H27 Congenital hand 2: longitudinal, central and transverse deficiency

Question 1

Syndactylie met gescheiden vingertoppen.

Op welke leeftijd reconstructie?

Answer 1

Wachten tot 2-3 jaar (minder bijwerkingen anesthesie en makkelijker opereren)

Question 2

Wanneer ontwikkeling limb bud?

Answer 2

Week 4-8
Dag 28-56

Question 3

Wat zijn de 3 kritieke gebieden van limb bud ontwikkeling?

Answer 3

AER (FGF10)
ZPA (shh)
Dorsale ectoderm (wingless type pathway)

Question 4

Radiale longitudinale deficiency
- wat is de incidentie
- hoevaak bilateraal

Answer 4

Radial club hand

1:5000 - 1:10000
38-58% bilateraal

Question 5

Hoe ontstaat radiale longitudinale deficiëntie. En met welke erfelijke aandoeningen geassocieerd?

Answer 5

Meestal sporadische mutatie

• Holt-Oram (cardiaal, septum defect)
• VACTERL
• TAR
• Fanconi’s anemie

Question 6

Omgevingsfactoren van invloed op radiale longitudinale deficiency

Answer 6

Valporinezuur
Phenobarbital
Foetaal alcohol syndroom
Aminopterin
Thalidomide

Question 7

Beschrijf VACTERL

Answer 7

Minimaal 3 bevindingen voor diagnose

Vetebrale anomalies
Anus arterie
Cardiaal
Tracheo-oesofageale fistel
Eusofagus atresie
Renale agenesie
Limb anomalies

Question 8

Wat is TAR

Answer 8

Thrombocytopenie, absent radius

= bilaterale betrokkenheid van hypoplastische duimen

Soms briachiocarpalis spier van humerus naar carpus

Vilkki procedure (distractie in 6 weken rechte pols ,daarna MTP2 naar radius)

Question 9

Welke diagnostiek naar Fanconi’s anemie

Answer 9

DEB test (diepoxybutane), soms pas vanaf leeftijd 3-4 anemie signs

Question 10

Classificatie hypoplastische duim volgens Blauth (en Manske)

Answer 10

1 iets kleiner, maar alles aanwezig

2 hypoplastisch, intrinsieke onderontwikkeling (thenar musculatuur, adductie 1e straal en MCP laxiteit)

3a verlies extrinsieke musculotendineuze units, CMC stabiel

3b verlies extrinsieke musculotendineuze units, CMC instabiel

4 floating thumb, pouch flottant

5 afwezige duim

Question 11

Welk aanvullend onderzoek bij hypoplastische duim of radius hypoplasie?

Answer 11

Scoliose screening
Echo nieren
ECG
Lab
DEB
Sacrale dimple –> echo: tethered cord

Question 12

Bij radius hypoplasie pols OK pas vanaf 1 jaar, welke opties?

Answer 12

Klassiek = centralisatie MC3 in lijn met ulna

Buck-Gramcko = radialisatie MC2 in lijn met ulna

Bij ernstige afwijkingen (type 3/4): kan ook wekedelen release + bilobed flap

Question 13

Bij radius hypoplasie. Groei van ulna in behandelde en onbehandelde patiënten in %

Answer 13

Behandeld 48-58%
Onbehandeld 66%

(van normale lengte)

Question 14

Behandeling hypoplastische duim
type 2 en 3a

Answer 14

Opponensplastiek: FDS4 of Huber transfer (ADM)

met/zonder MCPJ ligament reconstructie

met/zonder 4-flap Z-plastiek eerste webspace

Question 15

Wat zijn 3 voorwaarden voor reconstructie middels opponensplastiek bij hypoplastische duim type 2 en of 3a

Answer 15

1. Duim moet gebruikt worden voor pincet greep, als dit niet zo is, kun je beter kiezen voor pollicicatie
2. Metacarpale 1 moet groot genoeg zijn voor boortunnel
3. Patient moet revalideerbaar zijn

Question 16

Behandeling hypoplastische duim type 3b

Answer 16

Pollicisatie (wijsvinger wordt duim) ivm ernstige CMC1 instabiliteit

Question 17

Behandeling hypoplastische duim type 4/5

Answer 17

Pollicisatie MITS patient pincet greep laat zien tussen dig 2-3

Anders evt tientransfer

Question 18

Centralisatie pols, welke leeftijd?

