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mmd1045 - final > génétique biochimique > Flashcards

génétique biochimique Flashcards

1
Q

erreurs innées du métabolisme = ?

A

– Maladies monogéniques
* Enzymes et transporteurs
– Génome humain: ~ 2000 enzymes; ~ 2000 transporteurs.

=> situation où y’a une déficience d’un enzyme ou un transporteur
=> couvre les aspects génétiques des maladies génétiques complexes du métabolisme; fonction dynamique de la cellule

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2
Q

qu’est-ce que cette image dit sur les erreurs innées?

A

bcp des erreurs innées touchent les protéines + peuvent affecter tous les compartiments cytoplasmiques —> voies métaboliques cellulaires

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3
Q

Phénylcétonurie (PCU) - caractéristiques:

A
  • Un exemple d’une maladie métabolique héréditaire classique.
  • Une augmentation de l’acide aminé phénylalanine, causée par une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).
  • Maladie à transmission autosomique récessive
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4
Q

Réaction PAH

A

phénylalanine est hydroxylée —> ajout d’un OH sur phénylalanine par une enzyme par PAH
=> formation de la tyrosine

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5
Q

Métabolisme de la Phénylalanine
- apport de la phé
- phé est une source pour quoi
- voies dans laquelles phé contribue

A
  1. phé ne peut pas être fabriquer dans le corps = aa essentiel donc doit être consommé par la diète ou obtenue par dégradation (recyclage)
  2. phé = source des catécholamines, de la mélanine et de l’hormone thyroïdienne -
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6
Q

La phénylcétonurie - signes cliniques
comment ça se développe + gamme phénotypique?

A

Le signe le plus important de la PCU non-traitée est la déficience intellectuelle.
Ellle se développe de façon progressive et elle est permanente.

Gamme phénotypique: De façon étonnant, certains patients ont seulement un léger retard tandis que la déficience est sévère chez d’autres.

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7
Q

La PCU non-traitée - fréquence + pk?
+ historique de PCU

A
  • La PCU fut la première cause de déficience intellectuelle génétique à étiologie connue.
  • C’était la première identification d’une forme traitable de déficience intellectuelle.
  • Le traitement est efficace. Il prévient la déficience intellectuelle s’il est bien suivi.
  • Aujourd’huilaPCUnon-traitéeesttrèsrare.
  • Lavastemajoritédespatientsquinaissent dans les pays développés sont détectés par un dépistage néonatal et ils sont traités rapidement par la suite.
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8
Q

conditions de prélèvement + quand ça se déroule?

A
  • chez les bébés à la naissance

conditions :
INSTRUCTIONS DE PRÉLÈVEMENT
* 24 – 36 heures d’alimentation
* Idéalement avant 3 jrs de vie (92% avant 3 jrs de vie)
* Avant congé ou transfert même si moins de 24 h
* Si transfusion: avant et 48h post
* Indiquer dates & heures pour la naissance et le prélèvement
* Envoi dans les 24 h

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9
Q

Dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires: Techniques - nommes les

A
  • Tests spécifiques différentes pour chaque métabolite (l’exemple classique: le test de Guthrie pour la PCU)
  • Technique actuelle: spectrométrie de masse en tandem: possibilité de mesurer plusieurs métabolites simultanément.
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10
Q

Test de Guthrie - comment ça fonctionne?

A

bactéries spéciales qui ne peuvent pas synthétiser phé - vont grandir et crître selon la présence de phé dans les rondelles

seul inconvénient = nécessitait un test spécial pour chaque métabolite

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11
Q

Pourquoi le niveau de phé augmente-t-il au cours des premiers jours? (mais pas avant) chez un bébé avec la phénylcétonurie

A

parce que la mère n’est pas déficiente et peut métaboliser le phé - non phé est épuré par le placenta

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12
Q

Dépistage néonatal sanguin au Québec: Quelles maladies sont détectées actuellement?

