Genética

Question 1

Definição de triagem neonatal

Answer 1

Estratégia para evitar doenças genéticas

Question 2

Período ideal para coleta da triagem neonatal?

Answer 2

Variável porém o recomendado é entre o 3 e o 5 dia de vida

Question 3

Resultado normal da triagem garante normalidade ao bebê?

(V OU F)

Answer 3

Falso

Question 4

Quais doenças o TN detecta? (6)

Answer 4

1. Def de Biotinidase
2. Fenilcetonúria
3. Fibrose cística
4. Hemoglobinopatias
5. Hiperplasia Adrenal Congênita
6. Hipotireoidismo Congênito

Question 5

Os benefícios globais da triagem devem ser _______ que os danos

Answer 5

Maiores

Question 6

Algumas doenças metabólicas só são diagnosticadas após ingestão de proteína pelo leite materno

(V OU F)

Answer 6

Verdadeira

Question 7

Qual o principal tratamento para erros inatos do metabolismo?

Answer 7

Restrição nutricional

Question 8

Erros inatos do metabolismo cite os grupos principais de doença:

Answer 8

• acidemias orgânicas
• aminoacidopatias,
• distúrbios do ciclo da ureia,
• doenças do metabolismo energético,
• doenças mitocondriais,
• doença de Wilson, oligossacaridoses
• adrenoleucodistrofia ligada ao X

Question 9

Sobre o teste pré-natal biológico (sus) (6)

Answer 9

• Hipotireoidismo congênito,
• fenilcetonúria,
• fibrose cística,
• anemia falciforme e outras hemoglobinopatias,
• deficiência de biotinidase
• hiperplasia adrenal congênita

Question 10

Teste de triagem neonatal que está em implantação no RS, identifica quais doenças e por quê?

Answer 10

É um projeto de pesquisa de triagem neonatal expandida por espectrometria em massas em tandem. A versão ampliada é capaz de diagnosticar mais de 22 doenças, entre as quais está leucinose, a acidemia proiônica e a acidemia glutárica tipo 1

Question 11

Qual o grupo de doenças metabólicas mais prevalentes?

Answer 11

Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos

Question 12

Cite uma doenca metabólica lisossomal de padrão de herança ligada ao X.

Answer 12

Síndrome de Hunter

Question 13

A Mucopolissacoridose tipo 1, Fabry, Fenilcetonúria… estão no mesmo grupo?

Answer 13

Não.

Fenilcetonúria = aminoacidopatia

MPS, fabry = lisossomopatia

Question 14

Fenilcetonúria tem tratamento?

Answer 14

Dieta especial. Controlar a ingestão de fenilanina (não deve ser completamente eliminada) comendo menos proteína

Question 15

Considerando as MPS, existe alguma de padrão de herança ligada ao X?

Answer 15

A Síndrome de Hunter, ou MPS II, ocorre por conta da deficiência ou inexistência no organismo da enzima iduronato–sulfatase. Trata-se de uma doença hereditária de caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Com isso, afeta majoritariamente os homens, que herdam tal característica da mãe portadora.

Question 16

Fenilcetonúria é a princpal doenca metabolica que causa doença intelectual?

Answer 16

Não?

Question 17

Distrofias musculares é um grupo de doenças genéticas pequenas? Qual a principal?

Answer 17

Não – existem mais de 30 tipos. Distrofia Muscular de Duchenne

Question 18

Charco-marie-tooth é uma neuropatia, sim ou não? De que tipo?

Answer 18

Sim, do tipo: neuropatias sensitivas e motoras

Question 19

ELA é uma doenca genética? A maior parte dos casos é genético?

Answer 19

• É uma doença neurodegenerativa.
• Não, cerca de 10% dos casos é causada por defeito genético.

Question 20

Qual o padrão de herança da Ataxia de Friederich?

Answer 20

Autossomico Recessivo

Question 21

Ataxia de Friederich se manifesta em qual período da vida?

Answer 21

Em média, 15 anos

Question 22

Ataxia de Friederich tem tratamento?

Answer 22

Nenhuma medida terapêutica é conhecida por alterar a história natural da doença neurológica.

O tratamento padrão é administrado para insuficiência cardíaca, arritmias e diabetes mellitus.

