Final - Recombinaison non homologue Flashcards
(121 cards)
1
Q
De quoi est responsable la recombinaison site spécifique?
A
L’intégration de certains bactériophages dans le génome bactérien.
2
Q
De quoi est dépendante la recombinaison site spécifique?
A
Courtes séquences (homologues) spécifiques dans l’ADN du phage et de la bactérie
3
Q
Vrai ou faux : L’enzyme impliquée dans cette recombinaison est spécifique pour cette paire de séquences seulement.
A
Vrai.
4
Q
Quelles sont les propriétés mécaniques clés que la recombinaison site-spécifique et la transposition ont en commun? (3)
A
- Recombinases reconnaissent séquences spécifiques des molécules d’ADN au niveau desquelles la recombinaison a lieu;
- Recombinases mettent en contact sites spécifiques et forment un complexe ADN-protéine : complexe synaptique;
- Dans ce complexe, Recombinase catalyse la cassure et la réunion des molécules d’ADN, soit pour inverser, soit pour déplacer un segment d’ADN vers un nouveau site.
5
Q
Quels sont les types de réarrangements possibles? (3) Comment est-ce que le choix est fait?
A
- Insertion d’un segment d’ADN;
- Délétion d’un segment d’ADN;
- Inversion d’un segment d’ADN.
(Le choix dépend de l’organisation des sites de reconnaissance de la recombinase et des molécules qui participent à la recombinaison.)
6
Q
Vrai ou faux : il faut plusieurs recombinases pour l’entièreté des étapes.
A
Faux, une seule recombinase est responsable de toutes les étapes.
7
Q
Comment est-ce que la recombinase trouve son site de recombinaison?
A
Site de recombinaison = paire de séquences positionnées de façon symétrique (séquence d’ADN est la même si on la lit dans un sens ou dans l’autre).
La courte région centrale asymétrique se trouve entre les 2 séquences symétriques, et c’est dans cette région que l’enzyme fait les coupures nécessaires pour permettre à 2 molécules d’ADN de s’échanger des segments.
8
Q
Pourquoi est-ce que la recombinaison est régulée fortement?
A
Pour réduire le risque d’introduire des cassures dans l’ADN ou de réarranger des segments d’ADN non intentionnellement.
9
Q
Que faut-il pour qu’une inversion (un segment d’ADN est inversé dans la même molécule) ait lieu?
A
Les sites de recombinaison sont en orientation inversée. La recombinase reconnait ça et agit sur eux pour faire pivoter le segment central asymétrique d’ADN et inverser son orientation.
10
Q
Que faut-il pour qu’une délétion (retrait d’un segment d’ADN) ait lieu?
A
La recombinase reconnait les 2 sites de reconnaissance sur la même molécule d’ADN et excise le segment (région centrale), ce qui résulte en la fusion des segments répétés symétrique.
11
Q
Que faut-il pour qu’une insertion (un segment d’ADN est inséré entre deux autres) ait lieu?
A
La recombinase reconnait les sites de recombinaison sur deux molécules différentes d’ADN et facilite l’insertion du segment asymétrique dans l’autre molécule entre les 2 segments symétriques.
12
Q
Quels sont les types de recombinases spécifiques de site? (2)
A
- Recombinases à tyrosine;
- Recombinases à sérine.
13
Q
Quel est un aspect fondamental qui est présent dans le mécanisme des deux types de recombinases.
A
Lorsqu’elles coupent l’ADN, un intermédiaire covalent est créé ADN-protéine est généré.
14
Q
Quel est le mode d’action des recombinases à tyrosine?
A
- La chaîne latérale de la tyrosine (située au site actif) attaque une liaison phosphodiester spécifique dans le site de recombinaison.
- La coupure monocaténaire produite dans l’ADN permet une liaison covalente entre la tyrosine et le phosphate du site coupé.
15
Q
Vrai ou faux : le mode d’action de la recombinase à sérine est le même que celui de la recombinase à tyrosine.
