H9 aangeboren metabole aandoeningen

Question 1

welk onderzoeken doen bij globale screening voor metabole aandoeningen

Answer 1

• bloedonderzoek
  *guthrie testkaart !!!
  *zuur-base
  *ketonen, AZ
  *…
• urineonderzoek
  *dipstick
• cerebrospinaal vocht
  *glucose, proteïnen, lactaat

Question 2

Behandeling in acute fase bij metabole aandoeningen?

Answer 2

• STOP alle proteïne inname
• IV glucose
• IV carnitine (want er is een secundaire insufficientie)
• intubatie bij diep acidose
• hemofiltratie
• behandel onderliggend infectie

Question 3

behandeling op LT/FU ?

Answer 3

• dieet
• supplementeren bij deficientie
  *preventie katabolisme
  *ketogeen dieet
• medicamenteus
  *symptomatisch therapie
  *enzym replacement therapie
  *suppelmenten
  *stamcel Tx

Question 4

Mechanisme v Inborn erros of metabolism?

Answer 4

1. intoxicatie
   - toxische hyperammonemie
   - isovalerische academie
   - fenylketonurie
2. stapeling
   - mucopolysaccharidose
   - stoornissen in glycogeenopstapeling
   - stoornissen in vetopslag: beta glusidase deficientie / ziekte v Gaucher
   - ziekte v Niemann Pick
   - ziekte v Fabry / alfa galactosidase A deficientie
3. gebrek aan energie
   - aandoeningen v vetmetabolisme
   - KH deficientie glycoproteïne aandoening
   - mitochondriale aandoening

Question 5

wat is het MELAS sydroom?

Answer 5

• mitochondriale myopathie
• encefalopathie
• lactaat acidose
• stroke: early onset

Question 6

kindje, blond en blauwe ogen. progressieve detoriatie met microcefalie?
Hoe behandelen?

Answer 6

opstapeling fenylalanine

R/ eiwitarmdieet & supplementen

(blond & blauwe ogen = hypopigmentatie)