föreläsning 9: ALS

Question 1

anatomi

Answer 1

SMA framför MI

MI med övre motorneuron

• axon löper via pons, tracts pyramidalis
• omkoppling RM framhorn till andra ord-motorneuron

Question 2

vart korsar nerverna

Answer 2

ext muskulaturer
= medulla

posturala muskler
- senare i RM

Question 3

vad kan PNP dölja

Answer 3

övre motorneuronskada

• långsammare axon
• liknar lägre motorneuroskada

Question 4

vad ger övre motoneuronskada

Answer 4

spastisk pares

hyperreflexi

babinskis

klonus
< 3 slag=subklonus

muskelatrofi kommer senare…..

nedåtgående inhibering på reflexbåge försvinner, reflexbåge är intakt

Question 5

nedre motorneuronskada

Answer 5

RM

• slapp pares
• muskelatrofi
• svaga reflexer
• fascikulationer

Question 6

vad påverkas vi ALS

Answer 6

både övre/nedre motorneuron

= måste kunna tolka

Question 7

motorneuronsjukdomar

Answer 7

heterogen grupp av sjukdomar

1. sporadiska vuxna
2. genetiska vuxna
3. genetiska barn
4. infektiösa
5. toxiska
6. metabola

Question 8

sporadiska vuxna

Answer 8

ALS

progressiv muskelatrofi

progressiv bulbär pares

primär lateral skleros

Question 9

ALS

Answer 9

amyotrofisk lateral skleros

Question 10

genetiska vuxna

Answer 10

ALS

spinal muskelatrofi (SMA 4)

spinobulbär muskelatrofi (kennedy syndrom)

Question 11

genetiska barn

Answer 11

spinal muskelatrofi 0-3

spinal muskelatrofi med respiratorisk distress

Question 12

infektiösa

Answer 12

post-polio

HTLV1: tropisk spastisk pares

Question 13

toxiska

Answer 13

kassava, cyanid

Question 14

metabola

Answer 14

hexosaminidasbrist

Question 15

amyotrofi

Answer 15

muskelförtvining

Question 16

bakgrund ALS

Answer 16

progriderande degenerativ motorneuronsjukdom

• 5-10% familjär
• övriga sporadiska

letar efter mutationer för att anpassa behandling
- SOD1 etc

Question 17

prevalens ALS

Answer 17

2-4/100 000 incidens
md 45-75 år

vanligare än MG, kortare överlevnad

Question 18

symtom ALS

Answer 18

tilltagande svaghet

asymmetrisk

tal, sväljning, andning (bulbär form)

fascikulationer

spasticitet, kognitiva försämringar

Question 19

kardinalsymtom ALS

Answer 19

muskelsvaghet

muskelatrofi

fascikulationer

= progress utan platå
= övre och nedre motorneuronskada

Question 20

associerade symtom ALS

Answer 20

sens. symtom

kognitiva tecken

• slutskede 30-50%
• pannlobssyndrom
• språk
• demens 5-8%
• frontotemporal demens

Question 21

patofuysiologi ALS

Answer 21

okänd, teorier om mutationer som ger sjukdom + miljöfaktorer

hur sjukdomen utvecklas (del av nervsystemet som drabbas föst, när, förlopp) påverkas av gener och okänd faktorer

Question 22

riskfaktorer

Answer 22

genetik

rökning

Question 23

ev orsak

Answer 23

virus

överreaktion immunsystem

överaktivitet siganlsubsansen glutamat

förgiftning med tungmetaller; blågröna alger

brist på spårämne, B12

Question 24

minskad risk

Answer 24

högt BMI

ökad intag alkohol, kaffe

Question 25

vad händer vid ALS

Answer 25

nervceller, motorneuron i hjärna/hjärnstam/RM dör muskler försvagas och atrofierar

Question 26

hur kommunicerar övre/nedre motorneuron

Answer 26

pyramidbanan

Question 27

diagnostik

Answer 27

uteslutningdisagnos 1. anamnes, neurologisk us 2. EMG 3. MEP: motor evoked potential - kortikal magnetstimulering, visar påverkade övre motorneuron 4. neurografi: vä normal 5. blodprov, likvor: inflammation, infektion, metabola avvikelser (MS, borrelia) 6. MR helrygg 7. muskelbiopsi 8. DNA analys

Question 28

vad ses i us initialt

Answer 28

asymmetrisk pares muskelatrofi fascikulationer progress över tid

Question 29

vad visar EMG

Answer 29

ökad sponanaktivitet fascikulationer stora motoriska enheter

Question 30

vad ser man i livkor

Answer 30

höga neurofilament

Question 31

diff-dignoser till ALS

Answer 31

muskelsjukdomar spinal stenos primära motorneuronsjukdomar

Question 32

vad gör man vid stark mistanke om ALS

Answer 32

sätt i bromsmedicin - bättre effekt desto tidigare man sätter in - förlänger livet 6 månader

Question 33

diagnos

Answer 33

definitiv diagnos - 3 regioner med påverkan på övre/undre motorneuron - progress över 12 månader - 2 regioner för trolig diagnos

Question 34

felaktig diagno

Answer 34

5-8% har annan diagnos :(

Question 35

team

Answer 35

förbättrar överlevnad psykosocialt tänk, multiD regelbunden uppföljning neurolog - åb var 2-3 månad, mer vb - om långsamt progress 1-2 ggr/år

Question 36

behandling: bromsmedicin

Answer 36

rilutek/riluzol: även om patogenes för ALS inte är fullständigt klarlagt har man föreslagit att glutamat (den primära excitatoriska NT i CNS) är av betydelse för celldöd under sjukdomsförloppet, LM hämmar processer involverat glutamat, oklar verkningsmekanism

Question 37

vad måste man följa

Answer 37

följ leverprover och blodstatus var 3e månad (BM påverkan)

Question 38

symtomatisk behadndling

Answer 38

1. salivöverskott, sekret stagnation bronkalt 2. affektlabil, depression 3. spasticitet, smärta 4. sväljningssvårigheter, andningspåverkan (lungmed) - peg, bipap, trakeostomi

Question 39

hur hanterar man andning

Answer 39

bipap, NIV trakeostomi hostmedicin = förlänger liv, livskvalité

Question 40

ventilation

Answer 40

symtom på resp insufficiens måste alltid eftersökas - testa resp funktion - hypoventilation, FVC<50% - drabbar funktion i diafragman, central resp drive - ff.a. nattetid senare även dagtid - påverkar daglig fkn, mort, morb

Question 41

palliativ vård

Answer 41

team vårdplan ventilationsbehandlg livsuppehållande åtgärder ska diskuteras frekvent

Question 42

annan beh

Answer 42

smärta, dyspne: opioider ångest: bdz neuroleptika: konfusion pga hyperkapni

Question 43

pronos

Answer 43

md överlevnad 2-3 år | - variationer finns

Question 44

bättre prognos

Answer 44

yngre tidig spasticitet hög BMI ALS-team

Question 45

sämre prognos

Answer 45

tidig kognitiv påverkan tidig resp nedsättning gentik

Question 46

ökad risk

Answer 46

elitidrottare