A
  • Maladies dépistées traditionnellement (depuis fin 1960’s):
    – Phénylcétonurie
    – Hypothyroïdie congénitale
    – Tyrosinémie du type I
  • MCADD (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase defic, 2011)
  • Dépistage élargi. (Depuis 2018)
    – VLCADD (very long …)
    – LCHADD/TFP (long chain hydroxyacyl…/trifunctional protein defic)
    – Acidémie glutarique de type 1
    – Acidurie argininosuccinique
  • Maladies non-métaboliques
    – Anémie Falciforme, Fibrose kystique, …
  • Dépistage élargi.
    – Autres maladies métaboliques, Dépistage par l’ADN, par
    protéines…
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13
Q

La phénylcétonurie - traitement diétique = ? + limite

A
  • Le traitement est la diète: on donne un apport restreint en phénylalanine.
  • Problème: si on donne suffisamment de lait à un bébé pour qu’il grandisse normalement, son niveau de phénylalanine sera très élevé et il sera à risque pour la déficience intellectuelle.
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14
Q

La phénylcétonurie - Solution au Traitement diététique

A

Solution: aliments thérapeutiques où la phé est réduite ou absente mais qui sont riches en les autres acides aminés et les autres nutriments
–> Q. de phé juste assez pour la croissance de l’enfant

Le volume et la concentration du lait spécial peuvent être ajustés afin d’individualiser selon le taux plasmatique de phénylalanine. La quantité du lait maternisé est ajustée selon la tolérance individuelle de chaque enfant.

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15
Q

vrai ou faux. Le dépistage ≠ le diagnostic

A

dépistage = personne est à risque mais la maladie n’est pas confirmée
diagnostic = confirmation de la maladie par un test positifon dépiste plus les personnes

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16
Q

Qu’est-ce que la tolérance?
- dans phénylcétonurie

A
  • Tolérance = la quantité maximale de phénylalanine diététique qui permet un taux sanguin acceptable.
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17
Q

qu’arrive-t-il au métabolisme protidique d’un patient avec PCU si il/elle attrape le rhume?

A

engage réactions de la phase aiguë —> dénaturation des protéines à cause de température
+ utilisation de protéines (dgégradation) pour les utiliser dans les réactions immunologiques => mais dégradation dépasse taux normal (accumulation du phé dans le systme)

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18
Q

Métabolisme protidique en mots

A

En tant de mots: métabolisme protidique
* L’apport diététique est critique mais il n’est pas le seul déterminant du métabolisme protidique. C’est un seul parmi 4-5 flux majeurs (10-100 g/jour = ~100-1000 mmol/jour d’acides aminés). Chacun des flux représente un phénotype complexe qui dépend de l’interaction de nombreux gènes et l’environnement (ex: infections).
* Le pool d’acides aminés circulantes est petit en comparaison. Une modification dans l’un des flux majeurs aurait un impacte majeure sur la tolérance.
* Il est attendu que
– La tolérance pour la phénylalanine varie selon l’état physiologique et – les gènes autres que le PAH exercent une influence majeure sur la
tolérance
– Différents patients = différentes tolérances.
* NB: Il s’agit d’un exemple spécifique d’une concept général dans les maladies génétiques. Le spectre phénotypique peut être large même chez les patients ayant exactement les mêmes mutations dans le gène responsable. Dans beaucoup de maladies génétiques, d’autres processus entrent en jeu pour modifier la sévérité différemment chez différents individus. Modifier ces autres processus peut être important dans le traitement.

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19
Q

Suivi des patients PCU

A
  • Visites cliniques rapprochées initialement pour rapides ajustements des apports selon le taux sanguin.
  • Étroit suivi de la croissance et des paramètres nutritionnels.
  • Visons [phé] 100-300 (100-400 μmol/L).
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20
Q

l’impact de l’hyperphénylalanine est le plus important durant quelle période de la vie

A
  • L’impact de l’hyperphénylalaninémie sur le développement psychomoteur est au plus important pendant les les 2 premières années de vie. Un effet nocif sur la performance psychomoteur est détectable même à l’âge adulte.
  • Effets aigu et chronique.
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21
Q

Quelles autres approches peut-on imaginer pour le traitement de la PCU?

