent dans le plan équatorial du faisceau
Caractéristiques de l’anaphase
- Centromères séparés, commencent à migrer vers pôles opposés de cellule; Chromatides sœurs (bras) se séparent en même temps que centromère se divise; Chromatides attirés vers pôles opposés.
- Nombre de chromosomes est toujours diploïde, un à partir de chaque chromatide sœur;
- Cytocinèse commence;
Caractéristiques de télophase
- Dans noyau, télophase est l’inverse de la prophase :
o La membrane nucléaire se forme à nouveau;
o Le faisceau mitotique disparaît;
o Les chromosomes se décompactent;
o Les nucléoles se forment à nouveau. - L’événement le plus important est la cytocinèse (division du cytoplasme)
Vrai ou faux ? En absence de méiose, le nombre de chromosomes ne serait pas contrôlé.
Vrai. Garantie la constance de la quantité de matériel génétique entre les générations.
Méiose : prophase 1
PROPHASE I
- Début de la condensation de la chromatine
- Les chromosomes homologues s’attirent pour former des paires (synapses), complexe synaptonème se forme entre les homologues et facilite l’appariement.
- Les chromosomes se raccourcissent et les chromatides sœurs deviennent évidentes (tétrades).
- L’échange de matériel entre chromatides (le crossing-over ou enjambement) a lieu.
- Les fuseaux s’attachent aux centromères.
Qu’est ce que le “crossing over” ?
C’est un échange réciproque entre les chromosomes homologues.
– La fonction du crossing-over est d’offrir un plus grande diversité génétique à la progéniture.
Méiose : métaphase 1
- Chaque paire de chromosomes homologues (tétrades de chromatides) se place à la plaque équatoriale de la cellule
- Les chromosomes s’alignent le long de l’équateur de la cellule
Méiose : anaphase 1
- Chaque chromosome de chaque paire d’homologue se dirige vers un pôle opposé (séparés par les fibres du fuseau), alors qu’il y a eu réduction du nombre de chromosomes
- Les centromères ne se divisent pas, ainsi seulement les chromosomes sœurs sont séparés et non les chromatides sœurs.
Méiose : télophase 1
(Similaire à la télophase de la mitose)
– Un nouveau noyau haploïde se forme dans les deux nouvelles cellules.
– Les chromosomes disparaissent de vue.
– La cytocinèse est presque complète.
- Il y a maintenant deux cellules haploïdes, avec des chromosomes à deux chromatides, ce qui veux dire que l’ADN est déjà doublé.
Quelle est la phase réductionnelle est quelle est la phase équationnelle de la méiose ?
Méiose I – Phase réductionnelle
Méiose II – Phase équationnelle
Décris la méiose II (Phase équationnelle)
- Les cellules filles auront le même nombre de chromosomes que les cellules mères.
- Les 4 cellules produites lors de la méiose sont donc haploïdes.
- Les prophase II, métaphase II, anaphase II et télophase II sont très semblables à celles de la mitose.
Différences entres mitose et méiose
La mitose
produit cellules somatiques;
cellules filles génétiquement
identiques et diploïdes;
se produit dans tous les tissus;
comporte un cycle de division cellulaire;
sa prophase est courte et simple;
les chromosomes homologues sont
indépendants;
les recombinaisons sont anormales
La méiose
produit les gamètes;
les cellules filles sont génétiquement
différentes et haploïdes;
se produit dans les gonades;
comporte deux cycles de division cellulaire;
la prophase I est longue et complexe;
les chromosomes homologues sont
appariés;
les recombinaisons sont systématiques
Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ? Qu’est ce qu’elle engendre ?
- Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent.
- Gamètes ne contenant qu’un seul exemplaire de chaque chromosome.
- La répartition indépendante des chromosomes homologues engendre une grande variabilité
Comment se fait la production de nouvelles combinaisons d’allèles ? (3)
a. Par distribution aléatoire des chromosomes d’origine paternels ou maternels.
b. Par échange de matériel génétique entre chromosomes paternels et maternels.
c. Par création de nouveaux arrangements par crossing-over (recombinaison).
Si un génome possède 1000 gènes, avec deux allèles chaque, il existent 2^1000 combinaisons possibles de gamètes.
Qu’est ce que le linkage ou liaison génétique ?
Tendance de certains gènes qui sont proches sur un même chromosome d’être hérités ensemble (moins susceptibles d’être séparés par la recombinaison).
Cette proximité fait que ces gènes ne suivent pas la loi d’assortiment indépendant de Mendel et sont donc transmis en blocs à la descendance, ce qui explique pourquoi certains phénotypes apparaissent ensemble plus fréquemment que prévu.
- Individus avec combinaisons de gènes parentaux : non-recombinants
- Individus avec nouvelles combinaisons de ces gènes : recombinants (moins fréquente)
Qu’est-ce que la cartographie génétique et à quoi sert-elle ?
La cartographie génétique est la méthode utilisée pour déterminer la position linéaire des gènes sur un chromosome. Elle se base sur la fréquence de recombinaison pour établir la distance relative entre les gènes, aidant à comprendre leur lien de groupe et leur proximité.
Comment la fréquence de recombinaison est-elle utilisée dans la cartographie génétique ?
La fréquence de recombinaison, qui indique le degré de liaison entre deux gènes, est utilisée pour mesurer la distance physique entre les gènes sur un chromosome. Une faible fréquence indique une proximité, tandis qu’une fréquence plus élevée indique une plus grande distance.
Qu’est-ce qu’un centimorgan (cM) en cartographie génétique ?