A
Faux.
16
Q
Vrai ou faux : l’intermédiaire covalent ADN-protéine conserve l’énergie de la liaison phosphodiester.
A
Vrai. Il l’utilise ensuite pour faire le lien entre les 2 molécules d’ADN.
17
Q
Comment est-ce que la coupure de l’ADN est refermée?
A
Un groupement OH de l’ADN coupé attaque la liaison covalente protéine-ADN
18
Q
Pourquoi est-ce que la recombinaison site-spécifique est dite comme étant conservative?
A
Car chaque liaison de l’ADN coupé pendant la réaction est refermée par la recombinase. (sans apport d’énergie nécessaire)
19
Q
Vrai ou faux : De l’énergie externe n’est pas nécessaire pour couper et ligaturer l’ADN.
A
Vrai. Aucune énergie n’est nécessaire.
20
Q
Où est-ce que la recombinaison site-spécifique a lieu?
A
Entre 2 sites de recombinaison
21
Q
Combien de liens doivent être coupés et ligaturés dans une recombinaison site-spécifique? Pourquoi ?
A
Chaque site de recombinaison est constitué d’ADN bicaténaire, donc quatre brins d’ADN doivent être coupés puis ligaturés pour engendrer l’ADN recombiné.
22
Q
Quelle est la différence du mode d’action des deux types de recombinases?
A
- Tyrosine: coupent et ligaturent 2 brins, et ensuite les deux autres;
- Sérine: coupent les 4 brins avant l’échange.
23
Q
Quelles sont les étapes de la recombinaison catalysée par une recombinase à tyrosine? (3)
A
Assumant que les 2 ADN bicaténaires sont placés parallèlement, et que les recombinases sont R1 et R2 pour le 1e chromosome, et R3 et R4 pour le 2e.
1) Les sous-unités R1 et R3 coupent chacune un segment d’ADN (lien entre R et ADN : 3’P-tyrosine)
2) Les 2 groupements 5’-OH des sites de coupures attaquent la liaison ADN-protéine de L’autre molécule d’ADN : structure de Holliday
3) Les deux premières étapes sont répétées, mais avec R2 et R4 (sur brins complémentaire).
24
Q
Quelles sont les étapes de la recombinaison catalysée par une recombinase à sérine? (3)
A
Assumant que les 2 ADN bicaténaires sont placés parallèlement, et que les recombinases sont R1 et R2 pour le 1e chromosome, et R3 et R4 pour le 2e.
1) Les 4 brins d’ADN sont coupés par R1, R2 et R3, R4. Les coupures des deux brins d’une même molécule sont décalées de deux bases. (lien entre R et ADN : 5’P-sérine)
2) Les segments sont échangés entre les deux ADN bicaténaires, afin de permettre la recombinaison.
3) Les groupements 3’-OH (contrairement à 5’-OH avec tyrosine) des sites de coupures attaquent la liaison ADN-protéine de l’autre molécule.
25
C'est quoi une jonction Holliday ? Est-elle présente dans la recombinaison ? Si oui, elle est catalysée par quelle recombinase?
Une jonction Holliday est lorsque deux segments se croisent
La recombinase à tyrosine est celle qui forme une jonction Holliday.
Après l'attaque des groupements 5'-OH sur les intermédiaires ADN-protéine, la formation d'un « X » est observée. Après la dernière étape, la jonction disparait.
26
Pourquoi est-ce que le bactériophage lambda offre un exemple classique d'une recombinaison de type site spécifique?
C'est parce que ce bactériophage "insère" son ADN dans un site spécifique du génome d'une bactérie, par recombinaison lors du cycle lysogène.
Ensuite, lorsque le cycle lytique est initié, il y a "délétion" de cet ADN de bactériophage dans le même site spécifique pour le libérer du génome bactérien et former les phages.
27
Quels sont les deux cycles de réplication du bactériophage lambda ?