A
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22
Q

quels sont les Variantes cliniques:

A

Variantes cliniques
* Hyperphénylalaninémie
* PCU atypique (« maligne »)
* PCU maternelle

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23
Q

Pourquoi ne l’appèle-t-on pas « phénylcétonurie? » —> phénylcétonurie vs. hyperphénylalaninémie

A
  • En présence d’un haut taux de phé, la voie de transamination est activée. La phénylpyruvate (une phénylcétone) est excrété dans l’urine. En présence de FeCl3, la phénylpyruvate devient verdâtre. Ce fut une des premières méthodes diagnostiques de la PCU.
  • Le terme « PCU » est donc réservée pour les formes sévères (déficience quasi-complète en PAH) avec phé > 1 mmol/L.
  • Moindres taux = peu de phénylcétones donc « hyperphénylalaninémie » (déficience partielle de l’enzyme)
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24
Q

Étude de proportionnalité entre présence de phé et activité de l’enzyme

A

on peut pas dire que taux de phé dans la maladie est directement proportionnel à l’activité de l’enzyme

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25
Q

PCU atypique - défintion + signes

A
  • Termesappliquéesauxerreursinnéesdela biosynthèse ou de la régénération de la tetrahydrobioptérine (BH4).
  • Signes
    – Hyperphénylalaninémie (BH4 = cofacteur de la phénylalanine hydroxylase).
    – Anomalies neurologiques: encephalopathie progressive ou dystonie / signes autonomiques épisodiques. Associée à une déficience des neurotransmetteurs (tyrosine hydroxylase-> DOPA et tryptophan hydroxylase-> 5HT)

enzyme est normal
le cofacteur a un problème

26
Q

Bioptérine
(BH4) BH4 - description

A
  • Il y a plusieurs étapes dans la synthèse et la régénération de la BH4, chacun associé à une erreur innée spécifique.
  • Tout enfant dépisté pour PCU est évalué pour des concentrations des précurseurs de la BH4.
  • Phénylalanine plasmatique peut être normal.
  • Peuvent répondre à une supplémentation en tetrahydrobioptérin (BH4)
    surtout pour signes périphériques (ex hyperphénylalaninémie). Les signes neurologiques ne répondent pas à l’administration systémique de BH4. Supplémentation de DOPA.
27
Q

La PCU Maternelle

A

Une cause de retard mental sévère: mère PCU non-contrôlée, fœtus
normal (hétérozygote) mais exposé à
un niveau de phé élevée dès la conception II * Concours de circonstances:
– Les concentrations de phé de la mère et du fœtus sont en équilibre.
– L’embryon et le fœtus sont particulièrement sensibles à l’effet tératogène d’une phé élevée
– Le placenta concentre la phénylalanine du côté fœtal
– Le foie embryonnaire a peu de capacité à dégrader la
phénylalanine.

  • Chez toute femme PCU il faut contrôler la concentration de phé plasmatique AVANT la conception.
  • Toute femme PCU devrait être suivie au cours de toute sa période de fertilité.

bébé baigne dans niveau de phé très élevé —> foetus est très sensible

28
Q

pourquoi doit-on contrôler le niveau de phénylalanine AVANT la conception et pendant toute la grossesse, SURTOUT au premier trimestre?

A

L’effet neurologique de l’hyperphénylalaninémie est le plus marqué en début de grossesse. Il persiste durant toute la grossesse et pendant la vie post-natale.

