Fö: Fosterdiagnostik Flashcards
vad är fosterdiagnostik?
- Samlingsnamn för alla undersökningar som kan göras under graviditet för att upptäcka avvikelser hos fostret och datera graviditeten
- Alla undersökningar är frivilliga
vilka saker är de vanligaste man kollar på vid fosterdiagnostik
(alltså vilka avviklesler ses)
Kromosomavvikelser 0,6-0,9 % •
Strukturella avvikelser 3-4 %
• Tillväxt hos fostret – tillväxthämning 6%, där hjärtmissbildningar är vanligt
hur tar man reda på fosteravikelesr? alltså vilka olika metoder finns?
• Ultraljud •
Sannolikhetsbedömningar för kromosomavvikelser – KUB – NIPT
- Invasiv provtagning med analys av fostrets kromosomer; chorionvillibiopsi (från gv 11+0) och amniocentes (från gv 15+0)
- MR
för och nackdelar med fosterdiagnostik
fördel
: Ge kvinnan ett val • Möjlighet att förbereda sig • Avbryta graviditet? • Övervaka och planera vårdnivå – var bäst förlösa patienten? • Fetal terapi?
nackdel:
Ger oro • Stör anknytning, skapar ambivalens • Sällan falskt positiva fynd men ofta oklar prognos • Etiska dilemman • Svår konsultation
sker all fosterdiagnostik direkt eller sker de i steg?
vika tre undersökningstillfälle erbjuds till att börja med vid fosterdiangostik?
- • Första trimesterultraljud gv 11-14 med sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelser •
- Andra trimesterultraljud, Rutinultraljud (RUL) gv 18- 20 •
- Tillväxtkontroll vid riskfaktorer (alltså hos kvinna) oftast gv 32
vad förs vid första trimesterultraljudet?
- Viabilitet? (se att hjärtat slår och om de lever)
- Hur många foster? •
- Vilken typ av tvillinggraviditet? •
- Datering: mäter fostrets biparietala diameter •
- Tidig organscreening enligt nationell checklista •
- Sannolikhetsberäkning för kromosomavvikelse med KUB
- • Om inte KUB går (för sent eller NUPP går inte att mäta pga läge) erbjuds NIPT •
- Riskberäkning för preeklampsi (RÖ och RJL
vad är kub?
Kombinerat ultraljud, blodprov och mammans ålder. En screeningsmetod för trisomi 21 (men även trisomi 13 och 18). Hittar 93% av den. Är alltså en sannolikhets-test.
Nackuppklarning mätt med ultraljud, blodprov från mamman där man mäter fritt beta-hCG samt PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Mäter även moderns ålder och BMI, samt näsben hos foster.
Blodproverna tas v. 9-13, NUPP (nackuppklarning via ultraljud) mäts v. 11-13.
indiketera stort eller litet NUPP ett friskt barn?
NUPP 3,5-4,4 mm 70% chans till friskt barn
NUPP 5,5-6.4 mm 30%
NUPP ≥6,5 mm 15%
Nackuppklarning mätt med ultraljud. Inte bara förknippat med kromosomavikelser, utan även andra missbildar och diagnoser.
vad är NIPT?
NIPT (non-invasive prenatal testing) - Celler från både kvinnan och fostret sönderfaller via apoptos och tas upp i den gravida kvinnans plasma. Där återfinns huvudsakligen cellfritt DNA från kvinnans egna celler, men det finns också mindre mängder cellfritt DNA från fostret (ca 10%). Det är huvudsakligen cellsönderfallet i placenta som är ursprung till den fetala delen av cellfritt DNA i kvinnans plasma. Dessa rester är det som mäts mha ett enkelt blodprov3. Kommer sannolikt ersätta kvadrupeltestet.
Leder till en högre träffsäkerhet att hitta patologisk fynd och minskar behovet av invasiv fosterdiagnostik.
Undersökningar: kromosomavvikelser (t.ex. Downs syndrom med 99,8 % sensitivitet), DNA, kön, Rh- m.m.
Komplikationer: dyrt än så länge, används inte överallt i landet
utifrån KUB risk, hur går man vidare?
Vid KUB-risk ≥1/50 erbjuds invasiv fosterdiagnostik med QF-PcR. Om QF-PcR är normal görs också Mikroarray. I denna grupp identifieras majoriteten av trisomier och kromosomavvikelser av klinisk betydelse som inte detekteras med NIPT
- QF-PCR snabbtest trisomi 13, 18, 21 och könskromosomer •
- Mikroarray detekterar större avvikelser på alla kromosomer; deletion, duplikation, translokation
Vid KUB-risk 1/51 – 1/300 erbjuds NIPT
Vid KUB-risk <1/300, ingen ytterligare åtgärd
vad är fostervattenprov?
amniocentes heter de också
Fostervattenprov görs tidigast v. 15+0, tidigare medför risk för klumpfot. För DNA-analys krävs det att det finns en känd genetisk förändring som en eller båda föräldrarna bär på.
Undersökningar: kromosomavvikelser, biokemi, AFP (alfa-fetoprotein, indikerar ryggmärgsbråck), DNA-analys efter cellodling
Komplikationer: 0,5-1 % risk för missfall.
Korionvillibiopsi är vadå?
moderkaksprov (CVS) heter de också
CVS görs tidigast i vecka 11+0, tidigare medför risk för reduktionsskador på fostrets extremiteter. För DNA-analys krävs det att det finns en känd genetisk förändring som en eller båda föräldrarna bär på.
Undersökningar: kromosomavvikelser, biokemi, DNA-analys
Komplikationer: 0,5-1 % risk för missfall.
vad görs vid Gv 18-20?
Rutinultraljud
- Har fostret vuxit adekvat?
- Organgranskning enligt nationell checklista
- Placentaläge
vad gör man om något aviker på rutinultaljudet vid fosterdiangostik?
- Läkarultraljud
- Beroende på avvikelse..
- Kompletterande undersökning: MR, invasiv provtagning
- Kontakt med specialiserad barnläkare (barnurolog, barnkirurg, neonatolog, barnkardiolog, barnortoped etc)
- Kontakt med annan specialist (neurokirurg, klinisk genetiker, neuroradiolog etc)
- Gemensamt samtal om tillstånd, prognos, handläggning, alternativ
- Kuratorskontakt
- Förbereda ev avbrytande eller vidare planering av graviditet och förlossningen
Genetiska utredningar under grav, vad för frågeställningar är vanliga?
vad gör man vid provsvar?
hur kan man få hjälp med gentisk vägledning efter man fått svar på gen prov från foster?