La réplication peut se faire selon 2 cycles:
- Mode lytique : réplication virale et lyse cellulaire ;
- Mode lysogène : Intégration du génome viral dans l'ADN de la bactérie.
28
Dans le cycle lysogène, quels sont les éléments nécessaires pour faire la recombinaison? (3)
- ADN ligase;
- Intégrase (recombinase à tyrosine);
- Facteur IHF (integration host factor).
29
Quelles sont les étapes du cycle lysogène? (2)
1) Le site attP (phage) reconnaît le site attB (bactérie). Le site O, qui est15 nucléotides de long, est commun dans les deux sites et est nécessaire pour l'échange des deux brins.
2) L'intégrase fait une coupure simple brin dans les séquences POP' et BOB', ce qui forme une structure de Holliday. Le croisement formé migre de 7 nucléotides avant que l'intégrase coupe.
30
Dans le cycle lytique, quels sont les éléments nécessaires pour faire la recombinaison? (3)
- Intégrase;
- Facteur IHF (integration host factor);
- Excisionase.
31
Dans les deux types de cycles (lytique et lysogène), quel est le type d'intégrase?
L'intégrase est une recombinase à tyrosine.
32
Les salmonelles sont en mesure de synthétiser deux types de flagelles, et cela est grâce à la recombinaison site-spécifique. Expliquez ce phénomène. Qu'est-ce qui dicte le type de flagelle?
Le type de flagelle est médié par l'inversion de l'ADN qui précède les gènes codant pour H2 et rH1 (régresser de H1).
Une certaine orientation permet la transcription de H2 et rH1, ce qui inhibe H1 (donc flagelle = type 2).
Une autre orientation permet la transcription de H1, dû au fait que H2 et rH1 sont loin (donc flagelle = type 1).
33
Pourquoi la Salmonelle alterne-t-elle entre les flagelles H1 et H2?
Pour échapper au système immunitaire de l'hôte et augmenter sa survie.
34
Qu'est-ce que l'invertase et quel est son rôle chez la Salmonelle?
L'invertase est une enzyme qui "inverse" un segment d'ADN chez la Salmonelle, alternant l'expression des flagelles H1 et H2.
35
Comment l'orientation d'ADN affecte-t-elle l'expression des flagelles?
L'orientation détermine le promoteur actif, contrôlant ainsi quel type de flagelle est exprimé.
36
Vrai ou faux : le génome est statique.
Faux, il est possible de le réorganiser, provoquant ainsi des différences significatives entre les génomes de deux individus au niveau moléculaire.
37
Que sont les transposons?
Morceaux d'ADN capables de se déplacer dans le génome. Ils sont autonomes et ne requièrent pas d'homologie avec le donneur.
38
Que peuvent provoquer les transposons? (4)
- L'inactivation/activation de gènes;
- Le transfert de nouvelles séquences;
- Des réarrangements génomiques (inversion, délétion, translocation);
- Introduire des mutations.
39
Que causent les transposons? (3)
- Ils créent de nouvelles séquences;
- Ils changent la fonction de différentes séquences;
- Ils sont un facteur majeur d'évolution.
40
Les éléments transposables sont présents dans tous les génomes, mais à de différentes fréquences. Entre la levure et l'humain, qui a plus de séquences dérivées de transposons?
L'humain.
41
Vrai ou faux : les réarrangements dûs à la recombinaison des transposons peut être léthale pour l'organisme.
Vrai.
42
Quelle est la différence du mécanisme des transposons entre les séquences répétées inversées et les séquences répétées directes?
- Répétées inversées: inversion du segment d'ADN compris entre les deux sites;
- Répétées directes: délétion.
43
Quelles sont les éléments dans les transposons chez les bactéries? (2)
IS et TN.
44
Quelles sont les caractéristiques des transposons chez les eucaryotes? (2)
- Ressemblent aux éléments bactériens;
- Rétrotransposons (intermédiaire ARN).
45
Vrai ou faux: les transposons provoquent un développement évolutif à court terme, et une variation de l'expression phénotypique à long terme.
