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MIR Flashcards > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Enfermedad con clínica en la infancia: angioqueratomas + anhidrosis + acroparestesias + opacidad corneal (+ttm)

A 
Enfermedad Fabry (ligada a X - depósito lisosomal) -déficit alfa-galactosidasa A)
\+ HTA, isostenuria, cólicos abdominales.
ttm: sustitutivo
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2
Q

Herencia Neurofibromatosis tipo 1

A

HAD

Imprinting Paterno

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3
Q

Herencia Esferocitosis hereditaria

A

75% HAD

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4
Q

Herencia Esclerosis tuberosa

A

HAD

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5
Q

Herencia Fibrosis quística (déficit alfa-1-antitripsina)

A

HAR

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6
Q

Cromosoma alterado en la hemocromatosis

A

Cromosoma 6

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7
Q

Enfermedad de depósito lisosomal más frecuente

A

Enfermedad de Gaucher

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8
Q

¿Cuál es el gen que más se altera globalmente en las neoplasias humanas?

A

p53

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9
Q

¿En qué se basa la enfermedad de Leigh?

A

“NARP”

Neuropatía + Ataxia + Retinitis Pigmentaria

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10
Q

Trisomía del 18. ¿Enfermedad y características?

A

Síndrome de Edwards. Anomalías craneofaciales y de extremidades, cardiopatía congénita, alteraciones urogenitales y gastrointestinales

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11
Q

Principal determinante de la variabilidad entre individuos

A

Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)

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12
Q

Enfermedad ante un déficit glucocerebrosidasa con acúmulo de glucocerebrósido en ganglios, médula ósea (citopenias), hígado y bazo (hepatoesplenomegalia)

A

Enfermedad de Gaucher

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13
Q

¿En qué consiste la hipótesis de Lyon?

A

La inactivación de un cromosoma X al azar en cada célula femenina. Se llama cuerpo de Barr.

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14
Q

Herencia Distrofia muscular de Duchene y de Becker

A

Autosómica recesiva ligada a X??? O una o la otra o las dos…?

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15
Q

Enfermedad con herencia AD más frecuente

A

Hipercolesterolemia familiar

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16
Q

¿Cómo se transmite una enfermedad genética mitocondrial?

A

Solo la pueden transmitir las mujeres y la transmiten a toda la descendencia

17
Q

¿Qué tipo de herencia tienen la mayoría de enfermedades por tripletes?

A

Dominante (excepto la ataxia de Friedreich, que es la única recesiva)

18
Q

¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

A

Autosomica dominante ligada a X

19
Q

Trisomía del 13. ¿Enfermedad y característica?

A

Síndrome de Patau. Labio leporino

20
Q

¿Qué tipo de herencia tienen las enfermedades de depósito lisosomal?

A

Herencia autosómica recesiva (excepto la enfermedad de Fabry que es ligada a X)

21
Q

¿Qué es la codominancia?

A

Expresión de ambos alelos en un heterocigoto

22
Q

¿Cuál es la enfermedad monogénica hereditaria más frecuente a nivel mundial?

A

Anemia falciforme

23
Q

¿Qué probabilidad tendrá una madre de tener otro hijo con síndrome de Down si este ha heredado la traslocación 21/21?

A

100%

24
Q

¿Qué es la ubiquitina?

A

Es una proteína de bajo peso molecular implicada en la DEGRADACIÓN DE PROTEÍNAS

25
Q

¿Qué es la disomía uniparental, causa de la impronta genética? ¿Qué dos enfermedades conoces?

A

Las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor y ninguna del otro.

  • Delección del cr.15 del padre (los dos provienen de la madre): PRADER-WILLI
  • Delección del cr.15 de la madre (los dos provienen del padre): ANGELMAN
26
Q

Enfermedades por expansión de triplete CAG

A
  • Corea de Huntington
  • Enfermedad de Kennedy
  • Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
27
Q

Enfermedad por expansión de triplete CTG

A

Distrofia miotónica de Steinert

28
Q

Enfermedad por expansión de triplete GAA

A

Ataxia de Friedreich

29
Q

Enfermedad por expansión de triplete CGG/GCC

A

Síndrome del cromosoma X frágil o de Martin-Bell

30
Q

¿Con qué se relaciona la pérdida de la cadherina E de las células epiteliales?

A

Aparición de metástasis

31
Q

Diferencia entre Southern blot, Northern blot y Western blot

A

Southern blot: DNA
Northern blot: RNA
Western blot: proteínas

MIR Flashcards (22 decks)

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