Question 23

Ataxia de Friederich - Medicamentos utilizados:

Answer 23

Idebenona (antioxidante)

Resveratrol (para o coração)

Eritropoetina (hormônio)

Deferiprona e desferroxamina (quelantes de ferro)

Question 24

Ataxia de Friederich é rara?

Answer 24

Sim, 1-9/100.000

Question 25

**Ataxia de Friederich é causada por expansões?**

Answer 25

Sim, por expansão de GAA até o “fenômeno de morte” de axônios.

Question 26

**Retinoblastoma hereditário pertence a qual grupo de doencas genéticas?**

Answer 26

Síndromes de predisposição ao câncer

Question 27

**Retinoblastoma hereditário: Maioria dos casos é novo ou adquirido?**

Answer 27

*De novo (*75% das crianças desenvolvem a mutação após a concepção e 25% é herdada de um dos pais.)

Question 28

**Retinoblastoma hereditário - Tratamento:**

Answer 28

Quimioterapia – Radioterapia – Tratamento oftalmológico e a laser

Question 29

**Retinoblastoma hereditário - teste de triagem**

Answer 29

Teste do olhinho: logo após o nascimento e periodicamente até os 5 anos.

Question 30

**A sindrome de Li-Fraumeni tem qual padrão de herança?**

Answer 30

Autossômico Dominante

Question 31

**A sindrome de Li-Fraumeni é relacionada a qual câncer?**

Answer 31

Câncer de mama , tumores cerebrais, leucemia aguda , sarcomas de tecidos moles, sarcomas ósseos e carcinoma cortical adrenal.

Question 32

**AME: É uma doença rara?**

Answer 32

Sim, 1:10.000

Question 33

**AME: Qual grupo genético?**

Answer 33

Neuromusculares – caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral.

Question 34

**Doença de Huntington - Possui correlação fenótipo e genótipo?**

Answer 34

Sim, as repetições da sequência CAG, que podem levar a fenótipos cada vez mais graves na árvore familiar (chama-se de “antecipação”)

Question 35

**Doença de Huntington - Etiologia:**

Answer 35

Mutação no gene huntingtin (HTT), no cromossoma 4.

Question 36

**Síndrome de Lynch: Está associada a quais tipos de câncer?**

Answer 36

Câncer colorretal

Question 37

**Síndrome de Lynch: Padrão de herança**

Answer 37

Autossômica dominante

Question 38

**Neurofibromatose tipo 1: Possui correlação fenótipo/genótipo?**

Answer 38

Sim, associada a grandes deleções envolvendo mutações no gene NF1

Question 39

**Neurofibromatose tipo 1: É rara?**

Answer 39

Sim, 1/3.000 - 1/4.000

Question 40

**Neurofibromatose tipo 1: Está associada a quais tipos de câncer? [4]**

Answer 40

Nódulos de Lisch na íris – Leucemia mielomonocitica infantil – Feocromocitomas – Tumores malignos

Question 41

**Neurofibromatose tipo 1: Diagnóstico**

Answer 41

Observação clínica: * Histórico familiar * Análise genético-molecular

Question 42

**EIM: Acidemias orgânicas:**

Answer 42

Hereditarias autossômicas recessivas Resulta no acumulo de ácidos carboxílicos As mais frequentes: deficiência da acil-CoA desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD)

Question 43

**EIM: Aminoacidopatias:**

Answer 43

deficiência enzimática que leva ao acúmulo de Aas Herança: Autossômica recessiva Ex: Fenilcetonuria, Doença da Urina do Xarope do Bordo

Question 44

**- Doenças do metabolismo energético**

Answer 44

Defeitos de beta oxidação de ácidos graxos,: de cadeia media, - De cadeia longa. ## Footnote **Vomito, letargia, hipoglicemia, convulsão...**

Question 45

**- Doenças mitocondriais:**

Answer 45

**KSS** Encefalopatia Epilepsia Neuropatia

Question 46

**- Doença de Wilson**

Answer 46

herança autossômica recessiva. proteína que tem a função de exportar o cobre de dentro das células para o plasma Clinica: Hepático; Neurologico; Psiquiatric; Oftalmo TRATAMENTO: antioxidante diminuir o deposito de cobre ;;; não tem cura