Faux, c'est l'inverse (variation expression phénotypique = court terme, développement évolutif = long terme).
46
Pourquoi est-ce que la transposition est aussi nommée « recombinaison illégitime » ?
Il n'y a aucune homologie entre les séquences du transposon et de l'hôte. Contrairement à la recombinaison homologue, la transposition est un phénomène relativement peu efficace.
47
Pour que la transposition fonctionne, quelles sont les caractéristiques communes des transposons? (3)
- Transposons ont des extrémités répétées inversées;
- Ils codent pour leur propre transposase;
- Ils génèrent par le mécanisme de transposition une répétition directe des séquences de l'hôte au site d'intégration.
48
Quels sont les trois types d'éléments transposables chez les bactéries? (3)
- Éléments d’insertion (IS): élément simples constitués de répétitions inversées et d’un ou deux gènes nécessaires à leur transposition;
- Transposons (Tn-A): éléments transposables qui contiennent des répétitions inversées, des gènes de transposition et des gènes non-reliés à la transposition;
- Transposons composés (Tn10, Tn5): séquence d’ADN variable, flanquée d’éléments IS à chaque extrémité.
49
Qu'est-ce qui est provoqué lors de l'insertion des éléments IS?
Une duplication de la séquence de l'hôte.
50
Quels sont les trois types de transposition?
- Réplicative;
- Non-réplicative;
- Conservative.
51
Qu'est-ce que la transposition réplicative?
La transposition réplicative crée une copie du transposon qui s'insère à un site de l'hôte. Dans ce cas, le site donneur reste inchangé et par conséquent, le donneur et la cible contiennent maintenant une copie du transposon. (copy/paste)
52
Qu'est-ce que la transposition non-réplicative?
Dans la transposition non-réplicative, le transposon s'excise du site donneur, existe sous forme autonome, avant de s'intégrer à un nouveau site. (cut/paste) Elle est conservative.
53
Vrai ou faux: lors de la transposition non-réplicative, le site original (ou était le transposon avant son excision) est brisé, mais cela n'est pas létal pour la cellule.
Faux. Lorsque le site est brisé, c'est létal pour la cellule, à moins qu'il ne soit réparé.
54
Qu'est-ce que la transposition conservative?
La transposition conservative implique le mouvement du transposon du site donneur vers le site receveur, sans perte ni gain de nucléotides. L'excision et l'intégration sont couplées.
55
Quelles sont les étapes du mécanisme de transposition par « coupé-collé » ? (5) Quel type de transposition est-ce que c'est?
Transposition non-réplicative.
1) Transposase se lie aux répétitions terminales du transposon et rapproche les extrémités. Formation d'un complexe stable.
2) Transposase coupe lien à l'extrémité du transposon (entre ADN du transposon et ADN de l'hôte), ce qui lui donne un groupement 3'-OH à son extrémité.
3) Les autres brins sont coupés par d'autres mécanismes (en fonction du transposon).
4) Après l'excision, les extrémités 3'-OH attaquent les liens phosphodiester de l'ADN cible. L'ADN du transposon est donc lié de façon covalente avec l'ADN cible.
5) Les sites d’attaque sont séparés par quelques nucléotides, ce qui crée de courtes duplications du site cible qui encadrent le transposon.
56
Quels sont les mécanismes possibles pour la coupure des transposons non-réplicatifs (3)?
- Enzyme autre que la transposase est utilisée pour cliver;
- Intermédiaire « épingle à cheveux » est formé à cause de l'attaque des 3'-OH sur son brin opposé. Le transposon fait une forme cyclique pour ensuite être hydrolysée par la transposase.
- Intermédiaire « épingle à cheveux HERMES » est formé à cause de l'attaque des 3'-OH sur son brin opposé. L'ADN du site d'insertion fait une forme cyclique, ce qui permet au transposon de se joindre à l'ADN cible.