  • Facial dysmorphism
  • Microcephaly
  • Developmental delay
  • Learning difficulties
  • Congenital heart disease
29
Q

La tyrosinémie de type I - description

A
  • Maladie génétique québécoise
  • Dépistée: marqueur spécifique
  • Approche thérapeutique
    + cause = mutations touchent l’épissage de l’exon 12 —> mutation fondatrice
30
Q

vrai ou faux. puisque que la phénylcétonurie et la tyrosinémie de type 1 partagent la même voie métabolique donc produisent les mêmes symptômes

A

faux.
phé = lenteur dans dév. mental de l’enfant
or que tyrosinémie de type 1 = Insuffisance, cirrhose et cancer hépatiques; rachitisme hypophosphatémique

donc étapes différentes d’une même voie métabolique peut se traduire en différents symptômes

31
Q

Tyrosinémie du type I Principe de dépistage

A
  • Tyrosine ?
    – Nonspécifique
  • Prématurés
  • Autres formes de
    tyrosinémie
    – Non-sensible
  • Succinylacétone
    – Spécifique; stable – Marqueur de choix.
32
Q

Tyrosinémie du type I mécanisme

A
  • Autonomie cellulaire: le dommage par fumarylacétoacétate paraît dans la même cellule du foie qui produit le métabolite.
    => chaque cellule crée sa propre toxine —> chaque cellule s’intoxifie individuellement

(Comparez à la PCU:
PCU: foie -> phé -> systémique -> cerveau;
Tyr: foie -> FAA -> dommage dans la cellule d’origine -> insuffisance et cancer du foie.)
Hépatotoxique *, nephro- et neurotoxiques

33
Q

Tyrosinémie du type I - Principes du traitement :

A

Tyrosinémie du type I Principes du traitement
Inhibition en amont-> réduction de la production de produits toxiques en aval
1. NTBC * (Nitisinone)
2. Restriction diététique en phé & tyr
Hépatotoxique, nephro- et neurotoxiques
* Le NTBC est un inhibiteur très spécifique pour l’enzyme indiquéé*

34
Q

Maladies métaboliques héréditaires en période néonatale - Le tableau clinique le plus évocateur: + présentations cliniques aiguës

A

un enfant qui, après une grossesse et une naissance normales, détériore progressivement en dépit des investigations et prise en charge habituelles pour des étiologies habituelles –> sans explication

Présentations cliniques aiguës
* Neurologique: diminution progressive des boires -> coma,
* Insuffisance des organes (ex, hépatique, avec hépatomégalie)
* Systémique: acidose, cétose, hypoglycémie
* (Odeur anormale caractéristique)

35
Q

Deux profils suggestifs détérioration clinique:

A

*
Panneau supérieur:
– Type: intoxication.
– Multiples épisodes
aiguës de sévérité
variable, parfois fatal.
– Intervalle libre
* Pourquoi?

Panneau inférieur:
– Type: surcharge ou autre pathologie lentement progressive. ex, maladies de surcharge, autres maladies dégénératives.

36
Q

Les maladies métaboliques héréditaires à présentation aiguë: évaluation diagnostique - ce qu’on va prélever

A

Prélèvements disponibles dans tous les laboratoires:
– Glycémie
– Ionogramme et gaz sanguins (trou anionique = « anion gap » élevé)
– Ammoniaque (NH4) plasma
– Corps cétoniques urinaires et/ou 3-hydroxybutyrate sanguine
– (ALT (=alanine aminotransférase), indique lyse cellules du foie)
– (urée, créatinine, reflètent la fonction rénale)

  • « Prélèvement critique » : faire le prélèvement lorsque l’enfant est symptomatique. Les niveaux pourraient se normaliser en période asymptomatique.
    – Il n’y a pas de prélèvement standard pour toutes les situations. Donc pour l’hypoglycémie, on dose aussi les hormones tel l’insuline, le cortisol et l’hormone de croissance.
    – Si on considère une maladie héréditaire du métabolisme, mettre à côté 2 mL plasma & >5-10 mL urine dans la phase aiguë pour études métaboliques spécialisées ultérieures
37
Q

