zer da mutazio genomiko eta motak
espeziearen kromosoma kopuru propioaren aldaketa
1. euploidia
2. aneuploidia
zer da euploidia
mutanteak zeluletan berezko kromosoma sorta oso bat edo gehio du
1. haploide
2. diploide
3. triploide
4. tetraploide
haploidia
kromosoma sorta bakarra dago
iadb: erleek
erle erreginak :32
arrak: 16 (fisikoki desberdinak)
poliploidiak
kromosoma sorta oso bat baino gehio
landareetan gehio
sailkapena:
1. autopoliploidia: krom sorta oro espezie beretik
2. alopoliploidia: krom sorta espezie hibridaziotik datoz
poliploidia landareetan
espezie berriak sortzeko prozesu arrunta
hibridazio + gurutzamenduak
abantailak: hazi handiagoak + erresistentzia
adb: garia hexaploide
aneuploidiak zer dira eta nola gauzatu
kromosoma oso bat edo 2 aldatu
1 galdu : monosomia
1 irabazi: trisomia
nola gertatzen da: meiosiko 1/2 anafaseetan akatsa kromosomen segregazioan
aneuploidia motak
- nulisomia: krom pare bat falta 2n-2
- monosomia: kromosoma bakarra falta (2n-1)
- trisomia: gehiegizko 1 (2n+1)
PATAU sindromea
- trisomia
- fetuek ez dute garapen enbrionarioa pasatzen
- erbi ezpainak
- 6 atzamar
- bihotz arazo
- adimen urria
EDWARDS SINDROMEA
- trisomia
* garapen/adimen urritasuna
* aho/sudur txiki
* animalia antzeko belarriak
* heriotza goiztiarra
DOWN SINDROMEA
21 trisomia
* mongolismoa
* loditzeko erreztasuna
* aurpegi borobil handi
* bihotz/digestio/endokrino arazoak
sexu kromosometan aneuploidiak
ze sindrome
- klinelfelter: XXY
- turner: XO
kinelfelter
xxy
gizona
emakume ezaugarriekin
adimen atzeratua
turner sindromea
emakumeak
karak sexual garatu gabe
adimen garapena
antzuak
baxuak
mutazio genomikoen detekzioa
- kariotipo bandeatua
- espektrala: homologoak neon/fluorezsentziaz ikusita kariotipoa errazago