57
Quelles sont les étapes du mécanisme d'intégration des transposons non-réplicatifs? (2)
1) Transposase catalyse l'attaque de l'extrémité 3'-OH sur une liaison phosphodiester. Cela forme une première liaison entre le transposon et l'ADN cible.
2) L'étape précédente est répétée avec l'autre extrémité 3'-OH du transposon.
58
Qu'est-ce que l'intermédiaire formé lors de la transposition réplicative?
Une molécule qui contient les deux génomes liés de façon covalente dans un co-intégrat.
59
Quelles sont les étapes du mécanisme de transposition réplicative? (4)
1) Initiation de la transposition en coupant les brins aux deux extrémités du transposon.
2) Extrémités libres générées sont liées à ADN cible, ce qui crée une fourche de réplication aux deux extrémités du transposon (vide laissé par excision du transposon).
3) Réplication du transposon, ce qui forme un co-intégrat.
4) Résolution par recombinaison homologue site-spécifique entre les 2 copies du transposon, ce qui forme 2 plasmides avec un transposon chaque.
60
Vrai ou faux : il faut une résolvase pour la dernière étape de la recombinaison lors de la transposition réplicative.
Vrai, et cette dernière est codée par le transposon.
61
Vrai ou faux : les mutations dans les extrémités inversées sont tolérées.
Faux, elles ne sont pas tolérées.
62
Comment est-ce que les déplacements des transposons sont régulés? (4)
- IS codent une transposase et des facteurs qui inhibent le mouvement;
- TN10 contient deux promoteurs qui se chevauchent. Méthylation du promoteur;
- TN5 produit deux protéines «identiques» dont une est inhibitrice;
- TN-A produit un répresseur.
63
Quels types de facteurs cellulaires régulent la transposition? (3)
- Polymérase;
- Girase;
- Méthylase.
64
Quels sont les trois classes d'éléments transposables chez les eucaryotes? Comment fonctionnent-ils?
- Transposon ADN : extrémités répétées inversées + gènes de transposition;
- Rétroposon de type viral : 2 extrémités répétées + gènes de rétrotransposition (transcriptase inverse & intégrase);
- Rétroposon poly-A : Terminaisons UTR (séquences non-traduites), code 2 gènes: enzyme se liant à l’ARNm & enzyme présentant une activité transcriptase inverse et endonucléase.
65
Qu'est-ce qu'un rétrotransposon chez les eucaryotes?
Transposons qui nécessitent un intermédiaire ARN pour leur transposition.
66
Quels sont les deux types de cycles que peuvent opter les rétrotransposons?
- Cycle extracellulaire: transposition entre cellules;
- Cycle intracellulaire: confinés dans une cellule.
67
Quelles sont les étapes du mécanisme d'insertion du rétrotransposon dans l'ADN hôte? (3)
1) L'ADN du rétrotransposon est transcrit en ARN avec polymérase.
2) L'ARN est réverse transcrit avec une réverse transcriptase (enzyme codée par le transposon).
3) L'ADN double-brin qui en résulte (rétrotransposon) peut alors s'intégrer au hasard dans l'ADN de l'hôte avec une intégrase.
68
Vrai ou faux : les rétrotransposons de type viral ont un mécanisme de transposition différent que chez les eucaryotes.
Faux, leur mécanisme est comme celui des eucaryotes.
69
Quels sont deux éléments rétroposons poly-A?
- Élément LINE;
- Élément SINE.
70
Qu'est-ce qu'un élément LINE?
ADN terminé par des séquences non-traduites (UTR) et des enzymes qui permettent leur transposition autonome. Ils fournissent également les protéines nécessaires à la transposition des éléments SINE.
71
Élément SINE est autonome ou non-autonome?
Élément non-autonome.
72
Qu'est-ce que les éléments SINE et LINE ont dans leurs régions cis critiques? (2)
- Promoteur qui permet la transcription;
- Séquence poly-A qui permet l'intégration dans l'ADN cible.
