Genetics Exam Flashcards

Question

Моногенно унаследяване при хаплоидни организми

Answer 1

имат съответствие между генотип и фенотип

Answer 2

могат да се разглеждат като версии на гена

Answer 3

нулева мутация - води до липса на експресия (ако е в промотора на гена) или до напълно нефункционален продукт (ако е в кодиращата последователност); leaky - води до понижена експресия (промотор), белтъчен продукт с понижена активност (код. последователност); спящи - нямат генотипна изява; haplosufficient - наблюдава се доминантно и рецесивно състояние, тъй като едно копие на дивия тип алел е достатъчно за обезпечаване на биологичната функция, нулевите се явяват рецесивни (хетерозиготен индивид е с див тип фенотип); haploinsufficient - едно копие не е достатъчно за 100% изява на фенотипа, поради това нулевите алели, при които има загуба на функция, се явяват доминантни (хетерозиготните индивиди са мутантни)

Answer 4

проследява се унаследяването на признаци детерминирани от алели на различни генетични локуси

Answer 5

1:2:1:2:4:2:1:2:1 генотип 9:3:3:1 фенотип схема;

Answer 6

алелите в различните генетични локуси се разпадат (сегрегират) + ако генетичните локуси на една и съща хромозома са достатъчно близко един до друг, алелите не сегрегират независимо --> третият закон е невалиден

Answer 7

ако при такова кръстосване получените фенокласове се разпадат 1:1:1:1, индивидът е бил хетерозитен и по двата генетични локуса

Answer 8

схема за сложни генотипове

Answer 9

определяне на генотиповете по фенотипове на поколенията (бабата с граха) определяне на генотиповете и фенотиповете при известни родители

Answer 10

27:9:9:9:3:3:3:1 фенотип n брой генетични локуси 2^n гамети 3^n генотип 2^n фенотип

Answer 11

произведението на 2-те или повечето вероятности

Answer 12

aabbccddee = 1/256 n - брой индивиди вероятност за неуспех: 1- 1/256 размер на извадката: (255/256)^n вероятност за успех: 1 - (255/256)^n

Answer 13

мега дълго обяснение incoming

Answer 14

производство на гамети, които съдържат нови комбинации от алели

Answer 15

разнообразие + еволюция

Answer 16

мейотичен процес с хаплоидни гамети с нови комбинации от алели, съдържащи се в хаплоидните генотипове на мейоцитите/гаметите Ab aB - рекомбинантни типове поколение

Answer 17

при хаплоидни организми (гъби/водорасли) при диплоидни организми (чрез анализиращи кръстоски)

Answer 18

50% максимално при независимо унаследяване

Answer 19

могат да бъдат изразени с числа, докато качествените не могат; обикновено е харакерно гаусовото разпределение; определя се от еднопосочното действие на доминантните алели в няколко различни генетични локуса

Answer 20

локуси, чиито доминантни алели допринасят еднопосочно изявата на един белег (не в еднаква степен)

Answer 21

по силната/слаба изява на даден белег спрямо родителите, което се дължи на различните комбинации на алели в полигените (+/-)

Answer 22

4,6 мега бази геном 4000 гена може да притежава плазмид, който да обуславя половия процес

Answer 23

изявата на един алел подтиска напълно изявата на друг; при него обикновено има haplosufficiency, но може да има и haploinsufficiency (доминантни негативни мутации)

Answer 24

при хетерозиготните индивиди се наблюдава междинна изява на признака (пр.: цвят на лъвската муцунка); съотвествие на разпад на генотип и фенотип 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Answer 25

едновременна изява на 2 различни алела (пр.: кръвни групи) (схема)

Answer 26

при хетерозиготните индивиди се наблюдава по-силна изява на признака в сравнение с 2-та хомозиготни индивида (пр.: преживяемост при малария и сърповидно клетъчна анемия)

Answer 27

за изявата на даден признак е необходимо едновременно наличието на 2 алела в 2 различни генетични локуса; 4 варианта

Answer 28

когато комплементарните алели имат съответна фенотипна изява (пр.: гребен при кокошките) 9:3:3:1

Answer 29

когато само единият от доминантните алели има самостоятелна фенотипна изява (пр.: козина при мишките) 9:3:4

