föreläsning 7: atypisk PD

Question 1

ET

Answer 1

4/1000

AD med varierande penetrans

inga strukturell förändringar CNS, ingen vet orsak

Question 2

behandling ET

Answer 2

behandla om störande

• B2-blockad
• anti-ep
• DBS (bra vid tremor)

Question 3

hur skiljer man på PD tremor/ET

Answer 3

pricktest

• PD: tremor försvinner vid aktivitet
• ET: skakar inte i vila men förvärras vid precisionsarbete

Question 4

atypisk PD

Answer 4

atypisk Parkinsonism

1. MSA
2. progressiv supranukleär pares
3. corticobasal degeneration

Question 5

typisk för vanlig pD

Answer 5

unilateralt vid debut

vilotremor

rigiditet extr

långsam progress

gott svar L-dopa

propulsion

demens sent

föga dysautonomi

normala ögonrörelser

Question 6

typiskt för PPS

Answer 6

bilateral symtomdebut

ingen tremor

axial rigiditet

snabb progress

INGE SVAR PÅ L-DOPA

retropulsion

tidig demens

markant dysautonomi

blickars, spasticitet, ataxi, apraxi

Question 7

multipel systematrofi

Answer 7

MSA

• 10% av alla med parkinsonism
• män > kvinnor
• dör ofta i aspirationspneumoni etc
• dålig autonom funktion: svettning, urininkontinens, BT-fall under första året

1. MSA parkinsontyp
2. MSA cerebellär typ

Question 8

MSA parkinson-typ

Answer 8

1. parkinsonism, dåligt svar l-dopa, sporadisk
2. svår dysautonomi, och/eller cerebeller/pyramidbanepåverkan

mer lik PD, ofta någon for mav ökad muskeltonus, anti/retrokollis

Question 9

MSA-cerebellär typ

Answer 9

sporadisk, cerebellära symtom

pyramidbanepåverkan, svår dysautonomi och/eller parkinsonism

gångrubbningar

Question 10

vad tyder för MSA

Answer 10

neurofilament likvor

MSA>PSP>PS

Question 11

utesluter MSA

Answer 11

demens

supranuckelär blickpares

debut < 3 år

Question 12

progressiv supranukleär pares

Answer 12

debut > 40 år
progressiv

symtom:

• bradykinesi
• vertikal blickpares

och 3 av följande

• dysartri/fagi
• axial rigiditet (retropulsion)
• nack-stel
• minimal tremor
• fall bakåt
• pyramidbanesymtom (+babinskis)

Question 13

vad finns inte i PSP

Answer 13

cerebellära symtom

polyneuropati

dysautonomi

Question 14

cortocobasal degeneration

Answer 14

debut > 60 år

asymmetrisk kortikal atrofi, svullna pyramidceller och akromatiska

Question 15

primär CBS

Answer 15

akinetisk parkinsonism

dåligt svar L-dopa

dystoni

snabb oregelbunden tremor

myoklonus

Question 16

sekundär CBD

Answer 16

tonusväxling: choreoatetos

ögonmotorik störning

demens sent

cerebellära symtom

Question 17

prognos vid CBD

Answer 17

3 år

- delay…..

Question 18

huntington

Answer 18

md 30-40 år
juvenil form 7%

AD: CAGn (trinukleotidrepeat sjukdom) kromosom 4

tasmanien, Åland

Question 19

symtom huntington

Answer 19

psykiatriska symtom först

• kan ta många år innan man fattar symtom
• BP, personlighet, psykos, tvång, sömn

motorik

• chorea
• rigid
• balans
• dyastri, fagi
• tics

kognition

• apraxi
• ef
• uppmärksamhet

Question 20

wilson

Answer 20

AR

störd Cu-transport, defekt exkretion via galla, CU ansamlas i lever (cirros), hjärna (PD-liknande pga drabbar BG), njurar (astrocyt proliferation), skelett, hornhinna

Question 21

symtom wilson

Answer 21

hepatiska symtom prepubertalt

neurologiska och psyk-symtom: 40 år ish

• tremor
• dysartri, fagi
• mimik
• demens

Question 22

patognoma

Answer 22

Keyser fleischer ring

- öga

Question 23

diagnostik wilson

Answer 23

ceruloplasmin (lågt), cu

MR

genetisk us

ögon-us

Question 24

rest-less-legs

Answer 24

10%, liten del kräver behandling

debut 30-40 år, 30%>60 år

primär vs sekundär

Question 25

behandling RLL

Answer 25

l-dopa

da-agonist lågdos

opioider (om ingen effekt linje 1-2)

bdz

anti-ep

Fe-infusion

Question 26

sekundär RLL

Answer 26

brist
- järn, folat, b12

sjukdom: njurar, polyneuropati, radikulopati, myelopati

LM: neuroleptika, antidepp, anti-ep

gravid

Question 27

spinocerebellär ataxi

Answer 27

stor grupp av sjukdomar

• cerebellum
• vestibulära systemet
• hjärnstam, RM
• perifera nerver

dominant ärftlig med olika penetrans eller förvärvad (storke, MS, alkohol)

Question 28

behandling spinocerebellär ataxi

Answer 28

gångstörning

dysartri

yrsel

låg muskelspäning

nystagmus, dysfagi, dipoloi

vilotermor

koordinationsttörning

chorea

hyper-hyporeflexi

muskelatrofi

spastisicitet

kognitiv, psykiska symtom….

SAMMA PERSON KAN HA OLIKA SYMTOM I PERIODER, OLIKA TYPER AV KONTAKT KRÄVS DÅ

Question 29

behandling huntington

Answer 29

behandla symtom separat, team (ssk, sjukgymnast, dietist, neuropsykolog etc)

Question 30

behandling spinocerebellär ataxi

Answer 30

multidisplinärt

symtombehandling

synhabilitering, habiliteringsteam, fysio/AT/logoped

LM

• l dopa (vissa svarar bra)
• neuroleptika
• botulinum-toxin (lokal dystoni, injektion)
• DA-agonist