73
Quelles sont les étapes du mécanisme de réplication des transposons poly-A? (6)
1) Une ARN polymérase cellulaire transcrit la séquence du rétroposon.
2) L’ARN est traduit et les protéines résultantes se lient à l’extrémité 3’ de leur propre ARN (codées par ORF1 et ORF2).
3) Le complexe se lie à une région riche en T dans l’ADN de l’hôte.
4) Les protéines coupent l’ADN cible. La région poly-A de l’ARN s’hybride à la région riche en T de l’ADN formant un hybride ADN-ARN.
5) L’extrémité 3’-OH libre de l’ADN au site de coupure sert d’amorce à la transcriptase inverse qui réplique l’ARN en une copie d’ADN. Ceci génère le premier brin d’ADNc.
6) Il y a synthèse du deuxième brin d’ADN . Réparation et ligature de l’ADN pour finaliser l’intégration de l’élément rétroposon dans l’ADN cible.
74
Pourquoi est-ce que la recombinaison V(D)J est nécessaire pour le système immunitaire des vertébrés?
Pour que les anticorps et récepteurs soient efficaces, ils doivent être très variés. Le mécanisme V(D)J est nécessaire pour former des molécules hétérogènes utiles au système immunitaire.
75
Les chaînes légères des anticorps sont composées de quels domaines? Quelles sont leur fréquence dans le gène?
- Domaine V: 300 segments codants;
- Domaine J: 4 segments codants;
- Domaine C: 1 segment codants.
76
Quelles sont les étapes impliquées lors de la production d'une chaîne légère d'une molécule d'anticorps? (4)
1) Recombinaison entre deux segments de gène spécifiques durant le développement de la cellule.
2) Transcription du locus recombiné en ARNm.
3) Épissage de l'ARNm.
4) Traduction de l'ARNm pour avoir une chaîne légère protéique.
77
Qu'est-ce que les séquences signal de recombinaison (RSS) et de quoi sont-elles composées?
Adjacentes aux segments de gène qui sont assemblés par recombinaison V(D)J.
- Motif de 7 pb;
- Motif de 9 pb;
- Séquence de 12 pb qui sépare les motifs OU séquence de 23 pb qui sépare les motifs.
78
Vrai ou faux : les paires de RSS sont organisées en répétitions directes jointes aux segments d'ADN destinés à être réunis.
Faux, les paires sont organisées en répétitions inversées.
79
Vrai ou faux : la séquence des régions séparatrices des motifs n'est pas importante, mais leur longueur l'est.
Vrai.
80
Quel est le mécanisme de recombinaison V(D)J? (4)
1) Recombinases coupent de façon monocaténaire les extrémités des RSS, ce qui créé des extrémités 3'-OH sur les régions codantes.
2) Les 3'-OH attaquent leur brin opposé ce qui forme un intermédiaire « épingle à cheveux » entre les régions codantes.
3) L'intermédiaire est hydrolysé et ligaturé pour former un ensemble codant entre les deux sections. Recombinaisons ultérieures.
4) Les extrémités avec les RSS sont ligaturées pour former une jonction signal. Structure éliminée.
81
Vrai ou faux : la recombinaison V(D)J suit un mécanisme similaire à celui de l'excision d'un transposon.
Vrai.
82
Pourquoi est-ce que le code génétique est dégénéré?
Plusieurs codons codent pour le même acide aminé. Il y a une possibilité de faire 64 combinaisons (4x4x4).
83
Quelles sont les traits évolutifs qui permettent d’éviter les mutations significatives? Par rapport au code génétique (5)
- Une mutation dans le troisième nucléotide du codon spécifie souvent un acide aminé identique ou similaire;
- Une mutation dans le premier nucléotide du codon spécifie souvent un acide aminé similaire;
- Les codons contenant des pyrimidines en deuxième position codent souvent pour des acides aminées hydrophobes;
- Les codons contenant des purines en deuxième position codent généralement pour des acides aminés polaires;
- Lorsque les deux premiers nucléotides du codon sont G ou C, la nature du troisième nucléotide n’a pas d’influence sur le choix de l’acide aminé.
