Genética Flashcards
(25 cards)
Síndrome de Stevens-Johnson
Sintomas: febre, dor ao urinar, urina com odor estranho, máculas violáceas e púrpuras na face, evolução para exantema.
Etiologia: Reação adversa a medicamentos (ex: sulfas como Bactrim), Infecções virais (HSV, Mycoplasma). Diagnóstico: clínico, baseado na apresentação cutâneo-mucosa. Tratamento: Suspensão imediata do fármaco suspeito, Suporte clínico (hidratação, controle de infecções), Internação hospitalar se necessário.
Malformação x Deformação x Disrupção x Displasia
Malformação: defeito estrutural primário, presente desde a fecundação. Deformação: força física externa altera a forma normal (reversível). Disrupção: fator externo interrompe desenvolvimento normal (ex: causa vascular). Displasia: organização anormal de células em um tecido.
Anomalias Congênitas Maiores x Menores
Maiores: graves implicações médicas e sociais (ex: cardiopatias, defeitos do tubo neural). Menores: pistas para detectar maiores (3 ou mais → investigar anomalia maior).
Exemplos de prioridade segundo MS: microcefalia, fendas orais, genitais ambíguos, síndrome de Down.
Defeitos do Fechamento do Tubo Neural
Prevalência: 5-6/10.000 gestações. Tipos: anterior, caudal, completo. Prevenção: Primária: ácido fólico pré-concepção, Secundária: evitar fatores de risco gestacionais, Terciária: cirurgia e reabilitação.
Fendas Orais
Frequência: 10/10.000 nascimentos. Mais comum em meninos (fenda palatina isolada). Prevenção: suplementação com ácido fólico. Diagnóstico: clínico ao nascimento.
Avaliação Sindrômica
Etapas: Coleta de dados clínicos, Análise de sinais e sintomas principais, Síntese: padrão sindrômico ou isolado, Definição ou ausência diagnóstica. Exames complementares: análise de exomas, painel multigênico.
Exame Físico da Criança com Suspeita Sindrômica
Antropometria: PC, peso, estatura, envergadura. Avaliação craniofacial: distância entre olhos, tamanho nasal, proporções corporais. Segmento cefálico: braquicefalia, microcefalia, dolicocefalia, macrocefalia.
Alterações Faciais Típicas em Síndromes
Nariz antevertido, fronte arredondada. Lábio superior protruso, filtro curto. Tipos de face: afilada, alargada, assimétrica. Alterações oculares: hipertelorismo, telecanto, epicanto.
Síndrome de Cornelia de Lange
Características: Baixa implantação dos cabelos, Epicanto, olhos grandes, sinofris, Narinas antevertidas, microstomia, Orelhas baixas e boca pequena. Diagnóstico: clínico + painel genético.
Alterações Auriculares
Avaliação: posição, rotação, lóbulos, ângulo ≤15°. Microtia: Grau I: leve, conduto presente, Grau II: conduto ausente, cartilagem alterada, Grau III: ausência do conduto auditivo, Anotia: ausência total da orelha.
Síndrome de Noonan
Sinais principais: Estenose valvar pulmonar, Leucemia mielomonocítica juvenil (resolução espontânea), Déficit neuromotor. Manejo: acompanhamento cardiológico, neurológico e estimulação.
Alterações das Mãos em Síndromes
Clinodactilia: curvatura do dedo. Mão em tridente: acondroplasia. Ectrodactilia: ausência parcial de dedos. Polidactilia: dedos extras.
Síndrome Fetal Alcoólica
Prevalência: 2-3/1000 NV. Principal causa prevenível de DI. Características: microcefalia, fenda palpebral curta, lábio superior liso, déficit de crescimento. Diagnóstico: clínico + histórico materno.
Síndrome do X Frágil
Causa genética de DI mais comum em meninos. Características: Mandíbula proeminente, macroorquidismo, Orelhas grandes, face longa, Hiperatividade. Diagnóstico: teste genético (mutação FMR1).
Deficiência Intelectual Não Sindrômica
Características: Sem dismorfias ou malformações, História familiar positiva. Herança: AD, AR, ligada ao X. Conduta: reabilitação, suporte familiar, planejamento educacional.
Acondroplasia
Etiologia: mutação no gene FGFR3 (AD). Características: Baixa estatura com membros curtos, Macrocefalia, ponte nasal deprimida. Diagnóstico: raio-x + exame clínico. Letal em homozigotos.
Displasias Esqueléticas
Classificação por encurtamento: Rizomélico (proximal), Mesomélico (intermediário), Acromélico (distal). Diagnóstico: radiológico. Acondroplasia é a mais comum.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Macrossomia, macroglossia, hérnia umbilical. Risco aumentado para tumores (ex: Wilms). Diagnóstico: clínico + metilação. Conduta: glicemia, USG abdominal, transfontanela ao nascimento.
Síndrome de Marfan
Gene: fibrilina. Sinais: membros longos, miopia, aracnodactilia, pectus excavatum. Complicação grave: aneurisma de aorta. Diagnóstico: clínico + genético (critério de Ghent).
Síndrome de Turner
Cariótipo: 45,Xo ou mosaicos. Sinais: Baixa estatura, higroma cístico, Hipogonadismo, disgenesia gonadal. Complicações: cardiopatias, risco de tumor (gonadectomia se 46,XY).
Avaliação da Baixa Estatura
Classificação: Proporcionada x Desproporcionada, Pré-natal x Pós-natal. Conduta inicial: raio-x esquelético, antropometria. Considerar causas sindrômicas (ex: Turner, acondroplasia).
Macrossomia Fetal
Peso > 4 kg ao nascer. Fatores: DM materno, Corioangioma placentário, Alta estatura familiar. Risco: hipoglicemia neonatal, distócia de ombro.
Diagnóstico Diferencial de DI Grave
Etiologias: Genéticas (ex: X frágil, síndromes malformativas), Metabólicas (ex: fenilcetonúria), Infecciosas (ex: toxoplasmose). Exames: genéticos, metabólicos, neuroimagem.
Transtornos do Espectro Autista (TEA)
Diagnóstico: clínico. Pode ser isolado ou sindrômico. Genética: Heterogênea, 25% com causa identificável. Abordagem: terapias comportamentais, TO, fono.