Answer 30

когато двата комплементарни алела имат самостоятелна фенотипна изява (пр.: окраска при цветовете на сладък грах) 9:7

Answer 31

взаимодейства както доминантният, така и рецесивният алел (за да взаимодейства рецесивният, трябва да е в хомозиготно състояние) 9:6:1

Answer 32

алелите на един генетичен локус подтискат изявата на алелите на друг генетичен локус

Answer 33

доминантна 13:1 или 12:3:1 рецесивна 9:3:4 двойнодоминантна 15:1 двойнорецесивна 9:7

Answer 34

алели в различни генетични локуси допринасят еднопосочно за изявата на даден белег; 2 вида

Answer 35

за пълна изява на признака е достатъчно наличието на поне 1 доминантен алел, в който и да е от полимерните гени 15:1

Answer 36

количествени признаци

Answer 37

гени модификатори повлияват изявата на гените с основно действие (пр.: козина при кравите)

Answer 38

случай, когато 1 алел е отговорен за развитие на 2 привидно различни несвързани признака

Answer 39

синдром на Мърфан, мутации при дрозофила

Answer 40

регулаторни гени, кодиращи индивидуалното развитие; гени, кодиращи ензими, катализиращи реакции, явявайки се общи за някои метаболитни пътища

Answer 41

в хетерозиготно състояние се явяват доминантни и обуславят специален фенотип, а в хомозиготно състояние - леталитет (пр.: алел за жълт цвят на мишка, сребърни лисици, синтез на хлорофил)

Answer 42

не обуславят на 100% леталитет в хомозиготно състояние; има отклонения в разпадането

Answer 43

2 различни продукта, синтезирани независимо едни от други, като продуктите се смесват, но не взаимодействат

Answer 44

2-те мутации имат идентичен фенотип; в този случай 2 мутации засягат различни стъпки на един и същи биосинтетичен път

Answer 45

двойният мутант показва фенотипа на единия единичен мутант

Answer 46

наново възникнали мутации в други генетични локуси, които маскират ефекта на по-рано възникнала мутация

Answer 47

1-ви вариант: на белтъчно ниво 2-ри вариант: метаболитен bypass 3-ти вариант: в гени, кодиращи транспортни РНК-и, разпознаващи някои от 3-те stop кодона

Answer 48

в друг генетичен локус променят степента на експресия на локуса, койо определя даден фенотип

Answer 49

способност за точно възпроизводство; в структурата им да може да се кодира информация; да могат да мутират

Answer 50

база, нуклеотид, нуклеозид

Answer 51

(Т + Ц)/(А + Г) = 1

Answer 52

ДНК има нишковидна структура; диаметърът на нишката е хомогенен по цялата дължина на нишката

Answer 53

2-ни спирали завити една около друга в антипаралелен ход; навън е захарофосфатният скелет, навътре - азотните бази; А - Т (2 водородни връзки) Г - Ц (3 водородни връзки)

Answer 54

теоретично: 1-ви механизъм: матрица --> 2 двойноверижни копия 2-ри механизъм: дисперсивен модел 3-ти механизъм: полуконсервативен модел

Answer 55

с 3H белязан с тимидин (радиоактивно с тритий)

Answer 56

от Корнберг от E. coli; отделяне на пирофосфат --> формиране на фосфодиестерна връзка

Answer 57

1x10^-10 честота на грешките

Answer 58

множество белтъци, които координирано осъществяват даден процес 2 бр ДНК-полимераза 2-ра 2 бр бета-clamp

Answer 59

40 мин, 1000 нуклеотида/s

Answer 60

хеликаза - развива двойната спирала топоизомераза - премахва сръхнапрежението SSB белтъци - пречат на нагъването РНК-праймаза - започва репликацията ДНК-лигаза - възстановява фосфодиестерните връзки

Answer 61

нисши еукариоти - 400 начала на репликация висши еукариоти - хиляди начала на репликацияКо

Answer 62

ORC (origin recognision complex) Cdc6, Cdc1 - привличат хеликазите привличане на ДНК-полимеразите; Cdc6 и Cdc1 се синтезират само в края на G1. В началото на S фазата става тяхното разграждане