Un centimorgan est une unité de mesure en cartographie génétique qui correspond à une fréquence de recombinaison de 1 %. C’est une mesure de la distance génétique entre les gènes.
Pourquoi certains groupes de gènes se recombinent-ils moins fréquemment ?
Certains groupes de gènes se recombinent moins fréquemment parce qu’ils sont physiquement plus proches sur le chromosome, ce qui rend la recombinaison moins probable.
Quelle est l’importance de la construction des cartes génétiques ?
Construire des cartes génétiques est crucial pour comprendre la génétique des organismes, identifier les gènes liés à des maladies, et pour les études d’hérédité. Cela aide également à l’amélioration des espèces en sélectionnant des traits génétiques spécifiques.
Qu’est ce que Griffith a découvert et comment ?
Griffith a découvert la transformation bactérienne, à partir d’un pneumocoque (Streptococcus pneumoniae), agent pathogène de la pneumonie, qui existe en deux formes : virulente (S) avec une capsule polysaccharidique, et non virulente (R) sans capsule.
Quels résultats Griffith a-t-il observés lorsqu’il a injecté des souris avec un mélange de bactéries S tuées par la chaleur et des bactéries R vivantes ? Qu’a conclu Griffith à propos du “principe transformant” ?
Les souris sont mortes, et les bactéries R vivantes non-virulents ont été transformées en bactéries S virulentes. Il a supposé que les bactéries R avaient été transformées par un élément issu des bactéries S (on découvre plus tard que c’est de l’ADN).
Qu’ont découvert Avery, McLeod et McCarthy en 1944 ?
Ils ont identifié l’ADN comme le principe transformant et une molécule transmissible qui porte les caractéristiques héréditaires.
Quelle expérience Avery, McLeod et McCarthy ont-ils conduit pour faire leur découverte et quels sont les résultats obtenus ?
Acides nucléiques (ARN et ADN) et protéines extraites de bactérie de type S + bactéries de type R vivantes = bactéries S vivantes
Ajout de trypsine ou chymotrypsine (ez qui coupent protéines) —> les bactéries R sont toujours transformées en bactéries S, donc les protéines ne sont pas le principe transformant.
Ajout de ribonucléase (ez qui dégrade ARN) —> transformation a toujours lieu, donc ARN n’est pas le principe transformant.
Ajout de désoxyribonucléase (ez qui dégrade l’ADN)—> transformation ne se produit pas, donc l’ADN est le principe transformant.
Qu’est ce que l’expérience de Hershey et Chase a permis de découvrir en 1952 ?
Ils ont étudié la reproduction d’un virus qui infecte la bactérie E. coli. Ils ont utilisé des isotopes radioactifs pour marquer différentes parties du virus (ADN et protéines de la capside), puis l’ont laissé infecter des bactéries E. coli.
Après l’infection, mélangeur pour séparer les capside des bactériophages.
Après centrifugation, ils ont découvert que l’ADN se trouvait dans le culot avec les bactéries, tandis que les protéines se trouvait dans le surnageant.
Cela a montré que c’est l’ADN du virus qui pénétrait dans les bactéries et était nécessaire pour la reproduction virale, alors que les protéines restent à l’extérieur et ne servaient que d’emballage pour le matériel génétique.
Vrai ou Faux ? La majorité du génome humain ne code rien.
Vrai. 80% du génome humain ne code rien
Quel est le dogme central de la biologie moléculaire formulé par Francis Crick en 1958 ?
L’information génétique est transférée de l’ADN à l’ARN puis aux protéines, suivant un flux linéaire et unidirectionnel.
Réplication : L’ADN se copie lui-même lors de la réplication cellulaire.
Transcription : L’information génétique contenue dans l’ADN est transcrite en ARN messager (ARNm).
Traduction : L’ARNm est lu par les ribosomes pour synthétiser des protéines, qui effectuent une variété de fonctions dans la cellule.
Ce concept établit que l’ADN est responsable du stockage et de la transmission de l’information génétique, et que les protéines sont les exécutants de cette information, mais pas les transmetteurs de l’information génétique à la génération suivante.
Quels types sexuels la levure bourgeonnante S. cerevisiae possède-t-elle et comment se produisent-elles?
2 types : mat a et alpha.
Les cellules haploïdes mat a ou mat alpha peuvent se diviser par mitose et générer des clones.
Le bourgeonnement produit deux cellules de tailles différentes : la cellule mère et la cellule fille.
Quel est le rôle de la protéine hunchback dans le développement de Drosophila?
La protéine est distribuée de façon asymétrique dans l’œuf.
Elle établit un gradient dans l’œuf et induit l’expression d’autres gènes lacunaires essentiels à la segmentation de l’embryon.
Une forte concentration de cette protéine active le gène giant, tandis que des concentrations moyennes ou faibles activent les gènes Kruppel et knirps.
Quel est le rôle des gènes HOX dans le développement embryonnaire?
Régulateurs génétiques qui déterminent l’identité et la spécification des segments le long de l’axe antéro-postérieur de l’embryon en codant pour des facteurs de transcription.
Les gènes HOX chez la drosophile sont organisés en deux complexes principaux, Antennapedia et Bithorax, sur deux chromosomes différents. Leur ordre sur les chromosomes correspond à l’ordre de leur expression le long de l’axe du corps.
Quel est l’intérêt de la mutagenèse chez le Danio rerio?
La mutagenèse, notamment avec ENU, permet de générer une grande variété de mutations pour étudier la fonction des gènes et la régulation génétique.
Quel est le rôle des souris transgéniques en recherche?
Les souris transgéniques permettent d’étudier les fonctions des gènes et de modéliser des maladies humaines grâce à des modifications génétiques spécifiques.
