H7 neurologie Flashcards
(24 cards)
jongen, 15m
staat alleen, maar stapt nog niet
fijne motoriek: wijst, pincetgreep
begint paar woordjes te spreken
KO:
- biometrie normaal
- pediatrisch onderzoek normaal
- geen dyfmorfie
- neurologisch onderzoek normaal
we doen controle op 24m
- begint te stappen
- eerder atactisch
- fijne motoriek OK
- taal nog geen tweewoordzinnen
wat was voor 24maanden het probleem? en wat na 24maanden?
we zien Gowers Maneuvers, wat is je diagnose?
<24m: staat alleen, maar stapt nog niet
> 24m: taal nog geen tweewoordzinnen
diagnose: duchenne muscular dystrofie
- weten we doordat Gowers positief is
Duchenne musclar dystrofie
- X linked
- CK zeer hoog
- pseudohypertrofie
- Gowers +++
(tegenwoordig mee in neonatale screening) - evolutie DMD
- leer problemen
- rolstoelgebonden 10-15j
*scoliose - respiratoire problemen
- cardiale problemen
- vroegtijdige dood
Kind dat Gowers ++ is. Welke behandelingen kan je geven?
= Duchenne musclar dystrofie
behandeling
- syptomatisch: kine, AH kine
- corticosteroiden
- nachtventilatie
- orthopedisch: scoliosis fusie
b! behandeling: genetische therapie! exon skipping technieken
ALs we bij een kindje met DMD exon techniek toepassen –> welk fenotype krijgt het kindje dan.
Wat is er precies gebeurd?
naast exon 50 dat mist in DMD gaan we ook exon 51 uitschakkelen waardoor je functioneel eiwit gaat krijgen (wel minder goed dan originele)
fenotype: Becker musclar dystrofie
spinal muscular atrophy
- recessief
- degeneratie van RM motor neuronen
- homozygote mutatie in SMN1 gen = deficientie van SMN proteine
- klinische heterogeniciteit: SMA1 (Werdnig Hoffman), SMA2, SMA3
SMA1 mortaliteit = 100%
R/ deficiente gen vervangen door volledig nieuwe gen
OF
SMN2 + ASO (toedienen) dan w nieuw normaal eiwit bijgemaakt
meisje, 28m
intiële ontwikkeling normaal
taalontwikkeling vertraagd (alleen paar woordjes, geen tweewoordzinnen)
KO:
- biometrie: normaal
- geen dysmorfie
- progressief microcefalie
- eigenaardige handbewegingen
- eerder hypotoon
- geen goed oogcontact
- pervasieve kenmerken
welke 2 zaken moet je meest belang aan hechtenn?
wat is je diagnose ?
- taalontwikkeling vertraagd
- progressief microcefalie
Rett syndroom
Rett syndroom
- initieel normaal voor de eerste 6-18maanden
- daarna gevolgde door withdrawal & regressie
- 4 klinische stadia
*stage 1: early onset stagnation (6m-1,5j)
*stage 2: rapid development regression (1-4j)
*stage 3: pseudostationary periode (2-10j)
*stage 4: late motor deteriorotation - mental retardatie, spasticiteit, autistisch gedrag, seiwures, scoliosis, hand steriotypes, sleep disturbance, bruxisme, breath holding
- normaal hoofdje bij bevalling , deceleratie vh hoofdrichting microcefalie
MECP2 mutatie positief (Xq28, meestal de novo)
Bijna exclussief meisjes
evolutie
- degeneratief multisysteem aandoening
* autistische kenmerken
* slaapproblemen
* osteoporose
* dikwijls refractaire epilepsie
* toenemende motorische problemen
3j jongen
overactief (ADHD?)
matig vertraagd globale ontwikkeling
- stappen 15m
- taalvetraging (‘freq ooronstekingen’)
vooral sociale problemen
moelijkheden in 1ste kleuterklas
waaraan denk je?
fragiel X syndroom
mutatie in het FMR gen?
mutatie in het MECP2 gen?
mutatie in het SMN1 gen?