84
Quel organisme présente des déviations du code génétique?
La mitochondrie dans les organismes subcellulaires.
Exemple: à la place de coder pour Leu, la séquence CUG code pour Thr.
85
Quels sont les deux sites importants chez l'ARNt?
- Site pour fixation de l'acide aminé;
- Site pour reconnaître les codons sur ARNm.
86
Vrai ou faux : la base située à l'extrémité 3' de l'anticodon est dans un environnement plus structuré que l'extrémité 5'.
Vrai.
87
Pourquoi est-ce que plusieurs ARNt peuvent lier différents codons?
L'appariement entre le nucléotide en 5' de l'anticodon et le nucléotide 3' du codon est non-canonique.
La base en 5' de l'anticodon est moins confinée que les autres bases, ce qui lui permet de se pairer avec n'importe quelle autre base.
88
Quelle base permet le plus de combinaisons non-canoniques?
Inosine (se lie à A, U ou C).
89
Si une mutation a lieu, et qu'un nucléotide est enlevé/ajouté, quel sera l'impact sur le cadre de lecture, ainsi que sur la protéine traduite?
Le cadre de lecture est changé, ce qui modifie la protéine à partir du site de mutation.
90
Donne un exemple de maladie monoégnique.
1. Dystrophine (dystrophie de Duchenne)
2. Globines (thalassémies)
3. FMRP (Retard mental lié au chromosome X)
4. DMPK (Dystrophie myotomique de type 1)
5. Huntingtine (maladie de Huntington)
91
Donne 3 exemples de maladies plurigéniques.
1. Cancer
2. Maladie cardiovasculaire
3. Obésisté
4. Hypertension
5. diabètes
6. Maladies inflammatoires
92
Qu'est qu'une mutation poncutelle?
Une mutation où une paire de base azotée est changée.
93
Quelles sont les mutations ponctuelles possible? (3)
1. silencieuse
2. contre-sens
3. Non-sens
94
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle silencieuse?
Une mutation n'ayant pas d'impact sur l'acide aminé placé lors de la traduction.
95
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle contre-sens?
Une mutation changeant l'acide aminés suite à la traduction.
96
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle non-sens?
Une mutation changeant un codon codant pour un acide aminé à un codon ne codant rien (STOP).
97
Qu'est-ce qu'une mutation par décalage?
Une addition ou une délétion d'une base ce qui décale le cadre de lecture
98
Quels sont les mutations pouvant "réparer" les mutation par décalage du cadre de lecture?
1. Une double mutation: Un mutant de délétion peut rétablir le cadre de lecture d'une mutation d'insertion et vice-versa.
2. Une Triple mutation: Si l'on insère ou délète trois bases azotés le cadre le lecture est rétablis.
99
Quel est le problème si l'on "répare" une mutation par d'autre mutations?
L'espace entre les codons mutés sera encore une séquence mutée. Cependant, le cadre le lecture avant et après cette séquence sera normal.
100
Quelles sont les origines de mutations? (4)
- Durant la réplication de l'ADN
- Des recombinaison homologue ou illégitimes
- Métabolisme
- Environnement (lésion chimiques)
101
Quelles modifications moléculaires peuvent être apporté à l'ADN? (mutation) (5)
1. substitution de base
2. transition (Pyrimidine en pyrimidine)
3. transversion (Pyrimidine en purine ou vice versa)
4. insertion
5. délétion
102
Sur quels types de cellules observe-t-on d'habitude des mutations? (2)
1. somatique
2. germinales
103
Quels sont les effets des mutation sur la fonction des cellules? (4)
1. Perte de fonction
2. Hypomorphe (réduit les fonctions)
3. Hypermorphe (augmente les fonctions)
4. Gain de nouvelles fonctions
104
Quels sont les effets des mutations sur la traduction? (4)
1. Silencieuse
2. Faux-sens/contre-sens
3. Non-sens
4. Décalage du cadre de lecture
105
Qu'arrive-t-il lorsque le complexe de réplication de l'ADN rencontre une lésion simple brin de l'ADN?