Answer 18

12-18 maanden

Question 19

Pollicisatie, welke leeftijd?

Answer 19

Vanaf 2 jaar

Question 20

Peestransfers ter stabilisatie MCP (opponens plastiek), welke leeftijd?

Answer 20

4-6 jaar (want beter revalideerbaar en grotere structuren)

Question 21

Classificatie hypoplastische radius

Answer 21

N hypoplastische/absent duim, carpus, distale radius en prox radius normaal

0 Carpus absent

1 Distale radius >2mm korter

2 Distale radius hypoplasie, prox radius hypoplasie

3 Distale radius physis absent, variabele hypoplasie pre radius

4 alles absent

Question 22

Wat is zeldzamer, ULD of RLD?

Answer 22

ULD komt 4x minder vaak voor

Question 23

Waarmee is ULD geassocieerd?

Answer 23

Komt sporadisch voor, maar vaak afwijkingen musculoskeletaal aan benen

Afwijkingen hart/hematologisch zeldzaam

Question 24

Wat is de Bayne’s classificatie van ULD?

Answer 24

0 alleen hand afw, normale ulna

1 hypoplastische ulna met aanwezige prox en dist epifyse

2 afwezige distale of middelste 1/3e ulna, elleboog stabiel (met/zonder fibreuze anlage en radial bowing

3 afwezige totale ulna, elleboog instabiel

4 afwezige ulna, radiohumorale synostose (met/zonder ulnaire deviatie ivm fibreuze anlage)

5 ook proximale betrokkenheid (phocemelia)

Question 25

Cole & Maske classificatie voor duim afwijkingen bij ULD

Answer 25

Type A = normale duim en 1e webspace Type B = milde deficiëntie duim + vernauwing 1e webspace Type C = ernstige vernauwing 1e webspace, gevarieerde duim betrokkenheid Type D = afwezige duim

Question 26

Kinderen met ULD hebben vaak:

Answer 26

Bovengemiddelde intelligentie Afwijkingen femur/fibula/tibia/scoliose/afwezige patellae, klompvoet

Question 27

Centrale deficiëntie, wat is het en hoe ontstaat het?

Answer 27

V-vormige hand Defect in AER Meestal autosomaal dominant, chromosoom 3/7/10

Question 28

Met welk syndroom is centrale deficiëntie geassocieerd?

Answer 28

EEC ectrodactylie ectodermal dysplasie cleft lipt/palate afwijkingen alle 4 ledematen, aan haar, oren, ogen, gehemelte, genitaliën (structuren uit ectoderm)

Question 29

Maske classificatie van van centrale deficiëntie (gebasseerd op de duim)

Answer 29

1 normaal 2a/b duim web mild/ernstig vernauwd 3 syndactylie 4 duim samengevoegd met spleet van suppressie dig 2 5 afwezige duim

Question 30

Wat zijn OK indicties bij centrale deficiëntie?

Answer 30

inadequate 1e webspace transversale/oblique botstructuren

Question 31

Welke vinger is altijd aanwezig bij centrale defecten?

Answer 31

De pink

Question 32

Transversale deficiëntie, hoe ontstaat het?

Answer 32

6e week, disruptie in as a. subclavian

Question 33

Noem syndromen geassocieerd met transversale deficiëntie

Answer 33

Moebius -->(hoofd/hals) Poland Klippel-Feil Sprengen --> (thorax/nek/abdomen

Question 34

Noem 4 categorie symbrachydactylie

Answer 34

1. Short finger type (brachymesophalangie) vaak bij Poland --> verdiepen webspace vanaf 2 jaar 2. Monodactylie --> gevasc 2e teen naar ulnaire zijde hand 3. Atypische cleft type 4. Peromelic type (niveau varieert hand, carpus,onderarm) --> vaak goed functioneel, evt functionele prothese voor fietsen, nubbins verwijderen bij cosmetische bezwaren

Question 35

Bij Poland ontbreken spier = ontbreken voorste okselplooi

Answer 35

Indien LD op leeftijd 8-10jr, deze indraaien Anders evt TE en later prothese