- fragiel X syndroom
- Rett syndroom
- spinal muscular atrofie
fragiel X syndroom
2-5% v kinderen met globale ontwikkelingsvertraging
mutatie FMR gen
vooral bij mannen MAAR kan ook bij vrouwen!
typisch: vergrote oren, lang gezicht met prominent kin, en vergroot testis
je kan dit NIET meten met whole genome sequencing omdat het om repeats gaat
(DUS als arts b! als je hieraan denkt dat je iets anders aanvraagt dan whole genome want anders ga je het missen)
ontwikkelingsproblemen herkennen
diagnsotiek
- perinatale RF (STORCH, roken)
- familiaal
- KO
- biometrie - evolutie
- huid
- dysmorfie
- organomelie
- gehoor en visueel onderzoek
- vroeg aan autisme denken
- beeldvorming: MRI»_space;CT
- chromosomaal onderzoek: micro array onderzoek, WES, gene panel
- gericht genetisch onderzoek
- metabole screening bij geboorte gebeurd? (cfr schildklier)
wanneer zeker diagnostisch onderzoek?
- ontwikkelingsvertraging in verschillende domeinen
- ontwikkelingsvertraging met klinisch neurologische aanknopingspunten
- microcefalie of macrocefalie
- visuele, auditieve of motorische problematiek
- communicatie problemen
- epilepsie
- familiale mentale achterstand
- regressie
periode v klinisch FU invoeren bij twijfel , maar cave behandelbare (metabole) ziektes
wat betekent een pyramidaal beeld?
hyperreflexie van OL en positief babinsky test
peripartaal asfyxie
- tekort v O2 naar de weefsels
- oorzaak
*inadequate circulatie (ischemie)
*inadequate ventilatie (hypoxie) - gevolgen
*acidose
*hypercapnia - APGAR score minder dan 7 na 5min na geboorte
- arterieel bloed pH is minder dan 7 of base excess groter dan 12 mmol/l
- dit geeft orgaan falen
*BRAIN!! (hypoxisch-ischemisch encephalopathie)
*multi orgaan falen
bij peripartaal asfyxie orgaanfalen hersenen. Om dit te vermijden hoe snel moeten we reageren?
binnen de 6u moet behandeld worden om te voorkomen dat het tot de hersenen gaat (hypoxisxh-ischemische encefalopathie)
geef perinatale risico factors for asfyxie
- HT : pre-eclampsie
- groei retardatie
- placenta abruptio
- fetale anemie
- pre- and postmaturiteit
- niet fysiologische bevallen
- abnormaal hoofd presentatie
- meconium vocht
welke 2 scores kan je gebruiken bij asfyxie?
- the Sarnat classification
- thompson score
periventriculaire leucomalacie (PVL)
= verwweking vd witte stof
rond de ventrikel beginnen en kan diffuus gaan
peri- en intra ventriculaire bloedingen
- typisch voor prematuur met PVL
- afh van PMA
*germinale matrix 26-32weken (kleinste bloeddrukstijging zal zorgen voor bloeding) - classificatie
*graad 1: geisoleerd perventriculaire bloeding
*graad 2: intraventriculair met normale ventrikels
*graad 3: intraventriculair met dilatatie
*graad 4: intraventriculair met parenchymale schade
risico factoren asfyxie postnataal
- infecties centraal zenuwstelsel
- Trauma (accidentieel / niet accidentieel)
- shock
- metabolisch dysregulatie
- status epilepticus
- sommige inborn errors van metabolisme
cerebrale palsy
- Verschillende perinatale en vroege postnatale oorzaken
- Variabele hersenlaesies op MRI
- Prematuren > voldragen
- Stabiele laesies, toenemende tekorten (groeien in tekort)
- Meer dan een motorisch probleem
wat zijn de graden van ‘beperkingen’ volgens GMFCS
gross motor function classification system expanded and revised
NIVEAU I - Loopt zonder beperkingen
NIVEAU II - Loopt met beperkingen
NIVEAU III - Loopt met behulp van een handmatig mobiliteitshulpmiddel
NIVEAU IV - Zelfstandig mobiel met beperkingen; kan gebruik maken van gemotoriseerde mobiliteit
NIVEAU V - Wordt vervoerd in een handmatige rolstoel
wat zijn de comorbiditeiten van cerebral palsey ?
- Visual Perceptual problems
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Behaviour problems
- Language problems
- Feeding problems
- Hydrocephalus
wat is de behandeling van cerebral palsey ?
- fysiotherapie
- Orthesen – Gipsverband
- Medicatie om hypertonie te verminderen
- Chemische denervatie (Botox)
- Chirurgie (spier / bot)
- Intrathecale baclofen
- Selectieve dorsale rhizotomie
Multidisciplinair!