Le complexe se dissocie et laisse une région non-répliquée de l'ADN.
106
Comment l'ADN portant un lésion dans un simple brin est "réparé" suite à la réplication?
Grâce à d'abord la recombinaison qui utilisera le deuxième néodouble brin comme guide pour remplir la région non-répliquée.
Ensuite il y a excision de la section portant la lésion et elle est remplacée en répliquant la section ajouté par la recombinaison.
107
Comment l'ADN est 'réparé" si 'il y a une cassure du double brin d'ADN?
Un ADN double brin homologue formera deux structures de Holliday ce qui réparera le double brin.
108
Comment l'ADN peut être chimiquement et causer des mutations? (3)
1. Méthylation (changement de structure de la base azoté)
2. Attaque oxydative (changement de structure de la base azoté)
3. hydrolyse spontannée (changement de structure de la base azoté ou excision de la base azotée ou lésion de l'ADN)
109
Que peut causé les rayons UV sur l'ADN comme modification covalantes chimiques?
Un anneau cyclobutyle entre deux thymines ce qui déforme l'ADN.
110
Quelles sont les modifications de l'ADN par l'environnement? (2)
1. Modification covalente des bases ce qui changera leur appareillement et qui causera une réplication de l'ADN erronée.
2. Incorporation d'un composé chimique similaire à un nucléotide qui peut causer des appareillement imprévus.
111
Donne moi deux exemples de modification de l'ADN par de l'acide nitreux (oxydation). (mutation par l'environnement)
Acide nitreux (HNO2) fait R-NH2 --> R=O
1. transforme la cytosine en uracile changeant l'appareillement de CG à UA
2. transforme l'adénine en hypoxanthine ce qui change l'appareillement de AU à IC
112
Donne moi un exemple de composé chimique, analogue de base, causant une mutation par l'environnement.
Comment ce dernier cause problème?
Le BrdU.
Cette molécule possède deux formes tautomériques (céto-énol) qui lui permet de faire, dans une première forme, des ponts H avec l'adénine, mais dans l'autre forme, des ponts H avec la guanine. Une fois les ponts H formés, la forme tautomérique est "locked in", mais l'appareillement étant imprévisible, cela peut causer des mutations.
113
Quand est-ce qu'une mutation est caractérisée comme "définitive"?
Lorsque l'ADN est répliquée avant d'avoir été réparée, donc après une deuxième *round* de réplication.
(explications supplémentaires...) Quand il y a une mutation une mauvaise base azoté ou un mésappareillement peut être détecté. S'il n'est pas détecté à temps l'ADN sera séparée pour être répliqué, rendant impossible une détection de la mutation.
114
Comment appel-t-on les protéines responsables de réparer l'ADN endommagé?
Les protéines SOS qui se trouvent dans la réponse SOS.
115
Quel protéine réprime les protéines SOS?
LexA
116
Vrai ou faux: LexA réprime faiblement les gènes responsables codant pour les protéines SOS, pour être sur qu'aucune mutation n'adviennent dans l'ADN.
Faux, LexA réprime fortement les gènes.
Des erreurs dans la réparation d'ADN sain pourrait causer des mutations.
117
Comment s'appelle la clé qui permet de convertir les acides nucléiques en protéines? (Qu'est-ce qui les relies)
Le code génétique. (le fucking tableau: AUG=start)
118
Comment l'ADN est-il lu?
singulet, doublet ou triplets?
Triplets
119
Au final que cause une mutation génétique?
Une modification de la séquence d'une protéine.
120
Est-ce que le code génétique est le même pour toutes forme de vie sur terre?
Oui bro, wtf tu penses que le gazon a inventer des nouvelles base azoté? smh... 🤦
121
Notre seul point faible c'est...
être trop fort!