Answer 63

имат подобни на ORC, но не могат сами да разпознаят началата

Answer 64

неизвестно

Answer 65

къси, некодиращи, повторени; в краищата на хромозомите; позволяват безопасното "изяждане" на хромозомите по време на репликация

Answer 66

Т-Т-А-Г-Г-Г 10-15 килобази

Answer 67

чрез ензима теломераза; има къс фрагмент РНК

Answer 68

чрез теломерни шапки от TRF1, TRF2 и WRN белтъци; образуване на бримка

Answer 69

туморен маркер - експресията на теломеразата; синдром на Вернер (нарушена структура на теломерните шапки) дискератоза (недостатъчна теломеразна активност)

Answer 70

информацията от ДНК се използва за синтез на молекули

Answer 71

вируси: 10-100 гена бактерии: 1000-5000 (E. coli 4000) дрожди: -6000 човек: 20-21 000

Answer 72

въпреки че човекът е биологично по-сложен организъм, броят на гените му не е значително по-голям от този на някои по-прости организми

Answer 73

алтернативен сплайсинг, регулаторни елементи, интрони, епигенетични механизми

Answer 74

регулаторна, структурна, последователност на АК, синтез на РНК-молекули

Answer 75

транскрипция, транслация, регулация при еукариоти: транскрипция, процесинг на РНК (добавяне на 5' шапка, поли-А опашка, сплайсинг за премахване на интроните), изнасяне на иРНК (зрялата в цитополазмата), транслация

Answer 76

едноверижна, гъвкава, химична нестабилност поради -OH при втори въглероден атом в рибозата, способност за катализа

Answer 77

конститутивна - някои РНК-и (т и р) се експресиват постоянно индуцируема - (и) експресията може да бъде подтисната в отговор на външни и вътрешни сигнали

Answer 78

РНК полимеразата разпознава специфична последователност в промотора; полимеразата се свързва с промотора и създава транскрипционен балон, където ДНК се разплита; полимераата добавя първите рибонуклеотиди Елонгация: 5'-3' движение на полимеразата по ДНК 40 нуклеотида/секунда Терминация: приключва като достигне терминационен сигнал

Answer 79

в ядрото; по-сложна; РНК молекулите минават през зреене

Answer 80

полимераза 1: синтез на рРНК полимераза 2: синтез на иРНК и някои малки РНК полимераза 3: синтез на тРНК и 5S рРНК

Answer 81

място: цитоплазма/ядро полимерази: 1/3 инициация: сигма фактор/множество фактори процесинг: няма/сплайсинг, 5' шапка, поли А- опашка свързаност с транслация: едновременно/разделени във времето и пространството

Answer 82

5' шапка - защита на иРНК сплайсинг - премахва интроните поли А опашка - стабилност на иРНК и подпомага износ от ядрото

Answer 83

ТАТА бокс (консервирана последователност, място за свързване на транскрипционния фактор TBP - TATA binding protein)

Answer 84

преинициационен комплекс от РНК полимераза 2 и основни транскрипционни фактори GTFs

Answer 85

TBP - свърза се с ТАТА бокса и огъва ДНК TFIIB - свързва се с ТВР и стабилизира комплекса TFIIE и TFIIH завършват сглобяването на комплекса TFIIH - има хеликазна активност, отваря ДНК; както и киназна активност за фосфорилиране на CTD на РНК полимераза 2

Answer 86

платформа за свързване на фактори, участващи в ко-транскрипционното зреене на РНК; фосфорилирането на серинови му участъци е критично за преминаване към елонгация

Answer 87

кепиране на 5' края; полиадениране

Answer 88

промени в нуклеотидната последователност след транскрипция; замяна на бази, добавяне или изтриване на нуклеотиди (среща се при митохондриални РНК молекули)

Answer 89

отстраняване на интроните от първичната РНК се свързват екзони за образуване на зряла иРНК; интрони - некодиращи последоватености

Answer 90

образуване на сплайзозома (комплект от ядрени РНК и протеини); рязане на 5'-сплайс сайт; образуване на ласо-структура при интрона (клонален сайт); рязане на 3'-сплайс сайт и свързване с екзони