Anion Gap:?
calcul + taux normal

A

AnionGap=Na+ -(Cl- +HCO3-)=~7–16mmol/L

38
Q

3 tests spécialisés, décompensations métaboliques aiguës -

A
38
Q

Diagnostic: la Leucinose

A
  • = Maladie des urines à la senteur du sirop d’érable; maple syrup urine disease, MSUD.
  • Déficience de la déshydrogénase des acides organiques à chaîne ramifiée, qui dégrade la chaîne carboné de la leucine, l’isoleucine et la valine, après leur transamination (BCKADH).
  • Cofacteur: Thiamine (vitamine B1)
39
Q

traitement de la leucinose –>

A

Vitaminothérapie
* B1(ex:leucinose,pyruvatedéshydrogénase)
* B2 (acyl CoA déshydrogénases)
* B6 (homocystinurie; atrophie gyrée, convulsions B6-dépendantes)
* Biotine(déficienceenbiotinidase;défen carboxylases)
* Bioptérine
* VitE,A,D,coenzymeQ,carnitine…
Seules certaines mutations répondent au traitement avec les vitamines.

40
Q

EST-CE QUE LA RESTRICTION DIÉTÉTIQUE SUFFIT DANS LA SITUATION D’UNE INTOXICATION AIGUË? avec leucine?

A

arrêter apport en leucine —> pas efficace car il y a un taux élevé de leucine dans le corps => diminution dans la diète est lente

  • Dans la leucinose, les métabolites accumulées sont toxiques, pouvant causer déficience intellectuelle voire décès.
  • Pertes autre que dégradation = minimes.
  • Diminution par diète seule = trop lente
  • Il faut trouver un moyen d’épurer qui est plus rapide que les différents processus physiologiques.
41
Q

meilleur solution pour réguler la leucine

A
  • Dans les situations d’intoxication, aiguëcomme la leucinose décompensée, une épuration initiale est nécessaire.
  • (L’hémodialyse chez le nouveau-né doit être fait dans un centre spécialisé.)
42
Q

Histoire de cas
* Ungarçonâgéde13moisseprésentepour diarrhée et vomissements.
* L’histoireantérieureestsansparticularité.
* Un examen physique est normal. Il est renvoyé à la maison.
* Il est « très fatigué ». On le couche au retour de l’hôpital.
* Lelendemainilestimpossibledeleréveiller-> ambulance -> convulsions dans l’ambulance.
* Glycémie: non-détectable (hypoglycémie sévère).

Histoire de cas, suivi
* Laglycémieestcorrigéeimmédiatement.Ellereste normale sous un soluté glucosé.
* Analysed’urineàl’arrivée:«normale».Pasdecétose.
* Augmentationdesalanineetapartateaminotransférases
(ALT & AST; 2-3X). (L’augmentation de ces enzymes dans le plasma est souvent un signe de lyse hépatocellulaire).
* Àl’échographieabdominale,unehyperéchogénicité hépatique suggère une stéatose hépatique.
* Le coma persiste. Une tomographie axiale cérébrale démontre un oedème cérébral.
* Lepatientsurvit.Ilauneencéphalopathiestatique sévère (état végétatif).

quelle maladie?

A

une MCADD
* Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
* Déficience de la déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne
* Maintenant dépistée au Québec.

43
Q

Métabolisme des Acides gras: 4 étapes

A
44
Q

qu’est-ce qui supporte la glycémie pendant le jeûne?

A
45
Q

Métabolisme des Acides gras
Acides gras, **Carnitine, **Bêta Oxydation, Cétogénèse

A

Navette Carnitine:
Les acides gras sont reliés à une protéine ou à une molécule qui sert à les solubiliser, comme la carnitine ou le coenzyme A

Leur entrée mitochondriale en 3 étapes:
* La CPT1 (carnitine palmitoyltransférase 1) synthétise une acylcarnitine.
* La translocase/ transporteur de carnitine le mène à la matrice mitochondriale.
* La CPT2 crée une acyl- CoA pour la bêta-oxydation

46
Q

Métabolisme des Acides gras
Acides gras, Carnitine,** Bêta Oxydation**, Cétogénèse

A
46
Q

Après la bêta-oxydation,
Trois voies possibles pour l’Acétyl-CoA:

A

1 de base, il entre dans le cycle de Krebs et produit de l’énergie
2 en situation d’excès, le groupe acetyl est transporté au cytoplasme en tant de citrate. L’Ac- CoA est regénéré dans le cytoplasme pour les fonctions synthétiques.
3 la cétogénèse. Les corps cétoniques peuvent entrer dans d’autres tissus y compris le cerveau.
Ainsi les acides gras peuvent servir de carburant pour le cerveau .

