FQ

Question 1

La FQ es una enfermedad

Answer 1

Autosómica recesiva (herencia en 25%)

Question 2

Gen de la FQ

Answer 2

7q31.3 - CFTR en el cromosoma 7
Mutación de gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana

Question 3

De que es responsable la proteina CFTR?

Answer 3

de una de las vías de transporte de iones Cl en epitelios

Question 4

Tipos de mutaciones, clasificación

Answer 4

Clase 1 a clase 6

Question 5

Mutación de clase 1 en FQ

Answer 5

no producción de la proteina CFTR
Defecto de síntesis

Question 6

Mutación de clase 2 en FQ

Answer 6

Procesamiento defectuoso de la proteina.
Defecto de la maduración

Question 7

Mutación de clase 3 en FQ

Answer 7

Regulación defectuosa del canal de Cl
Bloqueo de la activación

Question 8

Mutaciones de mal pronóstico en FQ

Answer 8

Clase 1,2 y3

Question 9

Mutaciones de mejor pronóstico en FQ

Answer 9

Clase 4, 5 y 6

Question 10

Mutación de clase 4 en FQ

Answer 10

Transporte defectuosos de la corriente de Cl
Defecto de la conducción

Question 11

Mutación de clase 5 en FQ

Answer 11

Reducción de la síntesis de ARNm
Empalme incorrecto

Question 12

Mutación de clase 6 en FQ

Answer 12

Defecto de regulación

Question 13

CFTR que es y donde se encuentra

Answer 13

Es una proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana de la FQ.
Presente en la mayoria de los epitelios, por lo cual explica que sea una enfermedad multisistémica.

Question 14

Manifestaciones clínicas clásicas

Answer 14

Neumopatia obstructiva
Insuficiencia pancreatica exogena
Elevación del cloro en el sudor
Infertilidad - bazooespermia obstructiva

Question 15

Manifestaciones clínicas menos frecuentes en FQ

Answer 15

Ileo meconial
Sx de obstrucción intestina distal
Pancreatitis H
Hepatopatia
Diabetes juvenil
Poliposis nasal

Question 16

Etiopatogenia del daño pulmonar

Answer 16

Ions de Cl se acumula intracelular, produciendo un desequilibrio con reabsorción marcada del Na intraluminal, el que arrastra agua desde el lumen hacia el intersticio del epitelio respiratorio.
Generando un mucus deshidratado, viscosos y espeso que se adhiere a los bronquiolos y bronquios generando obstrucción progresiva.

Question 17

Secreción causada por el acumulo de iones de Cl y el desequilibrio de la reab de Na intralumina son susceptibles a colonización de:

Answer 17

Haemophylus Influenzae, Staph aureus y Pseudomonas aeruginosa (más temido).

Question 18

Principal factor que marca el pronóstico de la enfermedad de FQ

Answer 18

infección endobroquial por pseudomonas, la cual es irradicable

Question 19

CXCX gastrointestinal

Answer 19

ileo meconial
ictericia neonatal
sx de mala absorción- esteatorrea
pancreatitis

Question 20

CXCX respiratorio de FQ

Answer 20

Sup - polyps nasales, enf de senos paranasales
inf - pseudomonas, obstrucción bronquial, atelectasia persistente

Question 21

Prueba de sudor

Answer 21

+ >60mEq de Cl
- <50 mEq
dudosos de 50 a 60

Question 22

Sobrevida y calidad de vida promedio

Answer 22

41 años

Question 23

Pilares del tx de la FQ

Answer 23

1) dx precoz
2) mantener vía aérea libre de secreciones
3) mantener vía aérea libre de infecciones
4) mantener un estado nutricional óptimo
5) manejo en centro especializado multisistémico

Question 24

TX para mantener la vía aérea libre de secreciones

Answer 24

Fisio terapia
Fármacos - alfa dornasa

Question 25

Función de la alfa dornasa

Answer 25

Mejora función pulmonar elevando la FEV1
Disminuye exacerbaciones
Endonucleasa, rompe cadenas de DNA liberados por los nutrofilos

Question 26

Tx para mantener la vía aérea libre de infecciones

Answer 26

Infección bacteriana crónica
-principal factor de hospitalización

Question 27

Como se manifiestan las exacerbaciones en FQ

Answer 27

cambio en expectoración
aumento de signos pulmonares en exploración
Disminución de la FEV1
Disminución del apetito

Question 28

Terapia de erradicación de primoinfección por pseudomonas

Answer 28

Colistina - inhalada (última etapa del tx)
Tobramicina - inhalada (“TOBI”)
Aztreonam - inhalada

Question 29

terapia de infección crónica

Answer 29

Es inerradicable
Objetivo = disminuir el número de colonias
AB inhalados
Macrolidos