Answer 91

без участие на спайзозома; каталитични РНК извършват процеса; при група 1 и 2 интрони

Answer 92

регулация на генна експресия, защита на генома; микро РНК (miRNA) и малки интерфериращи РНК (siRNA)

Answer 93

некодиращи, с около 21-25 нуклеотида; свързването им с иРНК води до инхибиране на транслацията, деградация на иРНК, когато съвпадението е напълно комплементарно

Answer 94

двуверижни РНК с около 20-25 нуклеотида; произлизат от вирусни геноми или експрериментално въведени РНК; инхибиране на вирусната репликация, подтискане на подвижни генетични елементи (транспозони)

Answer 95

източник: ендогенен/екзо или ендогенен процесинг: Dicer, Drosha/ DIcer RISC комплекс: да/да специфичност: частично комплементарни/напълно комплементарни роля: регулация на генна активност/ защита на генома

Answer 96

информацията от иРНК се използва за синтез на белтъци

Answer 97

инициация, елонгация, терминация

Answer 98

рибозоми: прокариоти 70S (голяма 50S, малка 30S), еукариоти 80S (голяма 60S, малка 40S) три активни центъра на рибозомата: Аминокиселинен сайт - свързва входящата тРНК; Пептиден сайт - държи тРНК с нарастващата полипептидна верига; Екзит сайт - освобождава изчерпаната тРНК

Answer 99

аминоацил-тРНК синтетази: свързват АК към тРНК

Answer 100

триплетен, неприпокриващ се, непрекъснат, специфичен, универсален

Answer 101

1961 Крик и Бренър само при добавяне или изтриване на три нуклеотида рамката на четене се запазва

Answer 102

Ниренберг и Матеи 1961 дешифрират кодоните чрез синтетични РНК молекули; откриват че поли-Урацил кодира фенилаланин

Answer 103

повечето АК се кодират от няколко различни кодона; така се осигурява защита срещу мутации - промяната на един нуклеотид може да не променя аминокиселината

Answer 104

съвкупност от биологични характеристики, определящи различията между мъжките и женските индивиди в даден вид

Answer 105

генетично (XY, ZW - птици, XO - насекоми) екологично (при някои влечуги) хормонално социално (някои риби могат да променят пола си зависимост от социалната структура)

Answer 106

XX - женски, XY - мъжки ZW - женски, ZZ - мъже XX - женски, XO - мъже

Answer 107

двудомни (разделнополови) еднодомни (мъжките и женски репродуктивни органи в едно растение)

Answer 108

X: DMD, F8, MECP2 Y: SRY, DAZ

Answer 109

основен фактор за развитието на мъжки пол; най-важният ген е SRY, който индуцира развитието на гонади в тестисите

Answer 110

пренатално развитие: тестостеронът стимулира развитието на вътрешните мъжки органи (семепроводи и семенни мехурчета); дихидротестостерон развива външните (пенис и скротум); антимюлеров хормон подтиска развитието на матка и фалопиеви тръби

Answer 111

от Морган: гените се намират в хромозомите; всеки ген заема определен локус в хромозомата; хромозомите се разделят и комбинирт при гаметогенеза; гени, разположени в X и Y хромозомите, се унаследяват по различен начин в зависимост от пола

Answer 112

унаследяване на мутацията white (бели очи); кръстосал мъжка муха с бели очи (w) с женска муха с червени очи (W+); в F1 - всички са с червени очи; в F2 има мъжки с бели очи и женски с червени очи; генът white е разположен в X-хромозоата: скачено с пола унаследяване

Answer 113

за определяне на пола на дрозофила: полът не се опрделян пряко от наличието на Y-хромозома, а от съотношението между X хромозомите и автозомите A 1.0 (2X:2A) - женски 0.5 (X:2A) - мъжки >1.0 (3Х:2А) -метаженски (безплоден) <0.5 (Х:3А) - метамъжки (безплоден) 0.67 (2Х:3А) - интерсекс

Answer 114

Х-свързани рецесивни: хемофилия, далтонизъм Х-свързани доминантни: синдром на Рет, хипофосфатемия Y-свързани: мъжко безплодие

Genetics Exam Flashcards

(139 cards)