Genética Flashcards
(16 cards)
La acondroplasia se debe a una mutación activadora en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)
penetrancia de la acondroplasia? 100%
¿Qué genotipo de α1-antitripsina se asocia con un riesgo significativo de enfisema panacinar y cirrosis hepática? Homocigotos PiZZ.
¿Cuál es el alelo mutante de α1-antitripsina más significativo clínicamente? PiZ
¿Cuál es el alelo normal de la α1-antitripsina? PiM
¿Qué genotipo se asocia con un fenotipo asintomático con disminución de α1-antitripsina? Heterocigotos PiMZ
qs 2 29 mayo
La deficiencia de α1-antitripsina se caracteriza por glóbulos de color rosa/púrpura , positivos para el ácido peryódico de Schiff (PAS), en los hepatocitos.
La α1-antitripsina mutante se polimeriza y se acumula en el RE de los hepatocitos, lo que provoca daño hepático (por ejemplo, cirrosis).
La deficiencia de α1-antitripsina produce enfisema panacinar que es más grave en los lóbulos inferiores del pulmón.
El enfisema puede ser causado por una deficiencia de α1-antitripsina , lo que resulta en un exceso de actividad de elastasa en los alvéolos.
La deficiencia de α1-antitripsina es causada por una mutación en el gen SERPINA1 que conduce al plegamiento incorrecto de la proteína mutada.
¿Cuál es el diagnóstico probable en un paciente joven con antecedentes mínimos de tabaquismo que presenta disnea progresiva, tos e hiperlucidez basilar bilateral en la radiografía de tórax? Deficiencia de α1-antitripsina.
La paciente que presenta ovarios en estrías, cardiopatía congénita, riñón en herradura, higroma quístico al nacer, baja estatura, cuello palmeado y linfedema es sugestiva de
síndrome de Turner.
¿Qué trastorno cromosómico sexual se asocia con baja estatura, tórax en escudo y cuello palmeado en las mujeres? Síndrome de Turner.
amenorrea primaria, el cúbito valgo y la baja estatura
El síndrome de Turner está asociado con anomalías en el gen SHOX
El hipogonadismo hipergonadotrópico se presenta con disminución de testosterona/estrógeno y aumento de LH y FSH.
Los pacientes con síndrome de Turner suelen tener niveles bajos de estrógeno y niveles altos de FSH/LH.
¿Cuál es el modo de herencia de la fenilcetonuria (PKU)?
Autosómica recesiva
qs 13, 29 mayo
El síndrome de transfusión gemelo a gemelo ocurre con mayor frecuencia en gemelos monocoriónicos diamnióticos .
En el síndrome de transfusión gemelo a gemelo (TTTS): Gemelo receptor = policitemia, polihidramnios, riesgo de insuficiencia cardíaca Gemelo donante = anemia, retraso del crecimiento, oligohidramnios
¿Cuál es una posible complicación de los gemelos monocoriónicos como resultado de la anastomosis? Síndrome de transfusión feto-fetal (TTTS)