47
Q

Bêta-oxydation = ?

A
  • Unesériede4réactions enzymatiques intramitochondriales.
    321
    1
    2
    • Aprèsêtrepasséeparles4 enzymes, la chaîne est taillée de 2 carbones ET un acétyl-CoA est produit (-> Krebs)
  • Différentesgroupesd’enzymes pour les acyl-CoA à chaîne longue (>C12); chaîne moyenne (C6-C12) et chaîne courte (C4).
48
Q

Les 3 principaux organes qui consomment les AG

A
49
Q

MCADD, physiopathologie

A
  • Le cerveau dépend de la circulation pour son énergie. Ses réserves internes sont minimes.
  • Normalement le cerveau consomme le glucose.
  • En cas d’hypoglycémie, les corps cétoniques augmentent, et alimentent le cerveau.
  • Dans l’hypoglycémie sans cétose, les deux sources énergétiques majeures sont absentes.
  • EN PLUS dans la MCADD: accumulation d’acide octanoïque, un acide gras à chaîne moyenne (C8) qui est neurotoxique.
50
Q

fonction de la mitochondrie:

A

production d’énergie à l’aide la chaîne respiratoire

51
Q

Maladies mitochondriales: Pathophysiologie

A

pour l’énergie, production < demande
pas capable de faire toute l’énergie qu’on a besoin

52
Q

Il y a deux types génétiques des maladies mitochondriales héréditaires:

A
  • Gènesnucléaires(autosomiquesouliésau chromosome X).
  • Gènes à transmission mitochondriale (maternelle). Le génome mitochondrial est circulaire, ~ 18 kb, et présente dans des centaines de copies dans la plupart des cellules. À la fertilisation, seulement l’œuf transmet des mitochondries à la progéniture.
53
Q

comment protéines des gènes nucléaires atteignent mitochondries?

A

système pour transporter protéines nucléaires vers la mitochondrie pour leur utilisation

  • Transcription et traduction à partir d’un gène nucléaire
  • La protéine a une séquence de tête (“leader sequence”) en N- terminal
  • Cette séquence est reconnue par des récepteurs sur la membrane des mitochondries, par lesquels il gagne la matrice mitochondriale (translocase of the outer membrane (TOM); inner membrane (TIM) complexes).

La séquence de tête est clivée lors de son entrée dans la matrice mitochondriale.

54
Q

ADN mitochondrial

A
55
Q

Mitochondrial DNA (mtDNA) Genetics - transmission - ségrégation mitotique + méiose:

A

Mitotic segregation: hétéroplasmie vs homoplasmie; différentes cellules filles peuvent recevoir des fractions différentes d’ADN muté.

Meiosis: Maternal transmission Seulement via les mères mais fraction mutée transmise similaire chez les garçons et les filles.

56
Q

L’Atrophie optique de Leber (LHON)
type de ségrégation mitotique:
signes:

A

type de ségrégation mitotique: HOMOPLASMIQUE
signes:
* Perte de la vision centrale d’un œil ou des deux yeux
* L’autre œil suit après quelques jours, mois ou rarement années; très rarement un seul œil est atteinte.

57
Q

LHON, Diagnostic
clinique
biochimique
génétique

A

LHON, Diagnostic
* Clinique:
– Atrophie optique, d’habitude isolée
– Rarement, matière blanche touchée (diagnostic différentiel de la sclérose en plaques)
* Biochimique: Pas de métabolites anormales
* Génétique:
– Transmission du type maternelle
– Mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l’ADNmt.

58
Q

Maladies de surcharge

A

déficience enzymatique —> accumulation de substrat dans la cellule (substrat ne diffuse pas vers l’extérieur)
- dans maladie de surcharge => lysosome ne fonctionne pas

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